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超声检查在产前筛查短指畸形中应用的探讨
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作者 胡佳琪 张玉国 +3 位作者 何娟 刘一 黄佳 石华 《中华全科医师杂志》 2019年第6期576-579,共4页
2015年11月至2016年12月,对有家族史、可疑肢体或其他异常的532例胎儿进行针对性手超声检查,从冠状面、横断面和矢状面观察掌骨、指骨的数量、大小、形态等,并对可疑短指的胎儿手进行三维超声检查,其中382例有随访资料。产前超声检出6... 2015年11月至2016年12月,对有家族史、可疑肢体或其他异常的532例胎儿进行针对性手超声检查,从冠状面、横断面和矢状面观察掌骨、指骨的数量、大小、形态等,并对可疑短指的胎儿手进行三维超声检查,其中382例有随访资料。产前超声检出6例短指畸形,其中5例为双侧,1例为单侧,均为多个指骨骨化中心未显示或显著偏小。4例引产,为2例伴多发畸形、2例有短指家族史但未见其他异常者,引产后尸检和X线检查证实超声检查短指的诊断,1例有产前超声检查未诊断的双侧拇指重复的远节指骨;2例无其他异常者继续妊娠,孕足月出生其中1例产前超声未检出。提示中孕期对高危人群进行手指针对性超声筛查有助于检出严重短指畸形。 展开更多
关键词 超声检查 产前 产前诊断 手畸形 短指
孕中期18-三体综合征胎儿结构异常声像图分析 预览
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作者 邓凤莲 段灵敏 +4 位作者 郭燕丽 薛雅方 刘建君 王琰 陈颖 《重庆医学》 CAS 2019年第14期2373-2376,共4页
目的探讨产前超声在孕中期18-三体综合征胎儿诊断价值。方法回顾性分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体确诊中孕期18-三体综合征胎儿17例的临床资料和超声影像特征。结果 17例18-三体综合征胎儿中孕期超声声像图表现有2~10项不等的... 目的探讨产前超声在孕中期18-三体综合征胎儿诊断价值。方法回顾性分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体确诊中孕期18-三体综合征胎儿17例的临床资料和超声影像特征。结果 17例18-三体综合征胎儿中孕期超声声像图表现有2~10项不等的异常声像,其中4项及以上超声异常者占94.1%。最常见的超声异常为心脏畸形[17(100.0%)],其次为颅脑畸形[15(88.2%)]、颜面部异常[12(70.6%)]和四肢畸形[7(41.2%)]。结论产前系统超声检查对提高18-三体综合征的产前检出率具有重要意义。 展开更多
关键词 超声检查 产前 18-三体综合征 产前诊断
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209例妊娠20~40周系统B超筛查异常病例多学科会诊结果分析 预览
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作者 操植 冉利梅 +1 位作者 杨星 唐瑶 《贵州医科大学学报》 CAS 2019年第4期493-496,共4页
目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20~40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸... 目的:探讨系统B超产前筛查异常胎儿多学科会诊的意义。方法:对门诊会诊中心209例妊娠20~40周孕妇行系统B超筛查异常胎儿影像学资料行多学科会诊的病例进行回顾性分析,统计参与会诊科室及例次、分析会诊前后的诊断及诊断率、统计各类畸形的例次及发生率,分析会诊建议对妊娠结局的影响。结果:会诊次数最多的科室为产科197例、新生儿科192例及产科超声186例,会诊前诊断明确97例、会诊后诊断明确患者196人,会诊确诊的前3位疾病为中枢神经系统畸形、消化系统畸形和心血管系统畸形,会诊后建议终止妊娠的90例孕妇行人工流产后诊断正确率为100%,80名(89.89%)新生儿行产后治疗痊愈或好转。结论:多学科会诊可为产前筛查异常病例提供有效的综合性治疗建议,有助于提高异常胎儿的诊断水平及新生儿的产后治疗痊愈率。 展开更多
关键词 妊娠 超声检查 产前 先天畸形 产前诊断 会诊 应用效果
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单侧肺动脉缺如及单侧肺动脉异常起源于升主动脉的产前超声心动图诊断
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作者 李文秀 耿斌 +2 位作者 陈旭娜 吴江 杨爽 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期742-747,共6页
目的通过对比分析单侧肺动脉缺如(UAPA)及单侧肺动脉异常起源于升主动脉(AOPA)的产前超声心动图特征,提高产前对两种疾病的诊断及鉴别诊断能力。方法回顾性总结2012年6月至2018年12月期间经我院产前诊断的AOPA及UAPA胎儿的超声心动图特... 目的通过对比分析单侧肺动脉缺如(UAPA)及单侧肺动脉异常起源于升主动脉(AOPA)的产前超声心动图特征,提高产前对两种疾病的诊断及鉴别诊断能力。方法回顾性总结2012年6月至2018年12月期间经我院产前诊断的AOPA及UAPA胎儿的超声心动图特点,总结其超声心动图特征及鉴别要点。结果共诊断6例AOPA和6例UAPA胎儿;6例AOPA胎儿中5例为右肺动脉异常起源于升主动脉(AORPA)(其中3例为孤立性AORPA,2例合并Berry综合征),1例为左肺动脉异常起源于升主动脉(AOLPA)合并先天性肺动脉瓣缺如征;6例AOPA病例均为近端型;6例UAPA胎儿中,4例为孤立性右肺动脉近端缺如,1例为孤立性左肺动脉近端缺如,1例为左肺动脉近端缺如合并法洛四联症(TOF)。主要的共同的超声心动图特征:多切面显示正常的肺动脉主干分叉处"八"字型结构消失,受累肺动脉分支未与主肺动脉相连;不同的超声心动图特征:三血管气管切面(3VT)及左室长轴切面显示AOPA受累肺动脉发自升主动脉近端右后或左后,3VT及头臂干动脉根部的冠状切面显示UAPA受累的肺动脉分支通过同侧动脉导管(DA)垂直走形,连接于头臂干动脉根部,彩色多普勒血流显像显示受累肺动脉分支在肺野内血流孤立。结论AOPA及UAPA的胎儿期超声心动图特征有很多相似之处;3VT及左室长轴切面是显示近端型AOPA的最佳切面,3VT及头臂干动脉根部的冠状切面是显示UAPA的最佳切面。 展开更多
关键词 超声心动描记术 产前 单侧肺动脉缺如 单侧肺动脉异常起源于升主动脉
超声与MRI联合产前诊断泌尿生殖系统复杂畸形1例 预览
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作者 张立 冯伟 +3 位作者 王瑜 安鹏 袁文欢 蔡兰兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第2期127-128,共2页
1临床资料32岁孕妇,既往怀孕2次,生产1次,无流产史,末次月经:2016年8月23日,临床孕周:25周3 d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断:高风险,夫妻均体健,无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。超声显示孕周:25周2 d,右肾大小约3.2 cm×... 1临床资料32岁孕妇,既往怀孕2次,生产1次,无流产史,末次月经:2016年8月23日,临床孕周:25周3 d。唐氏综合征产前筛选检查及无创DNA诊断:高风险,夫妻均体健,无家族遗传病史。行胎儿系统筛查。超声显示孕周:25周2 d,右肾大小约3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm,右肾主动脉血流频谱S收缩期峰值流速:35 cm/s,D舒张末期流速:3 cm/s,RI阻力指数:0.91,S收缩期峰值流速/D舒张末期流速:11.52。左肾区未见明显肾脏样回声,于胎儿盆腔紧邻髂总动脉分叉左侧可见一大小约4.6 cm×2.5 cm的混合性回声,边界欠清晰,内可见数个大小不等且不相同的囊状无回声,其中较大者约2.4 cm×1.5 cm(见图1)。超声检查显示左侧盆腔异位肾并多囊性改变。 展开更多
关键词 多囊肾疾病 产前 超声检查 磁共振成像
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产前减痛指导与情景训练对分娩结局的影响分析 预览
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作者 谢晓君 杨蓓 +1 位作者 顾云帆 毛辉 《医药前沿》 2019年第14期248-249,共2页
目的:通过对满28周孕妇及家属进行导乐分娩宣教、产前助产士减痛指导与情景训练,探讨科学、有效的产前减痛训练模式对分娩结局的影响.方法:将有意向在我院分娩满28周的60例孕妇随机分为研究组和对照组各30例.对研究组孕妇及家属实施导... 目的:通过对满28周孕妇及家属进行导乐分娩宣教、产前助产士减痛指导与情景训练,探讨科学、有效的产前减痛训练模式对分娩结局的影响.方法:将有意向在我院分娩满28周的60例孕妇随机分为研究组和对照组各30例.对研究组孕妇及家属实施导乐分娩减痛技术知识宣教及减痛技术指导、情景训练.对照组仅参加孕妇课堂,了解普通分娩知识.比较两组患者的分娩方式、产时疼痛评分、导乐分娩选择、产时焦虑、产妇及家属满意度、产后半年内抑郁发生率.结果:① 研究组自然分娩率要明显高于对照组(P<0.05);②研究组产时疼痛评分、焦虑、抑郁评分显著低于对照组(P<0.05);③研究组自愿选择顺产率、减痛知识知晓率、产妇、家属满意率显著高于对照组(P<0.05),产时疼痛评分显著低于对照组(P<0.05).结论:产前减痛知识宣教、助产士专业减痛指导、情景训练,可以提高自然分娩率、自愿选择顺产率及产妇、家属满意度;同时可以降低产时疼痛、减少产妇焦虑、抑郁情绪,有效提高产科助产质量. 展开更多
关键词 产前 减痛指导 情景训练 分娩结局
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摇椅足的产前超声诊断与相关异常分析 预览
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作者 祁丹 相光华 陈丹 《医学影像学杂志》 2019年第8期1376-1378,共3页
目的 探讨摇椅足的产前超声诊断与合并其他异常的相关性。方法 收集2012年1月~2017年12月曾在我院产前检查并经手术或尸解证实的摇椅足病例,分析产前超声检查特征、合并其他畸形及染色体结果。结果 摇椅足病例22例,产前诊断19例,2例误... 目的 探讨摇椅足的产前超声诊断与合并其他异常的相关性。方法 收集2012年1月~2017年12月曾在我院产前检查并经手术或尸解证实的摇椅足病例,分析产前超声检查特征、合并其他畸形及染色体结果。结果 摇椅足病例22例,产前诊断19例,2例误诊为足内翻,1例漏诊。孤立性摇椅足1例,非孤立性摇椅足21例。9例行胎儿染色体核型分析,其中4例染色体异常。结论 胎儿摇椅足常合并多系统畸形,以此为线索发现胎儿足后跟及足底明显凸出时考虑摇椅足诊断。 展开更多
关键词 摇椅足 先天性垂直距骨 产前 超声诊断
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表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿一例
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作者 刘妍 吴青青 +2 位作者 王莉 徐斌 杨怡珂 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期610-613,共4页
本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小。无创产前检测结果为低风险。孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭... 本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小。无创产前检测结果为低风险。孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭小、干骺端增粗伴粗点状"溅落油漆斑"样改变、双下肢不对称缩短。全外显子组测序发现EBP基因杂合突变c.440G>A(p.Arg147His),父母Sanger验证均不携带该突变,胎儿为新发突变诊断为X-连锁显性点状软骨发育不良2型。本例女性胎儿表型严重,考虑与X染色体随机失活相关。 展开更多
关键词 点状软骨发育异常 超声检查 产前 全外显子组测序 女(雌)性
产前超声诊断胎儿脊膜囊肿伴脊髓栓系一例
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作者 吴圣楠 刘新秀 +2 位作者 陈玲 屈朝阳 叶真 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期614-616,共3页
本文报道1例孕妇孕37周+5产前超声检查诊断胎儿脊膜囊肿并发脊髓栓系综合征,同时存在马蹄肾以及肝内血管异常交通(动静脉瘘)。孕39周+4急产分娩,生后发现新生儿肛门开口于正常肛门位置前方1 cm。新生儿超声及CT检查提示肝内动静脉瘘形... 本文报道1例孕妇孕37周+5产前超声检查诊断胎儿脊膜囊肿并发脊髓栓系综合征,同时存在马蹄肾以及肝内血管异常交通(动静脉瘘)。孕39周+4急产分娩,生后发现新生儿肛门开口于正常肛门位置前方1 cm。新生儿超声及CT检查提示肝内动静脉瘘形成、马蹄肾;腰骶椎MRI提示椎管内囊性占位性病变。行"椎管探查术+椎管肿瘤切除术",术后病理证实为室管膜囊肿,证实产前超声诊断。术后CT检查显示腰椎术后改变。患儿5月龄时成功实施肛门成形术。随访至患儿1岁8个月,生长发育未见异常。提高对脊髓栓系综合征的认识,有助于减少漏诊及误诊。 展开更多
关键词 神经管缺损 室管膜 囊肿 超声检查 产前
胎儿顽固性快速性心律失常的产前、生后一体化治疗 预览
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作者 刘甜 李渝芬 +5 位作者 许刚 潘微 张旭 张智伟 梁东坡 曾少颖 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期71-72,共2页
胎儿心血管疾病的产前、生后一体化诊治已成为国内热门治疗模式。本文报道1例患儿,产前经胎儿彩色多普勒超声心动图诊断为室上性心动过速,生后考虑为房性心动过速,但经药物治疗无效。电生理监测证实为右心耳起源的房性心动过速。经导管... 胎儿心血管疾病的产前、生后一体化诊治已成为国内热门治疗模式。本文报道1例患儿,产前经胎儿彩色多普勒超声心动图诊断为室上性心动过速,生后考虑为房性心动过速,但经药物治疗无效。电生理监测证实为右心耳起源的房性心动过速。经导管射频消融术失败后,最终外科手术切除右心耳,达到根治的目的。 展开更多
关键词 一体化治疗 快速性心律失常 产前 胎儿 生后 顽固性 经导管射频消融术 房性心动过速
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产前超声四腔心切面与三血管气管切面筛查胎儿食管闭锁价值的研究 预览
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作者 陈秀兰 孙鲲 周宁 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2019年第5期346-349,354共5页
目的:评估四腔心切面及三血管气管切面观察胎儿食管筛查食管闭锁(EA)的价值。方法:对425例孕21-25周行系统胎儿超声检查的胎儿获取四腔心切面(胸骨旁四腔心切面)、三血管气管切面的同时观察食管回声,排除EA造成的食管中断。四腔心切面... 目的:评估四腔心切面及三血管气管切面观察胎儿食管筛查食管闭锁(EA)的价值。方法:对425例孕21-25周行系统胎儿超声检查的胎儿获取四腔心切面(胸骨旁四腔心切面)、三血管气管切面的同时观察食管回声,排除EA造成的食管中断。四腔心切面及三血管气管切面均显示食管横断面回声为EA低风险胎儿;四腔心切面或三血管气管切面不显示食管横断面回声或上述两个切面均不显示为EA高风险胎儿,需进一步获取食管矢状切面及冠状切面进一步证实。结果:四腔心切面及三血管气管切面均能显示食管回声396例(93.1%,396/425),为EA低风险胎儿。余29例(6.8%,29/425)为EA高风险胎儿,其中27例通过食管矢状切面及冠状切面显示食管不断延长的条带状回声。2例食管连续性中断为EA。EA2例三血管气管切面均不显示食管回声。漏诊EA0例。利用四腔心切面及三血管气管切面显示食管筛查EA的灵敏度100%(2/2),特异度93.6%(396/423),阳性预测值6.9%(2/29),阴性预测值100%(396/396)。结论:四腔心切面及三血管气管切面显示食管可有效筛查胎儿EA。 展开更多
关键词 食管闭锁 超声检查 产前
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VTQ评估妊娠期宫颈硬度及对分娩方式选择预测 预览
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作者 李丽 邵翠华 +3 位作者 房世保 李京智 徐金娥 杨宗利 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期107-110,共4页
目的 应用声触诊组织定量(VTQ)技术对妊娠期宫颈硬度进行评估,并探讨其对分娩方式选择的预测价值。方法 选取在我院进行常规产科超声检查的孕妇120例,按妊娠期分为3组(早孕组、中孕组、晚孕组)。选取同期31例正常的已婚未孕女性作为对... 目的 应用声触诊组织定量(VTQ)技术对妊娠期宫颈硬度进行评估,并探讨其对分娩方式选择的预测价值。方法 选取在我院进行常规产科超声检查的孕妇120例,按妊娠期分为3组(早孕组、中孕组、晚孕组)。选取同期31例正常的已婚未孕女性作为对照组。所有女性在常规超声检查后,先扫查宫颈纵切面,测量妊娠女性宫颈长度,再行VTQ检查,获取妊娠各组及对照组宫颈前、后壁的剪切波速度(SWV),并进行比较。同时对妊娠期宫颈SWV均值与宫颈长度、孕周做相关性分析。追踪晚孕组分娩方式,记录Bishop评分,对宫颈SWV均值进行ROC曲线分析,获得最佳临界值,并分析与宫颈SWV均值的相关性。结果 3组妊娠女性的宫颈长度比较具有统计学差异(F=8.625,P<0.05)。早孕组宫颈前、后壁SWV分别为(1.99±0.51)m/s和(1.95±0.44)m/s,中孕组分别为(1.63±0.39)m/s和(1.60±0.35)m/s,晚孕组分别为(1.24±0.19)m/s和(1.25±0.19)m/s,各组间比较差异具有统计学意义(F=64.202,P<0.05)。早孕组宫颈前、后壁SWV与对照组比较,差异无统计学意义(t=-0.981、-1.357,P>0.05)。妊娠各组及对照组各自宫颈前、后壁SWV比较均无统计学差异(P>0.05)。妊娠期宫颈SWV均值与宫颈长度呈正相关(r=0.324,P<0.05),与孕周呈负相关(r=-0.673,P<0.05)。经阴道分娩组与剖宫产组宫颈各指标检测值比较,具有统计学差异(t=-6.107~5.280,P<0.05),其SWV均值与分娩方式之间存在相关性(r=0.654,P<0.05)。以SWV=1.24m/s为临界点选择分娩方式,其灵敏度、特异度及约登指数分别为85.00%、81.30%和0.66。结论 VTQ技术可便捷、无创地定量分析妊娠期宫颈弹性硬度信息,为宫颈成熟度的评估提供了一种新的辅助检查方法,对预测分娩方式有一定的指导作用。 展开更多
关键词 弹性成像技术 孕妇 宫颈成熟 分娩 超声检查 产前
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请查收您的产前营养计划表 预览
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作者 张忠平 《家庭健康:医学科普》 2019年第3期22-23,共2页
孕期第1个月核心营养素:叶酸主要作用:防止胎儿神经器官畸形补充叶酸可以防止贫血、早产,防止胎儿神经管畸形,这在妊娠早期尤为重要,因为妊娠早期是胎儿神经器官发育的关键。除了饮食补充之外,还可以通过口服叶酸片来保证每日所需的叶酸。
关键词 营养计划 胎儿神经管畸形 产前 妊娠早期 器官发育 叶酸片 饮食补充 营养素
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鼻唇部彩色多普勒信号在诊断胎儿腭裂中的应用价值
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作者 项小苗 潘姣娥 +1 位作者 姚维妙 王军梅 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第9期812-816,共5页
目的探讨鼻唇部彩色多普勒信号在诊断腭裂中的应用价值。方法选取在我院经产前超声筛查,并行正中矢状切面或旁矢状切面鼻唇部检测,经磁共振和产后随访证实为唇裂或唇腭裂的胎儿20例进行回顾性分析。胎儿在呼吸样运动或吞咽动作时鼻唇部... 目的探讨鼻唇部彩色多普勒信号在诊断腭裂中的应用价值。方法选取在我院经产前超声筛查,并行正中矢状切面或旁矢状切面鼻唇部检测,经磁共振和产后随访证实为唇裂或唇腭裂的胎儿20例进行回顾性分析。胎儿在呼吸样运动或吞咽动作时鼻唇部测及相通彩色信号提示合并腭裂,鼻唇部未测及相通彩色信号提示未合并腭裂。与产后结果进行对照,评价鼻唇部测及相通彩色多普勒信号提示腭裂诊断的准确性。结果20例胎儿(引产或出生)中证实15例为唇裂合并腭裂,5例唇裂(其中2例唇裂合并上牙槽突裂)。二维超声共诊断5例单纯唇裂,15例唇腭裂,其中3例唇腭裂误诊为单纯唇裂,3例唇裂误诊为唇腭裂(其中2例唇裂合并上牙槽突裂);二维超声联合应用正中矢状切面鼻唇部处彩色信号诊断腭裂与出生后诊断情况一致,单纯唇裂及唇裂合并上牙槽突裂胎儿在呼吸样运动或吞咽动作时鼻唇部处未测及相通的彩色信号,唇腭裂胎儿鼻唇部处可测及相通的彩色信号。磁共振共检查出3例单纯唇裂,17例唇腭裂,其中2例磁共振诊断唇腭裂(实际为唇裂合并上牙槽突裂),鼻唇部处在呼吸样运动或吞咽动作时未测及相通彩色信号。结论应用彩色多普勒超声在胎儿呼吸样运动或吞咽动作时口腔与鼻唇部之间测及相通彩色信号可协助诊断腭裂,口腔与鼻唇部之间未检测出相通的彩色信号可初步排除腭裂。 展开更多
关键词 超声检查 产前 腭裂 彩色多普勒信号
基于母亲血浆单体型方法的甲型血友病无创产前基因检测分析
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作者 何志晖 陈超 +5 位作者 林晓莹 蒋璐 安晓英 柳晓瑜 蒋玮莹 孙隽 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期262-265,共4页
目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测(NIPT)的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系,孕妇及先证者(孕妇弟弟)经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DN... 目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测(NIPT)的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系,孕妇及先证者(孕妇弟弟)经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DNA进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的单体型信息;再构建隐Mmarkov模型,使用Viterbi算法推断在凝血因子Ⅷ基因区域,胎儿从父母获得的单体型是否与先证者一致。并取胎儿脐静脉血行长距离PCR验证NIPT的准确性。结果本例胎儿基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病NIPT的结果为正常男性,且与胎儿脐静脉血的长距离PCR技术验证的结果一致。结论基于母亲血浆单体型方法可对甲型血友病进行NIPT,可在临床推广应用。 展开更多
关键词 甲型血友病 基因检测 单体型 血浆 母亲 检测分析 产前 凝血因子Ⅷ基因
产前遗传学诊断技术研究进展 预览
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作者 潘虹 陈倩 《发育医学电子杂志》 2019年第3期168-172,共5页
2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中报告,我国出生缺陷率大约为5.6%[1].遗传病是引起出生缺陷的重要原因.由于遗传病常常在生命的早期就有所表现,如染色体数目或大片段的结构异常,影响胚胎正常发育,引起胎停育;染色体小... 2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中报告,我国出生缺陷率大约为5.6%[1].遗传病是引起出生缺陷的重要原因.由于遗传病常常在生命的早期就有所表现,如染色体数目或大片段的结构异常,影响胚胎正常发育,引起胎停育;染色体小片段的结构异常或一些单基因病可能影响不同器官的正常发育和功能,引起宫内影像检查时可见的结构畸形或胎儿生长受限等.一部分疾病通过准确的产前诊断方法能够得以诊断,通过遗传咨询父母有机会选择性生育,从而避免或减少有严重出生缺陷的胎儿出生.这是目前降低出生缺陷的有效方法之一. 展开更多
关键词 诊断技术 遗传学 出生缺陷率 染色体数目 产前 结构异常 胎儿生长受限 正常发育
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18-三体综合征无创产前筛查假阴性一例
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作者 刘宁 郭煜 +2 位作者 朱朝锋 冯银 孔祥东 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期808-811,共4页
本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.... 本文报告了1例无创产前筛查(non-invasive prenatal screening, NIPS)假阴性的18-三体综合征病例.孕妇孕13周 +4超声检查示胎儿颈项透明层3.2 mm,NIPS结果为阴性,孕22周超声检查发现胎儿多发畸形,孕22周 +2再次行NIPS,结果依然为阴性.孕22周 +3终止妊娠.采用基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序和荧光原位杂交检测引产后胎儿及附属物标本,结果显示胎儿组织(皮肤、肝脏)染色体结果为47,XY,+18;脐带根部、脐带中部染色体为47,XY,+18;胎盘胎儿面中心和近中心,以及胎盘母体面中心和近中心处均未检测到染色体异常;胎盘胎儿面边缘及母体面边缘检测结果分别为 Chr18:47,XY,+18[60]/46,XY[40] 和Chr18:47,XY,+18[35]/46,XY[65].胎盘嵌合是导致本例NIPS假阴性的原因.提示,NIPS前、后的遗传咨询尤为重要;对于NIPS阴性者,后续的超声随访非常重要;胎儿出现与染色体异常关系密切的超声征象建议行有创产前诊断. 展开更多
关键词 18三体综合征 超声检查 产前 假阴性反应 颈部透明带检查
产前检查免疫检验项目的临床意义分析
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作者 王建芳 《首都食品与医药》 2019年第13期72-73,共2页
目的分析产前检查实施免疫检验项目的临床价值。方法选取我院接收的疑似高危妊娠风险的孕妇100例,根据孕妇入院时间分为研究组和参照组,每组各50例,参照组孕妇给予常规检验措施,研究组孕妇在此基础之上给予产前免疫检验项目,对比两组孕... 目的分析产前检查实施免疫检验项目的临床价值。方法选取我院接收的疑似高危妊娠风险的孕妇100例,根据孕妇入院时间分为研究组和参照组,每组各50例,参照组孕妇给予常规检验措施,研究组孕妇在此基础之上给予产前免疫检验项目,对比两组孕妇的高危妊娠因素检出情况。结果对比两组孕妇高危妊娠因素检出情况,研究组高危妊娠因素总检出率92%高于参照组高危妊娠因素总检出率60%(P <0.05)。结论在孕妇产检过程当中给予实施产前免疫检验,对孕妇存在的高危妊娠风险能够有效进行检测,从而对其实施有效的临床管理措施,对降低孕妇分娩风险具有重要作用,能够对孕妇以及胎儿提供良好的临床条件。 展开更多
关键词 产前 免疫检验 临床价值 检查
胎盘早剥的声像图表现及妊娠结局分析 预览
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作者 钟燕秋 刘新秀 +5 位作者 叶真 甘玲 辜秋阳 魏凌琳 傅丽云 陈玲 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2019年第6期877-881,共5页
目的探讨胎盘早剥声像图特征及妊娠结局。方法收集132例经产后诊断为胎盘早剥孕妇的产前超声检查资料,分析其声像图表现及妊娠并发症。结果超声检出胎盘早剥48例,检出率36.36%(48/132),漏诊率63.64%(84/132)。胎盘早剥声像图表现为胎盘... 目的探讨胎盘早剥声像图特征及妊娠结局。方法收集132例经产后诊断为胎盘早剥孕妇的产前超声检查资料,分析其声像图表现及妊娠并发症。结果超声检出胎盘早剥48例,检出率36.36%(48/132),漏诊率63.64%(84/132)。胎盘早剥声像图表现为胎盘增厚29例、胎盘实质回声异常16例、胎盘后方回声异常9例、胎盘边缘回声异常6例、胎盘胎儿面回声异常4例、宫壁与胎膜间回声异常2例以及羊水池内回声异常7例;主要并发症为剖宫产、子宫胎盘卒中、弥漫性血管内凝血、产后出血、早产、新生儿重度窒息及围生儿死亡,经超声检出胎盘早剥者以上并发症发生率均高于超声未检出者(P均<0.05)。结论胎盘早剥产前超声检出率低;超声检出胎盘早剥者妊娠结局较差。 展开更多
关键词 胎盘早剥 超声检查 产前 妊娠结局
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胎儿完全型肺静脉异位引流产前超声诊断要点
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作者 吴娟 刘云 +5 位作者 王铭 王新霞 林杉 袁瑞 栗河舟 崔世红 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期296-302,共7页
目的探讨完全型肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的产前超声声像图特点。方法选取2013年6月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行产前超声检查并最终获得手术证实的TAPVC病例41例作为研究对象,进行... 目的探讨完全型肺静脉异位引流(total anomalous pulmonary venous connection,TAPVC)的产前超声声像图特点。方法选取2013年6月至2018年6月于郑州大学第三附属医院行产前超声检查并最终获得手术证实的TAPVC病例41例作为研究对象,进行回顾性分析,总结产前超声声像图特点。结果41例TAPVC胎儿中,生后手术证实心上型21例,心内型14例,心下型4例,混合型2例。TAPVC产前超声声像图特点:41例四腔心切面均显示左心房后壁光滑,肺静脉角消失;33例四腔心切面显示左心房与降主动脉间距增宽并可见肺静脉共腔;10例四腔心切面显示冠状静脉窦增大;27例三血管气管切面或上腹部横切面显示垂直静脉。41例TAPVC中7例合并血流梗阻,多普勒超声测量流速范围为0.76~1.25m/s。41例均不合并其他心内结构异常。结论产前超声检查时要细心观察肺静脉,发现肺静脉没有回流入左心房时要考虑肺静脉异位引流的可能。 展开更多
关键词 肺静脉 先大畸形 弯刀综合征 超声检查 产前
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