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儿童紫癜性肾炎血管紧张素原基因多态性分析 预览
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作者 孟德雪 张君 《世界最新医学信息文摘》 2019年第61期3-4,6共3页
目的探讨焦磷酸测序技术对MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因的12个位点的基因多态性与儿童紫癜性肾炎的相关性。方法由49例HSPN患儿及21例健康儿童组成,通过外周静脉血提取DNA,经PCR扩增后,通过焦磷酸测序法(P... 目的探讨焦磷酸测序技术对MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因的12个位点的基因多态性与儿童紫癜性肾炎的相关性。方法由49例HSPN患儿及21例健康儿童组成,通过外周静脉血提取DNA,经PCR扩增后,通过焦磷酸测序法(Pyrosequencing法)对MUTYH、PIK3C2B、ALDH1L1、TLR1、MAML3、PLG、COMP、AGT基因进行单核苷酸多态性检测。结果HSPN患儿与健康儿童在AGT基因rs699位点CC基因型具有统计学意义(x~2=4.36,P=0.037, P<0.05)。结论 AGT基因rs699位点CC基因型可能是儿童HSPN的发病重要影响因素。 展开更多
关键词 儿童紫癜性肾炎 血管紧张素原基因多态性 单核苷酸多态性
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XRCC1基因多态性对局部晚期鼻咽癌调强放疗反应与生存的临床结果
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作者 华丽 陈绍俊 陈海辉 《实用肿瘤杂志》 CAS 2019年第4期321-327,共7页
目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restri... 目的分析X线交错互补修复基因1(X-ray repair cross-complementing gene 1,XRCC1)基因多态性对局部晚期接受调强放疗的鼻咽癌患者的疗效和生存的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测接受根治性放疗(调强放疗70~76 Gy)的初治鼻咽癌患者放疗前外周血DNA XRCC1 codon399和XRCC1 codon194位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。评估XRCC1 SNP与鼻咽癌放疗结束后近期疗效与总生存的关系。结果共纳入114例患者,中位随访35个月(6~53个月)。Logistic多因素回归分析显示,N分期(OR=1.872,P=0.035)、放疗前总体积(OR=2.469,P=0.002)与放疗近期疗效相关。Arg399Gln基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.7%、93.3%和79.7%,Arg/Gln+Gln/Gln(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.3%、90.7%和76.8%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.115,P=0.734)。Arg194Trp基因Arg/Arg野生型1、2和3年生存率分别为96.5%、91.2%和74.7%,Arg/Trp+Trp/Trp(杂合型+突变型)1、2和3年生存率分别为96.5%、93.0%和82.1%,两组间比较,差异无统计学意义(χ^2=0.342,P=0.559)。Cox多因素模型表明,仅N分期和吸烟状态是影响总生存的独立预后因素(P=0.030,P=0.007)。结论XRCC1基因Arg399Gln和Arg194Trp可能不能预测局部晚期鼻咽癌患者调强放疗的近期疗效,与生存预后无相关。 展开更多
关键词 鼻咽肿瘤/放射疗法 DNA修复/遗传学 多态性 单核苷酸 多态现象 遗传 存活率 聚合酶链反应 预后
PPARδ基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死关系 预览
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作者 李鹏飞 常飞 +3 位作者 刘丽媛 崔宝龙 何晓燕 周畅 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第1期76-80,84共6页
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基... 目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARδ)基因多态性与大动脉粥样硬化(LAA)型脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测270例山东汉族LAA型脑梗死病人及236例同期健康体检者(对照组)PPARδ基因rs9794和rs2267668位点的基因型,采用Logistic回归模型分析PPARδ基因多态性与LAA型脑梗死的关系。结果 脑梗死组和对照组rs9794位点的GG/GC基因型频率分别为30.37%(82/270)和44.07%(104/236),G等位基因频率分别为17.59%(95/540)和24.15%(114/472),脑梗死组rs9794位点的GG/GC基因型及G等位基因频率明显低于对照组(OR=0.554,95%CI=0.384~0.798,P<0.05;OR=0.670,95%CI=0.494~0.910,P<0.05);两组rs2267668位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,PPARδ基因rs9794位点的GG/GC基因型是LAA型脑梗死的保护因素(OR=0.616,95%CI=0.407~0.932,P<0.05);rs9794和rs2267668位点多态性与LAA型脑梗死病人血管狭窄部位无关(P>0.05);不吸烟(OR=0.538,95%CI=0.348~0.832,P<0.05)、无高血压史(OR=0.328,95%CI=0.181~0.595,P<0.05)、无糖尿病史(OR=0.528,95%CI=0.332~0.841,P<0.05)、无冠心病史(OR=0.418,95%CI=0.279~0.627,P<0.05)人群PPARδ基因rs9794位点GG/GC基因型者发生LAA型脑梗死的危险性明显降低。结论 PPARδ基因rs9794位点G等位基因降低了LAA型脑梗死的易感性,在脑梗死的发生发展中可能是保护因素;吸烟史、高血压史、糖尿病史和冠心病史等传统危险因素减弱了rs9794位点GG/GC基因型对脑梗死的保护作用。 展开更多
关键词 脑梗死 动脉粥样硬化 过氧化物酶体增殖物激活受体 多态性 单核苷酸
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VEGFR2多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌患者效果及安全性的影响
4
作者 樊慧杰 袁静 +3 位作者 吴晶晶 贾永旭 马怡晖 李醒亚 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期99-104,共6页
目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患... 目的探讨血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)多态性对贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者效果及安全性的影响。方法纳入2013年1月至2017年1月郑州大学第一附属医院肿瘤科148例接受贝伐珠单抗联合化疗的晚期NSCLC患者,收集患者外周血标本用来进行VEGFR2多态性位点的基因分型,另外收集部分患者的活检癌组织标本用来进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,并通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果在VEGFR2的标记多态性位点中,只发现了889C>T位点的临床意义。889C>T位点位于该基因的编码区,在研究人群的基因分布频率为:CC型108例(72.97%),CT型36例(24.32%),TT型4例(2.71%),最小等位基因频率为0.15,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.636)。预后比较将TT型和CT型患者合并,对不同基因型患者进行疗效分析发现:CT/TT基因型患者和野生型CC型患者的客观缓解率分别为40.00%和48.15%(P=0.377)。CT/TT和CC基因型患者的中位无进展生存期分别为6.1和8.7个月(P=0.002);两种基因型患者的中位总生存期分别为18.7和21.4个月(P=0.012)。经过多变量校正889C>T位点仍对无进展生存期有独立的影响意义(OR=1.96,P=0.014)。安全性分析中未发现889C>T位点和不良反应的相关性。在69例癌组织标本中,CT/TT基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于野生型CC型患者(P<0.001)。结论VEGFR2889C>T位点可降低贝伐珠单抗联合化疗一线治疗晚期NSCLC患者的效果,对安全性无显著影响。 展开更多
关键词 非小细胞肺 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 贝伐珠单抗 治疗结果
阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌患者的疗效及VEGFR2-906T>C多态性位点的影响
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作者 赵瑞华 周亚楠 +3 位作者 李鹤 李瑞 张伟杰 宗红 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期105-110,共6页
目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者... 目的探讨阿帕替尼对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的疗效及血管内皮生长因子受体2基因(VEGFR2)-906T>C多态性位点的影响。方法纳入2015年3月至2017年12月郑州大学第一附属医院肿瘤科接受阿帕替尼治疗的109例3线及以后的晚期NSCLC患者,治疗2个周期后评价有效率,随后评价无进展生存期(PFS)和总生存期(OS),并记录安全性数据。另外,收集患者外周血标本提取DNA,进行VEGFR2多态性位点的基因分型,收集部分患者的活检癌组织标本进行VEGFR2mRNA表达测定。对基因型和其他变量以及VEGFR2mRNA表达进行相关性分析。基因型和预后的单变量分析用Kaplan-Meier生存分析方法,通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果109例患者均可评价疗效,其中完全缓解0例,部分缓解19例,疾病稳定58例,疾病进展32例。客观缓解率(ORR)为17.43%,疾病控制率为70.64%。中位PFS为4.35个月,中位OS为8.35个月。在VEGFR2多态性位点中,只发现-906T>C位点的临床意义,其基因型分布频率为:TT型64例(58.72%),TC型37例(33.94%),CC型8例(7.34%);最小等位基因频率为0.24,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.418)。CC/TC基因型患者和TT型患者ORR分别为13.33%和20.31%(P=0.377),中位PFS分别为3.25和5.35个月(P=0.007),中位OS分别为7.35和9.15个月(P=0.014)。CC/TC基因型对PFS有独立的影响意义(OR=1.83,P=0.015)。未发现-906T>C位点和不良反应的相关性。69例癌组织标本中,CC/TC基因型患者癌组织中VEGFR2mRNA的表达显著高于TT型患者(P<0.001)。结论阿帕替尼在晚期NSCLC患者后线治疗中安全有效,VEGFR2-906T>C位点CC/TC基因型的患者疗效较差。 展开更多
关键词 非小细胞肺 阿帕替尼 血管内皮生长因子受体2 多态性 单核苷酸 治疗结果
不明原因复发性自然流产患者HVEM基因多态性检测研究 预览
6
作者 肖海 娄桂予 +6 位作者 张倩 郭谦楠 张照婧 吴东 张梦汀 高越 廖世秀 《重庆医学》 CAS 2019年第16期2808-2810,共3页
目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的... 目的检测河南汉族不明原因复发性自然流产(URSA)患者疱疹病毒侵入介质(HVEM)基因rs1886730和rs2234167位点的多态性。方法采用一代测序方法检测河南汉族246例URSA患者(病例组)和256例健康人(对照组)HVEM基因rs1886730和rs2234167位点的多态性,并进行基因频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族人群中HVEM基因rs2234167位点多态性与URSA无明显相关性(P>0.05);rs1886730位点T等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.007,P<0.01),CT、TT基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(t=14.236,P<0.01;t=14.420,P<0.01)。结论HVEM基因rs2234167位点多态性与河南汉族人群URSA无关,rs1886730位点T等位基因、CT基因型、TT基因型与河南汉族人群URSA有关。 展开更多
关键词 河南 汉族 流产 习惯性 多态性 单核苷酸 疱疹病毒侵入介质
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TSHR基因rs2268458位点多态性与Graves病和桥本甲状腺炎的关联分析
7
作者 唐雯 尚恒 +1 位作者 李彦国 何雪娟 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期179-184,共6页
目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT... 目的探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因rs2268458位点单核苷酸多态性与Graves病(GD)和桥本甲状腺炎(HT)的关联性。方法2016年河北省选取沧州市居民甲状腺疾病流行病学调查项目确诊的部分GD和HT患者为病例组,根据临床诊断不同分为GD组和HT组,同时选取当地性别、年龄与病例组相近的健康人群作为对照组。所有研究对象均来自汉族,彼此无亲缘关系。采用限制片段内切酶法(RFLP)检测所有研究对象TSHR基因rs2268458(C/T)的基因型和等位基因,分析患病风险(比值比,OR)和95%可信区间(95%CI)。结果GD组87例,年龄为(43.17 ± 12.56)岁,其中女性64例、男性23例。HT组31例,年龄为(44.41 ± 16.51)岁,其中女性26例、男性5例。对照组147例,年龄为(40.26 ± 9.31)岁,其中女性80例、男性67例。对各组研究对象进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果显示P均> 0.05,提示研究样本具有群体代表性。基因分析结果显示,在女性中,GD组的C等位基因频率显著高于对照组[χ^2 = 4.632,36.7%(47/128)比25.0%(40/160),P < 0.05,OR = 1.741,95%CI = 1.048 ~ 2.891],GD组与对照组间各基因型(CC、CT、TT)频率分布比较差异有统计学意义(χ^2 = 6.104,P < 0.05),且GD患者中TC+ CC联合基因型频率显著高于对照组(χ^2 = 6.092,P < 0.05,OR = 2.333,95%CI = 1.184 ~ 4.598);HT组与对照组的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。在男性中,各组间的基因型(CC、CT、TT)频率分布和等位基因频率间比较差异无统计学意义(P均> 0.05)。结论在沧州地区的女性中,TSHR基因的rs2268458位点单核苷酸多态性与GD的易感性有关,但未发现与HT有关,并且C基因型以显性遗传方式增加GD的患病风险。 展开更多
关键词 受体 促甲状腺素 GRAVES病 甲状腺炎 多态性 单核甘酸 等位基因
71个Y-SNP位点在西北汉族人群的多态性及法医学应用价值 预览
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作者 张立男 宋雨桐 +2 位作者 姜磊 朱如心 李莉 《法医学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期23-29,38共8页
目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和... 目的分析Y染色体上71个SNP位点在西北地区汉族人群的多态性,评价其法医学应用价值,并整合前期研究成果,筛选出适用于华东、华南、西北地区汉族人群法医学检验的Y-SNP位点。方法采用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对西北地区202名汉族男性无关个体进行71个Y-SNP位点的分型,计算等位基因频率和基因多样性(gene diversity,GD)、单倍型多样性(haplotype diversity,HD)值,同时结合前期研究所取得的数据筛选出适用于西北、华南和华东汉族群体的Y-SNP位点。结果在所检测的71个位点中,有67个位点在西北汉族男性人群中呈多态性分布,GD值在0.0100~0.5022,中度信息量(0.2≤GD<0.3)的位点有22个,高度信息量(GD≥0.3)的位点有25个,同时适用于西北、华南和华东汉族群体的位点有26个。结论Y-SNP位点在亲权鉴定和个体识别中具有应用价值,在判断人群分布及迁移信息方面亦具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 法医遗传学 Y染色体 多态性 单核苷酸 等位基因 汉族
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双相情感障碍患者冲动攻击行为与5-HTR1B基因的关联性研究
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作者 贺长兴 邹韶红 +1 位作者 赵宗峰 贾丽娜 《神经疾病与精神卫生》 2019年第3期231-234,共4页
目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184... 目的探讨维吾尔族及汉族双相情感障碍(BPD)患者的冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性的关联性。方法采用病例-对照的研究方法共收集868例BPD抑郁发作期患者,根据民族和有无冲动攻击行为分为4组:维吾尔族BPD患者有冲动攻击行为组184例(男性92例、女性92例)、无冲动攻击行为组326例(男性174例、女性152例),汉族BPD患者有冲动攻击行为组112例(男性50例、女性62例)、无冲动攻击行为组246例(男性134例、女性112例)。采用修改版外显行为攻击量表(MOAS)对入组患者评估。通过PCR直接测序法对rs6296基因多态性进行鉴定。结果汉族BPD患者有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族有冲动攻击行为组与无冲动攻击行为组5-HTR1Brs6296位点基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。结论汉族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性无相关性。维吾尔族BPD患者冲动攻击行为与5-HTR1Brs6296基因多态性有相关性。等位基因G可能增加维吾尔族BPD患者的冲动攻击行为的风险。 展开更多
关键词 双相情感障碍 多态性 单核苷酸 冲动攻击 5-羟色胺受体
过氧化氢酶单核苷酸多态性与氟斑牙相关性的研究 预览
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作者 刘俊 杨胜 +3 位作者 罗明江 陶娜 赵训 张元梅 《福建医科大学学报》 2019年第2期85-90,共6页
目的探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。方法在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸... 目的探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。方法在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸多态性。结果单因素及多因素分析均未发现CAT rs769217及rs2300182位点不同遗传模式与氟斑牙有关;但发现在钙摄入较多时(≥482 mg/d),rs769217位点AT+TT基因携带者相对于AA基因型携带者氟斑牙明显降低,而钙摄入较少时(<482 mg/d)该保护作用消失。交互作用分析发现,rs769217位点基因多态性与膳食钙摄入水平存在交互作用( P<0.05)。结论CAT rs2300182位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险之间无明显关联,CAT rs769217位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险降低有关,但这取决于钙的摄入量。 展开更多
关键词 过氧化氢酶 多态性 单核苷酸 氟中毒
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维生素D相关基因单核苷酸多态性与HBV相关慢加急性肝衰竭的相关性分析 预览
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作者 欧伟杰 林烨鸿 +3 位作者 周卿 商天宇 林苏 朱月永 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期1308-1312,共5页
目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性(SNP)在HBV相关慢加急性肝衰竭(ACLF)患者中的表达情况及其与HBV-ACLF短期预后的关系。方法纳入福建医科大学附属第一医院肝病中心于2012年7月-2018年3月收治的慢性乙型肝炎患者400例,根据其病程... 目的探究维生素D相关基因单核苷酸多态性(SNP)在HBV相关慢加急性肝衰竭(ACLF)患者中的表达情况及其与HBV-ACLF短期预后的关系。方法纳入福建医科大学附属第一医院肝病中心于2012年7月-2018年3月收治的慢性乙型肝炎患者400例,根据其病程中是否发生ACLF,分为HBV-ACLF组(n=122)和Non-ACLF组(n=278)。分别收集两组患者的临床资料及实验室检查结果,同时采集外周血标本,应用imLDRTM多重SNP分型试剂盒检测维生素D受体(VDR)基因rs1544410、rs2228570及维生素D结合蛋白(VDBP)基因rs2282679共3个位点的SNP表达分型;并对HBV-ACLF组患者进行随访观察,追踪其3个月的生存情况。对比分析维生素D相关基因SNP与HBV-ACLF易感性及预后的关系。采用Hardy-Weinberg平衡检验评估各组基因样本的群体代表性。对于满足正态分布的计量资料,2组间比较采用t检验;对于不满足正态分布的计量资料,2组间比较采用Mann-Whitney U检验。SNP与HBV-ACLF发生的相对风险度采用多元logistic回归分析。结果 HBV-ACLF组患者与Non-ACLF组患者在VDR基因的rs1544410、rs2228570、VDBP基因rs2282679位点基因型及等位基因分布频率之间的差异均无统计学意义(P值均> 0.05);另外VDR基因rs1544410、rs2228570及VDBP基因rs2282679基因型及其等位基因的分布频率在HBV-ACLF存活组和死亡组患者之间的差异均无统计学意义(P值均> 0.05)。结论 VDR基因rs1544410、rs2228570及VDBP基因rs2282679共3个位点的SNP与HBV-ACLF的发生及短期预后之间不存在相关关系。 展开更多
关键词 受体 骨化三醇 维生素D结合蛋白质 乙型肝炎病毒 慢加急性肝功能衰竭 多态性 单核苷酸
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IL-23R基因单核苷酸多态性与中国西北地区汉族人群克山病的关联研究
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作者 杜培儒 吴伟 +4 位作者 侯学荣 王颖婷 张杰 刘作功 谭武红 《中华地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期357-360,共4页
目的探讨白细胞介素23受体(IL-23R)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国西北地区汉族人群克山病的相关性。方法选择陕西省黄陵县汉族人群285例为研究对象,其中克山病患者(病例组)79例、健康对照者(对照组)206例,采集外周血提取基因组DNA,采... 目的探讨白细胞介素23受体(IL-23R)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国西北地区汉族人群克山病的相关性。方法选择陕西省黄陵县汉族人群285例为研究对象,其中克山病患者(病例组)79例、健康对照者(对照组)206例,采集外周血提取基因组DNA,采用飞行时间质谱分型技术对候选位点进行基因分型。应用拟合优度χ^2检验分析基因频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用χ^2检验对病例组和对照组的基因型进行关联分析;应用logistic回归分析对年龄进行校正,再次对病例组和对照组的基因型进行关联分析。结果病例组和对照组IL-23R基因rs10889677位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ^2=0.254,P > 0.05)。关联分析结果表明,IL-23R基因rs10889677位点基因型频率分布病例组(CC、CA、AA分别为6.3%、36.7%、57.0%)与对照组(CC、CA、AA分别为5.3%、43.2%、51.5%)比较差异无统计学意义(χ^2=1.008,P > 0.05)。经年龄校正,IL-23R基因rs10889677位点基因型频率分布两组比较差异无统计学意义(χ^2adj=0.669,P > 0.05)。结论IL-23R基因rs10889677位点与中国西北地区汉族人群克山病无相关性。 展开更多
关键词 多态性 单核昔酸 受体 白细胞介素23 克山病
IL-1β和IL-6基因多态性与复发性口腔溃疡易感性关系的Meta分析 预览
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作者 张悦 孙可 姜秀波 《精准医学杂志》 2019年第3期215-219,共5页
目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库... 目的采用Meta分析的方法探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因rs1143634位点和白细胞介素6(IL-6)基因rs1800795位点多态性与复发性口腔溃疡(ROU)易感性的关系。方法 计算机检索PubMed、Web of Science 、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方资源数据库收录的有关IL-1β基因rs1143634位点和IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性关系的病例对照研究。采用Stata 15.0软件进行Meta分析。结果 有8篇文献共11项研究符合纳入标准。Meta分析结果显示,总体人群合并比值比( OR )及其95%可信区间( CI )分别为:①IL-1β基因rs1143634位点:显性模型(TT+CT vs. CC):1.49(1.15~1.94),隐性模型(TT vs. CT+CC):1.99( 1.17 ~3.37),等位基因模型(T vs. C):1.47(1.20~1.82),纯合子模型(TT vs. CC):2.26(1.35~3.78),杂合子模型(CT vs. CC):1.34(1.01~1. 79);②IL-6基因rs1800795位点:显性模型(CC+CG vs. GG):0.73(0.39~1. 38),隐性模型(CC vs. CG+GG):0.79(0.30~2.10),等位基因模型(C vs. G):0.77(0.46~1.29),纯合子模型(CC vs. GG): 0.69 (0.19~2.43),杂合子模型(CG vs. GG):0.76(0.43~1.35)。IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性的亚组分析结果显示,亚洲人群在隐性模型(CC vs. CG+GG)和纯合子模型(CC vs. GG)下,合并 OR (95% CI )分别为2.34(1.10~5.01)、2.33(1.18~4.58)。结论 IL-1β基因rs1143634位点多态性与降低ROU发病风险有关;尚不能确定IL-6基因rs1800795位点多态性与ROU易感性存在相关性,但在亚洲人群中,IL-6基因rs1800795位点多态性与降低ROU发病风险有关。 展开更多
关键词 白细胞介素1Β 白细胞介素6 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性 口腔溃疡 META分析
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瘦素基因启动子区G-2548A多态性与2型糖尿病肾病的关系 预览
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作者 穆立焕 王颖 +5 位作者 佟俊旺 金秀平 陈茜 徐谦 杨丽婉 江兰 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第6期26-30,共5页
目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2&#... 目的探讨瘦素基因启动子区G-2548A(rs7799039)多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法选取2016年5月—2017年5月在华北理工大学附属医院内分泌病区住院的2型糖尿病患者416例。其中,无糖尿病肾病组224例,男性102例,女性122例,平均年龄(56.2±11.1)岁;2型糖尿病肾病组192例,男性96例,女性96例,平均年龄(58.3±11.5)岁。采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法测定G-2548A基因型,比较两组基因型和等位基因多态性的不同。结果①2型糖尿病肾病组患者血清瘦素水平、尿素氮、肌酐、糖化血红蛋白、收缩压、舒张压高于无糖尿病肾病组(P<0.05);两组尿酸和血脂相关指标比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②两组患者G-2548A基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A基因型分布、等位基因多态性与2型糖尿病肾病有关,其中A等位基因可能是2型糖尿病肾病发生、发展的易感基因。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 糖尿病肾病 瘦素 G-2548A/转录启动子 多态性 单核苷酸
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MUC6基因多态性与幽门螺旋杆菌感染的关联性研究 预览
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作者 高芳 秦金东 +3 位作者 马立聪 刘得利 李晶晶 贾彦彬 《重庆医学》 CAS 2019年第6期949-952,共4页
目的探讨MUC6基因的常见多态性与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法选取2008年9月至2010年6月包头医学院第一附属医院体检者281例为研究对象。采用酶联免疫吸附试验检测H.pylori的感染情况;TaqMan法对6个Tag-SNP进行基因分型;... 目的探讨MUC6基因的常见多态性与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的相关性。方法选取2008年9月至2010年6月包头医学院第一附属医院体检者281例为研究对象。采用酶联免疫吸附试验检测H.pylori的感染情况;TaqMan法对6个Tag-SNP进行基因分型;评估各基因型、等位基因及单体型与H.pylori感染的关系。结果所有检测SNP位点的等位基因在H.pylori感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),基因型与H.pylori感染无关联,各单体型在H.pylori感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MUC6基因的常见SNP可能在H.pylori感染的发生中不起主要作用。 展开更多
关键词 MUC6 多态性 单核苷酸 螺杆菌 幽门 关联
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IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异分析 预览
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作者 康玉琦 张月苗 +5 位作者 侯平 师素芳 刘立军 周绪杰 吕继成 张宏 《北京大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期459-466,共8页
目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异。方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点,验证其在中国人群(1 194例患者和902例对照)中的关联性,比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因... 目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异。方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点,验证其在中国人群(1 194例患者和902例对照)中的关联性,比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因型频率、效应 OR 值、人群归因风险百分比之间的差异。利用所有相关位点计算遗传危险度评分,比较其在亚欧人群中的分布,分析其与临床表型的关联。结果:共有11个遗传座位上16个独立相关遗传位点与欧洲人群中IgA肾病的遗传易感性显著相关。93.75%(15/16)欧洲人相关遗传位点在中国人群中得到独立验证( P <0.05),且危险等位基因型在两个人群中一致。与欧洲人群相比,中国人群遗传位点拥有更高的危险等位基因型频率( P =3.09×10^-2 )、 OR 值( P =1.94×10^-2 )和人群归因风险百分比( P =3.03×10^-4 )。中国人群IgA肾病患者与健康对照、东亚人群与欧洲人群相比遗传危险度评分更高( P 值分别为3.60×10^-27 和 1.78 ×10^-163 ),东亚人群和欧洲人群各亚组之间差异无统计学意义。研究人群中IgA肾病遗传危险度评分与血浆IgA1水平、慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)分期和Hass分级显著相关。结论: IgA肾病相关易感基因在欧洲人群和中国人群相似,中国人群有更高遗传风险,提示亚洲人群中IgA肾病高患病率具有遗传基础。 展开更多
关键词 IGA肾病 多态性 单核苷酸 中国人群 欧洲人群
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eNOS基因G894T变异对血管内皮细胞产生一氧化氮能力的影响及其意义
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作者 郑力文 王万春 +5 位作者 毛新展 倪江东 魏建伟 陈丁 李丁 毛敏之 《中国医师杂志》 CAS 2019年第5期677-681,687共6页
目的探索血管内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性对其产生一氧化氮能力的影响及其与缺血性股骨头坏死(ANFH)发病机制的相关性。方法分别将含894G和894T的eNOS全长CDS片段亚克隆到慢病毒表达载体,转染到血管内皮细胞(HUVEC),在不同... 目的探索血管内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性对其产生一氧化氮能力的影响及其与缺血性股骨头坏死(ANFH)发病机制的相关性。方法分别将含894G和894T的eNOS全长CDS片段亚克隆到慢病毒表达载体,转染到血管内皮细胞(HUVEC),在不同时间点检测细胞培养上清中一氧化氮(NO)和鸟苷酸环化酶(cGMP)的含量;用脂质体介导荧光素酶标记的报告质粒pNF-κB-luc与内参对照质粒pRL-TK共转染经LV-eNOS-894G和LV-eNOS-894T及对照慢病毒(LV-NC)转染的HUVEC细胞,待48 h后Western blot法检测各组HUVEC细胞内核因子-κB(NF-κB)、eNOS的蛋白表达。将上述各组HUVEC细胞分别与人成骨细胞hFOB1.19共培养,不同时间点检测细胞培养上清中碱性磷酸酶(ALP)和骨钙素(OCN)的浓度。结果转染eNOS基因(含894G或894T)全长表达慢病毒的细胞培养上清中NO含量和cGMP的含量明显高于空白对照组和空载体组,且894G组NO和cGMP含量显著高于894T组(P<0.01);与空白对照组相比,转染了eNOS基因的细胞中NF-κB/p65和eNOS蛋白表达水平显著增多,且894G组显著高于894T组;上述各组HUVEC细胞分别与hFOB1.19成骨细胞共培养,在同一时间点,转染eNOS基因(含894G或894T)全长表达慢病毒的细胞培养上清中ALP和OCN浓度明显高于空白对照组和空载体组,且894G组的ALP和OCN浓度显著高于894T组。结论 eNOS基因外显子G894T变异通过eNOS-NO通路使血管内皮细胞产生的NO和cGMP下降,影响了NF-κB/p65和eNOS蛋白的表达水平,使骨组织血管供血减少、成骨细胞活性下降,可能是导致股骨头坏死的致病机制之一。 展开更多
关键词 内皮 血管 一氧化氮合酶 多态性 单核苷酸 股骨头坏死
缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性研究 预览
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作者 罗晨 金永鑫 +6 位作者 刘洁琳 刘雅 陈艳语 李闯 孙东东 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 2019年第2期187-193,共7页
目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指... 目的:探讨缓激肽释放酶基因-1单核苷酸多态性(SNP)位点rs5516与血脂异常及血脂水平的相关性。方法:选取于北京安贞医院体检中心及周边社区接受健康体检的无血缘关系参与者645例,详细记录研究对象的临床信息,采集静脉血后检测各项生化指标,应用TaqMan荧光定量法对缓激肽释放酶基因-1 rs5516位点进行基因分型,评估该多态性位点与血脂异常发病风险的关系。结果:在rs5516与血脂异常的相关性研究中,rs5516在未患血脂异常的对照组人群中符合Hardy-Weinberg平衡。在血脂异常组中rs5516位点CC、CG、GG基因型频率分别为3.1%、38.8%、58.1%,对照组相应基因型频率分别为4.9%、29.8%、65.2%,两组基因型分布差异有统计学意义(P=0.042)。病例组中C、G等位基因频率分别为22.5%、 77.5%;对照组中C、G等位基因频率分别为19.8%、80.2%,等位基因在两组中差异无统计学意义;将CC+CG合并为C等位基因携带者后进行分析,病例组中CC+CG频率为41.9%,对照组中为34.8%,两者差异无统计学意义。在校正了可能对血脂水平产生影响的因素后,rs5516在等位基因模型、加性模型、显性模型、隐形模型、纯合子模型中均与是否患血脂异常无显著相关性。亚组分析中,基因型及等位基因频率在两组间差异均无统计学意义,多因素相关性分析,亦未见明显相关。将血脂异常细分为高TC、高TG、混合型高脂血症、低HDL-C血症后,亦未发现rs5516与各类型血脂异常有相关性。在rs5516与血脂水平的相关性研究中,各血脂指标水平在CC、CG、GG研究对象之间或C等位基因携带者(CC+CG)与GG基因型研究对象之间,差异无统计学意义,在多元线性回归分析中,经校正可能对血脂水平产生影响的因素后,各血脂指标水平也与rs5516无明显线性相关,在亚组分析中也得出同样的结果。结论:缓激肽释放酶基因-1多态性位点rs5516与血脂异常及血脂水平� 展开更多
关键词 基因 缓激肽释放酶 血脂异常 多态性 单核苷酸 病例-对照研究
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LOX基因多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性Meta分析 预览
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作者 余觅 何杰 +2 位作者 李小燕 孙建 王春茂 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第5期523-527,共5页
目的 探讨赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性的关系。方法 通过计算机检索PubMed、CNKI、万方全文数据库等数据库,查找建库至2017年3月关于LOX基因与恶性肿瘤易感性关系的研究文献。筛选文献并提取数据进行分... 目的 探讨赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性的关系。方法 通过计算机检索PubMed、CNKI、万方全文数据库等数据库,查找建库至2017年3月关于LOX基因与恶性肿瘤易感性关系的研究文献。筛选文献并提取数据进行分析。结果 LOX基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性之间的相关性在各基因模型中均有统计学意义。假阳性报告率检验结果显示各基因模型的检验值均低于预先设定的临界值0.2,有统计学意义。结论 该Meta分析表明,LOX基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤发病风险之间可能存在相关性。 展开更多
关键词 蛋白赖氨酸6-氧化酶 肿瘤 多态性 单核苷酸 META分析
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TLR4基因rs1927914位点多态性与甲状腺疾病的关联分析 预览
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作者 何雪娟 唐雯 +3 位作者 杨艳梅 庞雅贤 许蕊 刘明清 《重庆医学》 CAS 2019年第2期244-247,共4页
目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组... 目的探讨Toll样受体4(TLR4)基因的单核苷酸多态性与Graves病(GD)、桥本甲状腺炎(HT)、单纯性甲状腺肿(SG)的相关性。方法选取2016年河北省沧州市居民甲状腺疾病调查的GD患者(GD组,n=94)、HT患者(HT组,n=54)、SG患者(SG组,n=56)及对照组为研究对象,应用PCR酶切鉴定结合直接测序方法进行基因分型。结果等位基因C和T在3种甲状腺疾病和对照组中比较,差异均无统计学意义(P >0.05);3种基因型CC、CT、TT在GD组、HT组中的分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P >0.05);SG组与对照组比较,隐性遗传模型显示基因突变与疾病呈正相关(P=0.040,OR=1.923,95%CI:1.025~3.609)。结论TLR4基因多态性可能与GD、HT的发病风险无相关性,携带TT基因型可能会增加SG的发病风险。 展开更多
关键词 TLR4基因 rs1927914 多态性 单核苷酸 甲状腺疾病
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