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先天性心脏病合并重症肺炎患儿围手术期红细胞相关参数监测及临床意义研究 预览
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作者 杨玲 陈大鹏 《现代医药卫生》 2019年第12期1847-1849,共3页
目的明确先天性心脏病(CHD)患儿红细胞相关参数手术前后时间动态变化的临床意义。方法选取2012-2017年于该院就诊的28例7个月至1.5岁合并重症肺炎的CHD患儿(CHD组),收集其术前3d和术后1个月的血常规数据,同时收集同时期同年龄段20例健... 目的明确先天性心脏病(CHD)患儿红细胞相关参数手术前后时间动态变化的临床意义。方法选取2012-2017年于该院就诊的28例7个月至1.5岁合并重症肺炎的CHD患儿(CHD组),收集其术前3d和术后1个月的血常规数据,同时收集同时期同年龄段20例健康幼儿(健康组)、18例新生儿重症肺炎患儿(重症肺炎组)相关数据进行回顾性分析。对比各组红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)。结果CHD组患儿术前RDW较健康组显著增高,差异有统计学意义(P<0.01),术后1个月RDW较同组术前略降低,但较健康组高,差异有统计学意义(P<0.05)。CHD组患儿术前RBC与健康组无显著性差异,术后1个月RBC显著低于同组术前,较健康组显著降低,术后Hb水平较健康组显著降低,术后MCV较健康组显著升高,差异均有统计学意义(P<0.01或0.05)。健康组以上指标与重症肺炎组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。CHD组患儿在治疗前后MCH和MCHC均无显著性差异,与健康组比较亦无显著性差异,重症肺炎组患儿治疗后MCH较健康组增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论CHD患儿RDW较健康婴幼儿显著增高,重症肺炎对红细胞相关参数改变无影响,持续监测CHD患儿血常规有利于术后康复评估。 展开更多
关键词 肺炎 心脏缺损 先天性 先天性心脏病 重症肺炎 血常规 病情监测 儿童
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三通管更换时间对先天性心脏病患儿体外循环术后输液过程血流动力学及感染的影响
2
作者 马红 李贤连 李晓静 《中国基层医药》 CAS 2019年第10期1271-1274,共4页
目的探讨三通管更换时间对先天性心脏病(先心病)患儿体外循环术后输液过程血流动力学的影响。方法将2017年5月至2018年4月温州医科大附属第二医院收治100例先心病患儿根据病例入选先后进行编号,运用CHISS统计软件将患者随机分为A、B、C... 目的探讨三通管更换时间对先天性心脏病(先心病)患儿体外循环术后输液过程血流动力学的影响。方法将2017年5月至2018年4月温州医科大附属第二医院收治100例先心病患儿根据病例入选先后进行编号,运用CHISS统计软件将患者随机分为A、B、C、D四组,每组25例,A、B、C、D四组分别于24 h、48 h、72 h、96 h更换三通管,比较A、B、C、D四组血流动力学、微生物检出率及成本效益。结果更换三通管后:A组中心静脉压(CVP)(64.33±7.96)mmHg、平均动脉血压(MAP)(8.97±3.12)mmH2O,B组CVP(60.63±6.99)mmHg、MAP(7.24±2.83)mmH2O,C组CVP(61.50±8.20)mmHg、MAP(7.01±2.98)mmH2O,D组CVP(61.73±8.51)mmHg、MAP(7.25±3.53)mmH2O,组间比较差异具有统计学意义(F=4.899、3.356;均P<0.05);100份血液培养中,CPB术后患儿细菌培养阳性8份(8.0%),导管相关感染6例(6.0%),其中A组、D组细菌培养阳性3份(3.0%)、导管相关感染3例(3.0%),B组、C组细菌培养阳性1份(1.0%)、导管相关感染1例(1.0%),组间比较差异具有统计学意义(F=4.909、5.848,均P<0.05);A组人均所需花费(92.78±14.59)元与B组(70.66±10.26)元,C组(73.82±9.91)元、D组(76.62±9.48)元,差异有统计学意义(χ^2=13.397,P<0.05)。结论对四组患者血流动力学变化、输液接头细菌培养结果、导管相关性感染发生率、成本效益比较,CPB术后患儿的三通管更换时间以72 h为宜。 展开更多
关键词 三通管 心脏缺损 先天性 体外循环 血流动力学 中心静脉压 平均动脉压 细菌学 成本效益
具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症一例报告及文献复习
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作者 邵红梅 周伟 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期324-330,共7页
目的探讨具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点。方法(1)病例回顾:回顾性分析2017年9月广州市妇女儿童医疗中心收治的1例... 目的探讨具有c.199-10T>G纯合突变的肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACTD)的临床特征及SLC25A20基因突变特点。方法(1)病例回顾:回顾性分析2017年9月广州市妇女儿童医疗中心收治的1例具有c.199-10T>G纯合突变的CACTD患儿的临床资料、基因突变特点、诊治经过和结局。(2)文献检索:以"CACT""SLC25A20"或"肉碱-酰基肉碱转位酶"为检索词,分别在中国知网、万方数据库、美国国家生物技术中心和PubMed数据库检索建库至2018年4月的相关文献。分析所获文献,以总结分析CACTD患儿的临床资料、生化代谢指标、基因突变特点、治疗方法和预后。结果(1)病例回顾:本例患儿为男性,外院足月阴道分娩出生,因生后15 h出现呻吟、青紫,微量血糖0.8 mmol/L,于生后2 d 5 h转入本院新生儿重症监护病房。该患儿有一兄,生后50 d因类似症状死亡,病因未明确。患儿血氨、肝酶、肌酸激酶均明显升高;血氨基酸分析提示肝损伤;尿气相层析-质谱技术分析结果提示大量二羧基酸尿;血游离肉碱含量极低;长链酰基肉碱含量明显增高、血酮体水平极低;心电图显示房室传导阻滞、室性心动过速。给予反复电复律、利多卡因、胺碘酮等治疗心律失常;精氨酸降血氨;以及补充左卡尼汀、中链脂肪酸配方奶喂养等措施后,患儿病情明显改善,生后29 d家长要求出院。出院后2周,又因"小儿腹泻病"再次住院,给予对症支持治疗后,腹泻好转,于生后45 d,家长再次要求出院。出院后失访。(2)SLC25A20基因分析:分析显示该患儿为c.199-10T>G纯合突变,父母为该突变的携带者。(3)文献检索:共获得32篇相关英文文献,共报道CACTD 50例,共测序检测等位基因100条;突变共40种,具有c.199-10T>G突变的患儿13例(包括纯合突变9例和复合杂合突变4例),突变频率为22/100。13例患儿均在生后72 h内(25 min~52 h)起病,均有低� 展开更多
关键词 肉碱酰基转移酶类 脂质代谢缺陷 先天性 膜转运蛋白质类 突变
HADH基因突变致先天性高胰岛素血症一例临床分析暨文献复习
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作者 张微 惠培培 +2 位作者 徐子迪 吴玉筠 桑艳梅 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期132-134,共3页
先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是以胰岛β细胞自发性分泌胰岛素过多,排除继发性因素如胰岛素瘤、医源性高胰岛素血症或倾倒综合征等,而导致持续性低血糖为生理学特征的一组疾病,也是引起新生儿和婴儿期低血糖的... 先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是以胰岛β细胞自发性分泌胰岛素过多,排除继发性因素如胰岛素瘤、医源性高胰岛素血症或倾倒综合征等,而导致持续性低血糖为生理学特征的一组疾病,也是引起新生儿和婴儿期低血糖的最主要原因。迄今已发现了13种基因突变与CHI的发生具有相关性,但仍有约一半的先天性高胰岛素血症患者遗传机制不明。 展开更多
关键词 高胰岛素血症 基因突变 先天性 文献复习 临床分析 持续性低血糖 胰岛β细胞 倾倒综合征
Ponseti法治疗先天性马蹄内翻足的临床分析 预览
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作者 黄殿华 潘源城 +3 位作者 卢育南 陈嵩 陈晋宸 吴新武 《中国继续医学教育》 2019年第18期91-93,共3页
目的对Ponseti法治疗先天性马蹄内翻足临床情况进行探讨分析。方法选取2016年3月—2018年9月我院接收的先天性马蹄内翻足患儿50例作为研究对象。按照1∶1的比例,将其随机分为对照组和实验组,每组各25例。对照组患儿采用传统方法治疗,实... 目的对Ponseti法治疗先天性马蹄内翻足临床情况进行探讨分析。方法选取2016年3月—2018年9月我院接收的先天性马蹄内翻足患儿50例作为研究对象。按照1∶1的比例,将其随机分为对照组和实验组,每组各25例。对照组患儿采用传统方法治疗,实验组患儿采用Ponseti法治疗,对比两组患儿的治疗效果。结果对照组患儿的治疗良好率为76.0%,实验组患儿的治疗良好率为96.0%,实验组优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。对照组患儿的复发率为24.0%,实验组为4.0%,实验组低于对照组,组间比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对先天性马蹄内翻足患儿进行Ponseti法治疗,其治疗效果比较理想,复发率低。 展开更多
关键词 Ponseti法 先天性 马蹄内翻足 石膏 复发 治疗效果
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先天性虹膜色素异常增生一例
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作者 胡迭 潘晓晶 +3 位作者 蓝婕 吕明原 周龙芳 谢立信 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期53-54,共2页
1例主诉为右眼视物模糊1年余患者就诊眼科,经眼部检查、超声生物显微镜检查显示虹膜表面棕黑色色素颗粒弥漫性附着,蔓延至瞳孔区晶状体前囊和下方角膜内皮面,右眼眼压高,诊断为右眼先天性虹膜色素异常增生、右眼继发性青光眼。
关键词 虹膜色素 异常增生 先天性 超声生物显微镜检查 继发性青光眼 晶状体前囊 视物模糊 眼部检查
八岁以内的儿童不同时机行后路单纯半椎体切除术后疗效分析
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作者 李海侠 吴继功 +6 位作者 马华松 谭荣 邵水霖 张乐乐 张敬 高博 王加旭 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期460-465,共6页
目的探讨小于8岁儿童不同手术时机行后路单纯半椎体切除术后疗效对比。方法回顾性分析中国人民解放军第306医院骨科2009年1月至2015年8月诊治的临床、手术及影像学资料完整的小于8岁儿童单纯半椎体致脊柱畸形患者共33例,全部行后路半椎... 目的探讨小于8岁儿童不同手术时机行后路单纯半椎体切除术后疗效对比。方法回顾性分析中国人民解放军第306医院骨科2009年1月至2015年8月诊治的临床、手术及影像学资料完整的小于8岁儿童单纯半椎体致脊柱畸形患者共33例,全部行后路半椎体切除椎弓根螺钉内固定植骨融合术治疗。其中,男13例,女20例。年龄26~94个月,平均57.6个月,4例合并心脏畸形,4例合并脊髓畸形。因为出生后至5岁前是脊柱的第一个生长高峰期,按年龄将病例分为A、B两组,A组为26~60个月龄患儿,B组为61~94个月龄患儿。测量术前、术后及末次随访时全脊柱正侧位X线片,对比两组术后及术后末次随访(随访大于2年)疗效,并记录并发症。结果出血量占总血量的百分比、住院时间、术后随访时间等临床资料的差异均无统计学意义,B组手术时间大于A组(P<0.05)。手术前后冠状位主弯侧凸角、矢状位平衡、近端代偿弯及矢状位节段性后凸角比较差异有统计学意义(P<0.05),两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。术前冠状面主弯侧凸Cobb角:(41.37±12.51)°;A组:(41.25±13.11)°;B组:(41.54±12.05)°。术后即刻Cobb角:(16.18±10.68)°;A组:(15.85±11.78)°;B组:(16.69±9.18)°。冠状位平衡、远端代偿弯以及胸段后凸手术前后对比及组间对比差异均无统计学意义(P>0.05)。冠状面主弯侧凸术后即刻矫正率为(62.30±19.18)%;A组:(64.29±18.58)%;B组:(59.23±20.43)%。末次随访(41.41±33.32)%;A组:(47.35±37.90)%;B组:(32.28±23.19)%。围手术期及随访过程中发生了4例并发症(12.12%),其中A组3例:1例术后62个月背部肿物,1例内固定棒断裂,1例术后伤口愈合不良。B组1例术后出现肌力下降,随访2个月后恢复正常。结论后路半椎体切除术治疗小于8岁儿童因半椎体畸形导致的先天性脊柱侧凸是一种安全有效的手术方式,早期手术可以达到短节段融合。手术时机选择椎体终� 展开更多
关键词 儿童 脊柱侧凸 先天性 半椎体切除术
早孕期胎儿心轴的参考值及其临床意义 预览
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作者 林文志 邓学东 +1 位作者 殷林亮 苟中山 《中华医学超声杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2019年第4期270-274,共5页
目的探讨孕11^+0~13^+6周胎儿心轴的正常参考值范围,并评价早孕期测定胎儿心轴的临床应用价值。方法选取2017年6月至2018年6月于南京医科大学附属苏州医院行早孕期超声检查的孕妇1639例,均为单胎妊娠,于早孕期超声检查时显示标准四腔心... 目的探讨孕11^+0~13^+6周胎儿心轴的正常参考值范围,并评价早孕期测定胎儿心轴的临床应用价值。方法选取2017年6月至2018年6月于南京医科大学附属苏州医院行早孕期超声检查的孕妇1639例,均为单胎妊娠,于早孕期超声检查时显示标准四腔心切面,于收缩期(房室瓣完全关闭时)测量心轴角度。结果1631例正常胎儿心轴测量值范围为10.26°~74.02°,平均为(43.79±10.10)°。按照不同孕周将1631例胎儿分为11^+0~11^+6周、12^+0~12^+6周、13^+0~13^+6周3组,其胎儿心轴角度分别为(43.40±10.82)°、(43.91±9.88)°、(43.65±9.96)°,3组胎儿心轴比较差异无统计学意义(F=0.40375,P>0.05)。本研究采用普通人群中胎儿心轴角度的95%可信区间作为正常参考值范围,得出1631例早孕期胎儿心轴角度正常参考值范围为23.99~63.58°。1639例胎儿中,8例于早孕期诊断为先天性心脏病,其中6例心轴角度测量值异常(4例心轴向左侧偏移,1例心轴向右侧偏移,1例心轴无法测量)。结论早孕期胎儿心轴角度测量及正常参考值范围的建立对于早孕期胎儿心脏超声筛查具有一定的价值,可作为早孕期诊断胎儿心脏畸形的指标之一。 展开更多
关键词 超声检查 产前 心轴 心脏缺损 先天性 早孕期
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善念、善行,让创业走得更远
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作者 程寒 《中国残疾人》 2019年第2期70-71,共2页
没有绝望的处境,只有对处境绝望的人1978年出生在辽宁省大连市的吴喆,是游猎民族锡伯族的后裔,先天性脊柱裂的他,永远地丧失了骑在马背上驰骋的机会。
关键词 善行 创业 游猎民族 大连市 辽宁省 锡伯族 先天性 绝望
157例妊娠梅毒孕妇规范治疗后新生儿血清学追踪观察 预览
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作者 张凡 李波 +1 位作者 黄印宗 李慧忠 《皮肤性病诊疗学杂志》 2019年第1期28-31,共4页
目的:观察妊娠梅毒孕妇经过规范治疗后新生儿血清学情况。方法:分析2012年1月至2016年6月我院产前门诊及各区县保健站妊娠梅毒孕妇及所生新生儿的梅毒感染情况。结果:157例新生儿中,TRUST和TPPA同时阳性40例(25.5%),TPPA单阳性者106例(6... 目的:观察妊娠梅毒孕妇经过规范治疗后新生儿血清学情况。方法:分析2012年1月至2016年6月我院产前门诊及各区县保健站妊娠梅毒孕妇及所生新生儿的梅毒感染情况。结果:157例新生儿中,TRUST和TPPA同时阳性40例(25.5%),TPPA单阳性者106例(67.5%)。母亲TRUST及TPPA双阳性时,新生儿TRUST阳性40例,TPPA阳性为105例,均高于母亲TPPA单阳性时的新生儿比例。40例TRUST及TPPA双阳性的新生儿中,39例(97.5%)于出生后6个月TRUST转阴,转阴高峰在出生后3个月(32例,80.0%);8例(20.0%)于出生后6个月TPPA转阴,25例(62.5%)于出生后9个月转阴,12个月全部转阴。106例TPPA单阳性新生儿中,13例(12.3%)TPPA于出生后6个月转阴,75例(70.7%)于出生后9个月转阴,12个月全部转阴。所有随访的新生儿无一例出现先天梅毒。结论:妊娠梅毒孕妇规范治疗后能够明显降低先天梅毒感染率。 展开更多
关键词 妊娠梅毒 先天性 依从性 血清学
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MDCT诊断右心室双出口 预览
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作者 陈志婧 侯洁 +3 位作者 孙玉 肖俊睿 刘畅 杨本强 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第1期73-76,共4页
目的探讨MDCT诊断右心室双出口(DORV)的价值。方法回顾性分析经手术或心血管造影确诊的36例DORV患者的临床及影像资料,将术前MDCT和超声心动图结果与手术结果进行对比。结果MDCT明确诊断34例,误诊2例,诊断正确率为94.44%(34/36),超声心... 目的探讨MDCT诊断右心室双出口(DORV)的价值。方法回顾性分析经手术或心血管造影确诊的36例DORV患者的临床及影像资料,将术前MDCT和超声心动图结果与手术结果进行对比。结果MDCT明确诊断34例,误诊2例,诊断正确率为94.44%(34/36),超声心动图诊断正确率为75.00%(27/36),差异有统计学意义(P=0.022)。对判断室间隔缺损(VSD)与大动脉关系及大动脉位置关系,MDCT正确率均为100%(36/36),超声心动图诊断准确率为80.56%(29/36),差异有统计学意义(P=0.017)。共合并心内外畸形119处,MDCT与超声心动图对心内畸形检出率差异无统计学意义(P=0.474);MDCT对心外畸形的检出率[98.72%(77/78)]高于超声心动图[69.23%(54/78),P<0.001]。结论MDCT可准确诊断DORV、准确检出合并畸形,对制定外科手术方案具有重要参考价值。 展开更多
关键词 心脏病 先天性 右心室双出口 体层摄影术 X线计算机 超声心动描记术
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关注遗传性肌肉病治疗进展 预览
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作者 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期295-296,共2页
遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)... 遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如Duchenne型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以Duchenne型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见,临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此,《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。 展开更多
关键词 肌疾病 遗传性疾病 先天性
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产前超声筛查诊断先天性心脏缺陷的临床体会 预览
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作者 戚明婷 《影像研究与医学应用》 2019年第5期224-225,共2页
目的:探讨产前超声筛查诊断先天性心脏缺陷的临床体会。方法:本次研究从我院2017年1月—2018年8月期间超声科中收治的产妇中随机抽取30例胎儿心脏缺陷的病例进行临床诊断调查,给予超声筛查诊断,根据其基础病例资料,观察其妊娠期及分娩... 目的:探讨产前超声筛查诊断先天性心脏缺陷的临床体会。方法:本次研究从我院2017年1月—2018年8月期间超声科中收治的产妇中随机抽取30例胎儿心脏缺陷的病例进行临床诊断调查,给予超声筛查诊断,根据其基础病例资料,观察其妊娠期及分娩后新生儿先天性心脏缺陷的诊断效果,同时分析其超声筛查阶段的相关图像,探讨其临床诊断价值。结果:产前检出率为93.3%;漏诊2例(7.1%),综合检出率为96.7%;产前检出的28例中,18例(64.2%)均由20~24周产前筛查中检出,9例(32.1%)由中孕期查检出,1例(3.5%)由晚孕期检出,漏诊2例(7.1%)。观察组护理有效率显著高于对照组,临床不良反应率显著低于对照组,P <0.05,差异有统计学意义。结论:产前超声筛查诊断先天性心脏缺陷效果显著,检出率处于较高水平,能够有效检出先天性心脏缺陷的具体类型,可将其作为首选诊断方式,值得推广。 展开更多
关键词 产前超声筛查 诊断 先天性 心脏缺陷 临床体会
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AVPR2基因突变合并梗阻性肾病的先天性肾性尿崩症患者一例报道
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作者 刘清岩 李成乾 +3 位作者 杨成宇 赵宇航 王颜刚 王芳 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期73-75,共3页
先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus.CNDI)是以血浆精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)水平正常或者升高,但因肾脏对抗利尿激素(ADH)反应缺陷,导致尿液不能被正常浓缩为特征的疾病。
关键词 肾性尿崩症 先天性 梗阻性肾病 基因突变 血浆精氨酸加压素 患者 抗利尿激素
COL6A3基因变异所致Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床与遗传学分析
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作者 彭晓音 瞿宇晋 +3 位作者 宋昉 孙雪峰 葛绣山 焦辉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期136-141,共6页
目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检... 目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗传性肌病患儿进行临床资料分析,应用高通量测序技术进行基因检测、家系分析验证,应用免疫荧光染色技术检测患儿皮肤成纤维细胞的COL6A3链表达,确定2例患儿的致病性基因变异,明确患儿的诊断。结果例1男,2岁3月龄,因生后运动发育落后就诊。四肢远端关节松弛,双膝关节挛缩、足跟突出、脊柱后凸、髋关节脱位及下肢为重的肢体近端无力。血肌酸激酶轻度升高。肌电图提示疑似神经源性损害,基因检测发现COL6A3基因存在已知的致病性变异:c.6229G>C(p.Gly2077Arg),家系验证为新发变异,诊断为Ullrich先天性肌营养不良。例2女,7岁,因走路不稳伴乏力4年就诊。轻微跟腱挛缩步态,下肢肌力轻度下降,腰椎前凸,近端关节挛缩不明显。血肌酸激酶正常,肌电图提示肌源性损害,肌肉活检病理提示肌营养不良样改变,股肌肉磁共振成像见"三明治"样改变,免疫荧光检测皮肤成纤维细胞见COL6A3链的表达减弱。基因检测发现携带1个COL6A3基因的新发变异:c.5169_5177del(p.Glu1724_Leu1726del),导致Ⅵ型胶原蛋白α3肽链1724-1726位氨基酸的缺失,进而影响蛋白功能,诊断为Bethlem肌病。结论2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病患儿均携带COL6A3基因变异但是表型复杂多样,主要的临床特点是肌肉无力、远端关节松弛、近端关节挛缩等,肌肉核磁表现为脂肪浸润,组织学检查可见COL6A3链的表达减弱等特征,表型的严重与遗传分子特征相关。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 肌营养不良 基因型
胎记的危险秘密 预览
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作者 高小曼 《家教世界》 2019年第14期22-23,共2页
每个宝宝都是天使,他们的到来会让爸爸妈妈们兴奋不已。但有时,我们会惊讶地发现部分宝宝身上,出现或多或少、颜色深浅不一、平的或突起的皮疹。这些先天性的皮肤异常,我们统称为胎记。有些家长觉得,胎记自己会褪,没啥影响,不用管它。... 每个宝宝都是天使,他们的到来会让爸爸妈妈们兴奋不已。但有时,我们会惊讶地发现部分宝宝身上,出现或多或少、颜色深浅不一、平的或突起的皮疹。这些先天性的皮肤异常,我们统称为胎记。有些家长觉得,胎记自己会褪,没啥影响,不用管它。还有一些家长会异常焦虑,担心胎记影响美观,会不会预示着某种内脏疾病,甚至会不会恶变。 展开更多
关键词 胎记 危险 家长会 先天性 宝宝
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冠状动脉前降支心肌桥的诊疗
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作者 季元璋 罗程 郑宝石 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期59-62,共4页
冠状动脉左前降支心肌桥是一种先天性解剖异常,发生率和检出率均较高。传统认为心肌桥是良性变异,然而随着医学研究的进步,越来越多的心脏事件被发现与心肌桥相关。结合近些年的文献报道,本文就前降支心肌桥的解剖、病理生理、分型和诊... 冠状动脉左前降支心肌桥是一种先天性解剖异常,发生率和检出率均较高。传统认为心肌桥是良性变异,然而随着医学研究的进步,越来越多的心脏事件被发现与心肌桥相关。结合近些年的文献报道,本文就前降支心肌桥的解剖、病理生理、分型和诊疗进行归纳描述。 展开更多
关键词 左前降支心肌桥 冠状动脉 诊疗 解剖异常 医学研究 心脏事件 病理生理 先天性
流水线上的听障女工
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作者 张志韬(文/摄影) 《百姓生活》 2019年第5期63-65,共3页
即使是在最喧闹的车间里,24岁的范蒙君的世界也是彻底安静的。24年来,由于先天性失聪,她从出生开始就从来没有听到过任何声音。但和其他许多女工一样,范蒙君高中毕业后,就开始在流水线上工作。这个聪明、坚强和有责任心的女孩,出来打工... 即使是在最喧闹的车间里,24岁的范蒙君的世界也是彻底安静的。24年来,由于先天性失聪,她从出生开始就从来没有听到过任何声音。但和其他许多女工一样,范蒙君高中毕业后,就开始在流水线上工作。这个聪明、坚强和有责任心的女孩,出来打工已6年,她在寂静中赢得了别人的尊重,收获了爱情,如今过上了自己的幸福生活. 展开更多
关键词 流水线 女工 先天性 责任心
先天性髋关节脱位早期诊断与治疗的临床价值探析
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作者 张薛 张佩 《中国伤残医学》 2019年第2期27-28,共2页
目的:探讨分析先天性髋关节脱位的早期诊断与治疗的临床应用价值。方法:选取我院1998年2月-2017年3月收治的42例先天性髋关节脱位患者资料进行回顾性分析,观察分析患者的诊断、治疗及恢复情况。结果:术后经9个月-16年的随访,进行非手术... 目的:探讨分析先天性髋关节脱位的早期诊断与治疗的临床应用价值。方法:选取我院1998年2月-2017年3月收治的42例先天性髋关节脱位患者资料进行回顾性分析,观察分析患者的诊断、治疗及恢复情况。结果:术后经9个月-16年的随访,进行非手术治疗的0-3岁患儿均可达治愈标准,其中12例早期诊断与治疗的患儿效果最佳;进行手术治疗的3岁以上患儿术后股骨头照比正常偏小,且行走仍有轻微跛行。结论:对先天性髋关节脱位进行早期诊断与治疗,可及时恢复髋臼与股骨头的对合关系,效果良好,对促进髋关节的发育具有重要意义。 展开更多
关键词 先天性 髋关节 脱位 早期诊断 早期治疗 临床价值
春晖
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作者 黄曦 《龙门阵》 2019年第5期92-95,共4页
31岁的峨眉人曾晖,患有先天性肌张力障碍,但他从7岁开始就独自生活。以“晖”为名的他,在现实生活中付诸行动,把自己活成了一缕阳光。他不自怨自艾于自己的缺陷,而是用炽热的心,给社会送去温暖,为困境中的人们带去点滴希望。
关键词 春晖 现实生活 肌张力 先天性
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