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肾透明细胞癌进展枢纽基因的WGCNA筛选 预览
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作者 周忠涵 赵文天 +2 位作者 官丰菊 孙立江 张桂铭 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第4期392-397,401共7页
目的通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)识别肾透明细胞癌发生及进展过程中的枢纽基因。方法从基因表达综合数据库下载GSE73731数据,通过WGCNA筛选枢纽基因,分析枢纽基因的表达水平及其与肿瘤分级、分期、预后的关系,使用GEPIA数据库和U... 目的通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)识别肾透明细胞癌发生及进展过程中的枢纽基因。方法从基因表达综合数据库下载GSE73731数据,通过WGCNA筛选枢纽基因,分析枢纽基因的表达水平及其与肿瘤分级、分期、预后的关系,使用GEPIA数据库和UALCAN数据库进行验证,并对枢纽模块基因进行GO和KEGG富集分析。结果通过构建共表达网络,确定green模块(包括355个基因)为枢纽模块,进一步筛选得到CEP55、CCNB1、NUF2、BUB1B、KIF14共5个枢纽基因。各枢纽基因与肾透明细胞癌组织学分级密切相关(t=17.53~25.18,P<0.01),且BUB1B基因对低级别与高级别肾透明细胞癌具有较高的诊断价值(AUC=0.706,P<0.01)。GEPIA和UALCAN数据库验证结果显示,各枢纽基因与肿瘤的分级及分期相关,且CEP55、BUB1B高表达与肿瘤的总生存期及无病生存期较差明显相关。基因功能富集分析结果显示,枢纽模块基因主要富集在细胞周期生物学过程及通路上。结论本研究通过构建基因共表达网络筛选出5个枢纽基因,这5个基因与肿瘤的分期分级及预后密切相关;枢纽基因可能通过细胞周期相关通路来影响肾透明细胞癌的发生、进展及预后。 展开更多
关键词 肾细胞 寡核苷酸序列分析 数据挖掘 枢纽基因
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肝细胞癌患者外周血单个核细胞诊断候选基因的筛选及其调控网络分析 预览
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作者 伦永志 孙杰 《浙江大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期148-157,共10页
目的:通过筛选肝细胞癌(HCC)患者外周血单个核细胞(PBMC)诊断候选基因并分析其上游互作微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)、环状(circRNA)和参与的通路,探讨HCC发生、发展过程中的调控机制并寻找可用于临床诊疗的分子靶点。方法:利... 目的:通过筛选肝细胞癌(HCC)患者外周血单个核细胞(PBMC)诊断候选基因并分析其上游互作微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)、环状(circRNA)和参与的通路,探讨HCC发生、发展过程中的调控机制并寻找可用于临床诊疗的分子靶点。方法:利用GEO数据库筛选HCC患者PBMC中的差异表达基因集,分别进行功能富集及互作分析,继而利用网络模块划分方法寻找差异表达基因中的诊断候选基因,再利用mirDIP、starBase在线工具对诊断候选基因的上游miRNA、lncRNA、circRNA进行预测。结果:获得高可信度的差异表达基因265个,差异表达基因主要富集于增殖调控、代谢调节、细胞通信、炎症疾病等功能,基因本体及KEGG通路富集结果相互关联。筛选获得4个诊断候选基因,包括RNA结合蛋白FUS、C-X-C基序趋化因子配体8、卡林蛋白和RNA聚合酶Ⅱ亚单位H。预测到10个miRNA、1个lncRNA和38个circRNA符合筛选标准,最后构建出一个lncRNA/circRNA-miRNA-mRNA-通路调控网络。结论:本研究基于数据挖掘方法筛选获得HCC患者PBMC中的诊断候选基因及其调控网络,为HCC的早期诊断和合理治疗提供了理论依据,有助于寻找新的肿瘤标志物。 展开更多
关键词 肝细胞/病理学 白细胞 单核/代谢 微RNAs 基因 基因表达谱 寡核苷酸序列分析 基因表达调控 肿瘤 计算机通信网络 自动数据处理
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长沙某医院结核分枝杆菌耐药基因分布情况分析 预览
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作者 潘建华 石国民 +1 位作者 马小华 向延根 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第1期34-36,共3页
目的了解长沙某医院结核分枝杆菌(MTB)耐药基因的分布情况。方法分析长沙市中心医院2014年7月至2017年3月分离的1981株MTB耐药基因ropB、KatG和inhA的分布情况。结果1981例MTB感染患者中共检出ropB基因突变型335株,突变率为16.91%(335/1... 目的了解长沙某医院结核分枝杆菌(MTB)耐药基因的分布情况。方法分析长沙市中心医院2014年7月至2017年3月分离的1981株MTB耐药基因ropB、KatG和inhA的分布情况。结果1981例MTB感染患者中共检出ropB基因突变型335株,突变率为16.91%(335/1981)。ropB基因位点突变率由高至低依次为531[50.75%(170/335)]、516[21.19%(71/335)]、526[17.0%(157/335)]、511[14.33%(48/335)]、513[2.69%(9/335)]、533[2.39%(8/335)];检出KatG突变株310株,突变率为15.65%(310/1981);inhA突变型68株,突变率为3.43%(68/1981),合计耐异烟肼基因突变率为18.6%(369/1981)。其中KatGAGC→ACC突变型占79.95%(295/369)。结论ropB基因531、516、526和511位点突变和KatGAGC→ACC突变是导致长沙某院结核病利福平和异烟肼耐药的主要因素,基因芯片技术可作为该院MTB耐药基因的快速筛选方法。 展开更多
关键词 分枝杆菌 结核 抗药性 基因 突变 寡核苷酸序列分析
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舌鳞状细胞癌差异表达基因的生物信息学分析 预览
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作者 王东 刘国新 +2 位作者 董作青 杨中军 陈健 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第5期505-509,共5页
目的 通过生物信息学分析,筛选舌鳞状细胞癌(鳞癌)组织和正常组织差异表达基因(DEGs),筛选关键基因,为进一步的研究提供参考。方法 从公共基因表达数据库(GEO)下载舌鳞癌芯片数据,利用R语言Limma程序包筛选DEGs,利用韦恩图筛选不同数据... 目的 通过生物信息学分析,筛选舌鳞状细胞癌(鳞癌)组织和正常组织差异表达基因(DEGs),筛选关键基因,为进一步的研究提供参考。方法 从公共基因表达数据库(GEO)下载舌鳞癌芯片数据,利用R语言Limma程序包筛选DEGs,利用韦恩图筛选不同数据集的共同DEGs,对共同DEGs进行GO和KEGG富集分析、蛋白相互作用网络分析及网络关键基因生存分析。结果 筛选出不同数据集的共同DEGs297个,这些基因参与血管新生、细胞黏附、氧化还原等过程,并参与细胞外基质受体相互作用通路、黏着斑通路、小细胞肺癌通路、Toll样受体信号通路和代谢通路,与舌鳞癌的发生发展密切相关。同时筛选出THBS1、CRP、HMMR、TFPI2、SDS、ANLN等6个关键基因,其表达上调,与头颈部鳞癌病人的预后显著相关。结论 筛选出的关键基因有助于加深对舌鳞癌发生发展分子机制的理解,同时可为后续的临床研究提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 舌肿瘤 鳞状细胞 寡核苷酸序列分析 计算生物学 数据挖掘
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常见消化系统肿瘤CD177及相关基因表达与意义的生物信息学分析
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作者 方天逸 王宇夫 +2 位作者 林轩 王志东 崔云甫 《实用肿瘤杂志》 CAS 2019年第2期111-117,共7页
目的探讨嗜中性粒细胞抗原CD177在常见消化系统恶性肿瘤(食管癌、结肠癌和胰腺癌)中的表达情况与患者预后的关系,并分析与其相关的基因和细胞通路。方法自公共数据库Gene Expression Omnibus(GEO)及The Cancer Genome Atlas(TCGA)中提... 目的探讨嗜中性粒细胞抗原CD177在常见消化系统恶性肿瘤(食管癌、结肠癌和胰腺癌)中的表达情况与患者预后的关系,并分析与其相关的基因和细胞通路。方法自公共数据库Gene Expression Omnibus(GEO)及The Cancer Genome Atlas(TCGA)中提取相应癌症数据集,以获取患者信息及mRNA表达数据,借助R2生物信息分析平台,以Kaplan-Meier法绘制生存曲线,分析CD177表达情况与患者预后的关系,筛选出与CD177表达显著相关的基因并进行Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes(KEGG)通路分析。结果在3种癌症数据集中(食管癌75例,结肠癌174例,胰腺癌132例),CD177的mRNA高表达患者的总体生存率均低于低表达患者(P=0.050,P=0.045,P=0.018)。此外,与CD177表达相关的基因在3个数据集中分别有11 927、4 100和7 493个。KEGG通路分析发现,CD177高表达时除正常消化功能的信号通路被激活外,还涉及多种炎性反应机制相关的信号通路。结论 CD177的表达水平与食管癌、结肠癌和胰腺癌患者的总体生存率相关,可能成为研究患者预后的潜在分子标志物。 展开更多
关键词 食管肿瘤/病理学 结肠肿瘤/病理学 胰腺肿瘤/病理学 抗原 CD 寡核苷酸序列分析 基因表达 存活率 预后
银屑病性关节炎的致病基因筛选及生物信息学分析 预览
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作者 何剑戈 夏群 +3 位作者 吴凯楠 杨凯锐 贾栋 李明昊 《山东医药》 CAS 2019年第8期17-20,共4页
目的筛选银屑病性关节炎(PsA)的致病基因,并对致病基因进行生物信息学分析。方法选取美国生物信息技术中心(NCBI)的公共基因芯片数据(编号为GSE61281),通过R编程语言分析PsA患者外周血样本和对照组外周血样本的芯片数据,筛选差异表达基... 目的筛选银屑病性关节炎(PsA)的致病基因,并对致病基因进行生物信息学分析。方法选取美国生物信息技术中心(NCBI)的公共基因芯片数据(编号为GSE61281),通过R编程语言分析PsA患者外周血样本和对照组外周血样本的芯片数据,筛选差异表达基因,使用GLAD4U数据库与ToppGene数据库对差异表达基因进行优化和补充,筛选出PsA的致病基因。用DAVID和KOBAS3.0在线工具对致病基因进行富集分析,String数据库构建PsA致病基因的PPI网络,筛选PsA发病过程中的重点基因、主要生物过程及信号通路。结果得到了与PsA发病密切相关的基因,差异表达基因中与PsA高度相关(得分较高且差异显著)的基因为CXCL10、LYN、JAK1、CARD11、ANXA1。GO富集分析结果显示,在免疫反应、炎症反应、固有免疫反应、信号转导、对脂多糖的应答等生物过程中富集的基因较多且较显著。KEGG分析显示,PsA致病基因主要富集的通路是细胞因子与细胞因子受体相互作用、炎症性肠病等。筛选的PsA致病基因与TNF、IL1B、IL13、IL17A、CCL2、IL23R基因之间存在相互作用关系。结论筛选出与PsA发病高度相关的基因为CXCL10、LYN、JAK1、CARD11、ANXA1,这些致病基因参与免疫反应、炎症反应、固有免疫反应、信号转导、对脂多糖的应答等生物过程,可能通过影响细胞因子与细胞因子受体相互作用、炎症性肠病等通路来发挥作用,并与TNF、IL1B、IL13、IL17A、CCL2、IL23R基因之间存在相互作用关系。 展开更多
关键词 关节炎 银屑病 寡核苷酸序列分析 计算机生物学
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129株非结核分枝杆菌采用两种分子检测技术行菌种鉴定的结果分析
7
作者 刘佳文 吕红艳 +1 位作者 丁北川 张治国 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2019年第9期999-1004,共6页
目的分析北京地区3个单位非结核分枝杆菌(NTM)临床分离株采用芯片杂交法(简称“芯片法”)和16SrRNA基因测序(简称“基因测序”)进行菌种鉴定的结果,为临床分枝杆菌病的快速准确诊断提供科学依据。方法用芯片法和基因测序进行北京地区3... 目的分析北京地区3个单位非结核分枝杆菌(NTM)临床分离株采用芯片杂交法(简称“芯片法”)和16SrRNA基因测序(简称“基因测序”)进行菌种鉴定的结果,为临床分枝杆菌病的快速准确诊断提供科学依据。方法用芯片法和基因测序进行北京地区3个单位129株NTM临床分离株的菌种鉴定,实验操作者之间采用双盲法,对两种鉴定方法的结果进行比较和评价。结果129株NTM菌株中,有107株进行分枝杆菌基因测序,其中59株为胞内分枝杆菌(55.1%);29株为堪萨斯分枝杆菌(27.1%);5株为龟分枝杆菌/脓肿分枝杆菌(4.7%);3株为鸟分枝杆菌(2.8%);2株为偶发分枝杆菌(1.9%);2株为戈登分枝杆菌(1.9%);1株为蟾蜍分枝杆菌(0.9%);1株为草分枝杆菌(0.9%);1株为瘰疬分枝杆菌(0.9%);4株为其他NTM(3.7%)。有116株进行芯片法分枝杆菌菌种鉴定,且有96株同时进行芯片法和基因测序法检测,两种方法进行菌种鉴定的符合率为88.5%(85/96)。基因测序发现有3株外来菌株,分别为明尼苏达分枝杆菌、熊本分枝杆菌、提门分枝杆菌(M.temen)。结论北京3家机构NTM菌种以胞内分枝杆菌、堪萨斯分枝杆菌和龟分枝杆菌/脓肿分枝杆菌为主。用芯片法和基因测序对NTM临床分离株进行菌种鉴定的一致率较高。 展开更多
关键词 分枝杆菌 非典型性 生物学鉴定法 芯片分析技术 分子探针技术 寡核苷酸序列分析 结果与过程评价(卫生保健)
云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究 预览
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作者 欧阳红梅 高玉红 +3 位作者 杨必清 陆兴热 蒋雅先 杨同华 《重庆医学》 2018年第30期3899-3903,共5页
目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart′s水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定... 目的了解云南少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率及基因型,为云南α-珠蛋白生成障碍性贫血三级预防提供依据。方法以毛细管电泳检测新生儿干血斑及抗凝血标本血红蛋白(Hb)Bart′s水平,以跨越裂隙PCR(gap-PCR)、荧光定量PCR熔解曲线法检测常见缺失(--^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα)及突变(α^CSα/、α^QSα/和α^WSα/),对HbBart′s≥0.1%的样本再行多重PCR检测罕见缺失(--^THAI/αα,--^FIL/αα,--^MED/αα,-α^20.5/αα)及DNA测序分析。结果文山州210例新生儿标本中,检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因19例(9.0%),其中α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα6例(31.6%),--^FIL/αα缺失5例(26.3%),-α^3.7/αα缺失4例(21.05%),--^SEA/αα缺失4例(21.05%);德宏州198例新生儿标本中α-珠蛋白生成障碍性贫血基因16例(8.1%),其中--^FIL/αα缺失7例(43.7%)、-α^3.7/αα缺失5例(31.3%),α^CSα/突变2例(12.5%)、α2-珠蛋白基因罕见突变αα/αTα2例(12.5%);文山州及德宏州两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率分别为9.0%、8.1%,基因型5种(--^FIL/αα、-α^3.7/αα、--^SEA/αα缺失、α^CSα/及罕见突变αα/α^Tα),以--^FIL/αα缺失及αα/α^Tα罕见突变为主。结论云南文山及德宏两少数民族地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型构比与国内相关报道明显不同;云南少数民族地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查应涵盖罕见--^FIL/αα缺失和罕见突变检测。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析
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HIV感染病程进展与HLA基因多态性关联性分析
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作者 薛秀娟 闫江舟 +5 位作者 刘春华 刘铮 刘佳 田随安 张伯伟 王哲 《中华医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第43期3496-3502,共7页
目的分析河南部分地区HIV感染不同疾病进展人群的人类白细胞分化抗原Ⅰ、Ⅱ型分子(HLA—A、B、DRB1)等位基因多态性,探讨HIV感染与HLA位点的关联性,发现HIV感染不同疾病进展人群的HLA位点分布特征。方法本研究收集2016年6月至2017年... 目的分析河南部分地区HIV感染不同疾病进展人群的人类白细胞分化抗原Ⅰ、Ⅱ型分子(HLA—A、B、DRB1)等位基因多态性,探讨HIV感染与HLA位点的关联性,发现HIV感染不同疾病进展人群的HLA位点分布特征。方法本研究收集2016年6月至2017年6月河南尉氏县、上蔡县、西华县、许昌市四地区的48例HIV感染缓慢进展者和80例典型进展者为研究对象,同时以380名健康献血者为对照,采用PCR—SSO流式荧光微珠法对HLA—Ⅰ类(A和B)和Ⅱ类(DRB1)基因进行高分辨率分型检测。比较分析研究对象间HLA等位基因频率分布差异。结果HLA等位基因分布与HIV感染的关联分析显示,HLA—B*40:02,HLA-DRB1*04:05显著多见于健康人群,而HLAB*15:18、B*44:02、B*67:01和HLA—DRB1*14:01均出现HIV/AIDS中。HIV感染不同疾病进展人群比较发现,HLA—A*02:06、HLA-B*13:02、B*40:06在感染缓慢进展组分布高于典型进展组,HLA—B*46:01仅出现在典型进展组。结论HLA—B*15:18、B*44:02、B*67:01和HLA—DRB1*14:01位点可能与HIV感染易感性有关。HLA—A*02:06、HLA—B*13:02、B*40:06等位基因可能与延缓本地区HIV感染人群病程有关,而HLA—B*46:01可能与加速病程相关。 展开更多
关键词 HIV HLA抗原 聚合酶链反应 寡核苷酸序列分析
Effect of acupuncture at Renying (ST 9) on gene expression profile of hypothalamus in spontaneously hypertensive rats
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作者 Guo Yan Lu Juan +7 位作者 Liang Jingrong Zhao Ruili Xu Jing Zhang Wei Park Kibeum Zhu Shipeng Chen Huan Ma Liangxiao 《中医杂志:英文版》 SCIE CAS CSCD 2018年第2期227-241,共15页
在 Renying (圣 9 )在与针灸的效果有关的视下丘在基因表达式侧面调查变化的目的 acupoint 在自发地高血压(嘘) rats.METHODS 我们随机嘘划分了 18 进 Renying (圣 9 )的老鼠组织并且当模特儿控制组, 9 身体匹配重量的Wistar京都老鼠... 在 Renying (圣 9 )在与针灸的效果有关的视下丘在基因表达式侧面调查变化的目的 acupoint 在自发地高血压(嘘) rats.METHODS 我们随机嘘划分了 18 进 Renying (圣 9 )的老鼠组织并且当模特儿控制组, 9 身体匹配重量的Wistar京都老鼠被用作空白的控制。针灸每天在 Renying (圣 9 ) 在 28 d 上为 20-min 手工地被执行组。老鼠基因 2.0 数组技术被用于基因表示侧面的决心,屏蔽关键基因被即时量的聚合酶链反应(RT-PCR ) 验证不同的组展出了的 analyses.RESULTS 微分基因表示:与空白的控制组相比, 48 基因是起来调整的, 91 基因在模型组是下面调整的;与模型组相比, 79 基因是起来调整的, 80 基因在 Renying (圣 9 ) 是下面调整的组。包括 Chi3l1, Ephx2, Klk1, 5-HT1A 和 Cbs 的关键基因的 RT-PCR 结果与在 Renying (圣 9 ) 的基因薄片 analysis.CONCLUTION 针灸的一致能显著地降低血压嘘老鼠并且影响他们的 hypothalamic 基因表示侧面。与脉管的光滑的肌肉和发炎的规定的收缩联系的基因, neurotransmitters 可以涉及针灸 antihypertensive 机制。 展开更多
关键词 基因表达式 高血压 老鼠 针灸 侧面 下丘 Wistar 聚合酶链反应
Shwachman Diamond综合征的剪切位点突变及表型分析 预览
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作者 王凤琦 魏晓楠 +2 位作者 邵翠华 刘文淼 刘世国 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2018年第6期631-634,共4页
目的 分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法 提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查... 目的 分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法 提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查,与人类基因组突变数据库中标准序列比对,寻找可疑突变位点,确定存在SBDS基因突变后,对病儿父母进行相同位点测序并进行一代测序验证。结果 病儿15岁出现血常规异常,经骨髓穿刺诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),染色体G显带核型分析示46,XX,del20q-,后于16岁出现肾功能异常。二代测序结果显示病儿SBDS基因第2外显子剪切位点纯合突变:c.258+2T>C,为纯合突变,其父母此位点均为杂合突变。此位点突变引起病儿SBDS基因mRNA在第2和第3外显子之间出现剪切错误,导致SBDS序列提前终止。结论 本研究发现1例SDS病儿SBDS热点突变合并染色体20q-,为丰富基因型表型关系提供了依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 贫血 骨髓病性 寡核苷酸序列分析 突变 染色体畸变
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中国家族性乳腺癌患者碱基切除修复基因MUTYH的胚系突变研究
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作者 曹文明 高赟 +1 位作者 潘志文 王晓稼 《实用肿瘤杂志》 CAS 2018年第2期133-138,共6页
目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分... 目的探讨MUTYH基因在中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者中的突变特点及其与乳腺癌发病的相关性。方法采用测序方法筛查90例中国BRCA1/2突变阴性家族性乳腺癌患者MUTYH基因胚系突变,结合基因组数据库和In silico分析对突变位点进行分类。同时纳入250例散发乳腺癌患者和250例健康女性为对照。通过病例-对照研究,明确突变与乳腺癌发病的相关性。结果共发现6个变异:c.925-2A〉G、c.53C〉T(p.P18L)、c.74G〉A(p.G25D)、c.1005G〉C(p.Q335H)、c.1576C〉A(p.L526M)和c.1422G〉C(p.T474T)。c.1005G〉C是最常见的变异,存在杂合型和纯合型,其中GG、GC和CC基因型分别占33.3%(30/90)、46.7%(42/90)和21.1%(19/90)。其他5个变异都为杂合型。c.925-2A〉G和c.74G〉A发生率在散发性乳腺癌和健康对照组间比较,差异无统计学意义(P〉0.05),c.1576C〉A在散发性乳腺癌和健康对照组中均未发现。c.925-2A〉G在突变家系中与肿瘤的发生不一致。结论 MUTYH基因剪接位点变异c.925-2A〉G不是乳腺癌的致病性变异,c.53C〉T、c.1005G〉C和c.1576C〉A与中国家族性乳腺癌的相关性有待进一步研究。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤/遗传学 DNA修复 基因 BRCA1 基因 BRCA2 多态性 单核苷酸 寡核苷酸序列分析 突变 聚合酶链反应 中国
实验性蛛网膜下腔出血后脑动脉的基因表达谱及功能分析 预览
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作者 甘宁 潘勤 +5 位作者 刘思思 任可 周帅 董海青 宋朝彦 王毅 《天津医药》 CAS 2017年第4期355-358,共4页
目的探讨兔蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)基底动脉和正常基底动脉基因表达的差异。方法兔SAH模型脑基底动脉及正常兔脑基底动脉的cDNA基因芯片下载于GEO数据库。使用Bioconductor软件对芯片进行分析筛选,并用Cytoscape软... 目的探讨兔蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)基底动脉和正常基底动脉基因表达的差异。方法兔SAH模型脑基底动脉及正常兔脑基底动脉的cDNA基因芯片下载于GEO数据库。使用Bioconductor软件对芯片进行分析筛选,并用Cytoscape软件对差异表达基因进行功能富集和信号通路分析。随后选取成年雄性日本大耳兔6只,随机分为正常对照组(n=3)和SAH模型组(n=3)。采用枕大池二次注血法复制兔SAH模型,取第0天未行手术处理的对照兔基底动脉标本RNA和第5天SAH后基底动脉标本RNA行qRT-PCR,验证部分差异基因。结果在兔正常基底动脉和兔SAH模型基底动脉中共获得4356个差异表达的基因,其中920个差异表达基因(P<0.05),如GRIK1、MYH13、ZNF45、SAA3、RLN1、MSR1等。功能富集分析结果显示差异表达基因涉及钙离子跨膜转运蛋白活性调节、离子跨膜转运负调控、钾离子转运调控、JAK-STAT信号通路级联的正调节等相关生物学过程。通路分析显示这些基因与钙信号通路、cGMP-PKG信号通路、HIF-1信号通路、PI3K-Akt信号通路等有关。qRT-PCR验证表明SAH模型组MSR1下调,与芯片结果一致。结论兔造模后CVS基底动脉中存在基因的差异化表达,并且MSR1基因可以作为研究CVS病理机制的潜在靶点。 展开更多
关键词 蛛网膜下腔出血 血管痉挛 颅内 基底动脉 寡核苷酸序列分析 GO分析 通路分析
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普萘洛尔对体外培养血管瘤内皮细胞的影响及其分子机制 被引量:1
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作者 罗勇奇 曾迎红 +1 位作者 胡梦叶 汤建萍 《中华皮肤科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期800-805,共6页
目的 研究普萘洛尔对体外培养的血管瘤内皮细胞(HemEC)增殖及凋亡的影响,探讨其分子机制。方法 收集7例增生期血管瘤患儿的手术切除血管瘤组织用于体外培养HemEC,同时培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC)作为对照。采用0、25、50、75、10... 目的 研究普萘洛尔对体外培养的血管瘤内皮细胞(HemEC)增殖及凋亡的影响,探讨其分子机制。方法 收集7例增生期血管瘤患儿的手术切除血管瘤组织用于体外培养HemEC,同时培养人脐静脉内皮细胞(HUVEC)作为对照。采用0、25、50、75、100、125、150 μmol/L普萘洛尔分别处理两种细胞24、48、72 h。MTT法检测各组细胞的存活率,流式细胞仪检测凋亡率。采用含或不含100 μmol/L普萘洛尔的培养基分别培养HemEC(分别为普萘洛尔干预组及空白对照组)18 h,提取两组细胞总RNA,采用表达谱基因芯片技术检测两组HemEC中差异表达的基因,并通过实时定量PCR验证。结果 25 μmol/L普萘洛尔作用24、48 h可引起HemEC轻微增殖(P 〈 0.05),而 ≥ 100 μmol/L普萘洛尔作用 ≥ 24 h可引起HemEC存活率下降,作用 ≥ 48 h可引起HUVEC存活率下降。100-150 μmol/L普萘洛尔作用24-72 h,HemEC细胞存活率比HUVEC低(P 〈 0.05)。100-150 μmol/L普萘洛尔作用下,HemEC凋亡率随普萘洛尔作用时间及浓度逐渐升高(均P 〈 0.05)。普萘洛尔干预HemEC后,表达谱基因芯片技术筛选出186个表达差异倍数 ≥ 1.5的基因,其中表达明显上调的基因128个,明显下调的58个。实时定量PCR显示,普萘洛尔干预组前蛋白转化酶枯草溶菌素9 mRNA表达水平为空白对照组的(9.88 ± 2.19)倍,脂肪酸结合蛋白3 mRNA为(21.90 ± 8.18)倍,差异均有统计学意义(t = 7.028、4.427,P 〈 0.05)。结论 高浓度普萘洛尔对HemEC及HUVEC的增殖均有抑制作用,且对HemEC的抑制作用更强。普萘洛尔抑制HemEC的增长可能与抑制HemEC增殖及促进其凋亡有关。 展开更多
关键词 血管瘤 普萘洛尔 细胞增殖 细胞凋亡 基因表达谱 寡核苷酸序列分析
t(8;21)白血病的发病机制及二代测序技术在白血病中的应用进展 预览 被引量:1
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作者 黄赛 冯聪 +4 位作者 李艳 高泓浩 陈国凤 李永辉 于力 《解放军医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期472-476,共5页
急性髓系白血病(AML)在急性白血病中最为常见,是一类具有高度异质性的侵袭性血液系统疾病,其中t(8;21)(q22;q22)染色体易位是AML中最常见的染色体易位,可产生AML1-ETO融合基因并编码AML1-ETO融合蛋白。本文对急性髓系白血病发生... 急性髓系白血病(AML)在急性白血病中最为常见,是一类具有高度异质性的侵袭性血液系统疾病,其中t(8;21)(q22;q22)染色体易位是AML中最常见的染色体易位,可产生AML1-ETO融合基因并编码AML1-ETO融合蛋白。本文对急性髓系白血病发生的“二次打击”学说,t(8;21)AML的发病机制,涉及t(8;21)AML发生发展的各种因素,AML1-ETO融合蛋白组成成分的功能等进行综述,为t(8;21)AML的临床治疗和预后提供重要的基本信息。同时本文还总结了二代测序技术在白血病领域的研究进展,以期为t(8;21)AML的精准治疗提供新方法。 展开更多
关键词 白血病 寡核苷酸测序技术
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头颈鳞状细胞癌组织Lin28A/B表达及其临床的初步研究
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作者 钟琦 张洋 房居高 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2017年第10期501-505,共5页
目的初步分析Lin28A/B蛋白在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的表达改变及下游miRNA异常,为HNSCC诊断和治疗提供新的线索。方法回顾性分析20例HNSCC患者的临床资料,免疫组化法检测HNSCC组织及相应的... 目的初步分析Lin28A/B蛋白在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的表达改变及下游miRNA异常,为HNSCC诊断和治疗提供新的线索。方法回顾性分析20例HNSCC患者的临床资料,免疫组化法检测HNSCC组织及相应的癌旁组织中Lin28A/B蛋白表达水平。应用基因芯片检测6例HNSCC患者及6例良性病变患者的miRNA表达情况,Western Blot检测舌癌Scc23细胞(简称Scc23细胞)、舌癌Tca8113细胞(简称Tca8113细胞)及下咽癌FADU细胞(简称FADU细胞)系中Lin28A/B表达,并用RT-PCR验证其下游let-7a的表达。结果 Lin28A/B在HNSCC组织中均呈过表达状态,中晚期肿瘤及淋巴结转移灶表达更高。Lin28A在细胞浆中表达,Lin28B在细胞核中表达。miRNA芯片中,与对照组相比HNSCC组织中let-7a、let-7b、let-7g及let-7f-1均有不同程度下调。Scc23细胞和Tca8113细胞中Lin28A/B均呈高表达。Lin28A在细胞浆中表达,Lin28B在细胞核中表达,与免疫组化结果相一致。下游let-7a的RT-PCR显示Scc23细胞和Tca8113细胞中let-7a表达相应较低分别为0.46±0.02和0.60±0.13。结论 Lin28A/B作为RNA连接蛋白,特异性选择抑制let-7家族成员的生物合成。初步发现其在HNSCC中的高表达与恶性病程相关,同时其下游的let-7家族成员也有相当程度的异常表达。且发现与Lin28A不同,在HNSCC中Lin28B的表达位置在细胞核内,为进一步的功能学研究及临床治疗靶点的选择提供了一些线索。 展开更多
关键词 鳞状细胞 微RNAS 免疫组织化学 寡核苷酸序列分析
脑组织小RNA高通量测序不同建库条件的比较研究
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作者 刘小利 严静 《中华老年医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第6期692-696,共5页
目的研究总RNA起始量、接头稀释比例、聚合酶链反应(PCR)循环数3种不同条件对脑组织miRNA建库测序结果的影响,为进一步摸索脑脊液miRNA微量建库方法提供依据。方法基于测序数据量、检测的miRNA数量、定量准确性3个指标,比较总RNA起... 目的研究总RNA起始量、接头稀释比例、聚合酶链反应(PCR)循环数3种不同条件对脑组织miRNA建库测序结果的影响,为进一步摸索脑脊液miRNA微量建库方法提供依据。方法基于测序数据量、检测的miRNA数量、定量准确性3个指标,比较总RNA起始量、接头稀释及PCR循环数3种不同条件对建库测序质量的影响。结果常量(1μg)建库中,进行接头稀释及22个PCR循环数的文库测序质量最好;微量(10ng)建库中,接头稀释及提高PCR扩增循环同样会提高测序数据质量,但与芯片定量结果相关性均较常量建库低。结论RNA起始量对建库测序质量影响最大,微量建库定量准确性整体低于常量建库,微量建库中应适当增加PCR循环数。 展开更多
关键词 帕金森病 阿尔茨海默病 寡核苷酸序列分析
梅毒血清固定患者Th17免疫调节网络中基因的差异表达 被引量:2
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作者 关杨 肖志巧 +3 位作者 蓝丽娜 杨帆 洪福昌 彭绩 《中国热带医学》 CAS 2016年第9期869-872,共4页
目的检测梅毒血清固定患者Th17细胞免疫调节网络相关84种基因的表达水平,初步揭示Th17细胞在梅毒血清固定中的作用机理。方法收集2015年9—11月深圳市慢性病防治中心的8例梅毒血清固定患者(固定组)及8例健康人(健康对照组)的外周血... 目的检测梅毒血清固定患者Th17细胞免疫调节网络相关84种基因的表达水平,初步揭示Th17细胞在梅毒血清固定中的作用机理。方法收集2015年9—11月深圳市慢性病防治中心的8例梅毒血清固定患者(固定组)及8例健康人(健康对照组)的外周血,提取总RNA,逆转录合成c DNA,应用实时定量聚合酶链反应Array法(PCR-Array)检测Th17细胞免疫调节网络相关84种基因m RNA的表达水平,以表达差异(上调或下调)大于2倍的基因作为有意义的差异表达基因。结果固定组与健康对照组相比表达上调的基因为Foxp3和IL-10;表达下调基因13种,分别为:CCL22、CSF2、CSF3、CXCL6、IL-17A、IL-17D、IL-21、IL-23R、IL-9、IRF4、RORA、RORC、STAT3。结论 Th17细胞免疫调节网络中基因的异常表达可能与梅毒血清固定相关。 展开更多
关键词 梅毒 血清固定 Th17细胞 实时定量聚合酶链反应Array
PCR-Array技术研究梅毒患者血清固定Th17免疫调节网络相关基因的表达 被引量:2
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作者 关杨 陶小华 +3 位作者 蓝丽娜 吴肖冰 杨帆 洪福昌 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期523-527,共5页
目的:研究梅毒患者血清固定Th17细胞免疫调节网络相关基因的表达,探讨Th17细胞在梅毒患者血清固定中的作用。方法收集梅毒患者血清固定、治疗后血清阴转及正常人外周血各8例,提取总RNA,逆转录合成cDNA,采用实时定量聚合酶链反应Array法... 目的:研究梅毒患者血清固定Th17细胞免疫调节网络相关基因的表达,探讨Th17细胞在梅毒患者血清固定中的作用。方法收集梅毒患者血清固定、治疗后血清阴转及正常人外周血各8例,提取总RNA,逆转录合成cDNA,采用实时定量聚合酶链反应Array法( PCR-Array)法检测Th17细胞免疫调节网络相关84种基因mRNA表达水平。结果梅毒血清固定、血清转阴患者和正常对照组3组间PCR-Array所测的Th17免疫调节网络相关基因表达水平两两对比,以差异表达(上调或下调)大于2倍的基因作为有意义的差异表达基因:(1)梅毒血清固定组与正常对照组比较,2种基因(Foxp3、IL-10)表达上调,13种基因(CCL22、CSF2、CSF3、CXCL6、IL-17A、IL-17D、IL-21、IL-23R、IL-9、IRF4、RORA、RORC、STAT3)表达下调;(2)梅毒血清固定组与血清阴转组比较,2种基因(Foxp3、IL-10)表达上调,9种基因(CCL22、CSF2、CSF3、IL-17A、IL-21、IL-23R、IRF4、RORC、STAT3)表达下调;(3)血清阴转组与正常对照组比较,2种基因(CXCL6、IL-9)表达下调。结论 Th17细胞免疫调节网络中异常表达的基因可能与梅毒血清固定相关。 展开更多
关键词 梅毒 血清固定 Th17细胞 寡核苷酸序列分析
消退期瘢痕与成熟期瘢痕组织中lncRNA表达谱的差异分析
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作者 李俊 李倩 +2 位作者 高艳丽 周蓓 李景云 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期298-302,共5页
目的 分析长链非编码RNA (lncRNA)在消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中的表达差异.方法 通过HE染色、Masson染色观察消退期瘢痕及成熟期瘢痕的组织形态.利用lncRNA芯片技术分别检测消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中差异表达的lncRNA,通过对... 目的 分析长链非编码RNA (lncRNA)在消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中的表达差异.方法 通过HE染色、Masson染色观察消退期瘢痕及成熟期瘢痕的组织形态.利用lncRNA芯片技术分别检测消退期瘢痕及成熟期瘢痕组织中差异表达的lncRNA,通过对原始数据进行预处理达到均一化后,筛选出差异较大的lncRNA并进行靶基因预测及信号通路分析.实时荧光定量PCR验证其中可能与瘢痕相关的lncRNA.结果 与成熟期瘢痕组织相比较,消退期瘢痕组织中成纤维细胞的含量较多,Masson染色颜色较深,lncRNA升高3倍以上的共l 275条,降低70%以上的共596条.信号通路分析提示细胞因子信号通路、TNF信号通路、胰岛素分泌以及细胞黏连通路在瘢痕发生、发展中发挥着重要作用.实时荧光定量PCR验证的结果与IncRNA芯片分析结果的趋势基本一致.结论 与成熟期瘢痕组织相比较,消退期瘢痕组织中lncRNA表达谱发生明显变化,提示IncRNA可能在瘢痕成熟的过程中发挥重要作用. 展开更多
关键词 寡核苷酸序列分析 瘢痕
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