期刊文献+
共找到1篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
1
作者 邓林贝 全意 +3 位作者 刘静 林彭思远 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期641-644,共4页
目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对... 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C.2009—2012del(TCAA)杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXTI基因的突变谱。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生性骨疣 EXT1基因 移码突变 缺失突变
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部 意见反馈