期刊文献+
共找到1,681篇文章
< 1 2 85 >
每页显示 20 50 100
Identification of QTLs for Blast, Bacterial Blight, and Planthopper Resistance Using SNP-Based Linkage Maps from Two Recombinant Inbred Rice Lines 预览
1
作者 Jirapong Jairin Phanchita Vejchasarn +9 位作者 Thanapa Somjai Kanuengnij Srivilai Kulchana Darwell Phikul Leelagud Rungnapa Kawichai Jate Kotcharerk Arissara Suthanthangjai Nattaya Popa Suphalaksana Lachanthuek Varapong Chamarerk 《美国植物学期刊(英文)》 2019年第5期760-779,共20页
Rice is the most significant global food security. Several biotic factors limit rice production, breeding biotic-resistant rice has, therefore, become an increasingly important goal. Two elite rice lines, IR71033-121-... Rice is the most significant global food security. Several biotic factors limit rice production, breeding biotic-resistant rice has, therefore, become an increasingly important goal. Two elite rice lines, IR71033-121-15 (IR71033) and IR57514-PMI-5-B-1-2 (IR57514), provide potential genes for biotic stress resistance traits. In this study, genotyping by sequencing (GBS) for single nucleotide polymorphism (SNP)-based linkage map construction was used to detect quantitative trait loci (QTLs) for blast (BL), bacterial blight (BB), whitebacked planthopper (WBPH), and brown planthopper (BPH) resistance. IR71033 was derived from Oryza minuta and carried BL, BB, WBPH, and BPH resistance QTLs. IR57514 is a well-adapted rainfed lowland line that carries BL and BB resistance QTLs. Two sets of recombinant inbred line (RIL) populations derived from crosses of KDML105 × IR71033 and KDML105 × IR57514 were used to dissect the genetic basis of disease and insect pest resistance. The RIL populations were evaluated for BL, BB, WBPH, and BPH resistance from 2016 to 2018 at four rice research centers in Thailand. From these, we identified a large number of SNPs through GBS and constructed high-resolution linkage maps. By combining phenotypic evaluation with the GBS data, a total of 24 QTLs on four chromosomes were detected that confered pest resistance and explained 7.3% - 61.4% of the phenotypic variance. These findings should facilitate identifying novel resistance genes and applying marker-assisted selection for resistance to the four major rice pests investigated here. These strategies will improve the resilience and reliability of rice varieties adapted to the low-yielding environment of rainfed lowland areas worldwide. 展开更多
关键词 Recombinant INBRED Line Genotyping by Sequencing RESISTANCE Gene RAINFED Lowland RICE Single Nucleotide Polymorphism Quantitative Trait Locus
在线阅读 免费下载
Intestinal toxicity of deoxynivalenol is limited by supplementation with Lactobacillus plantarum JM113 and consequentially altered gut microbiota in broiler chickens 预览
2
作者 Shengru Wu Yanli Liu +5 位作者 Yongle Duan Fangyuan Wang Fangshen Guo Fang Yan Xiaojun Yang Xin Yang 《畜牧与生物技术杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第1期218-230,共13页
Background: Limited research has focused on the effect of Lactobacillus on the intestinal toxicity of deoxynivalenol(DON).The present study was conducted to investigate the role of Lactobacillus plantarum(L.plantarum)... Background: Limited research has focused on the effect of Lactobacillus on the intestinal toxicity of deoxynivalenol(DON).The present study was conducted to investigate the role of Lactobacillus plantarum(L.plantarum) JM113 in protecting against the intestinal toxicity caused by DON.Methods: A total of 144 one-day-old healthy Arbor Acres broilers were randomly distributed into 3 treatments,including the CON(basal diet),the DON(extra 10 mg/kg deoxynivalenol),and the DL(extra 1 × 109 CFU/kg L.plantarum JM113 based on DON group) treatments.The growth performance,organ indexes,intestinal morphology,pancreatic digestive enzymes,intestinal secreted immunoglobulin A(sIgA),jejunal transcriptome,and intestinal microbiota were evaluated.Results: Compared with the CON and DL groups,the DON supplementation altered intestinal morphology,especially in duodenum and jejunum,where villi were shorter and crypts were deeper(P < 0.05).Meanwhile,the significantly decreased mRNA expression of jejunal claudin-1 and occludin(P < 0.05),ileal rBAT and jejunal GLUT1 of 21-day-old broilers(P < 0.05),as well as duodenal PepT1 and ileal rBAT of 42-day-old broilers were identified in the DON group.Moreover,supplementation with L.plantarum JM113 could increase duodenal expression of IL-10 and IL-12 of 21-dayold broilers,ileal s IgA of 42-day-old broilers,and the bursa of Fabricius index of 21-day-old broilers.Further jejunal transcriptome proved that the genes related to the intestinal absorption and metabolism were significantly reduced in the DON group but a significant increase when supplemented with extra L.plantarum JM113.Furthermore,the bacteria related to nutrient utilization,including the Proteobacteria,Escherichia,Cc-115(P < 0.05),Lactobacillus and Prevotella(P < 0.1) were all decreased in the DON group.By contrast,supplementation with L.plantarum JM113 increased the relative abundance of beneficial bacterium,including the Bacteroidetes,Roseburia,Anaerofustis,Anaerostipe,and Ruminococcus bromi(P < 0.05).Specifically,the increased abun 展开更多
关键词 BROILER CHICKENS DEOXYNIVALENOL Gut microbiota Lactobacillus PLANTARUM JM113 mRNA SEQUENCING 16S rRNA gene SEQUENCING
在线阅读 下载PDF
高通量基因测序技术在淋巴瘤中的应用进展
3
作者 王欣 《山东大学学报:医学版》 CAS 北大核心 2019年第7期50-54,共5页
近年来,基于全基因组的高通量测序技术发展迅速,由于其速度快、准确率高、成本低等优点,目前已广泛应用在临床医学的各个领域,为亚型众多、治疗复杂的淋巴瘤研究带来了革命性变化,为筛选淋巴瘤的特异性诊断标志、研究疾病的发病机制、... 近年来,基于全基因组的高通量测序技术发展迅速,由于其速度快、准确率高、成本低等优点,目前已广泛应用在临床医学的各个领域,为亚型众多、治疗复杂的淋巴瘤研究带来了革命性变化,为筛选淋巴瘤的特异性诊断标志、研究疾病的发病机制、寻找预后指标及促进新药研发起到了极大的推动作用. 展开更多
关键词 淋巴瘤 高通量测序 基因组测序
青海地区结核分枝杆菌异烟肼耐药相关基因突变特征 预览
4
作者 王兆芬 申秀丽 +9 位作者 李斌 张媛媛 蒋明霞 陈虹汝 马斌忠 汪海静 李咏雪 王朝才 王卫军 李会茹 《国际药学研究杂志》 CAS 北大核心 2019年第1期71-76,共6页
目的探讨青海地区耐异烟肼结核分枝杆菌的基因突变特征。方法收集198株结核菌,采用比例法检测这些菌株对一线抗结核药物异烟肼(INH)、利福平、链霉素、乙胺丁醇的表型耐药情况,PCR扩增INH耐药相关基因,进行基因测序并分析结果。结果在19... 目的探讨青海地区耐异烟肼结核分枝杆菌的基因突变特征。方法收集198株结核菌,采用比例法检测这些菌株对一线抗结核药物异烟肼(INH)、利福平、链霉素、乙胺丁醇的表型耐药情况,PCR扩增INH耐药相关基因,进行基因测序并分析结果。结果在198株表型耐药受试结核菌中,对INH、利福平、链霉素和乙胺丁醇耐药的菌株分别占45.96%(91/198)、43.94%(87/198)、40.91%(81/198)和30.30%(60/198)。在对其中89株INH耐药和107株INH敏感的共计196株进行的INH耐药相关基因测序分析中,katG315位点、oxyR-ahpC间隔区和pre-inhA基因突变率分别为30.10%(59/196)、9.69%(19/196)和3.57%(7/196)。其中,katG315位点突变率在耐药菌株中为61.80%(55/89),在敏感株中为3.74%(4/107);oxyR-ahpC间隔区突变率在耐药株中为19.10%(17/89),在敏感株中为1.87%(2/107);pre-inhA突变率在突变株中为3.37(3/89),在敏感株中为3.74%(4/107)。结果表明,INH耐药株的katG315位点和oxyR-ahpC间隔区突变率远高于INH敏感菌株,有显著的统计学差异(χ^2=75.105,P<0.001;χ^2=13.456,P<0.001),而INH耐药株的pre-inhA突变率与敏感株相比则无显著差异(χ^2=0.019,P=0.890);katG基因突变检测异烟肼耐药的敏感度为66.29%,特异度为93.46%。结论青海地区结核分枝杆菌的INH耐药率较高,其INH耐药与katG315位点高突变率相关;检测katG位点、oxyR-ahpC间隔区和pre-inhA的基因突变情况可供判断结核分枝杆菌的异烟肼耐药。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 异烟肼 基因突变 基因测序
在线阅读 免费下载
地方鸡ONECUT1基因的序列变异分析 预览
5
作者 朱丽莉 李冬光 +3 位作者 綦世金 陶宇航 韩雪 伍革民 《贵州农业科学》 CAS 2019年第11期80-83,共4页
为探明ONECUT1基因在贵州地方鸡品种中的作用,分析ONECUTl基因在5个地方鸡品种的序列差异性,设计4对引物,筛选多态位点,采用DNAMAN进行序列变异分析。结果表明:4个多态位点均位于内含子上,分别是16 369位(C→A),16 517位(C→T),16 587... 为探明ONECUT1基因在贵州地方鸡品种中的作用,分析ONECUTl基因在5个地方鸡品种的序列差异性,设计4对引物,筛选多态位点,采用DNAMAN进行序列变异分析。结果表明:4个多态位点均位于内含子上,分别是16 369位(C→A),16 517位(C→T),16 587位(C→G)和16 639位(C→T)。16 517位置仅长顺绿壳蛋鸡为碱基C,而瑶山鸡、赤水乌骨鸡、水西乌骨鸡和广西乌骨鸡在该位置为碱基T;瑶山鸡和赤水乌骨鸡在16 587位置和16 639位置检测出多态性,长顺绿壳蛋鸡、水西乌骨鸡和广西乌骨鸡则与数据库参照序列一致。 展开更多
关键词 地方鸡 ONECUT1基因 基因序列
在线阅读 下载PDF
基于测序技术的海南地方猪TLR4基因多态性分析
6
作者 张艳 刘海隆 +1 位作者 王文秀 黄丽丽 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2019年第19期25-29,178共6页
为了了解海南地方猪TLR4基因的多态性,试验采用PCR技术对五指山猪、临高猪和屯昌猪的TLR4基因组序列进行了克隆、测序,应用DNAStar和BioEdit软件分析其序列,SMART、SOPMA、SWISS-MODEL在线软件分析TLR4蛋白的结构,并预测二级结构和三级... 为了了解海南地方猪TLR4基因的多态性,试验采用PCR技术对五指山猪、临高猪和屯昌猪的TLR4基因组序列进行了克隆、测序,应用DNAStar和BioEdit软件分析其序列,SMART、SOPMA、SWISS-MODEL在线软件分析TLR4蛋白的结构,并预测二级结构和三级结构。结果表明:获得的三个品种海南地方猪TLR4基因DNA序列全长均为10 435 bp,其中编码区长2 526 bp,编码841个氨基酸。三个品种猪TLR4基因序列种内比对时,五指山猪在种内有1个核苷酸位点存在多态性;屯昌猪在种内有6个核苷酸位点存在多态性,2处位于编码区;临高猪在种内有3个核苷酸位点存在多态性,1处位于编码区。三个品种猪TLR4基因序列种间比对时,有27个核苷酸位点存在多态性,其中2个为错义突变,导致氨基酸改变。三个品种猪的TLR4基因序列的同源性在99.8%~99.9%之间,高度保守。海南猪TLR4基因在7 209位点的G→T突变和7 781位点的G→A位点突变引起了TLR4蛋白二级结构和三级结构发生改变。说明海南地方猪TLR4基因存在多态性,并且其多态性引起的结构改变可能使TLR4基因功能发生变化。 展开更多
关键词 海南地方猪 TLR4 基因多态性 基因测序 克隆 蛋白质结构
马铃薯PGA1基因的克隆及序列分析 预览
7
作者 闫建俊 白云凤 +2 位作者 左静静 裴成成 左敏 《山西农业科学》 2019年第12期2073-2077,共5页
糖苷生物碱是马铃薯块茎中普遍存在的一种有苦味的毒性甾类生物碱,其毒性可使人、动物变畸形或死亡,PGA1基因是催化糖苷生物碱合成的关键酶基因。通过同源克隆的方法,采用RT-PCR技术对马铃薯大西洋品种的PGA1基因进行克隆,获得了PGA1基... 糖苷生物碱是马铃薯块茎中普遍存在的一种有苦味的毒性甾类生物碱,其毒性可使人、动物变畸形或死亡,PGA1基因是催化糖苷生物碱合成的关键酶基因。通过同源克隆的方法,采用RT-PCR技术对马铃薯大西洋品种的PGA1基因进行克隆,获得了PGA1基因的cDNA序列;并对马铃薯PGA1基因进行生物信息学分析。结果表明,PGA1基因的CDS全长为1497 bp,编码498个氨基酸,所编码蛋白的分子质量为57.087 ku,理论等电点为9.29,为不稳定蛋白;该蛋白的二级结构包括α螺旋(52.41%)、β转角(6.02%)、延伸链(12.85%)和无规则卷曲(28.71%),其中,α螺旋和无规则卷曲为主要元件,与预测的蛋白质三级结构一致。研究结果可为进一步深入了解PGA1基因的功能和调控机制,利用基因工程技术调控马铃薯中糖苷生物碱含量提供理论依据。 展开更多
关键词 马铃薯 PGA1基因 基因克隆 序列分析
在线阅读 下载PDF
基于测序技术的海南地方猪TLR2基因多态性分析
8
作者 张艳 刘海隆 +1 位作者 王文秀 黄丽丽 《畜牧与兽医》 北大核心 2019年第7期46-50,共5页
为了解海南地方猪TLR2基因的多态性,本研究采用PCR法从五指山猪、临高猪和屯昌猪3种海南地方猪的血液中克隆Toll样受体2(TLR2)基因,并进行测序及序列分析。结果显示,3种海南地方猪TLR2基因的扩增长度均为2649bp,编码区长2358bp。3种猪T... 为了解海南地方猪TLR2基因的多态性,本研究采用PCR法从五指山猪、临高猪和屯昌猪3种海南地方猪的血液中克隆Toll样受体2(TLR2)基因,并进行测序及序列分析。结果显示,3种海南地方猪TLR2基因的扩增长度均为2649bp,编码区长2358bp。3种猪TLR2基因序列的种内比对结果显示,五指山猪种内有7个核苷酸位点存在多态性,2处位于编码区;屯昌猪种内有5个核苷酸位点存在多态性,均在编码区外;临高猪种内有4个核苷酸位点存在多态性,1处位于编码区。种间比对结果显示3种猪有12个核苷酸位点存在多态性,其中3处为错义突变,导致氨基酸改变。同源性分析结果显示,3种猪的TLR2基因序列高度保守,同源性在99.6%~99.9%之间。蛋白质结构预测分析显示,海南猪TLR2基因在876、1454位点呈现的AG突变均引起了其蛋白质二级结构和三级结构的改变,提示可能存在TLR2功能的变化。本研究填补了海南地方猪TLR2基因多态性空白,为深入研究TLR2基因多态性与猪疫病易感性的关系提供基础研究资料。 展开更多
关键词 海南地方猪 TLR2 基因多态性 基因测序
甘蓝型油菜BnEOD3基因克隆与比较测序分析 预览
9
作者 俎峰 李霞 +6 位作者 何晓莹 张国建 张建昆 董云松 王敬乔 束正齐 陈苇 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2019年第1期20-24,共5页
【目的】克隆拟南芥籽粒大小发育母体效应基因EOD3在甘蓝型油菜籽粒中表达的同源基因拷贝,并在大、小籽粒材料间开展序列比较分析。【方法】以1份大籽粒与1份小籽粒种质发育中的籽粒为研究材料,利用RT-PCR克隆发育中籽粒表达的BnEOD3基... 【目的】克隆拟南芥籽粒大小发育母体效应基因EOD3在甘蓝型油菜籽粒中表达的同源基因拷贝,并在大、小籽粒材料间开展序列比较分析。【方法】以1份大籽粒与1份小籽粒种质发育中的籽粒为研究材料,利用RT-PCR克隆发育中籽粒表达的BnEOD3基因拷贝,结合生物信息学手段在大、小籽粒材料间进行差异比较分析。【结果】生物信息学分析发现BnEOD3基因在甘蓝型油菜中有4个同源拷贝(BnaC04g00760D,BnaA05g01200D,BnaC04g50960D,BnaA04g27100D)。其中BnaA04g27100D在大、小籽粒材料发育籽粒中均有表达,且在第114碱基处存在SNP变异(大籽粒为C,小籽粒为G),BnaC04g50960D则仅在小籽粒材料中检测到表达,BnaC04g00760D与BnaA05g01200D基因则在大、小籽粒中均未检测到表达。【结论】BnEOD3基因仅有2个拷贝(BnaA04g27100D和BnaC04g50960D)在发育籽粒中检测到表达,其中BnaA04g27100D在第114碱基处的SNP变异导致氨基酸序列甘氨酸(G)与丙氨酸(A)的氨基酸的差异,可能与大、小籽粒性状有关。 展开更多
关键词 油菜 基因克隆 大籽粒 比较测序 EOD3基因
在线阅读 下载PDF
LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例
10
作者 刘晓鸣 岳璇 +1 位作者 陈娇 王海侠 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期941-944,共4页
法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French-Canadian type,LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病。我们新报道1例中国地区的LSFC临床特征和基因突变特点。患者,8月龄,男性,临床表现为发育落后、肌... 法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French-Canadian type,LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病。我们新报道1例中国地区的LSFC临床特征和基因突变特点。患者,8月龄,男性,临床表现为发育落后、肌张力低、竖头不稳、不能独坐、认知障碍、额头稍小、双眼内斜、癫痫等,基因检测发现患儿LRPPRC基因存在c.2989G>A(新发现)和c.4078G>A的复合杂合突变,结合患儿的临床表现、基因突变和文献资料,患儿确诊为LSFC,行对症康复治疗。基因检测结果,可有助于LSFC患者的早期诊断和遗传咨询,帮助减轻患者及家庭负担。 展开更多
关键词 法国-加拿大型Leigh综合征 LRPPRC基因 基因测序 婴幼儿
LMNA基因突变与先天性心脏病患者的关系研究 预览
11
作者 林炜 王涵磊 +4 位作者 林志勇 葛捍伟 薛继阳 楼志凌 赵琦峰 《医学研究杂志》 2019年第11期66-68,65,共4页
目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中的突变情况.方法本研究分别对100例CHD患儿及100例正常体检儿童进行LMNA基因组提取,用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)分别扩增LMNA基... 目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中的突变情况.方法本研究分别对100例CHD患儿及100例正常体检儿童进行LMNA基因组提取,用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)分别扩增LMNA基因功能区12个外显子部分,并使用DNA测序技术测序,用GenBank中的LMNA序列作为模板序列进行比对.结果所有CHD患儿及正常体检儿童中LMNA基因均未发现突变.结论LMNA基因突变与CHD患者之间可能无明显相关性. 展开更多
关键词 先天性心脏病 LMNA基因 基因测序
在线阅读 下载PDF
乳腺癌癌旁组织特异性表达基因分析 预览
12
作者 禹奇超 宋彬 +4 位作者 邹轩轩 王岭 刘德权 李波 马昆 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期625-633,共9页
癌症研究中常用癌旁组织(normal tissues adjacent to the tumour,NAT)作对照,而癌旁组织与无肿瘤的正常组织的基因表达谱是有差异的。癌旁组织特异性表达基因的存在通常会干扰传统的转录图谱研究,然而目前关于癌旁与无肿瘤组织的基因... 癌症研究中常用癌旁组织(normal tissues adjacent to the tumour,NAT)作对照,而癌旁组织与无肿瘤的正常组织的基因表达谱是有差异的。癌旁组织特异性表达基因的存在通常会干扰传统的转录图谱研究,然而目前关于癌旁与无肿瘤组织的基因表达谱差异的研究相对较少。本研究对14例乳腺癌患者的癌组织、癌旁组织和对侧正常乳腺组织样本进行高深度RNA测序和分析,发现癌旁组织相比对侧正常乳腺组织有102个差异表达基因。基因富集和蛋白-蛋白互作分析揭示这些差异表达基因显著富集在肿瘤坏死因子(tumour necrosis factor,TNF)和上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)等癌症相关的基因集中。通过比较癌旁组织与癌组织、癌旁组织与对侧正常乳腺组织的转录图谱,发现23个癌旁组织特异性高表达的基因,即癌旁特异性激活(tumour-adjacent speci c activation,TASA)基因。这些基因显著富集在TNF基因集中,其中15个是新发现的基因。结果表明,TASA基因在乳腺癌癌旁组织中普遍存在,并且与免疫系统的TNF信号有关。癌旁中存在类肿瘤型表达模式的基因,这些基因可能与肿瘤形成有关,但是往往在肿瘤癌旁成对研究中被遗漏。 展开更多
关键词 乳腺癌 癌旁特异激活基因 RNA测序 基因表达谱
在线阅读 下载PDF
1例类孟买血型的鉴定及分子机制研究
13
作者 赵倩 王振雷 +2 位作者 苏蔓 郭霞 何路军 《临床血液学杂志:输血与检验》 2019年第1期159-161,共3页
H抗原缺乏表现型是指红细胞上完全或部分缺乏H抗原的稀有表现型。H可以出现或不出现在分泌液中。其中,H缺乏的非分泌型被称为孟买型,其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABH抗原,而H缺乏的和H部分缺乏的分泌型被称为类孟买型,红细胞表面缺... H抗原缺乏表现型是指红细胞上完全或部分缺乏H抗原的稀有表现型。H可以出现或不出现在分泌液中。其中,H缺乏的非分泌型被称为孟买型,其个体红细胞和分泌液中均检测不到ABH抗原,而H缺乏的和H部分缺乏的分泌型被称为类孟买型,红细胞表面缺乏ABH抗原。 展开更多
关键词 类孟买血型 基因测序 FUT1基因
基因变异检测技术在恶性肿瘤精准医疗中的应用 被引量:3
14
作者 张乐吟 孙磊涛 沈敏鹤 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期22-28,共7页
恶性肿瘤是严重威胁人类健康和社会发展的重大疾病,寻找科学的方法对其进行诊断、治疗和评估已成为近年来全球最重要的公共卫生问题之一。随着医疗行业的不断发展,传统的肿瘤筛查、防治和预后评估手段在近几年发展迅速。但是考虑到肿瘤... 恶性肿瘤是严重威胁人类健康和社会发展的重大疾病,寻找科学的方法对其进行诊断、治疗和评估已成为近年来全球最重要的公共卫生问题之一。随着医疗行业的不断发展,传统的肿瘤筛查、防治和预后评估手段在近几年发展迅速。但是考虑到肿瘤异质性和患者个体化的特征,精准化的疾病筛查、诊断、治疗等医疗模式将成为未来医疗发展的趋势。肿瘤领域的基因变异检测是精准医疗中重要的组成部分,其应用可涉及早期筛查、复发监测、靶向用药指导、疗效及预后评价等众多环节,但在临床运用中仍存在诸多局限,有待更深入的研究来推动肿瘤精准医疗的发展。本文就近年来基因变异检测技术在恶性肿瘤精准医疗中的发展历程以及应用进展作一介绍。 展开更多
关键词 恶性肿瘤 基因变异检测 基因测序 精准医疗 临床应用
一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变 预览
15
作者 王淑娟 梁鹏飞 +3 位作者 李琼 李薇 王剑 查定军 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期616-619,共4页
目的对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的... 目的对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证。结果该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异,母亲为c.458_462delAAGGA杂合变异。家系内该变异与耳聋表型共分离,此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道。结论TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异为该家系耳聋患者的致聋遗传因素,并通过本研究首次明确了此变异为致病性变异。 展开更多
关键词 TMIE基因 耳聋 Sanger测序 基因芯片
在线阅读 免费下载
水稻稻瘟病抗性基因Pik-2的遗传变异及进化分析 预览
16
作者 邢运高 王宝祥 +5 位作者 陈庭木 孙志广 徐波 杨波 李健 徐大勇 《热带农业工程》 2019年第2期49-51,共3页
Pik-2位于水稻基因序列中第11号染色体,通过研究分析Pik-2位点在水稻基因遗传过程中的变异与进化,可以掌握水稻基因序列中第11号染色体的自然进化规律与恶性突变的诱发因素,从而制定相关的防治方案,提高水稻对稻瘟病的抗性。选择了400... Pik-2位于水稻基因序列中第11号染色体,通过研究分析Pik-2位点在水稻基因遗传过程中的变异与进化,可以掌握水稻基因序列中第11号染色体的自然进化规律与恶性突变的诱发因素,从而制定相关的防治方案,提高水稻对稻瘟病的抗性。选择了400份非洲地区的水稻样本和400份亚洲地区的水稻样本,对所有水稻的第11号染色体Pik-2位点进行基因测序。结果显示:非洲水稻样本中有113个变异点,而亚洲水稻样本中有78个碱基对出现了变异;非洲水稻样本测序结果显示非洲水稻具有大聚集、小分散的特性,而亚洲水稻分布得较为广泛,由此可以证实非洲水稻与亚洲水稻在相互独立的进化演变过程中,第11号染色体Pik-2位点在LRR结构域形成了相似的单倍型。 展开更多
关键词 非洲水稻 亚洲水稻 稻瘟病 抗病基因 Pik-2位点 基因测序
在线阅读 下载PDF
现代遗传学分析技术的临床应用
17
作者 何玺玉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1521-1525,共5页
近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术... 近年来,遗传分析技术已广泛用于复杂疑难疾病的诊断、新生儿及高危人群疾病的筛查、植入前诊断、遗传病再发风险评估及基因治疗,临床医师需更好地了解使用遗传分析技术的目的和时机,理解这些技术的优势及局限性,才能真正将遗传分析技术合理应用于临床实践中,为提高遗传病的诊治能力和水平提供帮助。 展开更多
关键词 遗传分析 基因测序 基因变异 基因突变
一个黎族α-地中海贫血融合基因遗传家系的鉴定 被引量:1
18
作者 胡俊杰 陈鑫苹 +4 位作者 张继业 赵立强 李晓娟 徐卫华 符生苗 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期1525-1531,共7页
鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测... 鉴定海南黎族人群中发现的一种α-地中海贫血融合基因,并对其家系进行分析,探讨融合基因形成机制及遗传规律。采集先证者及其家系成员外周全血,进行血细胞分析、血红蛋白电泳和地贫常见基因型检测,并采用Gap-PCR法结合特异引物和基因测序技术对先证者基因型进行鉴定。结果显示先证者基因型为Fusion gene/-α4.2,且该融合基因是由于α珠蛋白基因的α2段与Ψα1段序列发生融合所致。家系遗传分析显示,其祖父基因型为Fusion gene/αα,伯父和父亲的基因型均为Fusion gene/-α4.2,母亲基因型为-α4.2/αwsαws,弟弟基因型为-α4.2/αwsαws。海南省黎族人群中存在有α-地贫融合基因,该发现丰富了黎族地贫基因突变数据库,对遗传咨询及地贫基因诊断和防治具有重要意义。 展开更多
关键词 黎族 血细胞分析 血红蛋白电泳 基因检测 测序
MGMT is down-regulated independently of promoter DNA methylation in rats with all-trans retinoic acidinduced spina bifida aperta 预览
19
作者 He-Nan Zhang Yi Guo +3 位作者 Wei Ma Jia Xue Wei-Lin Wang Zheng-Wei Yuan 《中国神经再生研究:英文版》 SCIE CAS CSCD 2019年第2期361-368,共8页
O6-methylguanine DNA methyltransferase (MGMT), a DNA repair enzyme, has been reported in some congenital malformations, but it is less frequently reported in neural tube defects. This study investigated MGMT mRNA expr... O6-methylguanine DNA methyltransferase (MGMT), a DNA repair enzyme, has been reported in some congenital malformations, but it is less frequently reported in neural tube defects. This study investigated MGMT mRNA expression and methylation levels in the early embryo and in different embryonic stages, as well as the relationship between MGMT and neural tube defects. Spina bifida aperta was induced in rats by a single intragastric administration of all-trans retinoic acid on embryonic day (E) 10, whereas normal control rats received the same amount of olive oil on the same embryonic day. DNA damage was assessed by detecting γ-H2A.X in spina bifida aperta rats. Real time-polymerase chain reaction was used to examine mRNA expression of MGMT in normal control and spina bifida aperta rats. In normal controls, the MGMT mRNA expression decreased with increasing embryonic days, and was remarkably reduced from E11 to E14, reaching a minimum at E18. In the spina bifida aperta model, γ-H2A.X protein expression was increased, and mRNA expression of MGMT was markedly decreased on E14, E16, and E18. Bisulfite sequencing polymerase chain reaction for MGMT promoter methylation demonstrated that almost all CpG sites in the MGMT promoter remained unmethylated in both spina bifida aperta rats and normal controls, and there was no significant difference in methylation level between the two groups on either E14 or E18. Our results show that DNA damage occurs in spina bifida aperta rats. The mRNA expression of MGMT is downregulated, and this downregulation is independent of promoter DNA methylation. 展开更多
关键词 nerve REGENERATION NEURAL tube defects spina bifida aperta spinal cord ALL-TRANS retinoic acid O6-methylguanine DNA methyltransferase gene expression DNA methylation PROMOTER BISULFITE sequencing polymerase chain reaction NEURAL REGENERATION
在线阅读 下载PDF
Gaucher disease in Montenegro - genotype/phenotype correlations: Five cases report 预览
20
作者 Snezana Vujosevic Sanja Medenica +5 位作者 Vesko Vujicic Milena Dapcevic Nikola Bakic Ruhua Yang Jun Liu Pramod K Mistry 《世界临床病例杂志》 2019年第12期1475-1482,共8页
BACKGROUND The most common lysosomal storage disorder is Gaucher disease (GD). It is a deficiency of lysosomal glucocerebrosidase (GBA) due to biallelic mutations in the GBA gene, characterized by the deposition of gl... BACKGROUND The most common lysosomal storage disorder is Gaucher disease (GD). It is a deficiency of lysosomal glucocerebrosidase (GBA) due to biallelic mutations in the GBA gene, characterized by the deposition of glucocerebroside in macrophage-monocyte system cells. The report targets clinical phenotypes of GD in order to correlate them with GBA gene mutations, as well as to identify GBA gene mutation in patients in Montenegro that are diagnosed with GD. CASES SUMMARY Five patients (4 male, 1 female) of type 1 GD (GD1) are reported. The age at diagnosis ranged from 7 to 40. Patients experienced delays of 1-12 years in diagnosis after the original onset of symptoms. The most common mode of presentation was a variable degree of splenomegaly and thrombocytopenia, while other symptoms included bone pain, hepatomegaly, abdominal pain and fatigue. Osteopenia was present in a majority of the patients: 4/5. All patients were found to have an asymptomatic Erlenmeyer flask deformity of the distal femur. On enzyme replacement therapy (ERT), the hematological and visceral parameters showed significant improvement, but no significant progression in bone mineral density was noticed. GBA gene sequencing revealed homozygosity for the N370S mutation in one patient. The genotypes of the other patients were N370S/55bp deletion, N370S/D409H (2 patients), and H255Q/N370S (1 patient). CONCLUSION The phenotypes of the GD1 encountered in Montenegro were severe but all responded well to ERT. 展开更多
关键词 GAUCHER disease LYSOSOMAL storage disorder GLUCOCEREBROSIDASE GBA gene sequencing GENOTYPE Case REPORT
在线阅读 免费下载
上一页 1 2 85 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈
新型冠状病毒肺炎防控与诊疗专栏