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经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析 被引量:2
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作者 苏跃青 陈涵强 +8 位作者 朱文斌 王旌 周进福 陈瑶 赵红 曾颖琳 林枫 张洪华 林庆颖 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期786-791,共6页
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变;用时间分辨荧光分... 目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变;用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中,发现11种源于父母的致病性突变;其中92.1%(35/38)等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关,包括84.2%(32/38)的真假基因间碱基互换,7.9%(3/38)CYP21A2基因大片段缺失;IVS2-13A/C>G和真假基因融合为最常见2种突变类型,分别占34.2%(13/38)和18.4%(7/38);IVs2+1G>A和Q318X+356W突变为国内首次报道。74名家系成员中,74.3%(55/74)为CYP21A2基因致病突变携带者,25.7%(19/74)为非携带者;携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8.1±3.2nmol/L与5.2±3.7nmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征,IVS2-13A/C>G和真假基因融合为两种最常见的突变。 展开更多
关键词 经典型21-羟化酶症 基因突变 巢式PCR 基因测序 多重连接探针扩增技术
转化生长因子-β1在上皮性卵巢癌中的表达及意义 预览 被引量:1
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作者 蔡冬梅 刘蓉 《交通医学》 2011年第3期 244-247,共4页
目的:探讨上皮性卵巢癌中TGF-β1基因及蛋白的表达。方法:应用逆转录-巢式PCR法检测上皮性卵巢癌40例、卵巢良性肿瘤40例及正常卵巢20例组织中TGF-β1 mRNA表达,并通过凝胶图像系统分析其相对表达量。同时采用免疫组化方法分析组织中T... 目的:探讨上皮性卵巢癌中TGF-β1基因及蛋白的表达。方法:应用逆转录-巢式PCR法检测上皮性卵巢癌40例、卵巢良性肿瘤40例及正常卵巢20例组织中TGF-β1 mRNA表达,并通过凝胶图像系统分析其相对表达量。同时采用免疫组化方法分析组织中TGF-β1蛋白的定位和表达。结果:TGF-β1 mRNA表达率上皮性卵巢癌组织为100%(40/40),明显高于良性卵巢肿瘤的70.0%(28/40)和正常卵巢组织55.0%(11/20)(P=0.0002;P〈0.01)。免疫组织化学法显示上皮性卵巢癌组织中TGF-β1蛋白表达率和表达强度均明显高于卵巢良性肿瘤组织和正常卵巢组织(P〈0.05),且TGF-β1表达强度与卵巢癌淋巴结转移、腹水形成和肿瘤分期有关。结论:TGF-β1的表达与上皮性卵巢癌的发生发展、转移等密切相关。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌 转化生长因子-Β1 巢式聚合酶链反应 免疫组织化学法
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乙肝病毒基因型与肝脏病理改变的关系 预览 被引量:13
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作者 钟崇芳 郝娃 +4 位作者 李卓 孟欣 严艳 牛京勤 殷继明 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2007年第16期1859-1864,共6页
目的:探讨乙型肝炎病毒基因型与慢性乙型肝炎患者肝脏病理变化的关系. 方法:应用乙肝病毒型特异性引物采用巢式聚合酶链反应(PCR)和荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR),对北京佑安医院住院92例慢性乙型肝炎患者进行乙型肝炎病毒基... 目的:探讨乙型肝炎病毒基因型与慢性乙型肝炎患者肝脏病理变化的关系. 方法:应用乙肝病毒型特异性引物采用巢式聚合酶链反应(PCR)和荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR),对北京佑安医院住院92例慢性乙型肝炎患者进行乙型肝炎病毒基因型及亚型分析,参照2000年《病毒性肝炎防治方案》对慢性肝炎进行病理分级、分期诊断. 结果:92例慢性乙型肝炎患者中HBV基因型分布为B型17例(B2亚型),B/C混合型17例(B2/Ca亚型),C型58例(Ca亚型).17例HBV B型感染患者中病理诊断肝脏炎症活动分级为G1-G3期分别为35.29%,58.82%,5.88%:肝脏纤维化程度分级为S1-3级分别为58.82%,29.41%,11.76%.17例HBV B/C型感染患者中病理诊断肝脏炎症活动分级为G1-G3期35.29%,52.94%,11.76%:肝脏纤维化程度分级为S1-3级23.52%,52.94%,23.52%、58例HBV C型感染患者中病理诊断肝脏炎症活动分级为G1-G4期31.03%.24.14%.36.21%,8.62%:肝脏纤维化程度分级为S1-4级25.86%,39、66%,5.17%,29.31%:HBV三组不同基因型的慢性乙型肝炎患者肝组织病理检查有统计学意义(χ^2=15.13,P〈0.01).HBVB型与B/C型感染患者年龄在21-30岁组58%.76%,31.40岁组17.6%.29,4%,C型感染患者年龄在21-30岁组25%,31-40岁组46.6%,40岁以上有24.24%:不同HBV基因型感染患者的年龄分布有显著性差异(χ^2=9.54,P〈0.05). 结论:慢性乙型肝炎患者HBV基因型中C型比例明显高于B型与B/C型.HBV C型患者肝脏病理变化较B型与B/C型严重.不同HBV基因型感染患者的年龄分布不同. 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 慢性乙型肝炎 基因型 病理学 巢氏聚合酶链式反应 荧光定量聚合酶链式反应
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