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主流生物芯片GWAS catalog癌症相关基因突变检出分析 预览
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作者 杨兴礼 付永全 +1 位作者 陶涛 刘小军 《癌症进展》 2017年第10期1139-1141,1149共4页
目的比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异。方法下载GWAS catalog和23and Me、Human Omni5、Genome Wide SNP6、Human Exome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据... 目的比较二代测序方法和主流芯片检测已知疾病相关SNP特别是癌症相关SNP检出率的差异。方法下载GWAS catalog和23and Me、Human Omni5、Genome Wide SNP6、Human Exome12等主流生物芯片的检测突变数据集和进行基因型填充之后的突变数据集,在Linux系统下用命令和脚本提取rsid列表,对格式进行统一处理,并去除错误、冗余的数据,再各自提取生物芯片和GWAS catalog中与癌症发病、发展、耐药相关的SNP的risd,最后将各生物芯片检出的SNP rsid集和GWAS catalog rsid数据集进行比较并计算检出率。结果各生物芯片检测所有疾病相关或仅癌症相关SNP的检出率偏低。进行基因型填充后,检出率有明显提升。结论虽然以生物芯片进行基因型填充可以提高已知SNP的检出率,但二代测序是进行较高质量个人疾病分析、健康风险管理和医疗服务的更好手段,生物芯片更适合针对部分相关度比较高的疾病SNP进行定制开发,进行定向疾病风险预测。 展开更多
关键词 二代测序 生物芯片 分子诊断 生物信息 癌症
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贵州地方山羊DRA基因Exon5的多态性分析
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作者 黄兰 封竣淇 +5 位作者 徐伟 刘彬 康建兵 钱成 蔡惠芬 罗卫星 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1686-1689,共4页
本研究通过构建3个贵州地方山羊品种的DNA池,并对其MHC-DRA基因第5外显子进行SNPs位点的筛选和生物信息学分析,以丰富山羊抗病育种的基础理论资料。分析发现,在3个山羊品种的DRA基因Exon5中发现两个共同突变位点,分别是C172T和T176G,而... 本研究通过构建3个贵州地方山羊品种的DNA池,并对其MHC-DRA基因第5外显子进行SNPs位点的筛选和生物信息学分析,以丰富山羊抗病育种的基础理论资料。分析发现,在3个山羊品种的DRA基因Exon5中发现两个共同突变位点,分别是C172T和T176G,而贵州白山羊中多一个突变位点G205A;生物信息学分析发现,C172T和G205A位点均引起RNA二级结构和最小自由能的改变。结果表明贵州地方山羊DRA基因具有较丰富的遗传多样性。 展开更多
关键词 贵州山羊 DRA基因 SNPS 生物信息学
贵州山羊品种DQA1基因第3外显子遗传变异分析 被引量:2
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作者 刘彬 蔡惠芬 +2 位作者 张依裕 刘若余 罗卫星 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期13-16,共4页
目的:通过筛选3个贵州地方山羊种OQAl基因Exon3的SNPs位点并做相应的遗传变异分析,为今后山羊抗病育种及地方山羊品种的选育提供理论依据。方法:采用构建品种DNA池与直接测序的方法,对三个贵州地方山羊种群共514只个体的DQAl基因外... 目的:通过筛选3个贵州地方山羊种OQAl基因Exon3的SNPs位点并做相应的遗传变异分析,为今后山羊抗病育种及地方山羊品种的选育提供理论依据。方法:采用构建品种DNA池与直接测序的方法,对三个贵州地方山羊种群共514只个体的DQAl基因外显子3进行遗传变异分析。结果:在3个山羊品种中共筛选得到4个SNPs,G71A(同义突变)、T100C(Asn→ser)、G202A(Pr0→Leu)、A223G(Met→Thr)。生物信息学分析发现,G202A位点变异虽未引起mRNA二级结构的变化,但最小自由能降低,结构稳定性增强;DQAI基因Exon3的不同基因型的蛋白质二级结构中均不含有仅螺旋。结论:三个贵州地方山羊种DQAl基因外显子3中含有较丰富的多态性,G202A位点变异在mRNA二级结构及蛋白质二级结构中与其他基因型具有较明显的差异。 展开更多
关键词 贵州山羊品种 DQA1基因 SNPS 生物信息学
贵州白山羊GOLA-DQA1基因多态性及生物信息学分析 被引量:1
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作者 刘彬 罗卫星 +3 位作者 蔡惠芬 孙岩岩 康建兵 钱成 《生物技术》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期44-47,共4页
目的:通过筛选贵州白山羊GOLA-DQA1基因SNPs位点,为进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性提供依据。方法:选取同一生长环境中的贵州白山羊母羊157只构建品种DNA池并进行测序,结合SNPs位点测序峰高比值估算等位基因频率,利... 目的:通过筛选贵州白山羊GOLA-DQA1基因SNPs位点,为进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性提供依据。方法:选取同一生长环境中的贵州白山羊母羊157只构建品种DNA池并进行测序,结合SNPs位点测序峰高比值估算等位基因频率,利用软件对不同基因型的RNA和蛋白质二级结构进行预测。结果:在贵州白山羊DQA1基因发现6个SNPs位点G+2930A(同义突变)、T+2959C(Asn→Ser)、G+3061A(Pro→Leu)、A+3082G(Me→Thr)、C+3463A(Trp→Cys)、C+3525T(Arg→His)。生物信息学分析发现,C+3463A变异位点使RNA二级结构更加稳定;A+3082G变异导致自由能增加,稳定性降低。蛋白质结构预测发现除A+3082G基因型与原序列具有相同的二级结构外,其他基因型均引起蛋白质二级结构的改变。结论:贵州白山羊GOLA-DQA1基因具有丰富的多态性,但SNPs位点等位基因频率差异较大。 展开更多
关键词 DNA池 GOLA-DQA1基因 生物信息学
花生不同部位CEM1基因表达特征分析 预览
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作者 尹红 张廷婷 +2 位作者 王春玮 庄伟建 单世华 《花生学报》 2013年第1期41-44,共4页
在花生荚果和种子不同发育时期全长eDNA文库中,通过对规模测序和生物信息学分析,筛选出MADS-box家族的一个cDNA全长序列,命名为CEM1基因。半定量RT—PCR技术分析表明,CEM1基因仅在花生生殖器官里表达,特别是果皮里表达丰富,在幼... 在花生荚果和种子不同发育时期全长eDNA文库中,通过对规模测序和生物信息学分析,筛选出MADS-box家族的一个cDNA全长序列,命名为CEM1基因。半定量RT—PCR技术分析表明,CEM1基因仅在花生生殖器官里表达,特别是果皮里表达丰富,在幼果里有大量表达,而果针里有少量表达,在根、茎、叶里无表达,初步分析该基因可能与花生果皮发育相关。 展开更多
关键词 花生 种子发育 CEM1基因 表达鉴定 生物信息学
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云南萝芙木异胡豆苷合成酶基因的克隆与分析 预览 被引量:4
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作者 许若娴 曹福祥 +1 位作者 彭继庆 司书斌 《中南林业科技大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期128-131,共4页
以云南萝芙木叶片为材料,通过RT-PCR方法首次克隆了云南萝芙木萜类吲哚生物碱(terpenoid indole alkaloids,TIAs)次生代谢的合成途径中重要的限速酶——异胡豆苷合成酶(strictosidine synthase,STR)的基因并进行了生物信息学分析。... 以云南萝芙木叶片为材料,通过RT-PCR方法首次克隆了云南萝芙木萜类吲哚生物碱(terpenoid indole alkaloids,TIAs)次生代谢的合成途径中重要的限速酶——异胡豆苷合成酶(strictosidine synthase,STR)的基因并进行了生物信息学分析。生物信息学分析表明,该基因的编码区长度为1 038 bp,编码345个氨基酸的多肽,等电点为5.06,N-端有一长度为27个氨基酸参与分泌的信号肽。二级结构预测指出,延伸链和不规则盘绕是STR蛋白质最大量的结构元件,而α-螺旋和β-转角则散布于整个蛋白质。同源性分析则表明,云南萝芙木中的STR和其它植物来源的STR同源,使用MEGA5.1构建了植物的STR分子系统进化树。 展开更多
关键词 云南萝芙木 萜类引哚生物碱 异胡豆苷合成酶 RT-PCR 生物信息学分析
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绿盲蝽刺吸胁迫诱导棉花SSH文库的初步构建及生物信息学分析 预览 被引量:6
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作者 李静 张帅 +2 位作者 崔金杰 雒珺瑜 吕丽敏 《棉花学报》 CSCD 北大核心 2011年第2期 134-139,共6页
为了筛选棉花中对绿盲蝽为害产生防御反应的基因,初步构建了绿盲蝽刺吸胁迫诱导棉花抑制性消减杂交正向文库,构建文库过程中随机挑取960个克隆进行菌落PCR鉴定,插入片段在250~1500 bp之间。经反向Northern筛选,测序拼接后得到78个非重... 为了筛选棉花中对绿盲蝽为害产生防御反应的基因,初步构建了绿盲蝽刺吸胁迫诱导棉花抑制性消减杂交正向文库,构建文库过程中随机挑取960个克隆进行菌落PCR鉴定,插入片段在250~1500 bp之间。经反向Northern筛选,测序拼接后得到78个非重复独立基因(unigenes)。通过Blast2GO软件对unigenes进行序列比对,并对差异基因进行功能分类,结果表明,由绿盲蝽刺吸胁迫诱导的棉花应激反应过程包括细胞通讯、酶活性调节、对外界生物和非生物胁迫的应激反应、次级代谢、能量合成代谢以及细胞生长发育等很多生物过程。这些生物过程的变化直接或间接对棉花本身起到一定的保护作用。 展开更多
关键词 绿盲蝽 刺吸胁迫诱导 SSH文库 生物信息
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基于本体的生物信息集成技术发展现状 预览
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作者 陈坚 何洁月 《计算机工程与科学》 CSCD 2006年第12期 118-120,共3页
本文分析了传统的生物信息集成在语义处理中的困难以及本体在生物信息集成中的作用,从本体的表示、特征、在系统中所起的作用、存储等若干角度调查几个主要的本体,比较并讨论了已有的基于本体的生物信息集成的优势和不足,并对未来的... 本文分析了传统的生物信息集成在语义处理中的困难以及本体在生物信息集成中的作用,从本体的表示、特征、在系统中所起的作用、存储等若干角度调查几个主要的本体,比较并讨论了已有的基于本体的生物信息集成的优势和不足,并对未来的发展方向进行了展望。 展开更多
关键词 生物本体 信息集成 生物信息
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线粒体蛋白质组分离鉴定策略及数据诠释 被引量:1
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作者 李文瑞 姜颖 贺福初 《军事医学科学院院刊》 CSCD 北大核心 2006年第1期84-87,共4页
线粒体功能和蛋白质组的改变可以导致各种退化性疾病如心肌病、衰老和癌症的发生,因此线粒体蛋白质组研究日显重要。线粒体纯度是困扰线粒体蛋白质组研究的一个基本但却关键的问题,也是线粒体蛋白质组数据诠稃及亚细胞定位的关键。对... 线粒体功能和蛋白质组的改变可以导致各种退化性疾病如心肌病、衰老和癌症的发生,因此线粒体蛋白质组研究日显重要。线粒体纯度是困扰线粒体蛋白质组研究的一个基本但却关键的问题,也是线粒体蛋白质组数据诠稃及亚细胞定位的关键。对线粒体蛋白质一般采用质谱鉴定,鉴定前的分离纯化是高效鉴定的前提。线粒体蛋白质的分离有基于凝胶电泳和液相色谱的两种策略,它们可以以合理的方式组合达到最佳分离效果。对鉴定的线粒体蛋白质数据的合理诠释是解读线粒体表达谱和不同生理状态功能的最终目标。 展开更多
关键词 线粒体 蛋白质组 生物信息 数据库 蛋白质
数据挖掘技术在生物信息学中的应用探索 预览 被引量:4
10
作者 黄元南 王建新 陈建二 《电脑知识与技术:学术交流》 2006年第9期 1,11,共2页
生物信息的分析已成为计算机研究人员的最重要的课题之一。作为其中关键的分析技术,数据挖掘技术在生物信息学领域具有良好的研究与应用前景.生物信息学中的数据挖掘研究仍然处于起步阶段,有很多问题需要解决。本文结合数据挖掘技术... 生物信息的分析已成为计算机研究人员的最重要的课题之一。作为其中关键的分析技术,数据挖掘技术在生物信息学领域具有良好的研究与应用前景.生物信息学中的数据挖掘研究仍然处于起步阶段,有很多问题需要解决。本文结合数据挖掘技术与生物信息学研究背景对在生物信息学中的数据挖掘技术的应用状况进行研究。 展开更多
关键词 生物信息学 数据挖掘
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人CD14基因克隆及基因结构分析 预览 被引量:1
11
作者 侯本祥 王慧 +1 位作者 张琛 荫俊 《首都医科大学学报》 CAS 2005年第3期 296-298,共3页
目的扩增人CD14基因序列,对克隆基因进行结构及生物信息学分析.方法利用反转录PCR技术从U937细胞总RNA中,扩增编码人CD14的基因序列,对基因结构及其编码的CD14成熟蛋白质进行了限制性酶切位点、蛋白质组成、相对分子质量及等电点、蛋白... 目的扩增人CD14基因序列,对克隆基因进行结构及生物信息学分析.方法利用反转录PCR技术从U937细胞总RNA中,扩增编码人CD14的基因序列,对基因结构及其编码的CD14成熟蛋白质进行了限制性酶切位点、蛋白质组成、相对分子质量及等电点、蛋白质稳定性、信号肽定位、蛋白质Prosite和2级结构等生物信息学分析.结果序列分析结果表明扩增的基因序列与文献报道完全一致,在此基础上获得了人CD14基因结构和生物信息学参数.结论成功获得人CD14基因综合参数,为进一步重组CD14表达、鉴定和结构功能研究提供了理论依据. 展开更多
关键词 基因结构分析 基因克隆 生物信息学分析 反转录PCR技术 基因序列 U937细胞 相对分子质量 蛋白质稳定性 CD14基因 限制性酶切 蛋白质组成 总RNA 文献报道 分析结果 功能研究 等电点 信号肽 编码
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水稻精细胞优势表达基因RSSG58的启动子克隆和功能鉴定 预览 被引量:3
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作者 张小林 王胜华 +3 位作者 唐琳 徐莺 贾勇炯 陈放 《应用与环境生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期 271-275,共5页
利用本实验室已经克隆的水稻精细胞优势表达基因RSSG58的cDNA序列与NCBI中的粳稻基因组文库进行比对、定位,结合生物信息学方法分析预测基因上游的启动子序列.在此基础上设计引物,以粳稻Oryza sativa(japonicacultivar-group)日本晴黄... 利用本实验室已经克隆的水稻精细胞优势表达基因RSSG58的cDNA序列与NCBI中的粳稻基因组文库进行比对、定位,结合生物信息学方法分析预测基因上游的启动子序列.在此基础上设计引物,以粳稻Oryza sativa(japonicacultivar-group)日本晴黄化苗总DNA为模板,采用DNA聚合酶链式反应(PCR)的方法扩增出基因上游1 093 bp和462bp两个不同长度的启动子缺失片段(分别命名为JP58B和JP58S),测序结果显示,其具有大多数高等植物启动子的保守元件.进一步构建启动子片段的植物表达载体pBI121-JP58B和pBI121-JP58S,瞬时表达结果显示,两个启动子片段对报告基因GUS均具有启动活性.图4参20 展开更多
关键词 水稻 RSSG58 生物信息学 JP58 瞬时表达 pBI121
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生命科学前沿若干学科研究进展 预览 被引量:1
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作者 陈克平 董英 《江苏大学学报:自然科学版》 CAS 2002年第2期 59-62,共4页
人类基因组计划标志着人类有能力解析自己,后基因组计划和基因工程学,干细胞,生物信息学等技术的成果将为农业育种,基因药物,基因治疗,人类生育与脏器的再生和异种器官的移植,生物多样性的解读与保护以及分子生态学的研究带来前... 人类基因组计划标志着人类有能力解析自己,后基因组计划和基因工程学,干细胞,生物信息学等技术的成果将为农业育种,基因药物,基因治疗,人类生育与脏器的再生和异种器官的移植,生物多样性的解读与保护以及分子生态学的研究带来前所未有的影响。文中对生命科学主要领域的研究进展进行了概述。 展开更多
关键词 生命科学 基因组 基因芯片 干细胞 生物信息 神经科学 生物技术 人类基因组计划
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“国际互联网”生物信息资源初探 预览 被引量:5
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作者 吴浩 沈萍 耿飒 《河南师范大学学报:自然科学版》 CAS CSCD 2001年第3期 77-85,共9页
网络生物学信息数量巨大、浩如烟海,要获得所需信息非常不易.本文试对繁杂的网络生物信息资源初步分类,以便读者能够更迅速更准确的使用网络生物信息资源.
关键词 国际互联网 数据库 网络生物信息资源 网站 在线生物学图书馆 生物信息搜索引擎
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青杨4CL基因的克隆及生物信息学分析 预览 被引量:1
15
作者 姜勇 胡尚连 +4 位作者 曹颖 卢学琴 徐刚 龙治坚 黄艳 《西南农业学报》 CSCD 北大核心 2016年第7期1547-1553,共7页
4CL是木质素合成途径中的关键酶,对其进行生物信息学分析,为深入研究4CL的作用奠定基础并为进一步改良青杨提供理论支撑。以青杨嫩茎为试材,采用RT—PCR方法克隆膏杨4CL基因,使用NCBI、DNAMAN及ExPASy等一系列在线软件及工具,对青... 4CL是木质素合成途径中的关键酶,对其进行生物信息学分析,为深入研究4CL的作用奠定基础并为进一步改良青杨提供理论支撑。以青杨嫩茎为试材,采用RT—PCR方法克隆膏杨4CL基因,使用NCBI、DNAMAN及ExPASy等一系列在线软件及工具,对青杨4CL基因的编码区、氨基酸序列及蛋白质的结构和功能进行生物信息学分析。克隆了青杨4CL基因,命名为Pe4CL(GenBank注册号:KJ490636)。该基因全长1623bp,开放阅读框为1—1611bp,编码536个氨基酸,含有4CL的保守域SSGTTGLPKGV和GEICIRG及催化活性残基His-234。Pe4CL与PtCACL同源性最高达97.95%。 展开更多
关键词 青杨 4CL基因 克隆 生物信息学分析
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鸭源大肠埃希氏菌K99菌毛基因克隆表达及生物信息学分析
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作者 宋志刚 邓伯雄 刘亚刚 《中国家禽》 北大核心 2016年第21期29-33,共5页
为研究不同动物源性K99菌毛基因的差异,以含K99菌毛基因的鸭源大肠埃希氏菌为研究对象,通过PCR方法扩增出不含信号肽K99菌毛基因片段,分别克隆至pMD19-T和pET-32a载体,进行基因序列测定及免疫印迹分析。结果表明,所获得2个不同的K9... 为研究不同动物源性K99菌毛基因的差异,以含K99菌毛基因的鸭源大肠埃希氏菌为研究对象,通过PCR方法扩增出不含信号肽K99菌毛基因片段,分别克隆至pMD19-T和pET-32a载体,进行基因序列测定及免疫印迹分析。结果表明,所获得2个不同的K99基因序列,长度均为498bp,除去酶切位点编码氨基酸159个,理论等电点为8.96,均带正电荷,脂肪系数均为58.43。编码蛋白均为稳定的亲水性蛋白,具有相同B细胞抗原位点。2个K99菌毛基因序列之间的同源性为99.6%,与GenBank的序列比对,鸭源K99菌毛基因与牛源、猪源的K99菌毛基因的同源性较高,说明不同动物源K99菌毛基因之间变异小,相对保守。所表达的重组蛋白能与兔抗K99单因子血清发生特异性反应。研究结果为检测不同动物来源的产肠毒素大肠埃希氏菌及相关生物制品开发应用奠定基础。 展开更多
关键词 鸭源大肠埃希氏菌 K99菌毛基因 克隆表达 生物信息学分析
Structural visualization of sequential DNA data
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作者 Xiao-hong MAO Jing-hua FU +3 位作者 Wei CHEN Qian YOU Shiao-fen FANG Qun-sheng PENG 《浙江大学学报:C卷英文版》 SCIE EI 2011年第4期263-272,共10页
To date,comparing and visualizing genome sequences remain challenging due to the large genome size.Existing approaches take advantage of the stable property of oligonucleotides and exhibit the main characteristics of ... To date,comparing and visualizing genome sequences remain challenging due to the large genome size.Existing approaches take advantage of the stable property of oligonucleotides and exhibit the main characteristics of the whole genome,yet they commonly fail to show progression patterns of the genome adjustably.This paper presents a novel visual encoding technique,which not only supports the binning process (phylogenetic analysis),but also allows the sequential analysis of the genome.The key idea is to regard the combination of each k-nucleotide and its reverse complement as a visual word,and to represent a long genome sequence with a list of local statistical feature vectors derived from the local frequency of the visual words.Experimental results on a variety of examples demonstrate that the presented approach has the ability to quickly and intuitively visualize DNA sequences,and to help the user identify regions of differences among multiple datasets. 展开更多
长沙国家生物产业基地发展概况及其知识产权保护现状研究 被引量:4
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作者 陈锋 杨俊 +5 位作者 张静 闫福林 王大新 谷陟欣 卢光洲 王静成 《中国药房》 CAS CSCD 北大核心 2011年第25期2305-2307,共3页
目的:为长沙国家生物产业基地的进一步发展提供参考。方法:分析10年来长沙国家生物产业基地发展所取得的成果以及专利申请情况,并与国内发展较快的几个生物医药园进行比较。结果:长沙国家生物产业基地经过多年的发展已成为全国生物... 目的:为长沙国家生物产业基地的进一步发展提供参考。方法:分析10年来长沙国家生物产业基地发展所取得的成果以及专利申请情况,并与国内发展较快的几个生物医药园进行比较。结果:长沙国家生物产业基地经过多年的发展已成为全国生物医药园的四强之一,形成了8大产业特色群;但园内医药企业规模大多数为中小型,在知识产权保护方面的人力、物力、财力等实质性投入不足,相比其他几大生物医药园专利数量与质量亟待提高,专利成果转化能力较弱,企业未形成合力。结论:企业加强自主创新能力,提升知识产权保护力度;政府给予政策支持,是长沙国家生物产业基地内医药企业实现跨越式发展的重要途径。 展开更多
关键词 长沙国家生物产业基地 生物医药 发展 知识产权
因特网上的生物信息资源及其检索策略 预览 被引量:1
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作者 付晓英 《广东农业科学》 CSCD 北大核心 2010年第3期 203-207,225,共6页
对因特网上生物信息资源进行了搜集、整理和分类,总结了因特网上获取生物信息资源的基本检索技巧,以便更快速更准确地利用因特网上的生物信息资源。
关键词 因特网 生物信息资源 搜索引擎 数据库 专业网站
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一个基于软件设计模式的生物信息存储模式 预览 被引量:1
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作者 杨进才 赵森 +1 位作者 刘小姣 胡金柱 《计算机应用研究》 CSCD 北大核心 2010年第7期 2598-2601,共4页
为了消除各生物信息学数据库之间的模式异构问题,根据生物信息的存储现状,提出了一种存储模式。该模式从物种、类别、基本信息、功能和测序方法五个方面对数据中的信息进行抽象。运用了软件设计模式的思想,通过"派生""组装"等面向... 为了消除各生物信息学数据库之间的模式异构问题,根据生物信息的存储现状,提出了一种存储模式。该模式从物种、类别、基本信息、功能和测序方法五个方面对数据中的信息进行抽象。运用了软件设计模式的思想,通过"派生""组装"等面向对象的方法生成与模式对应的XML schema文件。抽象出的存储模式不但能使数据之间的关系更加紧密,而且可以形成交叉索引的完整生物信息体系。 展开更多
关键词 生物信息抽象 生物数据存储模式 设计模式 可扩展标记语言
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