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南京地区175767例串联质谱技术新生儿筛查结果分析 认领
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作者 孙云 王彦云 +3 位作者 马定远 张志蕾 程威 蒋涛 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期224-231,共8页
目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和... 目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度,筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿,通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%(3691/175767),3691例初筛阳性中召回3598例,最终临床诊断遗传代谢病患儿62例,包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.0353%,其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.0199%、0.0068%和0.0085%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.0159%、甲基丙二酸血症0.0051%和原发性肉碱缺乏症0.0051%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中,51例(82.2%,包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病)进行了基因诊断(另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断)。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变,分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变,分别来自于父母;另5例患儿仅找到1个致病突变,其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常,随访中尚未出现特异性临床症状,需要进行更长期的随访。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传性疾病 先天性 代谢缺陷 先天性 突变 串联质谱法
20307例黎族新生儿多种遗传代谢性疾病筛查研究 认领
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作者 赵振东 王洁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第11期1394-1398,共5页
背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷... 背景遗传代谢性疾病虽单一病种发病率低,但总体发病率在新生儿中可达0.5%。海南属于贫困落后地区,黎族人群又聚集在海南贫困偏远山区,在黎族新生儿中筛查遗传代谢性疾病可为黎族同胞为该病的诊疗提供实验诊断支持,预防黎族人群出生缺陷,提高人口素质,同时可起到健康扶贫的作用。目的调查海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病的发病情况。方法收集海南省2016年10月-2018年9月出生的黎族新生儿20307例干血片样本,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)进行串联质谱筛查11种氨基酸、1种游离肉碱和30种酰基肉碱,初筛可疑样本召回复查,复筛异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果20307例新生儿中初筛异常840例,初筛异常率为4.14%(840/20307)。随访死亡5例,召回835例,复查后排除770例,疑似遗传代谢性疾病65例,确诊遗传代谢性疾病12例,发病率为59/10万(12/20307)。12例遗传代谢性疾病中,原发肉碱缺乏症(PCD)5例,苯丙酮尿症(PKU)3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCCD)2例,甲基丙二酸血症(MMA)1例,丙二酸血症(MAD)1例。5例PCD发现3种基因突变:1例c.760C>T、2例c.51C>G和2例c.338G>A。3例PKU发现3种基因突变:c.1081A>T、c.728G>A和c.764T>C。2例MCCD基因突变位点均为c.1331G>A。MMA基因突变位点为c.456del T。MAD基因突变位点为c.541G>A。结论海南省黎族新生儿遗传代谢性疾病发病率高,为59/10万,特别是PCD发病率最高,为1/4061,串联质谱筛查多种遗传代谢性疾病具有重要意义。 展开更多
关键词 代谢缺陷 先天性 遗传性疾病 先天性 遗传代谢性疾病 新生儿 串联质谱法 黎族
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先天性挛缩蜘蛛指畸形两个家系报道并文献复习 认领
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作者 殷耀斌 侯春梅 +1 位作者 田文 赵俊会 《中国骨与关节杂志》 CAS 2020年第3期175-179,共5页
目的分析总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的病例特点。方法通过汇报先天性挛缩蜘蛛指畸形2个家系病例特点,分析其家族遗传情况,并检索既往文献,总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床特点及诊断要点。结果2例病例及其家族成员患者具有先天性挛缩蜘... 目的分析总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的病例特点。方法通过汇报先天性挛缩蜘蛛指畸形2个家系病例特点,分析其家族遗传情况,并检索既往文献,总结先天性挛缩蜘蛛指畸形的临床特点及诊断要点。结果2例病例及其家族成员患者具有先天性挛缩蜘蛛指畸形的典型骨骼畸形、外耳畸形特点,符合先天性挛缩蜘蛛指畸形临床诊断标准。检索既往文献,共有33个CCA家系报道,其中中国家系报道有6个。结论先天性挛缩蜘蛛指畸形是一种罕见的先天性常染色体显性遗传疾病,以特征性外耳畸形、关节挛缩和蜘蛛样指畸形为表现。 展开更多
关键词 遗传性疾病 先天性 手畸形 先天性
伴有心肌MRI延迟强化的三尖瓣下移畸形1例 认领
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作者 王婷婷 李小虎 +3 位作者 丁智锋 张定欣 葛圣林 史学功 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第5期375-376,共2页
病例女,32岁。反复下肢水肿3年,活动后心慌胸闷5月余。患者既往体健,家族病史(-)。查体:神清语明,体温36.5℃,心率92次/分,血压125/78 mmHg,呼吸20次/分。查体未见异常。心电图提示:窦性心律不齐,不完全性右束支阻滞。
关键词 心脏缺损 先天性 三尖瓣 磁共振成像
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先天性面中部凹陷畸形的数字化综合治疗 认领
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作者 李东 袁捷 +3 位作者 韦敏 俞哲元 徐梁 段惠川 《中华医学美学美容杂志》 2020年第1期32-35,共4页
目的探索一种新的面裂面中部凹陷鼻畸形患者的数字化综合治疗方法。方法2012-2015年,分别对8例颅面裂面中部凹陷患者,采用全鼻再造,全鼻再造+梨状孔周截骨前移,梨状孔周围截骨前移采用手术导航系统辅助术前设计及术中应用,并比较术前设... 目的探索一种新的面裂面中部凹陷鼻畸形患者的数字化综合治疗方法。方法2012-2015年,分别对8例颅面裂面中部凹陷患者,采用全鼻再造,全鼻再造+梨状孔周截骨前移,梨状孔周围截骨前移采用手术导航系统辅助术前设计及术中应用,并比较术前设计和术后CT数据吻合度。结果所有8例患者均对手术效果满意,术前模拟设计和术后随访CT数据差异无统计学意义。结论额部扩张皮瓣全鼻再造对先天性颅面裂鼻缺损具有良好的手术效果,手术导航辅助下梨状孔周围截骨前移,用于矫正先天性颅面裂致面中部凹陷实现了精准截骨手术,具有良好的应用价值。 展开更多
关键词 面中部凹陷畸形 先天性 数字化综合治疗
TAPSE联合Tei指数评价Ebstein畸形手术前后右室功能 认领
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作者 刘湘君 王廉一 +1 位作者 李洪银 崔建 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第3期196-199,203共5页
目的:阐明三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)联合Tei指数对Ebstein畸形(EA)患者手术前后右心功能评价的可行性。方法:本研究中人选的40例EA患者和20名健康对照者均完成了超声心动图(UCG)检查评估右心功能,其中EA患者分别于术前、术后I周、术后... 目的:阐明三尖瓣环收缩期位移(TAPSE)联合Tei指数对Ebstein畸形(EA)患者手术前后右心功能评价的可行性。方法:本研究中人选的40例EA患者和20名健康对照者均完成了超声心动图(UCG)检查评估右心功能,其中EA患者分别于术前、术后I周、术后3月进行UCG。于四腔心切面测量常规超声心动指标,测量三尖瓣环收缩期位移(TAPSE),留取组织多普勒(TDI)四腔心切面,并计算出右心室心肌做功(RVTei)指数。结果:术前反映右心室收缩功能的TAPSE、右心室面积变化分数(RVFAC)指标降低,同时反映右心室收缩和舒张功能的RVTei指数升高。EA患者矫治术后1周、3月时TAPSE值高于术前(P<0.01),而RVTei指数低于术前(P<0.05),研究结果表明可通过TAPSE、RVTei评估EA矫治术后右心功能。TAPSE与RVFAC有一定的相关性,RVFAC在用于EA矫治手术前后右心功能的评估中,不适于术后与术前的比较,仅适于术后不同阶段之间的比较。结论;利用TAPSERVTei指数,可评估EA患者术前术后右心室功能,并认识到三尖瓣修复对右心功能改善的积极作用,为右心功能的评估积累经验。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 心室功能 超声心动描记术
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颞骨乳突先天性胆脂瘤1例 认领
7
作者 邱婷 裴建国 《影像研究与医学应用》 2020年第13期236-237,共2页
目的:分析颞骨乳突先天性胆脂瘤影像表现及治疗,提高先天性胆脂瘤诊断正确率。方法:对我院1例颞骨乳突先天性胆脂瘤患者进行临床资料、影像表现及病理资料进行回顾性分析,并查阅相关文献。结果:本例为鼓膜完整的中耳胆脂瘤患者,既往无... 目的:分析颞骨乳突先天性胆脂瘤影像表现及治疗,提高先天性胆脂瘤诊断正确率。方法:对我院1例颞骨乳突先天性胆脂瘤患者进行临床资料、影像表现及病理资料进行回顾性分析,并查阅相关文献。结果:本例为鼓膜完整的中耳胆脂瘤患者,既往无中耳炎病史,病史上符合Levenson对于先天性胆脂瘤的临床诊断标准,颞骨高分辨率CT、MRI均符合先天性胆脂瘤的表现。结论:颞骨乳突先天性胆脂瘤比较少见,CT和MRI表现对其诊断具有重要价值,再结合临床病史可早诊断、早治疗。 展开更多
关键词 胆脂瘤 中耳乳突 先天性
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先天性左冠状动脉主干闭锁的Revolution CT诊断 认领
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作者 王翔 刘琼 +9 位作者 闫朝武 宋会军 潘湘斌 蒋世良 韩磊 马晓妍 侯志辉 安云强 吕滨 李世国 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2020年第1期3212-3215,共4页
目的探讨Revolution CT对先天性左冠状动脉主干闭锁的诊断价值。方法回顾性分析2012年2月至2019年3月我院收治的6例先天性左冠状动脉主干闭锁患者的资料,男女各3例;年龄10个月至48岁,体重7.7~55 kg。采用GE公司Revolution CT扫描仪进行... 目的探讨Revolution CT对先天性左冠状动脉主干闭锁的诊断价值。方法回顾性分析2012年2月至2019年3月我院收治的6例先天性左冠状动脉主干闭锁患者的资料,男女各3例;年龄10个月至48岁,体重7.7~55 kg。采用GE公司Revolution CT扫描仪进行前瞻单心跳收缩期(45%~50%)扫描成像。5例婴幼儿于基础麻醉及自由呼吸状态下行冠状动脉扫描,1例成人患者在清醒状态及屏气条件下进行检查。所有CT图像均由放射影像科2名具有5年以上心血管影像阅片经验的医师在AW4.6工作站进行阅读和评估。诊断结果与心血管造影结果作对比。结果Revolution CT成像显示所有患者右冠状动脉均开口于主动脉右冠状动脉窦,5例患者诊断为先天性左冠状动脉主干闭锁,1例患儿可疑左冠脉主干开口闭锁或狭窄。所有患者左心房室均有扩大,2例患者二尖瓣下腱索走行区可见钙化。3例患者行手术治疗并证实为左冠脉主干闭锁,其中2例婴幼儿患者左主干开口及近段闭锁,1例成人患者左主干开口闭锁。结论Revolution CT检查可在低辐射剂量条件下显示冠状动脉及心脏的病理解剖学信息,对绝大多数的先天性左冠脉主干闭锁患者可做出明确诊断。 展开更多
关键词 先天性 左冠状动脉主干闭锁 体层摄影术 X线计算机
先天性中枢性低通气综合征五例 认领
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作者 张漪 彭斯聪 +2 位作者 付佳敏 黄青 刘红艳 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2020年第3期207-210,共4页
目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿,对其临床表现、诊断... 目的分析先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病的CCHS的认识。方法选择2015年8月至2019年1月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的CCHS患儿,对其临床表现、诊断和基因检测结果等进行总结分析。结果共收治5例CCHS患儿,男2例,女3例,均为足月剖宫产,轻度窒息3例。患儿均有呼吸表浅、肤色发绀、反应差、肌张力低下等CCHS典型表现,均需有创呼吸机辅助通气,改无创通气均失败2次以上。1例合并巨结肠,2例胃肠动力不足,3例有抽搐表现。5例患儿均在放弃治疗后死亡。基因检测结果均为PHOX2B基因突变,4例突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变,包括20/26型2例,20/27型1例,20/30型1例;1例为非多聚丙氨酸重复扩展突变,PHOX2B基因3号外显子移码突变(c.836_843del),导致翻译提前终止,目前国内尚未见报道。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,常合并巨结肠、胃肠动力不足,部分有神经系统表现,病死率高,多为PHOX2B基因突变,对怀疑CCHS的新生儿应尽早行基因检测明确诊断,以指导治疗。 展开更多
关键词 低通气综合征 先天性 中枢性 基因 突变 婴儿 新生
四维超声成像技术诊断孕中期胎儿心脏畸形的价值探讨 认领
10
作者 李宜 毛晓惠 《山西医药杂志》 CAS 2020年第16期2111-2113,共3页
目的探讨四维超声成像技术在筛查孕中期胎儿心脏畸形中价值,并观察其对心脏畸形的显示情况。方法回顾性分析40例孕中期(24~26周)接受心脏四维超声成像技术及二维超声检查孕妇的病例资料,胎儿均经病理学检查确诊为先天性心脏畸形。观察... 目的探讨四维超声成像技术在筛查孕中期胎儿心脏畸形中价值,并观察其对心脏畸形的显示情况。方法回顾性分析40例孕中期(24~26周)接受心脏四维超声成像技术及二维超声检查孕妇的病例资料,胎儿均经病理学检查确诊为先天性心脏畸形。观察心脏四维超声成像技术及二维超声对胎儿心脏畸形的检出率及对心脏畸形部位显示情况。结果四维超声成像扫描时间为7.0~15.1 min,平均(9.9±1.1)min,所有胎儿均可获得四腔心容积,并清楚显示二尖瓣、三尖瓣及四腔心等结构。40例先天性心脏畸形胎儿中,二维超声共检出36例(90%),四维超声成像共检出37例(92%),二维超声和四维超声检出率差异无统计学意义(P>0.05)。四维超声成像对冠状动脉畸形显示率高于二维超声,对主动脉畸形显示率低于二维超声,差异有统计学意义(P<0.05)。结论四维超声成像对胎儿心脏畸形检出率高,尤其对冠状动脉畸形显示率高,但其对主动脉畸形显示率稍低。 展开更多
关键词 超声检查 产前 心脏缺损 先天性 产前诊断
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3D打印术前规划辅助髋臼周围截骨治疗早期发育性髋关节脱位 认领
11
作者 孔令超 杨先腾 +2 位作者 陈龙 孙立 田晓滨 《中华创伤骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期523-528,共6页
目的探讨3D打印术前规划辅助髋臼周围截骨(PAO)治疗早期发育性髋关节脱位(DDH)的疗效。方法回顾性分析2015年5月至2019年4月期间贵州省人民医院骨科收治的39例(44髋)CROWEⅠ型DDH患者资料。按照治疗方法不同分为2组:观察组19例22髋,男4... 目的探讨3D打印术前规划辅助髋臼周围截骨(PAO)治疗早期发育性髋关节脱位(DDH)的疗效。方法回顾性分析2015年5月至2019年4月期间贵州省人民医院骨科收治的39例(44髋)CROWEⅠ型DDH患者资料。按照治疗方法不同分为2组:观察组19例22髋,男4例(4髋),女15例(18髋);年龄为[23(19,39)]岁;采用3D打印术前规划辅助PAO治疗。对照组20例22髋,男2例(2髋),女18例(20髋);年龄为[23(20,29)]岁;仅采用PAO治疗。比较两组患者的手术时间、术中出血量、住院时间及术中透视次数、Wiberg中心-边缘角、臼顶倾斜角、髋臼覆盖率、末次随访时髋关节Harris评分及并发症发生情况等。结果两组患者术前一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。所有患者术后获6~12个月(9.6个月)随访。观察组患者的手术时间[100(90,120)min]、术中出血量[160(150,180)mL]、住院时间[6(5,7)d]、术中透视次数[24(22,25)次]均优于对照组患者[140(100,157)min、200(180,250)mL、9(7,11)d、28(24,32)次],差异有统计学意义(P<0.05)。但两组患者术后即刻Wiberg中心-边缘角、臼顶倾斜角、髋臼覆盖率、末次随访时髋关节Harris评分及并发症发生率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论虽然PAO治疗早期DDH效果确切,但是3D打印术前规划辅助可以有效减少手术时间、术中出血量、住院时间及术中透视次数,二者结合的疗效较单独应用PAO更好。 展开更多
关键词 髋脱位 先天性 截骨术 骨折固定术 骨钉 3D打印技术
先天性巨细胞病毒感染对婴幼儿听力影响的分析与研究及中短期听力随访 认领
12
作者 郑碧云 陈文强 《吉林医学》 CAS 2020年第6期1315-1316,共2页
目的:分析先天性巨细胞病毒(CMV)感染对婴幼儿听力影响以及中短期听力情况。方法:选择先天性巨细胞病毒感染患儿38例以及同期对照组30例进行听力学检测对比,感染组半年或1年后的听力学复查,回顾性分析先天性巨细胞病毒感染对婴幼儿听力... 目的:分析先天性巨细胞病毒(CMV)感染对婴幼儿听力影响以及中短期听力情况。方法:选择先天性巨细胞病毒感染患儿38例以及同期对照组30例进行听力学检测对比,感染组半年或1年后的听力学复查,回顾性分析先天性巨细胞病毒感染对婴幼儿听力影响,对患儿进行为期半年或1年的听力随访。结果:感染组听力损伤率为28.95%,对照组听力损伤率为6.67%,χ^2值=5.382,P=0.020<0.05,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:先天性巨细胞病毒感染对婴幼儿听力会造成一定影响。另外,听力损害有一定的可逆性,感染巨细胞病毒患儿听力是否正常,均需要进行为期半年以上的听力随访。 展开更多
关键词 先天性 巨细胞病毒 听力 随访 感音神经性耳聋
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先天性肝纤维化伴多囊肾1例报告并文献复习 认领
13
作者 王亚平 杜忠彩 +3 位作者 刘培 牛庆慧 梁坤 边城 《青岛大学学报:医学版》 CAS 2020年第3期370-372,共3页
目的探讨先天性肝纤维化(CHF)的诊断及治疗。方法对我科收治的1例CHF病人的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该病人以不明原因肝硬化为首发表现就诊,辗转多家医院,最终通过肝脏穿刺活检病理及基因检测确诊为CHF伴多囊肾。结... 目的探讨先天性肝纤维化(CHF)的诊断及治疗。方法对我科收治的1例CHF病人的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果该病人以不明原因肝硬化为首发表现就诊,辗转多家医院,最终通过肝脏穿刺活检病理及基因检测确诊为CHF伴多囊肾。结论CHF是一种少见的累及肝脏和肾脏的疾病,临床上主要以门静脉高压和肝功能正常为主要特点,肝脏穿刺活检病理为其诊断金标准,肝移植为最佳根治性方法。 展开更多
关键词 肝硬化 遗传疾病 先天性 多囊肾疾病
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拇指发育不良的特点及相关因素对于疾病分型的影响 认领
14
作者 刘畅 陈山林 +1 位作者 刘路 白帆 《骨科临床与研究杂志》 2020年第1期42-46,共5页
目的探讨拇指发育不良的特点及相关因素对于疾病分型的影响。方法回顾性分析2014年1月至2019年9月在北京积水潭医院手外科就诊的63例拇指发育不良患者的病历资料。统计并分析其疾病特点,分别比较不同侧别患者父母年龄的均值、不同侧别... 目的探讨拇指发育不良的特点及相关因素对于疾病分型的影响。方法回顾性分析2014年1月至2019年9月在北京积水潭医院手外科就诊的63例拇指发育不良患者的病历资料。统计并分析其疾病特点,分别比较不同侧别患者父母年龄的均值、不同侧别及不同分型中合并其他发育缺陷发生率以及不同分型中各影响因素所占的比例。结果男女比例为1.9∶1。Blauth分型:Ⅱ型占7.6%,ⅢA型占8.9%,ⅢB型占36.7%,Ⅳ型占38.0%,Ⅴ型占8.9%。累及双手的患者较右手单侧的患者,其孕时父母的年龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。合并其他畸形者占58.7%,其中心脏畸形占54.1%,同侧肢体其他畸形占32.4%。有阳性家族史占11.1%,母亲孕早期接触放射线占4.8%,孕早期家庭或工作单位装修占19.0%,孕期患有糖尿病占15.9%,既往有流产史占46.0%,保胎史占63.5%,孕早期感冒占20.6%。不同分型中合并其他发育缺陷的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论拇指发育不良多见于男性,以BlauthⅢ、Ⅳ型为主,可单独发病,也可与其他系统疾病共同出现。遗传、环境、不良孕产经历等因素均可能导致该疾病的发生。 展开更多
关键词 手畸形 先天性 拇指发育不良 影响因素
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血管活性药物评分对先天性心脏病儿童外科治疗后生存状况的影响 认领
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作者 和东阳 吴跃伟 《黑龙江医学》 2020年第3期307-310,共4页
目的探究血管活性药物评分对先天性心脏病儿童外科治疗后生存状况的影响。方法选取于2015年6月-2018年6月间在河南省儿童医院进行外科治疗的先天性心脏病儿童438例,根据随机数表法将患儿分为对照组和实验组,每组各219例。对照组患者不... 目的探究血管活性药物评分对先天性心脏病儿童外科治疗后生存状况的影响。方法选取于2015年6月-2018年6月间在河南省儿童医院进行外科治疗的先天性心脏病儿童438例,根据随机数表法将患儿分为对照组和实验组,每组各219例。对照组患者不参与评分,实验组患者进行血管活性药物评分,收集临床资料,并对术后第1个24 h和第2个24 h血管活性药物评分进行统计,均值和最大值采用相应的检验方法,对血管活性药物评分和患者外科治疗厚度生存状况进相关性行分析。结果对比两组的病情,除房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)之外,患儿还患有完全性房室间隔缺损(CAVC)、右室双出口(DORV)、大动脉转位(TGA)、肺动脉瓣闭锁(PVA)和完全性肺静脉异位连接(TAPVC)等复杂性先天性心脏病的差异均无统计学意义;实验组进行血管活性药物评分结果显示,VIS(24 max)患儿的死亡率(3.65%)、严重病情结局率(19.18%)和乳酸高值(55.25%)均明显高于VIS(48 max)患儿(1.83%、11.42%、2.74%),仅有乳酸高值、VIS(24max)影响患者外科治疗后的生存状况,且差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组死亡率以及三种严重病情状况(缺氧缺血性脑损、心肺复苏和血液净化)的比率较对照组低(0.91%~4.11%),即实验组进行外科治疗后的生存状况明显优于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论先天性心脏病儿童在外科治疗后进行血管活性药物评分,可以有效提高对病情的监控程度,使医生及时采取治疗措施,极大地改善了患儿的生存状况,降低死亡率,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 血管活性药物评分 先天性 心脏病 儿童 生存状况
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PROP1基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症 认领
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作者 辛爽清 刘国良 《实用糖尿病杂志》 2020年第3期4-5,共2页
先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism.CCH)系下丘脑-垂体促甲状腺激素释放激素(TRH)或促甲状腺激素分泌不足或和作用不足,所引起的下丘脑-垂体性甲减,甲减可独立存在,也可和其它ACTH、GH、PHL、RSH、LH-S... 先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism.CCH)系下丘脑-垂体促甲状腺激素释放激素(TRH)或促甲状腺激素分泌不足或和作用不足,所引起的下丘脑-垂体性甲减,甲减可独立存在,也可和其它ACTH、GH、PHL、RSH、LH-S或多个联合存在,引起的原因很多,其中一少部分即基因突变所致。 展开更多
关键词 甲状腺功能低下症 分泌不足 中枢性 促甲状腺激素 基因突变 甲减 先天性
533例超声筛查婴幼儿发育性髋关节发育不良结果及治疗随访分析 认领
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作者 杨坡 栗河舟 +3 位作者 王新霞 刘云 王超华 张兴鹤 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2020年第4期285-287,292共4页
目的:分析533例超声筛查婴幼儿发育性髋关节发育不良(Developmental dysplasia of hip,DDH)的结果,随访治疗效果,为临床治疗提供依据。方法:回顾分析2012年5月—2017年6月我院临床疑似DDH患儿共21281例,通过观察上述病例的超声检查结果... 目的:分析533例超声筛查婴幼儿发育性髋关节发育不良(Developmental dysplasia of hip,DDH)的结果,随访治疗效果,为临床治疗提供依据。方法:回顾分析2012年5月—2017年6月我院临床疑似DDH患儿共21281例,通过观察上述病例的超声检查结果中髋臼形态及α、β角测量值,应用Graf法对髋关节发育情况进行分型,统计DDH的分布情况,并随访治疗效果。结果:临床疑似DDH 21281例患儿(42562髋)中,DDH检查阳性率为2.50%(533/21281),DDH患儿中,女婴413例,男婴120例;双侧DDH患儿95例(190髋);左侧DDH 457例,右侧DDH 171例。176例DDH患儿接受髋关节外展操锻炼,164例恢复正常。115例DDH患儿接受Pavlik吊带治疗,104例恢复正常。5例接受闭合复位后石膏固定术,全部恢复正常。结论:DDH患儿女婴多于男婴,单侧多发,左侧较右侧明显多发。临床疑似DDH患儿检查阳性率约2.50%。髋关节外展操锻炼是Ⅱ型髋关节保守治疗的首选方式,尤其是Ⅱa型髋关节。Pavlik吊带治疗是DDH患儿保守治疗的首选方式。闭合复位后石膏固定术对于月龄较大、髋关节外展操锻炼和Pavlik吊带治疗失败的患儿尤其适用。 展开更多
关键词 髋脱位 先天性 超声检查
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因轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症一例 认领
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作者 张晶卉 乔娜娜 李文 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期484-488,共5页
本文报道SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病,以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院,血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨... 本文报道SUCLG1基因复合杂合突变所致的以轻度甲基丙二酸尿症获诊的新生儿琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症1例。患儿生后2 d发病,以"呕吐、拒奶"就诊于山东大学齐鲁医院,血气分析提示代谢性酸中毒及高乳酸血症。实验室检查提示血氨轻度升高、血清转氨酶轻度升高、同型半胱氨酸正常。影像学检查提示脑发育不良及心脏多发畸形。血液氨基酸及酰基肉碱谱、尿有机酸谱分析提示甲基丙二酸尿症。行全外显子组测序,结果显示,SUCLG1基因有2个新突变,即c.40A>G(p.M14V)突变和6~9号外显子的杂合缺失,分别来自于患儿母亲和父亲。患儿经扩容、纠酸等治疗,代谢性酸中毒好转,但乳酸持续偏高,出现水肿及呼吸衰竭,家长放弃治疗,出院后死亡。SUCLG1基因突变可导致琥珀酰辅酶A连接酶缺乏症、线粒体DNA耗竭综合征。该病无特效治疗,对于喂养困难、乳酸酸中毒、多脏器受累的新生儿,应行遗传代谢病筛查,基因检测为确诊手段。 展开更多
关键词 氨基酸代谢障碍 先天性 琥珀酰CoA连接酶类 甲基丙二酸 线粒体脑肌病 酸中毒 乳酸性 婴儿 新生 婴儿死亡
阜外医院71例Rastelli手术的近中期结果 认领
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作者 吕小东 杨克明 +1 位作者 李守军 范泓洋 《中华胸心血管外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第1期5-9,共5页
目的总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿,男48例,女23例;手术时年龄(4.7±2.7)岁,... 目的总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿,男48例,女23例;手术时年龄(4.7±2.7)岁,其中10例完全型大动脉转位;27例DORV,34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史,其中Blalock-Taussig分流13例,双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例,牛颈静脉管道56例,自制Gore-Tex外管道6例;管道直径(17.9±3.3)mm。结果本组主动脉阻断(132.0±71.1)min,体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例,心包积液开窗3例,延迟关胸3例,二次开胸2例。术后随访4个月~6.8年。1、5年生存率分别为97.2%,97.2%;1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%,84.1%;1、5年免除干预率分别为98.6%,90.0%。随访期间置换外管道1例,介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄,左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿,早期死亡比例低,中期效果好,但是远期常需要再手术,尤其是置换外管道。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 Rastelli手术 大动脉转位 右心室双出口
腹腔镜早期诊治先天性胃壁肌层缺损 认领
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作者 赵宝红 任红霞 +7 位作者 孙小兵 吴晓霞 靳园园 刘文跃 赵亮 张晖 孙雪 郭鑫 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第2期162-165,共4页
目的初步探讨先天性胃壁肌层缺损在未发生胃破裂之前的临床特点,以及腹腔镜在胃破裂之前早期诊治该病的应用价值。方法分析我院2018年经腹腔镜诊治的2例新生儿先天性胃壁肌层缺损患儿的病例资料。男、女各1例,男性患儿为足月儿,女性患... 目的初步探讨先天性胃壁肌层缺损在未发生胃破裂之前的临床特点,以及腹腔镜在胃破裂之前早期诊治该病的应用价值。方法分析我院2018年经腹腔镜诊治的2例新生儿先天性胃壁肌层缺损患儿的病例资料。男、女各1例,男性患儿为足月儿,女性患儿为早产儿(胎龄分别为38+2周、34周),日龄分别为3 d、4 d,体重分别为2540g、1800g,2例患儿均以腹胀入院,均有自主排便,感染指标均在正常范围内,腹部X线片均表现出巨大胃泡影,胃肠减压无效,行上消化道造影均提示胃蠕动能力减弱,造影剂无法通过幽门。2例患儿均行腹腔镜探查术,术中均证实为先天性胃壁肌层缺损且未穿孔,2例均同时在腹腔镜下行胃壁修补术。结果2例患儿术后恢复良好,术后无任何感染征象,术后1周行上消化道造影无吻合口漏等相关并发症,胃壁形态及蠕动能力正常,逐步开奶后痊愈出院。检索中国知网(CNKI)、万方、维普、Pubmed、Clinicalkey、Google Scholar等数据库截至2018年12月,未检索到在未发生胃破裂之前,腹腔镜诊治先天性胃壁肌层缺损的相关报道。结论1.对呕吐、拒奶、上腹膨隆、有胃型、X线检查显示巨大胃泡影、胃肠减压后胃泡影变化不明显且上消化道造影提示胃蠕动能力减弱的新生儿,要高度怀疑先天性胃壁肌层缺损,可以考虑腹腔镜探查;2.腹腔镜在先天性胃壁肌层缺损尚未导致胃破裂之前进行早期诊断和治疗,可避免胃破裂后感染性休克、败血症等严重并发症的发生,且效果满意。 展开更多
关键词 腹腔镜 胃壁肌层缺损 先天性 婴儿·新生
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