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高煤级煤-隐晶质石墨的Raman光谱表征及结构演化 预览 认领
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作者 李焕同 王楠 +2 位作者 朱志蓉 范晶晶 张卫国 《煤田地质与勘探》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期34-41,共8页
拉曼光谱能够反映碳材料结构的有序程度和结构缺陷,可用来表征高煤级煤一隐晶质石墨演化过程中结构变化。通过对受岩浆热变质影响的不同变形变质程度样品的拉曼参数与面网间距(d(002))之间关系的研究表明:G峰位置与d(002)呈现阶梯变化,... 拉曼光谱能够反映碳材料结构的有序程度和结构缺陷,可用来表征高煤级煤一隐晶质石墨演化过程中结构变化。通过对受岩浆热变质影响的不同变形变质程度样品的拉曼参数与面网间距(d(002))之间关系的研究表明:G峰位置与d(002)呈现阶梯变化,能较好地区分出石墨与高煤级煤,S2峰位、D1、G半峰宽与d(002)呈较好的线性关系;D1与G峰峰位差和半峰宽比随d(002)减小而减小,S2与S4峰的峰位差随d(002)减小先增大后减小,而其强度比及面积比逐渐增大;d(002)与拉曼参数关系显示两次明显的结构演化跃变,即无烟煤至变质无烟煤阶段,Rmax>6.5%、P(D1-G)<235 cm^-1、P(S2-S4)>525 cm^-1以及半峰宽比显著下降、La/Lc迅速降低,为芳构化、芳环缩合作用增强向芳环叠片拼叠转变;半石墨至石墨演化阶段,P(D1-G)、I(D1)/IG与A(D1)/AG显著降低,La、Lc迅速增加。以d(002)为标度能较好地反映煤结构在不同演化阶段的Raman光谱特征。 展开更多
关键词 高煤级煤 隐晶质石墨 结构演化 X射线衍射 拉曼光谱 跃变
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基于差分进化的多目标粒子群特征选择算法 预览 认领
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作者 李敏 章国豪 +2 位作者 陈梓樑 郭志勇 胡晓敏 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2020年第1期76-79,111共5页
特征选择技术在大数据分析、图像处理、生物信息学等领域具有重要作用。在实际应用中,降低分类错误率和减少提取出的特征数量便于后续数据的利用,往往是两个冲突的目标。基于拥挤、变异和支配策略的多目标粒子群特征选择(crowding,mutat... 特征选择技术在大数据分析、图像处理、生物信息学等领域具有重要作用。在实际应用中,降低分类错误率和减少提取出的特征数量便于后续数据的利用,往往是两个冲突的目标。基于拥挤、变异和支配策略的多目标粒子群特征选择(crowding,mutation,dominance particle swarm optimization for feature selection,CMDPSOFS)算法是一种面向特征选择应用中特征数量最小和分类错误率最低的双目标优化算法。它使用三种不同的变异机制,用于保持群体多样性和平衡全局、局部搜索的能力,但其中的均匀变异使算法的随机性大大增加,产生较多适应值差的解,降低了算法收敛速度。改进的CMDPSOFS-Ⅱ算法将差分进化算法中的变异算子和选择操作引入到CMDPSOFS算法中,实验结果表明,CMDPSOFS-Ⅱ算法在特征选择上得到比原来的方法更优的结果,更好地平衡了全局和局部搜索能力。 展开更多
关键词 特征选择 粒子群算法 变异 差分进化
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种族、突变和消耗:西方生命政治中的异质化 认领
3
作者 黄罡 《湖南科技大学学报:社会科学版》 CSSCI 北大核心 2020年第1期143-151,共9页
从种族主义和战争维度切入,可为对西方生命政治中异质化的剖析提供独特视角,从而揭示在近现代欧洲历史进程中,生命权力在种族对抗和交融中所呈现的偶然性与多样性。现代生物种族主义的介入与生产和安全机制相交织,将生命权力从不同族类... 从种族主义和战争维度切入,可为对西方生命政治中异质化的剖析提供独特视角,从而揭示在近现代欧洲历史进程中,生命权力在种族对抗和交融中所呈现的偶然性与多样性。现代生物种族主义的介入与生产和安全机制相交织,将生命权力从不同族类之间的对抗和融合突变为排斥、压迫乃至清洗。伴随着种族主义的突变,西方生命政治在法西斯化中,通过消耗式的主权形态,从压抑的现代生产机制中逾越而出,成为一种异质化且悖论式的生命权力形态。 展开更多
关键词 生命政治 突变 消耗 逾越 异质化
宫颈癌相关显著突变基因研究进展 预览 认领
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作者 傅培强 王伟 郝敏(审校) 《国际妇产科学杂志》 CAS 2020年第1期10-14,共5页
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌... 宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤,在发展中国家,宫颈癌的发病率与死亡率常年居高不下,虽然关于宫颈癌的研究已广泛开展,但其具体发生机制及协同因素至今尚未阐明。近年来,基因突变与宫颈癌的关系逐渐受到重视。众多研究表明,癌基因、抑癌基因及相关调节基因的改变与宫颈癌发生及病情的进展密切相关。随着基因组测序技术在恶性肿瘤中的应用,更多基因的突变情况在宫颈癌中被发现,其中显著突变基因的确定可帮助进一步锁定恶性肿瘤驱动基因,故显著突变基因可能是发现恶性肿瘤内在机制的关键所在。对宫颈癌中新发现的显著突变基因ErbB-2受体酪氨酸激酶3(ErbB-3)、人类白细胞抗原A(HLA-A)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶8(CASP8)、转化生长因子βⅡ型受体(TGFBR2)的研究现状进行综述,可能为宫颈癌的机制研究、诊断及靶向治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因 突变 基因 erbB 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶 HLA-A抗原 受体 转化生长因子β 显著突变基因
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紫草素对人白血病MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用 预览 认领
5
作者 苏龙 张云蔚 +3 位作者 王卓 宋飞 秦田雪 高素君 《吉林大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期96-101,共6页
目的:探讨紫草素对FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变急性髓系白血病(AML)MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用,并初步阐明其分子机制。方法:生长状态良好的MV4-11细胞分为二甲基亚砜(DMSO)组和不同浓度(0.5、1.0、... 目的:探讨紫草素对FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)突变急性髓系白血病(AML)MV4-11细胞的增殖抑制和促凋亡作用,并初步阐明其分子机制。方法:生长状态良好的MV4-11细胞分为二甲基亚砜(DMSO)组和不同浓度(0.5、1.0、2.0、4.0和8.0μmol·L-1)紫草素组,处理细胞24和48 h,采用CCK-8法检测各组细胞增殖抑制率,并计算半数抑制浓度(IC 50)。MV4-11细胞分为空白对照组、DMSO组和不同浓度(0.25、0.50和1.00μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48和72 h,采用羟基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺脂(CFSE)标记法检测各组细胞增殖率。MV4-11细胞分为DMSO组和不同浓度(0.702、1.404和2.808μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48 h,采用流式细胞术检测各组细胞凋亡率。MV4-11细胞分为DMSO组和不同浓度(0.351、0.702和1.404μmol·L-1)紫草素组,处理细胞48 h,Real-time PCR法检测各组细胞中微小RNA-155(miR-155)的表达水平。结果:CCK-8法和CFSE法检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞增殖抑制率明显升高(P<0.05或P<0.01),增殖率明显降低(P<0.05),且呈剂量依赖性;24和48 h时IC 50分别为1.743和1.404μmol·L-1。流式细胞术检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞凋亡率明显升高(P<0.01),且呈剂量依赖性。Real-time PCR法检测,与DMSO组比较,不同浓度紫草素组细胞中miR-155表达水平明显降低(P<0.01),1.404μmol·L-1紫草素组细胞中miR-155表达水平降低超过75%。结论:紫草素对人FLT3-ITD突变AML MV4-11细胞具有增殖抑制和促凋亡作用,并可下调miR-155表达,提示紫草素可能作为FLT3-ITD突变AML的潜在治疗药物之一。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 FMS样酪氨酸激酶3受体基因内部串联重复序列 基因突变 紫草素 微小RNA-155
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KIT及其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病预后的影响 认领
6
作者 王芳 王伟 +10 位作者 刘铭 张阳 陈雪 袁丽莉 马小丽 聂代静 王明宇 张羽 张薇 刘明月 刘红星 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期225-229,共5页
目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突... 目的探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变。分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响。结果在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85%)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例)。KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失。随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9%比57.1%,χ^2=6.076,P<0.05)。伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0%比72.3%,χ^2=6.557,P<0.05;OS:60.0%比87.2%,χ^2=8.305,P<0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0%比87.5%,χ^2=4.130,P<0.05)。结论伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后。 展开更多
关键词 白血病 髓样 急性 基因 突变 造血干细胞移植
新型冠状病毒SARS-CoV-2的变异和进化分析 预览 认领
7
作者 周烨真 张世豪 +3 位作者 陈嘉仪 万成松 赵卫 张宝 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期152-158,共7页
目的分析新型冠状病毒SARS-CoV-2的进化、变异情况。方法从GISAID、NCBI中下载相关病毒全基因组序列,运用生物信息学软件MEGA-X、BEAST、TempEst等软件,构建基因组进化树,推测病毒的时间进化信号,计算病毒出现的tMRCA时间,分析病毒进化... 目的分析新型冠状病毒SARS-CoV-2的进化、变异情况。方法从GISAID、NCBI中下载相关病毒全基因组序列,运用生物信息学软件MEGA-X、BEAST、TempEst等软件,构建基因组进化树,推测病毒的时间进化信号,计算病毒出现的tMRCA时间,分析病毒进化的选择压力。结果基因组进化树显示SARS-CoV-2与蝙蝠冠状病毒Beta CoV/bat/Yunnan/RaTG13/2013、bat-SL-CoVZC45、bat-SL-CoVZXC21和SARS-CoV等病毒共同构成冠状病毒β属的Sarbecovirus亚属。现在的病毒序列有微弱的时间进化信号,tMRCA平均时间为73 d,95%可信区间(38.9~119.3 d),与BetaCoV/bat/Yunnan/RaTG13/2013病毒不具正性时间进化信号,与bat-SL-CoVZC45和SARS-CoV具有强的正性时间进化关系。病毒在流行期间存在变异,主要是净化选择压力。结论病毒SARS-CoV-2可能出现在2019年11月左右,来源于蝙蝠相关冠状病毒。结果将有助于研究病毒SARS-CoV-2的溯源、进化,对疾病进行正确防控具有指导意义。 展开更多
关键词 SARS-CoV-2 冠状病毒 进化 变异
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先天性白内障一患病家系的突变基因筛查 预览 认领
8
作者 王中英 刘善贺 +2 位作者 郑贵倩 郝琳娜 胡姗姗 《中国当代医药》 2020年第5期4-6,11,F0003,F0004,共6页
目的对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法... 目的对先天性蓝点状白内障一患病家系进行致病基因突变筛查,以探索其潜在遗传学缺陷。方法2017年9月收集黑龙江省一个先天性蓝点状白内障家系,对该家系及正常对照者进行详细的病史采集及临床相关检查后,应用聚合酶链式反应(PCR)测序法对其进行白内障热点候选基因的突变检测。结果在该家系患者的GJA8基因发现了c.10T>C的杂合错义突变,导致第4位高度保守的色氨酸改变为精氨酸(p.W4R),而家系内正常成员及正常对照者中均未发现该突变。结论GJA8基因c.10T>C点突变是该患病家系的潜在遗传学病因,拓展了先天性白内障GJA8基因突变谱。 展开更多
关键词 先天性白内障 GJA8基因 突变 缝隙连接蛋白
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异常纤维蛋白原血症一例并文献复习 认领
9
作者 陈坤 肖艰 潘崚 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2020年第1期62-66,共5页
目的探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点,以及诊断与治疗方法。方法选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性,52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查,以及FGA、FGB、FGG基... 目的探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点,以及诊断与治疗方法。方法选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性,52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查,以及FGA、FGB、FGG基因测序。根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断与治疗。随访截至2019年8月。采用回顾性分析方法,收集本例患者的临床病例资料,并对其临床表现与诊治过程进行分析。此外,检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中与本例患者FGA基因突变相同的病例报道。检索时间为数据库建库至2018年12月31日。总结与本例异常纤维蛋白原血症患者相关的基因突变类型、患者的出血及血栓症状等。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者因"左侧听力下降1+个月"于2018年7月30日就诊于自贡市第一人民医院耳鼻喉外科。患者主诉耳鸣、头昏、腰痛,无口腔、牙龈出血,无皮下淤点、淤斑,无呕血、咯血,无腹痛、腹泻、黑便等。患者既往体健,家系中一、二级亲属均无出血及血栓疾病史。②本例患者入院后,纯音测听检查结果示,左侧耳中-重度感音神经性聋。凝血功能检查结果示,凝血酶原时间(PT)为11.3 s,活化部分凝血活酶时间(APTT)为23.4 s,凝血酶时间(TT)为48.4 s,纤维蛋白原值为0.31 g/L。③本例患者纤维蛋白原基因测序结果示,FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)错义突变,1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)错义突变,并且均为杂合突变。④本例患者诊断为异常纤维蛋白原血症、左侧感音神经性聋;鉴于患者及家族成员无出血及血栓疾病史,患者无口腔、牙龈出血,无皮下淤点、淤斑,无呕血、咯血,无黑便等出血倾向,未予纤维蛋白原输注等特殊治疗,仅进行临床观察。截至随访结束,患� 展开更多
关键词 纤维蛋白原类 异常 突变 纤维蛋白原 出血 血栓形成 异常纤维蛋白原血症
肝内胆管细胞癌治疗靶点研究进展 预览 认领
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作者 冯泽东 白琪 +3 位作者 王博方 汪学艳 王丹 陈昊 《中华肝脏外科手术学电子杂志》 CAS 2020年第1期92-94,共3页
肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)约占肝脏原发性恶性肿瘤的5%~20%,发病机制不明,病因及危险因素多种多样,目前已知与肝内胆管结石、病毒性肝炎、寄生虫感染、原发性硬化性胆管炎、胆道畸形、Caroli病等众多因素相关[1]... 肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC)约占肝脏原发性恶性肿瘤的5%~20%,发病机制不明,病因及危险因素多种多样,目前已知与肝内胆管结石、病毒性肝炎、寄生虫感染、原发性硬化性胆管炎、胆道畸形、Caroli病等众多因素相关[1]。ICC发生发展过程中涉及多条分子路径和信号通路。由于ICC是相对缺乏血液供应的恶性肿瘤,因此单纯化疗对其效果不佳,目前ICC的治疗主要通过系统性治疗,即通过手术、化疗和局部放疗等治疗手段。尽管如此,ICC治疗后复发率和病死率仍较高,ICC根治性切除术后5年生存率为20%~40%[2-3],术后复发率可达60%~90%[4]。因此,探讨ICC的发病机制,探索诊疗新途径的重要性不言而喻,本文将从以下5个方面介绍ICC的新治疗靶点研究进展。 展开更多
关键词 胆管肿瘤 治疗 活性氧 成纤维细胞生长因子 细胞周期蛋白依赖性激酶 突变
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DNMT3A R882突变在急性髓系白血病中的临床意义 预览 认领
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作者 王蕾 杨艳丽 +3 位作者 张凤 李佳佳 耿英华 李骏 《蚌埠医学院学报》 CAS 2020年第3期327-330,334共5页
目的:研究初发急性髓系白血病(AML)病人中DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)R882位点突变情况,并分析其相关临床资料特征。方法:运用DNA基因测序法检测116例AML病人与30例缺铁性贫血病人骨髓样本中DNMT3A R882突变情况。结果:116例初发AML病人... 目的:研究初发急性髓系白血病(AML)病人中DNA甲基化转移酶3A(DNMT3A)R882位点突变情况,并分析其相关临床资料特征。方法:运用DNA基因测序法检测116例AML病人与30例缺铁性贫血病人骨髓样本中DNMT3A R882突变情况。结果:116例初发AML病人中,DNMT3A R882突变共16例,包括R882H突变9例,R882C突变7例,且均为杂合突变,而良性对照组中无突变;DNMT3A R882突变型AML(Mut-DNMT3A)组病人核型正常的AML(NK-AML)人数及M4、M5人数多于DNMT3A野生型AML组(Wild-DNMT3A组)(P<0.05)。Mut-DNMT3A组病人年龄、外周血白细胞数及血小板数高于Wild-DNMT3A组(P<0.05)。Mut-DNMT3A组病人总生存率、无病生存率均低于Wild-DNMT3A组(P<0.05)。结论:DNMT3A R882突变易发生于AML病人,特别是NK-AML及M4、M5病人,且常合并高龄、高白细胞危险因素;DNMT3A R882突变是AML病人预后不良的生物学标志。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 DNA甲基化转移酶3A 突变
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丙酮酸激酶缺乏症2家系基因变异分析 预览 认领
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作者 邱局 程首超 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期120-122,共3页
目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L)。全外... 目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点。方法回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L)。全外显子测序分析发现,例1的PKLR基因存在c.106 G>T以及c.817 C>T复合杂合突变,其中c.106G>T突变遗传自父亲,而c.817C>T遗传自母亲,患儿姑姑为c.106G>T突变携带者;例2 PKLR基因存在c.1279G>T以及IVS 6-1 G>T复合杂合突变,其中c.1279 G>T突变遗传自母亲,IVS 6-1 G>T突变遗传自父亲。例1的复合杂合突变未影响患者PKLR基因表达,而例2剪接位点IVS 6-1 G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平。结论两个PKD家系均为PKLR基因变异,基因检测有助PKD诊断。 展开更多
关键词 丙酮酸激酶缺乏症 PKLR基因 临床特点 突变
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外胚层发育不良-皮肤脆性综合征:PKP1基因新突变位点的发现 认领
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作者 袁梦瑾 张江安 +6 位作者 于建斌 刘莉娜 孔祥东 杨潇潇 张阳 何江曼 辛伍艳 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期134-138,共5页
目的报道中国外胚层发育不良-皮肤脆性综合征1例及PKP1基因新突变位点。方法收集患儿临床资料,并对其进行组织病理、免疫荧光及基因测序检查。结果患儿皮损表现为头发、眉毛及睫毛稀疏、细软,唇部皲裂,耳后、腹部、腋窝、肘窝、手腕、... 目的报道中国外胚层发育不良-皮肤脆性综合征1例及PKP1基因新突变位点。方法收集患儿临床资料,并对其进行组织病理、免疫荧光及基因测序检查。结果患儿皮损表现为头发、眉毛及睫毛稀疏、细软,唇部皲裂,耳后、腹部、腋窝、肘窝、手腕、脚踝等皮肤皱褶、摩擦部位可见红斑、糜烂,指(趾)甲增厚变色。皮肤活检示:表皮细胞间隙增宽、裂隙。免疫荧光示表皮PKP1蛋白减少。在PKP1基因中发现了两处突变:c.95-96insAC及c.1492G>T。结论该患儿诊断为外胚层发育不良-皮肤脆性综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,并在其PKP1基因中发现两处新突变位点,这两处新突变位点的发现扩展了外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的基因突变谱。 展开更多
关键词 外胚层发育不良-皮肤脆性综合征 PKP1基因 基因突变
2型Usher综合征和视网膜色素变性家系USH2A基因突变及临床表型分析 认领
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作者 施晓萌 李亚 +2 位作者 谢坤鹏 游雅 雷博 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期178-183,共6页
目的观察2型Usher综合征(USH2)和视网膜色素变性(RP)患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊的USH2和RP 3个家系的4例患者和11名正常家系成员纳入研究。详细询问病史并行视力、眼底彩色照相、OC... 目的观察2型Usher综合征(USH2)和视网膜色素变性(RP)患者的基因突变型及其临床表型。方法2018年8月至2019年1月于河南省立眼科医院就诊的USH2和RP 3个家系的4例患者和11名正常家系成员纳入研究。详细询问病史并行视力、眼底彩色照相、OCT、视野、全视野ERG检查。3个家系中,家系1为USH2;家系2、3为RP。采集患者及其家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA,应用基于靶向捕获的二代测序技术进行基因测序,对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并在家系成员中进行共分离。结果家系1先证者除眼底有RP表现外,同时合并神经性耳聋。基因检测结果显示,先证者USH2A基因第64、5号外显子分别存在c.13877-13880 del AGAC(p.Q4626P)(M1)、c.798 del T(p.F266L)(M2)2个杂合性移码突变。家系2、3先证者仅有眼底典型RP表现。基因检测结果显示,家系2先证者USH2A基因第70、37、29号外显子分别存在c.15178T>c(p.S5060P)(M3)、c.6986C>A(p.P2329H)(M4)2个杂合性错义突变和c.5836C>T(p.R1946X)(M5)终止突变。家系3先证者USH2A基因第67、57号外显子分别存在c.14951C>T(p.P4984L)(M6)、c.11156G>A(p.R3719H)(M7)2个杂合性错义突变。保守性分析结果显示,USH2A p.Q4626P、p.F266L、p.S5060P、p.P2329H、p.P4984L所对应的氨基酸位点在多个物种中均高度保守。检测出的7个致病突变中,M1~M4、M6为新发现突变位点。结论USH2A基因突变是导致USH2和非综合征性RP的主要原因;不同突变位点影响蛋白质翻译和合成,导致不同临床表型。 展开更多
关键词 Ushe你合征 色素性视网膜炎 基因 隐性 突变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变34个家系的基因型与临床表型队列研究 认领
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作者 陈春丽 赵培泉 李筱荣 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期184-191,共8页
目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR... 目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系(先证者34例67只眼,其父母68例136只眼)纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查,包括BCVA、眼压、眼轴、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、FFA或眼底彩色照相、广域眼底照相检查。根据疾病严重程度将临床表现分为严重表型和轻微表型。纳入34例40岁以上正常健康者作为对照组。采集家系成员及对照组受检者外周血样,对已知参与FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11进行高通量测序分子遗传学分析。采用Kruskal-Wallis检验分析基因变异类型与临床表型之间的关系。采用χ2检验比较FEVR患者群和正常人群FEVR基因变异的差异。结果34例先证者67只眼中,严重表型48只眼(71.64%),轻微表型19只眼(28.36%)。先证者患者父母68例136只眼中,正常表型76只眼(55.88%),轻微表型60只眼(44.12%),未见严重表型。在34例先证者中共检测到FEVR相关基因65种变异,以LRP5突变最为常见(64.61%),其次是FZD4(12.31%)、NDP(10.77%)、TSPAN12(6.15%)、ZNF408(4.62%)和KIF11(1.54%)基因突变。FEVR相关基因变异以错义突变最常见;但相关性分析结果显示,变异类型与临床表型的严重性无显著相关性(H=1.775,P=0.620)。65种变异中,21种为已报道突变,44种为本研究新发现的变异。携带单个致病基因多个突变位点20例39只眼,携带2个致病基因突变13例26只眼,携带3个致病基因突变1例2只眼。先证者在LRP5、NDP、ZNF408、FZD4、TSPAN12、KIF11基因上的突变率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ^2=64.702,P<0.001)。结论父母均存在FEVR相关基因� 展开更多
关键词 视网膜疾病/遗传学 基因型 突变 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
乙型肝炎患者不同突变谱的乙肝表面抗原水平变化 预览 认领
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作者 申红玉 张宏宇 +3 位作者 陈敏 郑国军 朱珉之 杭双熊 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第3期344-348,共5页
目的本研究旨在探讨乙肝表面抗原(HBsAg)滴度、HBV DNA水平与乙肝基因突变位点的相关性,确定耐药突变是否会影响HBsAg水平。方法本研究共纳入2843例患者。所有患者首先分为突变组和非突变组,然后根据突变位点将突变组分为M204I/V、L180M... 目的本研究旨在探讨乙肝表面抗原(HBsAg)滴度、HBV DNA水平与乙肝基因突变位点的相关性,确定耐药突变是否会影响HBsAg水平。方法本研究共纳入2843例患者。所有患者首先分为突变组和非突变组,然后根据突变位点将突变组分为M204I/V、L180M+M204V、L180M+M204I、A181T、N236T、A181T+N236T等组别。同时收集患者HBsAg、HBV DNA、肝功能和HBV基因分型等资料,采用t检验对正态分布数据进行组间比较,χ2检验用于分类数据的比较,pearson相关分析描述两个变量之间的相关性。结果耐药突变组与非突变组间HBV DNA水平差异有统计学意义(t=7.675,P<0.001)。非突变组和各突变组血清HBsAg滴度与HBV DNA水平呈正相关(非突变组:r=0.413,P<0.001;rtM204I/V:r=0.380,P<0.001;L180M+M204V:r=0.300,P<0.001;rtA181V:r=0.258,P=0.008;rtN236T:r=0.369,P=0.004),但rtL180M+rtM204I突变组和rtA181V+rtN236T突变组血清HBsAg滴度与HBV DNA水平无相关性。L180M+M204I突变组HBV DNA水平显著高于M204I/V和L180M+M204V突变组(t=-4.362,P<0.001;t=-3.763,P<0.001)。rtA181T+rtN236T突变组血清HBsAg滴度明显低于N236T单位点突变组(t=2.005,P=0.038)。结论HBV RT区不同变异影响HBsAg水平及其和HBV DNA的相关性。 展开更多
关键词 乙型肝炎 基因突变 乙肝表面抗原(HBsAg) HBV DNA 耐药
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人埃博拉病毒密码子偏爱性与聚类分析 认领
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作者 魏雪玲 田明明 刘奇 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第2期246-254,共9页
埃博拉病毒(Ebola virus,EBOV)宿主广泛,其遗传进化关系复杂,影响埃博拉病毒密码子偏爱性的因素众多。为了明确人埃博拉病毒密码子使用的偏爱性,揭示影响其偏爱性的影响因素和不同宿主来源的埃博拉病毒间的遗传进化关系。本研究通过计... 埃博拉病毒(Ebola virus,EBOV)宿主广泛,其遗传进化关系复杂,影响埃博拉病毒密码子偏爱性的因素众多。为了明确人埃博拉病毒密码子使用的偏爱性,揭示影响其偏爱性的影响因素和不同宿主来源的埃博拉病毒间的遗传进化关系。本研究通过计算有效密码子数(Effective number of codons,ENC),同义密码子相对使用频率(Relative synonymous codon usage,RSCU)和其他指标,对人埃博拉病毒的密码子使用模式进行综合分析。结果显示,人埃博拉病毒各蛋白的ENC均值分布于55.66~55.77,RSCU>1的密码子中77%以上都是以A/U结尾。中性绘图分析和PR2绘图分析等相关分析表明,自然选择是影响密码子使用模式的主要因素,突变压力的影响相对较小。聚类分析结果表明,猪和人来源的埃博拉病毒亲缘关系最近,提示猪来源的埃博拉病毒感染人的风险最大。新发现的bombali型埃博拉病毒与人的亲缘关系距离较远,在大多数蛋白中均单独聚类。本研究结果对深入了解人埃博拉病毒的遗传进化关系,进而研究埃博拉疫苗和制备抗体具有重大意义。 展开更多
关键词 埃博拉病毒(EBOV) 密码子偏爱性 自然选择 突变
膀胱癌组织FGFR3基因突变和蛋白表达与预后关系研究 认领
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作者 钟键 金正贤 +2 位作者 卞卫星 仇佳星 侯建全 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2020年第2期130-135,共6页
目的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)与膀胱癌的发生发展密切相关,然而其临床病理意义尚未明确,尤其是预后关系。本研究探讨FGFR3基因突变和蛋白表达与膀胱癌预后的关系。方法采用Sanger测序方法... 目的成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)与膀胱癌的发生发展密切相关,然而其临床病理意义尚未明确,尤其是预后关系。本研究探讨FGFR3基因突变和蛋白表达与膀胱癌预后的关系。方法采用Sanger测序方法分析南京中医药大学张家港附属医院泌尿外科2014-02-01-2017-12-31的84例膀胱癌组织FGFR3基因热点突变外显子7、10和15,同时采用免疫组化方法检测FGFR3蛋白表达。应用Kaplan-Meier方法进行生存分析。通过多因素COX模型方法对可能影响膀胱癌预后的因素进行分析。结果FGFR3基因突变率为16.67%(14/84),蛋白表达率为28.57%(24/84)。FGFR3基因突变在不同年龄组、吸烟史、分级、大小以及肿瘤是否复发差异有统计学意义,均P<0.05。FGFR3基因突变和蛋白表达一致性为35.71%(5/14),但二者无关联,χ~2=0.42,P=0.52。Kaplan-Meier生存曲线分析提示,FGFR3基因突变(χ~2=1.62,P=0.20)和蛋白表达(χ~2=0.01,P=0.93)不影响总生存期(overall survival,OS),FGFR3蛋白表达(χ~2=0.80,P=0.37)也不影响无瘤生存期(disease-free survival,DFS),但FGFR3基因突变型膀胱癌的DFS比野生型降低,差异有统计学意义,χ~2=5.21,P=0.02。多参数COX回归分析影响膀胱癌OS和DFS,各临床参数和FGFR3均不是OS的独立影响因素,而FGFR3基因突变则是DFS的独立影响因素,且FGFR3基因突变为危险因素,HR=9.169,95%CI为2.641~31.835,P<0.001。结论 FGFR3基因在低级别膀胱癌中易突变和易复发,DFS短,应加强监测。 展开更多
关键词 膀胱癌 成纤维细胞生长因子受体3基因 基因突变 蛋白表达 预后
Clinical characteristics on manifestation and gene mutation of a transient neonatal cyanosis: A case report 预览 认领
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作者 Jing Yuan Xue-Ping Zhu 《世界临床病例杂志》 2020年第1期217-221,共5页
BACKGROUND We analyzed the main features of an infant diagnosed with temporary neonatal cyanosis in order to strengthen our understanding of the disease.CASE SUMMARY We report a patient diagnosed with temporary neonat... BACKGROUND We analyzed the main features of an infant diagnosed with temporary neonatal cyanosis in order to strengthen our understanding of the disease.CASE SUMMARY We report a patient diagnosed with temporary neonatal cyanosis.The main clinical characteristics,gene mutation and treatment are discussed and a review of related literature was conducted.The neonate aged 1 d and 5 h was admitted to hospital due to cyanosis after birth.The main clinical manifestation was cyanosis,which was not improved by auxiliary ventilation and the patient showed no obvious shortness of breath or methemoglobinemia.Gene mutation analysis showed a heterozygous c.190C>T mutation in the HBG2 gene associated with transient neonatal cyanosis,which was derived from his mother.Symptomatic supportive treatment was given for 2 mo.The neonate was discharged and gradually improved with oral administration of vitamin C and vitamin B2 for 2 wk.CONCLUSION There is no special treatment for temporary neonatal cyanosis caused by heterozygous mutation of the HBG2 gene. 展开更多
关键词 TEMPORARY NEONATAL CYANOSIS HBG2 Genetic MUTATION METHEMOGLOBINEMIA CYANOSIS Case report
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基于HRM方法筛选乳腺癌组织MYBL2基因突变热点区域 预览 认领
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作者 徐雯洁 王鑫 +3 位作者 穆方方 李沂晓 刘晓丽 张海军 《淮北师范大学学报:自然科学版》 CAS 2020年第1期38-42,共5页
MYB家族成员--MYBL2基因,是一个重要的原癌基因,可通过多种途径抑制细胞凋亡并参与细胞周期调控,但其在乳腺癌发生和发展中的作用尚不明确.本试验通过采用高分辨率熔解曲线法(HRM),结合DNA测序分析检测MYBL2基因第5、8、13和14外显子在... MYB家族成员--MYBL2基因,是一个重要的原癌基因,可通过多种途径抑制细胞凋亡并参与细胞周期调控,但其在乳腺癌发生和发展中的作用尚不明确.本试验通过采用高分辨率熔解曲线法(HRM),结合DNA测序分析检测MYBL2基因第5、8、13和14外显子在乳腺癌组织中的突变情况.结果显示有12例(约占32%)乳腺癌组织在MYBL2基因第8号外显子第1472位存在A→G的突变,导致编码氨基酸序列发生S→G的突变;而外显子5、13和14未检测到突变.结果提示MYBL2基因的8号外显子的突变可能与乳腺癌的形成和发展有密切联系. 展开更多
关键词 MYBL2基因 高分辨率溶解曲线 乳腺癌 突变
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