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玉米Suwan种质改良过程中的关键基因组区段发掘 预览
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作者 李秀诗 吴迅 +5 位作者 吴文强 刘鹏飞 郭向阳 王安贵 祝云芳 陈泽辉 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期568-577,共10页
玉米Suwan种质抗性好、适应性强、籽粒品质优,在现代育种尤其是南方玉米育种中具有不可替代的作用。明确Suwan种质优良特性在改良过程中的遗传机制对我国南方玉米生态区的玉米生产具有重要意义。本研究以Suwan 1(Suwan 1C10)及其衍生群... 玉米Suwan种质抗性好、适应性强、籽粒品质优,在现代育种尤其是南方玉米育种中具有不可替代的作用。明确Suwan种质优良特性在改良过程中的遗传机制对我国南方玉米生态区的玉米生产具有重要意义。本研究以Suwan 1(Suwan 1C10)及其衍生群体(苏兰1号C0)不同改良世代为材料,利用包含5.6万个SNP标记的MaizeSNP50芯片对供试群体进行基因型鉴定。遗传分析发现:Suwan 1群体不同改良世代间的基因组差异片段较少,仅出现5个,其中4个出现在第11轮改良世代(Suwan 1 C11),1个出现在第15轮改良世代(Suwan 1 C15);苏兰1号不同改良世代间的基因组差异片段相对较多,共有18个,其中8个在不同改良世代间稳定遗传;Suwan种质改良形成苏兰1号群体的过程中,共获得43个Lancaster特异性遗传片段,其中35个在苏兰1号不同改良世代间稳定遗传。全基因组关联分析共鉴定出16个与穗行数显著关联的QTN,分别位于第2、第3、第5、第6、第7、第8、第9染色体上,其中SYN25713和SYN36577位于苏兰1号群体的Lancaster特异性遗传片段内;共检测到13个控制穗长相关的QTN,分别位于第1、第2、第5、第7、第8、第9染色体上,其中PZE-105143697位于苏兰1号群体的Lancaster特异性遗传片段内。该结果为后续全基因组关联研究和分子标记辅助选择等提供了重要的理论依据。 展开更多
关键词 玉米 群体改良 基因组特征 全基因组关联分析 遗传位点
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肺结核患者发生乙型肝炎病毒共感染遗传易感性的全基因组关联分析
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作者 杨旭洁 焦琳 +4 位作者 白浩 陈捷 吴茜 赵珍珍 孟子芮 《华西医学》 CAS 2019年第8期885-889,共5页
目的在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013... 目的在中国汉族肺结核患者中进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),以探究与肺结核患者发生乙型肝炎(乙肝)病毒共感染密切相关的单基因位点突变。方法利用Illumina Human Omni Express基因芯片分型实验平台对2013年3月—2018年3月间纳入的946例肺结核患者进行全基因组基因分型。经质量控制后共703例单一结核感染患者和53例结核乙肝合并感染患者的389 972个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)纳入后续关联分析。结果统计学关联信号最强的SNP是位于8p23.1染色体上的rs118122819(P=2.923×10-12,比值比=7.933),其他潜在的易感基因还包括CDH4(rs73309833)、MARCH1(rs3797020)和DNER(rs13393112)等。rs118122819与rs4840365之间存在强连锁不平衡关系(D’=0.88,r2=0.76),而rs4840365则位于MFHAS1基因区域。结论该研究为结核患者发生乙肝共感染的易感基因位点的存在提供了证据,可为结核乙肝共感染的机制研究、疾病预防和治疗对策提供重要线索。但必须在更大规模的研究中复制和验证这些关联。 展开更多
关键词 肺结核 乙型肝炎病毒 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 易感基因
玉米叶绿素含量的全基因组关联分析 预览
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作者 史大坤 姚天茏 +8 位作者 刘楠楠 邓敏 段海洋 王路林 万炯 高炯浩 谢惠玲 汤继华 张雪海 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1839-1857,共19页
【目的】叶绿素含量与作物产量呈正相关。通过提高叶绿素含量来提高作物产量是作物育种的方向之一。因此,利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)解析玉米叶绿素含量的遗传基础,可为玉米高光效理想株型设计育种提... 【目的】叶绿素含量与作物产量呈正相关。通过提高叶绿素含量来提高作物产量是作物育种的方向之一。因此,利用全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)解析玉米叶绿素含量的遗传基础,可为玉米高光效理想株型设计育种提供理论指导。【方法】以538份玉米自交系构成的关联群体为研究对象,在5个环境下,通过对其授粉后5 d的棒三叶(穗位叶、穗上叶、穗下叶)叶绿素含量进行测定,并借助覆盖玉米全基因组的558 629个单核苷酸多态性标记(SNPs),利用3种模型(Q、K和Q+K)对叶绿素含量进行全基因组关联分析,随后选择最优模型的GWAS结果并结合eQTL(expression quantitative trait loci)分析对叶绿素含量的自然变异进行解析。【结果】5个环境下,棒三叶叶绿素含量均遵从正态分布且叶绿素含量间呈正相关;方差分析表明棒三叶叶绿素含量的环境效应、基因型效应、基因型与环境互作效应均达到了极显著水平;此外,穗上叶、穗位叶和穗下叶叶绿素含量的遗传力分别为0.66、0.66和0.67。比较3种模型发现K模型对假阳性(I型错误)控制最好,在此模型下共检测到29个与棒三叶叶绿素含量显著关联的SNP(P≤3.99×10-6),涉及到18个位点,共有76个候选基因落在这18个位点内,其中85.5%(65/76)的候选基因具有eQTL,11.8%(9/76)的候选基因与对应表型显著相关(P<0.05),说明这9个基因可能是通过表达量变化来调控表型变异。在这76个基因中,60个候选基因有功能注释,功能涉及到能量代谢、物质输送代谢途径和生物合成调节等过程。此外还发现2个可以在不同环境或不同叶片共定位的位点,其中,共定位位点内的基因GRMZM2G074759编码一种与AAE3高度相似的酰基活化酶,该基因通过提高α-酮戊二酸(ALA)和草酰乙酸含量进而影响氨基酸生物合成,提高籽粒赖氨酸含量,改善玉米品质。此外,ALA的合成会促使叶绿素� 展开更多
关键词 玉米 叶绿素含量 全基因组关联分析 高光合效率
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GWAS发现SNP位点在妊娠期糖尿病女性产后2型糖尿病发病风险预测价值
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作者 李卫芹 黄育北 +6 位作者 刘慧坤 张爽 王蕾棽 李楠 李薇 胡刚 冷俊宏 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期697-703,共7页
目的从全基因组关联研究(GWAS)发现的与2型糖尿病(T2DM)发病风险相关的单核苷酸基因多态性(SNP)位点中,筛选出可用于预测妊娠期糖尿病(GDM)女性产后出现T2DM的SNP。方法利用2009—2010年天津市妊娠期糖尿病随机干预试验研究基线收集的1... 目的从全基因组关联研究(GWAS)发现的与2型糖尿病(T2DM)发病风险相关的单核苷酸基因多态性(SNP)位点中,筛选出可用于预测妊娠期糖尿病(GDM)女性产后出现T2DM的SNP。方法利用2009—2010年天津市妊娠期糖尿病随机干预试验研究基线收集的1240名GDM女性(80名T2DM和1160名非T2DM)血样,检测并分析40个GWAS发现的与T2DM发病相关的SNP位点。基于单个SNP的遗传风险解释比例,结合产后T2DM的发生情况,联合采用ROC曲线下面积(AUC)、整合区分指数(IDI)及再分类净优化指数(NRI)进行候选SNP筛选。结果以遗传风险解释比例最大的SNP(rs10906115)为基础,依次纳入其他的SNP,共发现1个SNP可显著改善AUC(P=0.019),8个SNP可显著改善IDI(P<0.05),8个SNP可显著改善NRI(P<0.05)。综合所有40个GWAS发现的SNP位点对AUC、IDI及NRI的改善情况,共有11个SNP(rs10906115,rs2779116,rs7034200,rs7041847,rs780094,rs5015480,rs11212617,rs831571,rs7944584,rs6815464,rs35767)可用于预测GDM女性产后发生T2DM的风险,同时11个SNP可累计解释5.5%的GDM女性产后发生T2DM的遗传风险。结论为避免资源浪费,建议在众多GWAS发现的与T2DM发病相关的SNP位点中,选择能够显著改善风险预测能力或风险再分类能力的11个SNP用于预测GDM女性产后发生T2DM的风险。 展开更多
关键词 2型糖尿病 妊娠期糖尿病 全基因组关联分析 单核苷酸基因多态性
基于全基因组关联分析研究粪肠球菌发酵食品分离株的耐药性
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作者 孙雅如 李伟程 +5 位作者 余中节 王旭 李敏 王佼 张和平 钟智 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期113-122,共10页
【目的】研究15株分离自自然发酵食品的粪肠球菌(Enterococcus faecalis)和1株粪肠球菌模式株对15种(1种β-内酰胺类和14种非β-内酰胺类)抗生素的耐药性,并通过菌株耐药表型与基因型的关联分析找到粪肠球菌潜在的耐药基因。【方法】利... 【目的】研究15株分离自自然发酵食品的粪肠球菌(Enterococcus faecalis)和1株粪肠球菌模式株对15种(1种β-内酰胺类和14种非β-内酰胺类)抗生素的耐药性,并通过菌株耐药表型与基因型的关联分析找到粪肠球菌潜在的耐药基因。【方法】利用微量肉汤稀释法检测试验菌株对15种抗生素的耐药性,运用Scoary软件进行表型与基因型的关联分析。【结果】16株粪肠球菌对卡那霉素、万古霉素、利奈唑胺和红霉素100%敏感;对其余11种抗生素均表现出不同程度的耐药,其中对克林霉素为100%耐药。基因组关联分析发现了9个功能基因与5种抗生素(氯霉素、环丙沙星、甲氧苄啶、新霉素和四环素)存在显著相关关系,其中基因FAM000296和FAM005768与氯霉素、甲氧苄啶和环丙沙星的耐药性有关。进一步分析发现基因FAM000296和FAM005768同被注释为Sec G,但基因FAM005768与基因FAM000296相比在3′端丢失了21个碱基。【结论】分离自自然发酵食品的粪肠球菌对多种抗生素具有耐药性,其基因组中携带有潜在的耐药基因。因此,对分离自自然发酵食品的粪肠球菌需要进行全面的安全性评估后方可考虑应用。 展开更多
关键词 粪肠球菌 抗生素耐药性 关联分析 发酵食品
玉米花期根系结构的表型变异与全基因组关联分析 预览
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作者 张小琼 郭剑 +11 位作者 代书桃 任元 李凤艳 刘京宝 李永祥 张登峰 石云素 宋燕春 黎裕 王天宇 邹华文 李春辉 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第14期2391-2405,共15页
【目的】根系作为植株吸收水分和养分的重要器官,对玉米生长及产量的形成至关重要。研究玉米根系结构的遗传机制指导玉米高产育种实践。【方法】以111份玉米优异自交系为材料,于2017年在北京、陕西永寿、山西定襄和河南原阳4个环境下对... 【目的】根系作为植株吸收水分和养分的重要器官,对玉米生长及产量的形成至关重要。研究玉米根系结构的遗传机制指导玉米高产育种实践。【方法】以111份玉米优异自交系为材料,于2017年在北京、陕西永寿、山西定襄和河南原阳4个环境下对玉米地下节根层数(RLN)、地下节根总条数(TRN)、地下节根角度(RA)、地下节根面积(RS)、地下节根体积(RV)和地下节根干重(RDW)等6个玉米根系相关性状进行调查。取4个环境的平均值作为6个根系相关性状的表型数据,对6个相关性状进行统计分析和相关性分析,对不同年代、不同类群自交系的地下节根相关性状进行差异分析。基于该群体全基因组152 352个高质量SNP标记,利用FarmCPU模型进行全基因组关联分析获得显著关联SNP位点,并在LD衰减距离范围内查找候选基因,对候选基因的功能进行富集分析。【结果】表型分析表明,6个地下节根性状均呈现正态分布,且均显示出较高的遗传力;相关性分析结果表明,地下节根层数和总条数均与地下节根角度和面积呈负相关,地下节根的角度、面积、体积和干重等4个性状之间相互呈现显著正相关关系;不同年代的玉米地下根系结构存在差异,地下节根层数和总条数在年代的更替间表现出下降的趋势,地下节根角度和面积在年代更替间表现出上升的趋势,根干重和根体积在各年代间无显著差异;玉米地下根系结构在类群间也存在差异,旅大红骨类群的6个地下节根性状值均高于其余类群。全基因组关联分析共检测到26个SNP位点与地下节根层数、总条数、体积和干重性状显著关联(P<0.00001),其中11个显著关联位点定位于前人报道的根系QTL区间内,2个显著关联SNP在地下节根层数和总条数中均被检测到。基于显著关联SNP位点共挖掘到177个候选基因,其中135个具有功能注释,Zm00001d037368可能为控制地下 展开更多
关键词 玉米 节根 全基因组关联分析 候选基因
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Recent advances and perspectives in next generation sequencing application to the genetic research of type 2 diabetes 预览
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作者 Yulia A Nasykhova Yury A Barbitoff +2 位作者 Elena A Serebryakova Dmitry S Katserov Andrey S Glotov 《世界糖尿病杂志:英文版(电子版)》 2019年第7期376-395,共20页
Type 2 diabetes(T2D)mellitus is a common complex disease that currently affects more than 400 million people worldwide and has become a global health problem.High-throughput sequencing technologies such as whole-genom... Type 2 diabetes(T2D)mellitus is a common complex disease that currently affects more than 400 million people worldwide and has become a global health problem.High-throughput sequencing technologies such as whole-genome and whole-exome sequencing approaches have provided numerous new insights into the molecular bases of T2D.Recent advances in the application of sequencing technologies to T2D research include,but are not limited to:(1)Fine mapping of causal rare and common genetic variants;(2)Identification of confident genelevel associations;(3)Identification of novel candidate genes by specific scoring approaches;(4)Interrogation of disease-relevant genes and pathways by transcriptional profiling and epigenome mapping techniques;and(5)Investigation of microbial community alterations in patients with T2D.In this work we review these advances in application of next-generation sequencing methods for elucidation of T2D pathogenesis,as well as progress and challenges in implementation of this new knowledge about T2D genetics in diagnosis,prevention,and treatment of the disease. 展开更多
关键词 Type 2 diabetes Next-generation sequencing EPIGENETICS GENOME-WIDE association study MICROBIOME
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Genetic polymorphisms and gastric cancer risk: a comprehensive review synopsis from meta-analysis and genome-wide association studies 预览
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作者 Jie Tian Guanchu Liu +3 位作者 Chunjian Zuo Caiyang Liu Wanlun He Huanwen Chen 《癌症生物学与医学:英文版》 CAS CSCD 2019年第2期361-376,共16页
Objective: In the past few decades, more than 500 reports have been published on the relationship between single nucleotide polymorphisms(SNPs) on candidate genes and gastric cancer(GC) risk. Previous findings have be... Objective: In the past few decades, more than 500 reports have been published on the relationship between single nucleotide polymorphisms(SNPs) on candidate genes and gastric cancer(GC) risk. Previous findings have been disputed and are controversial. Therefore, we performed this article to summarize and assess the credibility and strength of genetic polymorphisms on the risk of GC.Methods: We used Web of Science, PubMed, and Medline to identify meta-analyses published before July 30 th, 2018 that assessed associations between variants on candidate genes and the risk of GC. Cumulative epidemiological evidence of statistical associations was assessed combining Venice criteria and a false-positive report probability(FPRP) test.Results: Sixty-one variants demonstrated a significant association with GC risk, whereas 29 demonstrated no association. Nine variants on nine genes were rated as presenting strong cumulative epidemiological evidence for a nominally significant association with GC risk, including APE1(rs1760944), DNMT1(rs16999593), ERCC5(rs751402), GSTT1(null/presence), MDM2(rs2278744), PPARG(rs1801282), TLR4(rs4986790), IL-17 F(rs763780), and CASP8(rs3834129). Eleven SNPs were rated as moderate, and 33 SNPs were rated as weak. We also used the FPRP test to identify 13 noteworthy SNPs in five genome-wide association studies.Conclusions: Sixty-one variants are significantly associated with GC risk, and 29 variants are not associated with GC risk;however, five variants on five genes presented strong evidence for an association upgraded from moderate. Further study of these variants may be needed in the future. Our study also provides referenced information for the genetic predisposition to GC. 展开更多
关键词 GASTRIC cancer genetic VARIANTS susceptibility META-ANALYSIS genome-wide association study
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全基因组关联分析在乳酸菌研究中的应用 预览
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作者 余中节 赵洁 +2 位作者 宋宇琴 孙志宏 张和平 《中国食品学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2019年第10期307-314,共8页
乳酸菌是重要的工业用微生物之一,广泛用于食品发酵、医疗保健等领域。乳酸菌也是肠道内的有益微生物,具有改善胃肠道环境,维护肠道菌群平衡的作用。全基因组关联分析的出现为乳酸菌的分离筛选以及溯源、进化研究提供了更为可靠的证据... 乳酸菌是重要的工业用微生物之一,广泛用于食品发酵、医疗保健等领域。乳酸菌也是肠道内的有益微生物,具有改善胃肠道环境,维护肠道菌群平衡的作用。全基因组关联分析的出现为乳酸菌的分离筛选以及溯源、进化研究提供了更为可靠的证据和新的思路。本文简述乳酸菌分子生物学研究的必要性,介绍全基因组关联分析的历史以及在细菌中应用的现状,展望该技术在乳酸菌研究中的应用以及面临的困难和解决方法。 展开更多
关键词 乳酸菌 分子生物学 全基因组关联分析
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全基因组芯片扫描研究SLC7A1基因与先天性肥厚性幽门狭窄的相关性
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作者 刘涛 许文敏 +2 位作者 冯志强 聂玉强 张又祥 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2019年第3期274-278,共5页
目的在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的相关候选基因。方法采用两步法进行相关基因筛选。第一步,选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象,所有入选者... 目的在全基因组范围内探讨先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)发病的相关候选基因。方法采用两步法进行相关基因筛选。第一步,选择2006年8月至2010年10月就诊于广州市第一人民医院的CHPS患儿及其父母双亲组成的核心家系为研究对象,所有入选者均为汉族。采用Affymetrix公司的SNP6.0芯片进行全基因组芯片扫描,初步筛选相关候选基因。第二步,对在第一步筛选出的候选基因相关SNP位点,扩大样本进行PCR及测序,应用传递不平衡检验(TDT)进行分析,进一步验证其基因型与CHPS的相关性。结果共有894135个SNP在所有23个核心家系成员中被扫描出来,总体扫描成功率达98.63%,有多个基因与CHPS发病相关,对其中的SLC7A1基因(位于13q12.3)进行进一步验证,选择其中rs476506位点,对40个核心家系进行PCR及测序方法进行验证,测序结果TDT分析显示其与CHPS发病相关(χ^2=11.524,P=0.0007)。结论SLC7A1基因多态性位点rs476506与中国汉族人群CHPS发病相关,SLC7A1基因可能为中国汉族人群CHPS发病候选基因。 展开更多
关键词 先天性肥厚性幽门狭窄 SLC7A1基因 rs476506 全基因组芯片扫描分析
全基因组关联分析阈值的快速算法 预览
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作者 野金花 方铭 +4 位作者 徐艳 高德宝 周晓晶 张巧生 张莹 《黑龙江八一农垦大学学报》 2019年第3期125-130,共6页
逐个SNP的全基因组关联分析中的统计量不仅依赖于遗传效应,而且依赖于SNP,因此统计量不能直接应用于推断无遗传效应的零假设中。检测不同样本的QTN,常用的统计量除了卡方统计量,还有统计量、F统计量和标准正态统计量。首先给出了各个统... 逐个SNP的全基因组关联分析中的统计量不仅依赖于遗传效应,而且依赖于SNP,因此统计量不能直接应用于推断无遗传效应的零假设中。检测不同样本的QTN,常用的统计量除了卡方统计量,还有统计量、F统计量和标准正态统计量。首先给出了各个统计量之间的关系,接下来针对冗余参数背景下的全基因组关联分析,提出了检验统计量阈值的快速计算方法。再次利用获得的高通量SNP的统计概率构建卡方统计量,进而估计临界值。最后模拟不同样本的阈值并与文献上提出的阈值算法比较。大量模拟实验证明,提出的方法快速而且有效。 展开更多
关键词 统计量 阈值 全基因组关联分析 模拟
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全基因组关联研究在乳腺癌筛查中的应用价值初探
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作者 黄育北 宋丰举 陈可欣 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期713-718,共6页
目的探索全基因组关联研究(GWAS)发现的单核苷酸多态性位点(SNP)在乳腺癌筛查中的潜在应用价值。方法基于我国女性2013年的年龄构成、年龄别的乳腺癌发病率,以及明确的乳腺癌传统危险因素分布情况,对中国200万35~69岁女性人群进行模拟... 目的探索全基因组关联研究(GWAS)发现的单核苷酸多态性位点(SNP)在乳腺癌筛查中的潜在应用价值。方法基于我国女性2013年的年龄构成、年龄别的乳腺癌发病率,以及明确的乳腺癌传统危险因素分布情况,对中国200万35~69岁女性人群进行模拟。进一步模拟GWAS发现的23个与我国女性乳腺癌风险相关的SNP位点的分布情况。依据SNP的遗传风险解释程度及风险再分类准确性的改善程度,初筛出可用于预测乳腺癌高危人群的目标SNP,并进一步探索目标SNP对乳腺癌检出率、乳腺癌风险预测曲线下面积(AUC)、高危人群中乳腺癌发病风险的影响。结果共发现12个SNP可用于预测乳腺癌高危人群。如果将预测风险位于P95及更高风险的人群定义为高危人群,并在此类人群中进行筛查,采用目标SNP预测的高危人群中的乳腺癌检出率(146.99/10万)明显低于采用传统危险因素预测的高危人群中的乳腺癌检出率(177.46/10万)(P<0.001)。在传统危险因素基础上,加上目标SNP进行高危人群预测,高危人群中乳腺癌检出率(229.00/10万)提高29.0%(P<0.001)。同时乳腺癌风险预测的AUC从64.4%上升至67.8%(P<0.001),高危人群中乳腺癌发病风险OR值从3.32上升至4.33。结论GWAS筛选出的目标SNP可提高乳腺癌检出率、乳腺癌总体风险预测准确性,并有助于在乳腺癌筛查前发现潜在的乳腺癌高危人群。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 全基因组关联研究 单核苷酸多态性
普通小麦主要农艺性状的全基因组关联分析 预览
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作者 翟俊鹏 李海霞 +5 位作者 毕惠惠 周思远 罗肖艳 陈树林 程西永 许海霞 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1488-1502,共15页
为解析小麦复杂农艺性状的遗传机制,本研究以150份小麦品种(系)为自然群体,在4个环境条件下测定了9个主要农艺性状,利用小麦35K SNP芯片,结合5种关联模型(Q、PCA、K、PCA+K、Q+K),进行全基因组关联分析。结果表明,全基因组多态性信息量... 为解析小麦复杂农艺性状的遗传机制,本研究以150份小麦品种(系)为自然群体,在4个环境条件下测定了9个主要农艺性状,利用小麦35K SNP芯片,结合5种关联模型(Q、PCA、K、PCA+K、Q+K),进行全基因组关联分析。结果表明,全基因组多态性信息量PIC的范围为0.0950~0.5000,最小等位基因频率MAF值为0.0500~0.5000;群体结构分析和PCA分析均表明参试材料可分为两个亚群;连锁不平衡分析发现A基因组、B基因组、D基因组和全基因组的LD衰减距离分别为4.7、8、11和6 Mb。9个性状共检测到652个显著的关联位点(P≤0.001),其中21个SNP在2个或2个以上的环境中被重复检测到,分布在1A(1)、1B(4)、2A(3)、2D(2)、3A(1)、5A(1)、5B(5)、6A(1)、6B(2)和7D(3)染色体上;1个SNP标记的物理位置未知,3个SNP标记同时与2个性状显著关联;单个SNP 的表型贡献率为7.67%~18.79%。8个优势等位变异在供试群体中所占比例较低,筛选出14个可能与小麦农艺性状相关的候选基因,其中TraesCS5B02G237200、TraesCS7D02G129700和TraesCS1B02G426300可能在植物抵御生物与非生物胁迫中起作用,TraesCS5B02G010800和TraesCS7D02G436800可能与植物激素的合成和响应有关,TraesCS2A02G092200可能与植物细胞壁的增强有关,TraesCS5A02G438800可能参与叶绿体发育,另外7个候选基因的功能未知。 展开更多
关键词 小麦 农艺性状 连锁不平衡 全基因组关联分析 候选基因
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Genome-wide analysis identified 17 new loci influencing intraocular pressure in Chinese population
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作者 Lulin Huang Yuhong Chen +18 位作者 Ying Lin Pancy O.S.Tam Yilian Cheng Yi Shi Bo Gong Fang Lu Jialiang Yang Haixin Wang Yi Yin Yong Cao Dan Jiang Ling Zhong Bai Xue Jing Wang Fang Hao Dean-Yao Lee Chi-Pui Pang Xinghuai Sun Zhenglin Yang 《中国科学:生命科学英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第2期153-164,共12页
Intraocular pressure(IOP) is a major risk factor for glaucoma. Genetic determinants of intraocular pressure can provide critical insights into the genetic architecture of glaucoma and, as a result, open new avenues fo... Intraocular pressure(IOP) is a major risk factor for glaucoma. Genetic determinants of intraocular pressure can provide critical insights into the genetic architecture of glaucoma and, as a result, open new avenues for therapeutic intervention. We performed a genome-wide association study and replication analysis of 8,552 Chinese participants. In the genome-wide association study, we identified 51 loci that surpassed the significance of P<9×10-7, and we formally replicated these loci. A combined discovery and replication meta-analysis identified 21 genome-wide loci that surpassed the genome-wide significance of P<5×10-8, including 4 previously reported loci: rs145063132(7 p21.2, ETV1/DGKB), rs548030386(7 q31.2, ST7 near CAV1/CAV2), rs7047871(9 p24.2, GLIS3), and rs2472494(9 q31.1, ABCA1/SLC44 A1). Of the 17 newly identified loci, five were reported to have ocular related phenotypes: PTCH2(rs7525308 in 1 p34.1), LRIF1/DRAM2(rs1282146 in 1 p13.3), COLEC11(rs201143466 in 2 p25.3),SPTBN1(rs4514918 in 2 p16.2), and CRK(rs11078446 in 17 p13.3). The genetic loci identified in this study not only increase our understanding of the genes involved in intraocular pressure but also provide important genetic markers to improve future genetic screening and drug discovery for intraocular pressure disorders. 展开更多
关键词 INTRAOCULAR pressure GLAUCOMA GENOME-WIDE ASSOCIATION study
Graves病易感基因研究进展 预览
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作者 杜娟 王欣 +3 位作者 谭贵琴 梁钟智 于红松 姚新生 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第4期126-132,共7页
Graves病(Graves’disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Associat... Graves病(Graves’disease,GD)是最常见的器官特异性自身免疫病之一。GD作为甲状腺功能亢进症最常见的临床类型,其病因涉及遗传和环境等多个方面,但是其具体的发病机制目前尚未完全阐明。随着人类全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)的广泛开展,目前已鉴定出多个基因参与了GD的发生。本文就GD易感基因的研究进展进行综述,初步探讨GD发病的遗传学机制。 展开更多
关键词 GRAVES病 多态性 易感基因 全基因组关联研究
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黄瓜发芽期耐热性评价及全基因组关联分析
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作者 张松 苗晗 +4 位作者 宋子超 薄凯亮 王烨 顾兴芳 张圣平 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期335-346,共12页
高温会降低作物种子活力,减慢或完全抑制发芽,是制约黄瓜生产的重要非生物胁迫之一。本研究以96份黄瓜核心种质为试材,在42℃下进行发芽试验,利用相对发芽率、相对发芽势、相对发芽指数和相对胚根长度计算出的综合评价值,对核心种质发... 高温会降低作物种子活力,减慢或完全抑制发芽,是制约黄瓜生产的重要非生物胁迫之一。本研究以96份黄瓜核心种质为试材,在42℃下进行发芽试验,利用相对发芽率、相对发芽势、相对发芽指数和相对胚根长度计算出的综合评价值,对核心种质发芽期耐热性进行鉴定评价;并利用重测序数据,对核心种质发芽期的耐热性进行全基因组关联分析。通过鉴定,筛选出了2份耐热性极强的材料CG109和CG110,综合评价值均大于0.9。通过全基因组关联分析,检测到5个与相对发芽率关联的位点,分别是GGP4.1、GGP4.2、GGP5.1、GGP5.2和GGR6.1;2个与相对发芽势关联的位点,分别是GGV4.1和GGV5.1;2个与相对发芽指数关联的位点,分别是GGI4.1和GGI5.1;2个与相对胚根长度关联的位点,分别是GRL6.1和GRL7.1。在以上位点中,GGI4.1、GGV4.1和GGP4.1均位于Chr.4的同一区间;GGI5.1、GGV5.1和GGP5.2均位于Chr.5的同一区间。这2个区段的关联位点利用相对发芽率、相对发芽指数和相对发芽势3个指标均可检测到,由此推测该区域存在与发芽期耐热性相关的基因。 展开更多
关键词 黄瓜 核心种质 发芽期 耐热性 GWAS
南方水稻黑条矮缩病苗期抗性的全基因组关联分析
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作者 农保选 秦碧霞 +11 位作者 夏秀忠 杨行海 张宗琼 曾宇 刘驰 蔡健和 谢慧婷 崔丽贤 罗群昌 邓国富 刘丕庆 李丹婷 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1069-1079,共11页
由白背飞虱传播的南方水稻黑条矮缩病(Southern Rice Black-streaked Dwarf Virus, SRBSDV)给水稻的生产造成巨大的产量损失,开展SRBSDV抗性鉴定及全基因组关联分析,可为有效防治水稻SRBSDV提供科学依据。本研究利用人工接种方法,对419... 由白背飞虱传播的南方水稻黑条矮缩病(Southern Rice Black-streaked Dwarf Virus, SRBSDV)给水稻的生产造成巨大的产量损失,开展SRBSDV抗性鉴定及全基因组关联分析,可为有效防治水稻SRBSDV提供科学依据。本研究利用人工接种方法,对419份广西地方稻种资源核心种质进行SRBSDV苗期抗性鉴定。结果表明,其SRBSDV苗期发病率变异范围为6.11%~100%,平均值为84.80%,抗性变异系数为23.29%。利用211 818个高质量SNPs对水稻SRBSDV苗期抗性进行全基因组关联分析(GWAS),共检测到10个与水稻SRBSDV苗期抗性显著相关的SNP位点,可解释7.84%~18.30%的表型变异。在所有的显著性关联SNP位点中,共检测到8个抗病基因(R基因),分别位于第1、第5及第11染色体上,可能参与SRBS-DV苗期抗性的调控。本研究结果将为水稻抗SRBSDV分子育种和抗SRBSDV基因克隆提供基础信息。 展开更多
关键词 南方水稻黑条矮缩病 核心种质 抗性 全基因组关联分析 SNP
单核苷酸多态性(SNP)分子标记在小麦遗传育种中的研究进展 预览
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作者 吴澎 刘娟 田纪春 《农学学报》 2019年第1期54-58,共5页
为了了解单核苷酸多态性(SNP)标记在小麦遗传育种中的研究进展并为下一步在面粉制品中的应用奠定基础,本研究归纳了SNP分子标记所具有的特点以及应用比较普遍的检测方法,包括DNA构象法、高分辨溶解曲线法及直接测序法等检测方法;总结了... 为了了解单核苷酸多态性(SNP)标记在小麦遗传育种中的研究进展并为下一步在面粉制品中的应用奠定基础,本研究归纳了SNP分子标记所具有的特点以及应用比较普遍的检测方法,包括DNA构象法、高分辨溶解曲线法及直接测序法等检测方法;总结了近几年SNP标记在小麦遗传图谱的构建、作物育种、全基因组关联分析、遗传多样性和物种进化等方面的研究进展;最后提出可开发不同作物的高通量SNP芯片使SNP的研究向高通量化、全基因组发展,以及培育具有良好面制品感官特性的小麦新品种。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性标记 遗传图谱 全基因组关联分析 作物育种 小麦
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不同氮水平下水稻钾吸收及全基因组关联分析 预览
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作者 邹伟伟 路雪丽 +3 位作者 王丽 薛大伟 曾大力 李志新 《作物学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期1189-1199,共11页
以业已完成深度重测序的134份水稻地方种质资源为材料,在大田栽培条件下按不施氮(N0),施96kg hm^–2纯氮(N1)和施192kg hm^–2纯氮(N2)3种氮肥水平,检测了分蘖盛期植株的钾含量、植株干重和钾积累。结果表明,水稻钾含量、植株干重和钾... 以业已完成深度重测序的134份水稻地方种质资源为材料,在大田栽培条件下按不施氮(N0),施96kg hm^–2纯氮(N1)和施192kg hm^–2纯氮(N2)3种氮肥水平,检测了分蘖盛期植株的钾含量、植株干重和钾积累。结果表明,水稻钾含量、植株干重和钾积累在N0、N1、N2三种氮肥处理下均呈正态分布,表型变异丰富。植株干重和钾积累与施氮量呈极显著正相关,钾含量与施氮量相关性不显著;钾含量与植株干重呈负相关,钾含量与钾积累相关性不显著,而植株干重与钾积累呈极显著正相关。在3个施氮水平下,籼稻的钾含量极显著低于粳稻,籼稻的干重和钾积累都极显著高于粳稻。全基因组关联分析发现,在3个氮肥水平下检测到12个显著相关位点,其中钾积累、钾含量和植株干重的显著相关位点分别有2、5和5个。在N1水平下,位于第6染色体上与钾含量相关的SNP(Chr6_1,524,776)的显著性峰候选区包含与钾离子转运蛋白互作的RUPO基因。根据钾含量的差异,鉴定出3个钾含量与低氮响应有关的SNP位点,1个位点与高氮响应有关,而位于第10染色体上的显著性位点Chr10_2,822,026对低氮和高氮均有响应,该区域的4个候选基因的表达在不同氮水平间存在差异。 展开更多
关键词 全基因组关联分析 钾含量 干重 钾积累 水稻
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基于MLM混合线性模型的大豆全基因组关联分析可行性研究
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作者 唐友 王永江 +1 位作者 张继成 许薇 《大豆科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期212-216,235共6页
为研究MLM混合线性模型在大豆全基因组关联分析中应用的可行性,以便精确寻找影响表型性状差异的主要基因标记位点范围,帮助检测分析个体在全基因组水平范围内遗传变异的多态性,采用混合线性模型,引入固定效应和随机效应来分解和计算基... 为研究MLM混合线性模型在大豆全基因组关联分析中应用的可行性,以便精确寻找影响表型性状差异的主要基因标记位点范围,帮助检测分析个体在全基因组水平范围内遗传变异的多态性,采用混合线性模型,引入固定效应和随机效应来分解和计算基因组与多性状之间的相关性,对大豆全基因组数据与对应的表型性状进行关联分析。根据模型计算结果得出P值并展示有效基因位点图,不同性状与对应有效基因标记关联性显著突出。通过设定的模拟有效基因位点检验混合线性模型关联分析的遗传评估力,结果高出一般线形模型的效率,验证该方法在大豆全基因组关联分析上具有可行性,可为其它物种进行关联分析研究提供借鉴。 展开更多
关键词 混合线性模型 大豆 基因组 关联分析 遗传评估力
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