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胎儿镜像右位心的产前超声特征 预览
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作者 黄欢 黎新艳 +2 位作者 庞彩英 胡慧云 黄怡 《广西医学》 CAS 2019年第12期1491-1494,共4页
目的总结胎儿镜像右位心的产前超声特征。方法回顾性分析37例经产前超声诊断为镜像右位心胎儿的临床资料,总结产前超声图像特征,分析其诊断方法及漏诊原因。结果产前超声心脏四腔心切面显示心脏大部分位于右侧胸腔,心底与心尖连线指向... 目的总结胎儿镜像右位心的产前超声特征。方法回顾性分析37例经产前超声诊断为镜像右位心胎儿的临床资料,总结产前超声图像特征,分析其诊断方法及漏诊原因。结果产前超声心脏四腔心切面显示心脏大部分位于右侧胸腔,心底与心尖连线指向胎儿右侧,心房反位,心室左袢。37例镜像右位心胎儿均合并腹腔内脏反位。11例(29.7%)无结构异常,21例(56.8%)合并心脏结构异常,5例(13.5%)合并心外结构异常,2例(5.4%)同时合并心内外结构异常。结论系统规范的产前超声检查可以发现并诊断胎儿镜像右位心。胎儿镜像右位心合并其他畸形的发生率较高。 展开更多
关键词 镜像右位心 产前超声 结构畸形 胎儿 合并症 产前诊断
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SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究 预览
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作者 郑芳秀 史烨 +3 位作者 王晶 张峰 张晓青 虞斌 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第9期58-61,共4页
目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果1号胎儿羊水... 目的总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体(sSMC)进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33~p11.22和Xq27.3~q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常。结论SNP芯片可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。 展开更多
关键词 产前诊断 额外小标记染色体/染色体 SNP芯片
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比较彩超和MRI在凶险型前置胎盘产前诊断中的价值 预览
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作者 岑炳奎 王儒发 +1 位作者 邓祖群 黃筠洋 《影像研究与医学应用》 2019年第13期166-168,共3页
目的:探讨比较彩超和MRI在凶险型前置胎盘产前诊断中的价值。方法:回顾性分析2015年1月—2019年1月在我院产科治疗的90例凶险型前置胎盘产妇的临床资料,在产前分别行彩超和MRI检查,将彩超作为对照组,将MRI作为观察组,将产后病理检查作... 目的:探讨比较彩超和MRI在凶险型前置胎盘产前诊断中的价值。方法:回顾性分析2015年1月—2019年1月在我院产科治疗的90例凶险型前置胎盘产妇的临床资料,在产前分别行彩超和MRI检查,将彩超作为对照组,将MRI作为观察组,将产后病理检查作为金标准,比较两组的诊断效果、诊断的灵敏度、特异度和准确度。结果:两组在诊断准确率、误诊率、漏诊率上无明显差异(P> 0.05);两组在诊断的灵敏度、特异度和准确度上也无明显差异(P> 0.05)。结论:彩超和MRI在凶险型前置胎盘产前诊断中均有较高诊断符合率,MRI对胎儿、胎盘、子宫肌层之间的关系检查更为明确,临床可先行检查彩超,若无法明确诊断再行MRI检查,以提高诊断率,及时作出准确的治疗判断。 展开更多
关键词 凶险型前置胎盘 产前诊断 彩超 MRI 诊断价值
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胎儿胎粪性腹膜炎4例临床分析 预览
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作者 王艳霞 米阳 李金鸽 《临床医学研究与实践》 2019年第5期148-149,共2页
目的加强对胎儿胎粪性腹膜炎(FMP)的认识,积累临床经验。方法回顾性分析我院产科收治的4例FMP病例的特点。结果4例FMP均在孕晚期通过B超诊断,其中1例死胎,1例放弃治疗,2例存活(1例分娩后保守治疗,1例分娩后手术治疗)且预后好。结论超声... 目的加强对胎儿胎粪性腹膜炎(FMP)的认识,积累临床经验。方法回顾性分析我院产科收治的4例FMP病例的特点。结果4例FMP均在孕晚期通过B超诊断,其中1例死胎,1例放弃治疗,2例存活(1例分娩后保守治疗,1例分娩后手术治疗)且预后好。结论超声是产前诊断FMP的主要辅助检查方式,孕期及早诊断FMP,对改善新生儿预后非常重要。 展开更多
关键词 胎儿胎粪性腹膜炎 超声 新生儿 产前诊断
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209例妊娠20~40周系统B超筛查异常病例多学科会诊结果分析 预览
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作者 操植 冉利梅 +1 位作者 杨星 唐瑶 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第4期493-496,共4页
目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20~40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸... 目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20~40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸形的例次及发生率,分析会诊建议对妊娠结局的影响。结果:会诊次数最多的科室为产科197例、新生儿科192例及产科超声186例,会诊前诊断明确97例、会诊后诊断明确患者196人,会诊确诊的前3位疾病为中枢神经系统畸形、消化系统畸形和心血管系统畸形,会诊后建议终止妊娠的90例孕妇行人工流产后诊断正确率为100%,80名(89.89%)新生儿行产后治疗痊愈或好转。结论:多学科会诊可为产前筛查异常病例提供有效的综合性治疗建议,有助于提高异常胎儿的诊断水平及新生儿的产后治疗痊愈率。 展开更多
关键词 妊娠 超声检查 产前 先天畸形 产前诊断 会诊 应用效果
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广西南宁地区300对夫妻同型地中海贫血基因产前诊断结果分析
6
作者 廖晗献 黄卫彤 李筱瑜 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期659-661,共3页
目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水... 目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 夫妻同型地中海贫血基因
55例生长受限胎儿染色体微阵列分析 预览
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作者 马玉红 韩瑾 +5 位作者 陆军燕 陆萍 陈基强 杨济敏 彭拥花 刘玉娟 《中国妇幼健康研究》 2019年第7期828-832,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前超声提示胎儿生长受限(FGR)的遗传学病因诊断中的应用价值。方法收集2015年1月至2018年6月在东莞康华医院产前诊断中心和产科就诊并超声提示为FGR的病例55例,对胎儿样本进行芯片检测基因组DNA拷贝数变异(CNV),并应用ChAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行判断。结果在55例FGR样本中,致病性CNVs检出8例,检出率为14.5%,分别为18三体综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Williams-Beure综合征、19q重复综合征等;不明确意义CNVs(VOUS)检出2例,检出率为3.6%;其中单纯性FGR组致病性CNVs检出率为9.1%(3/33),FGR合并其他超声异常组致病性CNVs检出率为22.7%(5/22),两组比较差异无统计学意义(χ^2=0.843,P=0.358)。结论染色体异常是导致胎儿FGR的重要原因之一,建议对FGR胎儿进行基因芯片检查的产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 染色体 染色体微阵列 产前诊断
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揭秘让众多孕妈颤抖的羊水穿刺
8
作者 张月萍 《家庭医学:下半月》 2019年第5期26-27,共2页
'羊水穿刺'是很多孕妈妈的噩梦。当中唐高危,被医生建议做羊水穿刺的时候,一部分孕妈妈会觉得医生言过其实,索性放任不管;也有一部分孕妈妈会自行网上百度羊水穿刺的危害,当看到流产、感染等字样的时候,吓得惶惶不可度日。那么... '羊水穿刺'是很多孕妈妈的噩梦。当中唐高危,被医生建议做羊水穿刺的时候,一部分孕妈妈会觉得医生言过其实,索性放任不管;也有一部分孕妈妈会自行网上百度羊水穿刺的危害,当看到流产、感染等字样的时候,吓得惶惶不可度日。那么,羊水穿刺究竟是什么?为什么要做羊水穿刺?羊水穿刺真的会造成流产吗?什么是羊水穿刺羊水穿刺在临床上被称作羊膜腔穿刺,是一种有创产前诊断技术,应用范围较广。 展开更多
关键词 羊水穿刺 准妈妈 产前诊断 染色体病 羊膜腔穿刺
影响无创产前筛查准确性的因素分析 预览
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作者 赵晓敏 郭颖 +3 位作者 李姗姗 李雯 崔洪艳 常颖 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第2期37-41,共5页
目的对非侵入性产前筛查准确性的影响因素进行分析。方法选取2015年1月至2017年11月因NIPT结果异常(多家检测公司)在我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断的病例,共441例。根据NIPT异常结果进行分类统计。结果441例NIPT异常结果中,包括21三体... 目的对非侵入性产前筛查准确性的影响因素进行分析。方法选取2015年1月至2017年11月因NIPT结果异常(多家检测公司)在我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断的病例,共441例。根据NIPT异常结果进行分类统计。结果441例NIPT异常结果中,包括21三体高风险149例(真阳性116例,阳性预测值78.0%),18-三体高风险49例(真阳性22例,阳性预测值45.0%),13-三体高风险24例(真阳性5例,阳性预测值21.0%),性染色体数目偏多81例(真阳性54例,阳性预测值67.0%),性染色体数目偏少53例(真阳性9例,阳性预测值17.0%),性染色体数目异常26例(真阳性9例,阳性预测值35.0%),由于微缺失、微重复例数较少,统计学意义较差,统一归类为罕见染色体异常共59例(真阳性7例,阳性预测值为12.0%)。结论NIPT的结果受多种因素的影响(检测公司,取血孕周,孕妇年龄,BMI等),统计结果表明NIPT只是筛查手段,尚不能替代目前临床上常用的诊断手段。对于21-三体具有最高的检出率,而对于其他类型的染色体异常效果较差。此外,目前还尚未推荐NIPT用于罕见染色体非整倍体及微缺失、微重复的筛查。因此,在进行NIPT前,应明确其适用人群,加强质量控制,进一步提高其阳性预测值。产前咨询医生应明确告知患者及其家属筛查手段的局限性,并对筛查结果进行解读,以便及时获得进一步的医疗帮助。 展开更多
关键词 非侵入性产前筛查 产前诊断 微缺失、微重复综合征 阳性预测值
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99例异常染色体核型分析 预览
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作者 穆汇 欧明林 +5 位作者 汤冬娥 张若菡 何慧燕 梁灼健 邹贵勉 戴勇 《广西师范大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2019年第1期205-210,共6页
为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规... 为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。 展开更多
关键词 染色体核型分析 染色体异常 产前诊断 染色体检查
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基因拷贝数变异检测在308例羊水细胞中的临床应用
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作者 戚桂杰 易建平 +3 位作者 王思 刘春景 何玉莲 刘佳玮 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期671-673,678共4页
目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超... 目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超声检查,在超声引导下行羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养染色体核型分析和NGS-CNVs检测,分析两种方法的检测结果;依据产前超声检查胎儿是否存在结构或软指标异常分为两组,比较两组胎儿CNVs的检出率。结果(1)NGS-CNVs检测成功305例,失败3例,检测成功率为99.0%。发现染色体正常181例(58.8%),染色体数目异常33例(10.7%),染色体结构异常91例(29.5%)。染色体结构异常包括致病性CNVs 4例、多态性CNVs 23例,致病性未知CNVs68例。(2)NGS-CNVs检测与染色体核型分析相比,检测成功率差异无统计学意义(P>0.05);NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析结果一致;NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常组CNVs异常检出率明显高于超声检查正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可以快速准确的检测出胎儿染色体数目异常;NGS-CNVs能够发现更多的染色体结构异常,整体提升产前诊断水平,降低出生缺陷。NGS-CNVs临床应用于产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常的孕妇更有意义。 展开更多
关键词 基因拷贝数变异 羊水细胞 染色体异常 产前诊断
高龄孕妇人群羊水标本CNV发生率及类型分析 预览
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作者 吴晓霞 刘洋 谢建生 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第2期46-49,共4页
目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法收集单纯因高龄因素行羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本213例。同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析,统计在羊... 目的探讨染色体拷贝数变异(copy number variants,CNV)在高龄孕妇羊水标本中的发生率以及其类型分布。方法收集单纯因高龄因素行羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇羊水标本213例。同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析,统计在羊水染色体核型分析正常的高龄孕妇中CNV的发生率和类型。结果213例羊水标本中,染色体核型分析和染色体微阵列分析同时发现异常的有5例。在208例染色体核型分析结果正常的羊水标本中,染色体微阵列分析技术共检出8例异常,其中4例为具有临床意义的CNV,占比约1.9%,高于小于35岁孕妇人群中唐氏综合征的发病率;另外4例为临床意义未明CNV,占比约1.9%。结论由于CNV的发生率与孕妇年龄无相关性,因此高龄孕妇中CNV的发生率和类型可以反映出普通低危妊娠人群CNV的发生率和类型。对超声结构正常而行有创产前诊断的孕妇人群中,在排除了常见的非整倍体异常后也应建议进一步进行CMA分析排除致病性CNV。 展开更多
关键词 高龄 拷贝数变异 染色体微阵列分析 产前诊断
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北海市257例羊水地贫基因产前诊断结果分析 预览
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作者 郭少云 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2019年第4期187-187,196共2页
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见。对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭... 地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见。对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭,为地中海贫血患儿出生高风险的家庭。为了阻止重症儿的出生,提高人口素质,必须要对高风险的家庭进行产前诊断。采用的方法是对从2014年7月至2017年12月本院地贫分中心257例羊水的地贫基因进行检测,并分别统计出每年重型α地贫、中间型α地贫和重型β地贫的检出率。得到的结果为:2014年、2015年、2016年、2017年本院地贫分中心重型α地贫的检出率分别为14.7%、20.3%、11.6%、11.1%,中间型α地贫的检出率分别为14.7%、3.1%、10.1%、8.9%,重型β地贫的检出率分别为8.8%、4.7%、8.7%、3.3%。由此得出结论,重症地中海贫血患儿的出生是世界公认的公共卫生问题。通过产前诊断,阻止重症地中海贫血患儿的出生是目前首选的预防措施。 展开更多
关键词 产前诊断 地贫基因 Α-地贫 Β-地贫
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胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估 预览
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作者 杲丽 王姗 +7 位作者 张艳 赵欣荣 吴怡 刘春敏 华人意 孙金铃 吕淑平 王彦林 《中国计划生育学杂志》 2019年第4期515-517,共3页
目的:探讨胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估。方法:分析本院产前诊断中心2015年1月—2017年12月胎儿呼吸系统异常孕妇152例产前诊断及随访资料。结果:在所有资料中,先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)103例,支气管肺隔离征(BP... 目的:探讨胎儿呼吸系统发育异常相关疾病的产前诊断及预后评估。方法:分析本院产前诊断中心2015年1月—2017年12月胎儿呼吸系统异常孕妇152例产前诊断及随访资料。结果:在所有资料中,先天性肺囊腺瘤样畸形(CCAM)103例,支气管肺隔离征(BPS)41例,先天性膈疝(CDH)8例。各年均以CCAM居多,CDH逐年增加。CCAM、BPS、CDH3胎儿孕妇接受介入性产前诊断的比例分别为17.5%,7.3%,12.5%,未发现胎儿染色体异常者,有1例羊水芯片结果提示临床意义尚不明确。3类胎儿发育异常引产率分别为8.7%,7.3%和 12.5 %。CCAM、BPS胎儿出生后健康存活率较高,而CDH胎儿出生后需要手术治疗。结论:应建立系统的胎儿呼吸系统疾病超声检查规范及标准,遗传学咨询体系,新生儿检查及随访系统,以获得更可靠的连续性证据,提高胎儿呼吸系统疾病产前诊断咨询的水平。 展开更多
关键词 胎儿 呼吸系统 产前诊断 先天性肺囊性腺瘤样畸形 支气管肺隔离征 先天性膈疝
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无创产前基因检测阳性病例分析 预览
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作者 王侠 翟敬芳 +1 位作者 沙静 徐早春 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第2期50-53,共4页
目的探讨无创产前基因检测阳性病例的临床规范化处理。方法收集2016年1月至2017年8月在徐州市中心医院进行无创产前诊断的24例阳性病例孕妇为研究对象,进一步行羊水或脐血穿刺以确诊,所有病例均进行电话随访。结果无创DNA产前检测异常... 目的探讨无创产前基因检测阳性病例的临床规范化处理。方法收集2016年1月至2017年8月在徐州市中心医院进行无创产前诊断的24例阳性病例孕妇为研究对象,进一步行羊水或脐血穿刺以确诊,所有病例均进行电话随访。结果无创DNA产前检测异常者24例:9例提示胎儿21-三体高风险,4例提示18-三体高风险,1例提示7号染色体三体可能,1例7号染色体重复51Mb,1例提示15-三体高风险,1例提示16号染色体异常?,6例性染色体异常(2例提示45,XO,2例提示47,XYY,1例提示47,XXX,1例胎儿性别待查),1例18染色单体或部分缺失,同时怀疑性染色体及多条染色体异常。24例中1例放弃产前诊断直接引产,18例行羊水穿刺,5例行脐静脉穿刺。确诊胎儿染色体异常疾病者12例,其中8例21-三体,2例18-三体,2例47,XYY,余11例无创DNA异常孕妇羊水/脐血穿刺结果正常,10例引产,13例(包括2例47,XYY)继续妊娠,跟踪随访13例新生儿结局良好。无创产前检测对21和18-三体的符合率达88.89%和50%。对于性染色体异常的筛查,47,XYY的符合率为100%,但对45,X和47,XXX的符合率为0。结论无创产前基因测序技术对染色体的非整倍体检测有较高的敏感性和特异性,对21-三体和18-三体检出率较高,但仍存在一定的假阳性,无创DNA测序发现异常的孕妇,仍需进行介入性产前诊断确诊,避免无辜胎儿受到伤害。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 胎儿游离DNA 产前诊断 妊娠结局
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MRI联合超声在胎儿肾脏发育异常诊断中的应用
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作者 于金红 杨想想 《实用放射学杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期94-96,105共4页
目的 MRI联合超声检查在胎儿肾脏发育异常产前诊断中的临床应用价值。 方法 回顾性分析产前超声拟诊为肾脏发育异常同时行MRI检查的胎儿17例(22-35孕周),对其相关临床资料和检查结果进行详细分析。然后将其产前MRI及超声检查结果与产后... 目的 MRI联合超声检查在胎儿肾脏发育异常产前诊断中的临床应用价值。 方法 回顾性分析产前超声拟诊为肾脏发育异常同时行MRI检查的胎儿17例(22-35孕周),对其相关临床资料和检查结果进行详细分析。然后将其产前MRI及超声检查结果与产后或引产后超声随访结果进行分析比较。 结果 17例产前超声联合MRI拟诊为肾脏发育异常的胎儿经产后或引产后证实为发育异常的有16例,1例产后复查正常。在16例泌尿生殖系统异常胎儿中,融合肾1例、多囊性肾发育不良1例、肾缺如2例、异位肾3例、重复肾3例和肾积水6例。产前超声准确诊断胎儿肾脏发育异常14例,MRI准确诊断胎儿肾脏发育异常15例。 结论 MRI作为产前胎儿肾脏发育异常的检查手段之一,其在肾积水梗阻部位、异位肾脏的位置等方面能提供更详细的诊断信息,联合超声检查可提高胎儿肾脏发育异常诊断的准确率。 展开更多
关键词 磁共振成像 超声 肾脏发育异常 产前诊断
绒毛染色体核型分析在产前诊断及自然流产中的临床应用
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作者 曾秋伊 朱素优 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期679-681,共3页
目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结... 目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果(1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄<35岁,有明显差异(P<0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P<0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。 展开更多
关键词 流产胚胎 绒毛细胞 产前诊断 染色体 核型分析
染色体微阵列技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用
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作者 郭颖 常颖 +3 位作者 耿倩 耿昊 李姗姗 陈叙 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第5期1095-1097,共3页
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势。方法选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例。并对所有患者进... 目的探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势。方法选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例。并对所有患者进行电话随访。结果 77例患者中超声结构异常10例,单个软指标异常40例,多个软指标异常27例。SNP芯片检测发现7例缺失型拷贝数变异(CNVs),5例重复性CNVs。在7例缺失型CNVs中,6例为已知的微缺失/微重复综合征并且可以解释出现的超声异常,1例为非明确临床意义型(VOUS);5例重复型CNVs均为VOUS。对于超声异常但SNP检测正常的41例患者进行随访:32例正常生产,且生后发育及智力未见异常,6例引产,2例夭折,1例流产。结论 SNP array是超声异常产前诊断的一线检测技术,提高了产前诊断的检出率,有效减少生后干预无效的缺陷儿出生,降低引产率。然而,目前VOUS的SNP芯片结果仍然是产前咨询的巨大挑战,仍然需要进一步的临床探索。 展开更多
关键词 SNP ARRAY 超声软指标 产前诊断 染色体拷贝数变异
贵阳地区5 486例孕妇G6PD缺乏症基因突变筛查 预览
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作者 李頔 卓召振 +4 位作者 王怡萌 熊永红 胡莉 杨国珍 黄盛文 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第7期777-780,共4页
目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6P... 目的:了解贵阳地区孕妇人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的携带率及基因突变情况。方法:采集5486例孕妇外周静脉血并提取基因组DNA,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法检测G6PD基因突变,分析基因突变情况。结果:5486例孕妇人群中筛出G6PD基因携带者184例,携带率为3.35%;共检出15种基因型和11种突变类型,其中最常见的5种突变类型是c.1388G>A、c.519C>T、c.95A>G、c.1024C>T和c.1376G>T,占所有突变类型的89.23%。结论:贵阳地区孕妇人群G6PD缺乏症的携带率和基因突变具有一定比例,对该人群进行G6PD缺乏症分子筛查,可预防G6PD缺乏症对新生儿造成的危害。 展开更多
关键词 产前诊断 新生儿筛查 基因测定 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
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高龄孕妇2793例羊水产前诊断结果分析 预览
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作者 郑娇 程璐 +5 位作者 李春艳 徐慧 唐苗苗 徐盈 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期354-356,共3页
目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常情况。方法对2013-07~2018-09来我院进行产前诊断的2793例高龄孕妇的羊水细胞检查结果,通过检查指征以及核型结果进行统计分析。结果2793例高龄孕妇中检出染色体异常183例,异常检出率是6.6%。其中21三... 目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常情况。方法对2013-07~2018-09来我院进行产前诊断的2793例高龄孕妇的羊水细胞检查结果,通过检查指征以及核型结果进行统计分析。结果2793例高龄孕妇中检出染色体异常183例,异常检出率是6.6%。其中21三体及其嵌合体118例,18三体18例,13三体2例,性染色体异常29例,结构异常14例,衍生染色体3例,标记染色体2例。结论高龄孕妇胎儿异常检出率高,故高龄及高龄合并其他高危因素的孕妇及时进行产前诊断及遗传咨询十分必要,以减少染色体异常的出生缺陷率。 展开更多
关键词 高龄 产前诊断 羊水细胞 染色体核型分析
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