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新生儿高促甲状腺素血症转归与先天性甲状腺功能减低相关性分析 预览
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作者 张翠平 《广州医药》 2019年第2期88-90,共3页
目的探讨新生儿高促甲状腺素血症转归与先天性甲状腺功能减低的相关性。方法选择2014年4月—2015年4月在本院新生儿疾病筛查中心筛查并诊断为高促甲状腺激素血症的患儿120例,期间密切监测甲状腺功能指标变化。结果将非治疗组所有患儿按... 目的探讨新生儿高促甲状腺素血症转归与先天性甲状腺功能减低的相关性。方法选择2014年4月—2015年4月在本院新生儿疾病筛查中心筛查并诊断为高促甲状腺激素血症的患儿120例,期间密切监测甲状腺功能指标变化。结果将非治疗组所有患儿按照入组该实验后首次抽取静脉血TSH检测水平分为3组:5.5~10.0mU/L(20例)、10.1~15.0mU/L(10例)、>15.0mU/L(8例)。非治疗组患儿第2次随访结果显示5.5~10.0mU/L组所有患儿TSH水平<10.0mU/L;10.1~15.0mU/L组有1例患儿TSH水平>10.0mU/L,FT4水平在正常值上限;>15.0mU/L组有3例患儿TSH水平>10.0mU/L,差异有统计学意义(P<0.05),FT4水平在正常均值左右,差异没有统计学意义(P>0.05),>15.0mU/L组3例患儿给予左旋甲状素钠治疗。治疗组有2例患儿分别在治疗15天和23天后出现医源性甲状腺功能亢进,停药和酌减药量后TSH、FT4水平均恢复正常。两组患者随访结束后TSH、TF4均恢复至正常水平。结论大多数新生儿高促甲状腺素血症会随着年龄的增长恢复正常,而仅仅有少部分患儿会持续出现甲状腺功能异常,应积极随访;新生儿只有当TSH基础值>15.00mU/L时才需要采用左旋甲状素钠替代治疗,并且严格随访甲状腺功能,避免过度治疗。 展开更多
关键词 高促甲状腺素血患儿 先天性甲状腺功能减低 转归
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海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症流行病学特征及促甲状腺激素筛查截断值的设定 预览
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作者 黄慈丹 王洁 +5 位作者 赵振东 朱晓妹 许海珠 刘秀莲 杨春 王清民 《山东医药》 CAS 2019年第14期60-62,共3页
目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136132例,收集128126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为>... 目的分析海南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)流行病学特征,并设定促甲状腺激素(TSH)筛查的截断值。方法海南省2016年活产新生儿为136132例,收集128126例新生儿的送检血样,采用时间分辨荧光免疫法检测TSH;试剂盒TSH参考截断值为>9.0mU/L,实际工作使用TSH截断值为>8.5mU/L;对初筛阳性新生儿及时通知家长召回复筛,对复筛阳性者进行确诊检查,分析流行病学特征。分别采用P99百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH参考截断值,综合试剂盒截断值、现行截断值、流行病学特征和实际工作设定TSH截断值。结果CH筛查率为94.12%,召回率为90.66%;确诊CH患儿33例,患病率为2.58/万;高TSH血症13例,患病率为1.01/万;TSH异常检出率为3.59/万。TSH水平中位数为1.76mU/L,主要分布在1.1mU/L的位置。P99百分位数法的TSH截断值为7.64mU/L,ROC曲线法的TSH截断值为8.54~9.08mU/L。四种方法下的确诊CH、高TSH血症、TSH异常检出例数的绝对数一致,初筛阳性例数从多到少依次为P99百分位数法(1276例)、现行截断值(653例)、ROC曲线法最低截断值(625例)、试剂盒截断值(566例)、ROC曲线法最高截断值(560例)。结论海南省新生儿筛查率高、召回率高,TSH的整体水平相对较低,流行程度不高。参考多种方法的截断值和流行病学资料,建议使用9.00mU/L作为TSH筛查截断值。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 甲状腺激素 筛查截断值 P99百分位数法 受试者工作特征曲线 海南省
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广东省新生儿疾病筛查网络建设历程、现状与思考
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作者 李诗韵 王智强 +3 位作者 缪华章 李玉萍 李兵 江剑辉 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第5期969-972,共4页
目的回顾广东省新生儿疾病筛查(新筛)网络的建设历程,分析广东省新筛管理现状和存在问题,为探索新筛管理新模式、进一步提升全省新筛服务能力提供参考依据。方法分析整理广东省出台的新筛相关管理制度、文件以及2008-2017年妇幼卫生年... 目的回顾广东省新生儿疾病筛查(新筛)网络的建设历程,分析广东省新筛管理现状和存在问题,为探索新筛管理新模式、进一步提升全省新筛服务能力提供参考依据。方法分析整理广东省出台的新筛相关管理制度、文件以及2008-2017年妇幼卫生年报中新筛相关数据。结果 2008-2017年,广东省共14 029 498例新生儿接受了新筛,筛查率由2008年的55. 85%提高到2017年的91. 96%。全省已建成省级新筛中心1个,地市级新筛中心21个,承担血片采集工作的医疗机构共1 710家,基本形成省—市—医疗保健机构三级新筛网络。2016年,新筛工作已覆盖全省全部119个区县,区县覆盖率由2008年80. 17%提高到100%。粤东地区筛查服务能力仍远落后于其他地区。结论广东省新筛三级网络已基本建成,全省新筛率逐步提高,需尽快加强粤东地区新筛能力建设,并完善全省新筛信息管理系统的构建。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿 葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏
新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病筛查结果分析
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作者 杨蛟 苏雅洁 +1 位作者 刘永巧 李龙 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期728-730,共3页
目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%... 目的分析新疆喀什地区2010-2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010-2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%,共确诊CH34例,平均检出率1:8645;PKU51例,平均检出率1:5763。93.75%的接受治疗的CH患儿及84.44%的接受治疗的PKU患儿经持续治疗后智能和体格发育正常。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用. 展开更多
关键词 新生儿筛查 随访 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿
新疆南疆地区229336例血片样本新生儿疾病筛查结果分析
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作者 王慧琴 王瑶 吴卫东 《中国优生与遗传杂志》 2019年第2期176-177,164共3页
目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血... 目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区229 336例血片样本经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.135‰;先天性甲状腺功能减低症16例,检出率为0.070‰。结论新疆南疆地区229 336例血片样本的苯丙酮尿症检出率在全国平均范围内,但先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质,以及患儿生活质量具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低
新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义研究 预览
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作者 李雪琴 张慧楠 +2 位作者 吴书祎 文静 罗忠礼 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第5期565-567,571共4页
目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据... 目的通过对新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查,考察乐山市新生儿疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2012-2015年乐山市各采血地区筛查总数和医疗机构出生的婴儿总数,血片全部为验收合格的血片,根据《新生儿疾病筛查技术规范》,分别将所有参与筛查的新生儿中最后被确诊为CH或PKU的患儿作为统计对象。结果新生儿的筛查率从2012年的91.47%上升至2015年的94.10%,PKU平均发病率为1/25448,CH平均发病率为1/2544。结论新生儿早期疾病筛查能够有效筛查出PKU和CH可疑患儿,结合确诊实验,从而实现早期诊断与治疗,对降低出生缺陷、提高人口素质有重要现实意义。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低 血片法
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某市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析 预览
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作者 马春艳 马翎雅 《中国医药指南》 2019年第12期59-60,共2页
目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿... 目的对昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查情况进行统计分析。方法采集2010年4月至2017年12月出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查,采取干血滤纸片法采集出生3d的新生儿足跟血。选用时间分辨免疫荧光法对新生儿的促甲状腺激素浓度以及血苯丙氨酸浓度进行检测,记录新生儿的患病情况。结果本次研究筛查37911例新生儿的合格血片,其中确诊为PKU的患儿21例,疾病发生率为0.554%,确诊为CH的患儿19例,疾病发生率为0.636%,高TSH血症患儿9例,疾病发生率为0.301%。结论对新生儿进行PKU和CH筛查,有利于及早采取有效的措施进行干预,避免新生儿智力受损。 展开更多
关键词 新生儿 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低
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早期治疗对先天性甲状腺功能减低症患儿智力及体格发育的影响
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作者 张倩 贾小红 《临床医学》 CAS 2019年第2期56-58,共3页
目的比较<1个月治疗和1~3个月治疗先天性甲状腺功能减低症患儿的智力及体格发育情况。方法选取2016年2月至2018年2月的50例先天性甲状腺功能减低症患儿,根据患儿的治疗时机,将其分为<1个月组(n=26)和1~3个月组(n=24),分别采取左... 目的比较<1个月治疗和1~3个月治疗先天性甲状腺功能减低症患儿的智力及体格发育情况。方法选取2016年2月至2018年2月的50例先天性甲状腺功能减低症患儿,根据患儿的治疗时机,将其分为<1个月组(n=26)和1~3个月组(n=24),分别采取左甲状腺素治疗。结果<1个月组患儿6个月、1岁、2岁时的身长、体质量均大于1~3个月组患儿(P<0.05),6个月时,<1个月组患儿的发育商高于1~3个月组患儿(P<0.05),1岁、2岁时,两组患儿发育商比较差异未见统计学意义(P>0.05),6个月、1岁、2岁时,两组患儿促甲状腺素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)等指标比较,差异未见统计学意义(P>0.05)。结论早期治疗对患儿智力及体格发育具有重要意义,应尽量在1个月内开始治疗,改善预后。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低 早期治疗 智力
102例先天性甲状腺功能减低症甲状腺发育不良相关基因突变检测
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作者 李素丽 周逵 李海飞 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期662-663,681共3页
目的对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析。方法对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激... 目的对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析。方法对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变。PCR扩增患儿甲状腺发育不良相关基因突变位点所在的基因序列,以DNA测序技术检测基因突变。结果发现5种TSHR基因突变c.154C>A[p.Pro52Thr]、c.394G>C[p.Gly132Arg]、c.2066T>G[p.Val689Gly]、c.1576G>A[p.Ala526Thr]和c.2272G>A[p.Glu758Lys],2种PAX8基因单核苷酸多态性位点(SNP)rs189229644和rs200138601,未检测到PAX8、NKX2-1、NKX2-5和FOXE-2基因突变。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的促甲状腺激素受体基因突变,值得进一步开展深入研究。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低 TSHR基因 基因突变
左旋甲状腺素钠治疗新生儿先天性甲状腺功能减低症的临床效果观察 预览 被引量:1
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作者 陈丽华 陈志玮 +1 位作者 郑少云 黄锶 《临床医学工程》 2018年第9期1181-1182,共2页
目的探讨左旋甲状腺素钠(L-T4)治疗新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床效果。方法选取我院2007年12月至2017年12月确诊为CH的新生儿130例,按照出生顺序分为观察组和对照组各65例。对照组予以小剂量L-T_4治疗,观察组予以大剂量L... 目的探讨左旋甲状腺素钠(L-T4)治疗新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的临床效果。方法选取我院2007年12月至2017年12月确诊为CH的新生儿130例,按照出生顺序分为观察组和对照组各65例。对照组予以小剂量L-T_4治疗,观察组予以大剂量L-T_4治疗。比较两组患儿治疗3个月、 6个月后的体格发育、甲状腺功能情况。结果治疗3个月、 6个月后,两组患儿的身高、头围、 FT_3、 FT_4水平比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。治疗3个月、 6个月后,观察组的体重、 TSH水平均高于对照组(P 〈0.05)。结论采用L-T_4治疗CH能够有效改善患儿的临床症状,可取本研究大剂量和小剂量的中间值,并根据患儿实际具体情况进行调整,避免对患儿造成损伤。 展开更多
关键词 左旋甲状腺素钠 新生儿 先天性甲状腺功能减低
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先天性甲状腺功能减低症的遗传学研究进展
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作者 宫丽霏 孔元原 《北京医学》 CAS 2018年第9期885-887,共3页
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothy-roidism, CH)是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000~1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全(占80%~85%),15%~20%主要由... 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothy-roidism, CH)是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000~1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000。病因主要为甲状腺发育不全(占80%~85%),15%~20%主要由甲状腺激素合成障碍引起。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低 遗传学 甲状腺激素合成障碍 内分泌疾病 发病率 发育不全
常州地区先天性甲减人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变分析 预览
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作者 龙伟 洑淑君 +4 位作者 杨宇奇 周红 韩小亚 周文柏 虞斌 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期821-824,833共5页
目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、TPO、TG、TPO和SLC5A5)的突变位点进行检测。结果共在54例CH患... 目的探讨先天性甲减(CH)人群甲状腺素合成障碍相关致病基因的突变特点。方法提取89例CH患儿的外周血基因组DNA,通过靶向基因测序对5个已知甲状腺素合成障碍致病基因(DUOX2、TPO、TG、TPO和SLC5A5)的突变位点进行检测。结果共在54例CH患儿中检测出90个潜在致病突变,包括41个DUOX2突变,40个TG突变和9个TPO突变,TPO和SLC5A5基因未检测出。另有35例CH患儿未检出潜在致病突变,总体突变检出率为61%(54/89)。根据突变位点数目统计,有31例为单位点突变,23例为多位点突变;根据发生突变的基因数目统计,有43例为单基因发生突变,11例为多基因发生突变。结论常州地区甲状腺素合成障碍相关致病基因以DUOX2、TG为主,TPO突变相对较少,而TPO和SLC5A5较为罕见;多位点或多基因联合突变现象较为常见。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低 甲状腺素合成障碍 靶向测序 突变
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广西壮族自治区先天性甲状腺功能减低症筛查TSH切值在GSP分析仪上的设定 预览
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作者 林彩娟 玉晋武 +2 位作者 耿国兴 黄小桃 何春雨 《重庆医学》 2018年第20期2666-2667,2672共3页
目的建立广西壮族自治区地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素(TSH)筛查在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法对已用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测的2 044例干血片进行GSP上的TSH检测,将数据进行分析,使用百分... 目的建立广西壮族自治区地区新生儿先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素(TSH)筛查在全自动免疫荧光分析仪(GSP)上的切值。方法对已用1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪检测的2 044例干血片进行GSP上的TSH检测,将数据进行分析,使用百分位数法和应试者操作特征曲线(ROC)研究在GSP上先天性甲状腺功能减低症筛查的TSH最佳切值点。结果百分位数法99%可信限位为32.4μIU/mL;ROC曲线法临界值为8.22μIU/mL。结论参考ROC曲线法,切值定在8.0μIU/mL。 展开更多
关键词 广西壮族自治区 先天性甲状腺功能减低 甲状腺激素切值 全自动免疫荧光分析仪
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云南省6州/市先天性甲状腺功能减低症筛查中TSH切值的确立 预览
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作者 王琼 齐志业 +4 位作者 赵小龙 钟庆华 张彩营 梁琨 段江 《昆明医科大学学报》 CAS 2018年第1期69-72,共4页
目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递... 目的探讨制定合理的新生儿遗传代谢病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查切值,减少漏诊率,同时降低假阳性率.方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,滴于专用S&S903号滤纸上,在规定的时间内递送到新生儿遗传代谢病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫分析方法(Tr-FIA),检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度.结果2012至2016年度共检测529 918份新生儿足跟血标本,TSH水平呈正偏态分布,检出正常新生儿数为529645,确诊CH患儿203例,高TSH血症患儿70例,总检出率为1:1941,CH发病率为1:2 610.根据筛查结果,确定实验室时间分辨荧光免疫法筛查CH的TSH参考切值为9.0 mIU/L,其灵敏度达100%,特异度98.38%,漏诊率0%.结论新生儿遗传代谢病筛查中心实验室CH的筛查切值定为9.0 mIU/L,较适合云南省6州/市人群,也为实验室今后的新生儿CH筛查提供了依据. 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 甲状腺激素 切值
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新疆南疆地区近5年691700例新生儿疾病筛查结果分析
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作者 王慧琴 热孜宛古丽·约麦尔 +2 位作者 补娟 张慧 吴卫东 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第5期618-621,共4页
目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新... 目的分析新疆南疆地区2012-2016年度691700例新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查结果,了解新疆南疆5地州44县市近5年度新生儿2项疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区5地州44县市近5年691700例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症98例,检出率为0.142%。;先天性甲状腺功能减低症90例,检出率为0.130%o。结论2012‘2016年度新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症检出率高于全国平均水平,先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;提高新疆偏远地区新生儿疾病筛查率对于患儿早期诊治,以及提高出生人口素质具有重要意义。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿 先天性甲状腺功能减低
大连地区2014年-2017年新生儿疾病筛查结果回顾分析
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作者 路遥 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期62-63,共2页
目的分析大连市2014-2017年252 588例新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果。方法用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,用免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量。结果大连市2014-2017年共252 588例新生儿进... 目的分析大连市2014-2017年252 588例新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查结果。方法用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素含量,用免疫荧光法检测血斑中苯丙氨酸的含量。结果大连市2014-2017年共252 588例新生儿进行新生儿疾病筛查,共筛查出先天性甲状腺功能减低症患儿50例,其发病率为1:5051(0.1768‰);筛查出高TSH血症患儿59例,发病率为1:4281(0.2336‰);筛查出苯丙酮尿症患儿58例,其发病率为1:4355(0.2296‰)。结论大连市2014-2017年新生儿疾病筛查平均筛查率为99.20%,呈逐年上升趋势。通过新生儿筛查可以对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症患儿进行早期诊断和治疗,降低对新生儿体质和智力发育的损伤,提高出生人口的素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿
2010-2017年塔城市新生儿疾病筛查结果回顾性分析 预览
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作者 杨丽 刘宏丽 《中国社区医师》 2018年第22期120-121,共2页
目的:探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血进行筛查。结果:先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1:1 231,男女比例为4:7,随访率100%。苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:6 769,男女比例为2:0,随访率100%。结论:塔城... 目的:探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血进行筛查。结果:先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率为1:1 231,男女比例为4:7,随访率100%。苯丙酮尿症(PKU)发病率为1:6 769,男女比例为2:0,随访率100%。结论:塔城市CH和PKU发病率高于全国及其他城市平均水平。CH及PKU筛查可使患儿得到早期发现、早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿 人口素质
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对先天性甲状腺功能减低症患儿进行早期干预的效果研讨 预览
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作者 游茜 《当代医药论丛》 2018年第8期150-151,共2页
目的:探讨对先天性甲状腺功能减低症患儿进行早期干预的效果。方法:选取广汉市人民医院收治的82例先天性甲状腺功能减低症患儿作为研究对象。将这些患儿平均分为常规治疗组和早期干预组。对两组患儿均进行常规治疗。在此基础上,对早... 目的:探讨对先天性甲状腺功能减低症患儿进行早期干预的效果。方法:选取广汉市人民医院收治的82例先天性甲状腺功能减低症患儿作为研究对象。将这些患儿平均分为常规治疗组和早期干预组。对两组患儿均进行常规治疗。在此基础上,对早期干预组患儿进行早期干预。然后比较两组患儿在1周岁时的身高、体重、头围及智力。结果:在1周岁时,早期干预组患儿的头围大于常规治疗组患儿的头围(P〈0.05),其心理运动发育指数(PDI)的评分和智力发育指数(MDI)的评分均高于常规治疗组患儿(P〈0.05)。结论:对先天性甲状腺功能减低症患儿进行早期干预的效果较为理想。 展开更多
关键词 早期干预 先天性甲状腺功能减低 智力发育 体格发育
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515947例新生儿疾病筛查结果分析
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作者 张红梅 杨建平 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第17期3966-3968,共3页
目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(... 目的分析新生儿疾病筛查的结果,对筛查可疑阳性的新生儿进行早期诊断和治疗。方法以2014-2016年在山西省新生儿疾病筛查中心所有出生的新生儿为研究对象。在出生后72 h,充分哺乳6次以上进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查,筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果 2014-2016年山西省新生儿疾病筛查中心6个地市共娩出活产数新生儿677 088例,筛查515 947例,接产机构筛查覆盖率逐年上升,平均筛查率76.2%,检出CH和PKU阳性2 262例,检出患儿339例,PKU检出率1/4 885,CH检出率1/2 325,均高于全国。太原城区户籍的新生儿初筛阳性602例,召回复查563例,召回率93.5%;郊区户籍的新生儿初筛阳性309例,召回复查245例,召回率79.3%。城区户籍新生儿的召回率显著高于郊区户籍的新生儿(P〈0.005)。结论两种疾病的确诊数占初筛阳性数的14.99%,应得到重视,注重宣传力度,加强标本质量控制和医院三级新筛网络模式是提高新生儿筛查召回率可靠的组织保障。 展开更多
关键词 新生儿疾病 先天性甲状腺功能减低 苯丙酮尿证 筛查率 召回率 检出率
2015-2017年南充市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病情况调查分析
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作者 莫国梁 张晓倩 +2 位作者 张春艳 何永 雷霞 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第12期1521-1525,共5页
目的 探讨南充市2015-2017新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况,并分析影响CH的围产期相关因素。方法 收集2015-01/2017-12在南充市新生儿疾病筛查中心进行CH筛查的新生儿相关资料,根据是否患有CH将新生儿分为CH组和非CH组,并... 目的 探讨南充市2015-2017新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况,并分析影响CH的围产期相关因素。方法 收集2015-01/2017-12在南充市新生儿疾病筛查中心进行CH筛查的新生儿相关资料,根据是否患有CH将新生儿分为CH组和非CH组,并采用单因素分析及多元Logistic回归模型探讨新生儿CH发病的影响因素。结果 2015-2017年南充市共筛查345 342名新生儿,其中确诊CH 174例,CH总体发病率为50. 38/10万,且呈逐年增高趋势(χ^趋势2=16. 241,P〈0. 05)。单因素分析显示,病例组孕产妇高龄、合并妊娠期高血压、合并妊娠期糖尿病、合并甲状腺疾病、有甲状腺家族史等比例及新生儿出生胎龄不足37周或超过42周、出生体重低于2 500 g或超过4 000 g及以上、胎儿窘迫、新生儿感染、伴有其他出生缺陷比例和农村户籍比例均明显高于非CH组(P〈0. 05)。多元Logistic回归分析显示,孕产妇高龄、合并妊娠期糖尿病、合并甲状腺疾病、有甲状腺家族史及新生儿出生胎龄不足37周或超过42周、出生体重低于2 500g或超过4 000 g、胎儿窘迫、伴有其他出生缺陷等均是新生儿CH发病的危险因素(P〈0. 05),而非农户籍是保护因素(P〈0. 05)。结论 2015-2017年南充市新生儿CH发病率呈逐年增高趋势;新生儿CH发病与孕产妇年龄、合并妊娠期糖尿病、合并甲状腺疾病、甲状腺家族史及新生儿出生胎龄、体重、胎儿窘迫等因素密切相关,应根据这些因素制定预防策略,以减少CH发病。 展开更多
关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减低 围产期 影响因素 预防
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