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武汉地区3219例不孕不育患者细胞遗传学分析
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作者 段秀娟 石鑫玮 +3 位作者 吴媛媛 赵岚 苏斌涛 吴行飞 《中国计划生育和妇产科》 2019年第7期51-54,共4页
目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细... 目的探讨不孕不育患者染色体异常核型、多态性的遗传效应,为其诊断、咨询提供有效指导。方法对2011年7月至2018年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院和武汉市第一医院生殖医学科就诊的3 219例不孕不育患者进行染色体检查并进行细胞遗传学分析。结果 3 219例不孕不育患者中染色体异常核型97例(3.01%),其中染色体数目异常35例(1.09%),均为性染色体异常;染色体结构异常62例(1.93%),以易位居多;染色体多态性127例(3.95%)。结论染色体异常是导致不孕不育的重要因素,染色体多态性改变应引起重视,关注它们在不孕不育中的影响。 展开更多
关键词 不孕不育 染色体核型分析 染色体异常 染色体多态性
超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究 预览
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作者 王晓玉 提伟伟 +1 位作者 王建伟 韩颖 《影像研究与医学应用》 2019年第1期24-25,共2页
目的:分析探究产前超声检查胎儿心脏异常与染色体异常之间的关系。方法:以2010年2月—2017年2月在我院进行产前超声检查的3400例胎儿心脏检查诊断结果与染色体核型分析报告,探究胎儿心脏异常结果与染色体核型分析结果之间的关联性。结果... 目的:分析探究产前超声检查胎儿心脏异常与染色体异常之间的关系。方法:以2010年2月—2017年2月在我院进行产前超声检查的3400例胎儿心脏检查诊断结果与染色体核型分析报告,探究胎儿心脏异常结果与染色体核型分析结果之间的关联性。结果:接受产前超声检查的3400例孕妇中,超声结果显示有204名(6%)孕妇的胎儿出现心脏异常现象,其余3196名(94.13%)孕妇未见胎儿有心脏异常问题。分析染色体核型结果示128名(3.76%)孕妇胎儿的染色体核型异常。心脏异常者发生染色体异常的概率(19.61%;40/204)显然高于无染色体异常的概率(2.75%,88/3196),它们之间的相对危险值是7.091,差异具有统计学意义(P <0.01)。128名异常染色体核型中最常见的就是18-三体(43名;1.26%)与21-三体(38名;1.11%)。结论:胎儿心脏异常患儿发生染色体异常概率相对较高,产前超声检查如若胎儿出现心脏异常现象时建议及时实行进一步染色体筛查。 展开更多
关键词 超声检查 胎儿心脏异常 染色体异常 相关性研究
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分析染色体异常在胎儿复发性流产中的意义
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作者 吕梦欣 钱源 +2 位作者 陈俊霞 唐健 何建萍 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期527-530,F0002共5页
目的探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择。方法使用QFPCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析。结果通过QF-PCR及全基因组高通... 目的探讨染色体异常对胎儿复发性流产的意义以及指导染色体异常的夫妇进行妊娠选择。方法使用QFPCR、全基因组高通量测序对流产组织的染色体进行分析,并通过常规G显带技术对夫妇双方进行染色体核型分析。结果通过QF-PCR及全基因组高通量测序(NGS)显示118例复发性流产胎儿中X、16、22号染色体异常所占例数较多,且胎儿染色体异常所占比例为55.9%,说明染色体异常是造成复发性流产的主要因素;通过外周血染色体G显带对15对夫妇进行染色体核型分析,发现有5例染色体异常,核型分别为:1例t(17;19)、3例inv(9)、1例小Y;另外我们发现由父母染色体异常而导致胎儿流产所占比例为16.7%,说明遗传因素是造成胎儿复发性流产的重要因素之一。此外,孕妇年龄及流产次数均与胎儿发生染色体异常而造成的复发性流产密切相关(P<0.05)。结论查找导致胎儿染色体异常的原因对指导流产夫妇再次妊娠有重要意义。 展开更多
关键词 复发性流产 染色体异常 NGS 平衡易位
先天畸形患儿染色体异常、分布情况及孕产妇高危因素分析
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作者 郑玉梅 《中国优生与遗传杂志》 2019年第7期814-817,共4页
目的探讨先天畸形患儿染色体异常及其分布情况,并对孕妇高危因素进行分析。方法选取2013年1月至2016年3月在我院出生的先天畸形患儿273例作为研究对象,并调查孕产妇的临床资料,另选取同时期273例正常孕产妇为对照组。对273例先天畸形患... 目的探讨先天畸形患儿染色体异常及其分布情况,并对孕妇高危因素进行分析。方法选取2013年1月至2016年3月在我院出生的先天畸形患儿273例作为研究对象,并调查孕产妇的临床资料,另选取同时期273例正常孕产妇为对照组。对273例先天畸形患儿行外周血染色体核型分析,并使用单因素及多因素Logistic回归对影响胎儿先天畸形的高危因素进行分析。结果 273例先天畸形患儿中,103例患儿被检测出异常核型,异常率为37.73%。其中三体核型有84例,占81.55%,单体型有2例,占1.94%,平衡易位有3例,占2.91%,罗伯逊易位有9例,占8.74%,缺失有3例,占2.91%,末端增加有2例,占1.94%。病例组孕产妇和正常孕产妇在生育年龄、居住环境、文化程度、孕期抽烟、孕期喝酒、饲养宠物、孕期病毒感染、孕期服药、孕期合并症、孕期接触化学制剂方面比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。孕期抽烟(OR=8.675)、孕期喝酒(OR=10.248)、孕期病毒感染(OR=10.387)、孕期服药(OR=5.746)、孕期合并症(OR=9.647)是婴幼儿先天畸形的高危影响因素。结论染色体异常及分布情况与先天畸形患儿的临床表型关系密切,加强产前健康教育及早期预防能有效减少先天畸形患儿的发生率。 展开更多
关键词 先天畸形 染色体异常 高危因素 产前健康教育
中孕期胎儿鼻骨缺失与发育不良在筛查染色体异常的应用价值 预览
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作者 吴斯瑶 余勇 +2 位作者 郭红梅 陈秋妍 黄秀玲 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2019年第1期16-21,共6页
目的探讨中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床应用价值。方法回顾232例中孕期经超声检查发现鼻骨发育异常的单胎胎儿,比较胎儿鼻骨回声缺失与发育不良染色体异常检出率的差异,比较胎儿鼻骨发育异常合并结构畸... 目的探讨中孕期胎儿鼻骨回声缺失及发育不良在染色体异常筛查方面的临床应用价值。方法回顾232例中孕期经超声检查发现鼻骨发育异常的单胎胎儿,比较胎儿鼻骨回声缺失与发育不良染色体异常检出率的差异,比较胎儿鼻骨发育异常合并结构畸形与合并超声软指标染色体异常检出率的差异。结果232例鼻骨发育异常胎儿共检出染色体核型异常34例(14.66%,34/232)。鼻骨缺失组119例,检出染色体核型异常25例(21.01%,25/119),其中21-三体20例,18-三体4例,13-三体1例。鼻骨发育不良组113例,检出染色体核型异常9例(7.96%,9/113),其中21-三体6例,18-三体1例,47,XYY1例,衍生染色体1例。鼻骨缺失组染色体核型异常检出率显著高于鼻骨发育不良组,差异有统计学意义,χ^2=7.885,P<0.01。鼻骨发育异常合并结构畸形34例,染色体异常21例;鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性37例,染色体异常11例;单纯鼻骨发育异常161例,染色体异常2例。胎儿鼻骨发育异常合并结构畸形染色体异常检出率显著高于鼻骨发育异常合并其他超声软指标阳性,差异有统计学意义,χ^2=7.345,P<0.01。所有鼻骨发育异常胎儿接受微阵列检查27例,检出染色体片段异常5例(18.52%,5/27)。结论中孕期胎儿鼻骨发育异常是染色体异常的重要线索,胎儿鼻骨缺失比鼻骨发育不良染色体异常发生率增高,结合结构畸形及超声软指标的检测可极大提高产前胎儿染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 鼻骨缺失 鼻骨发育不良 染色体异常 21-三体综合征
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无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析
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作者 杨延龙 谢明水 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期426-428,共3页
目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前... 目的分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值。方法选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率。结果共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三体综合征,7例13-三体综合征,22例性染色体异常,22例其他染色体异常,其检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体的准确率分别为96.30%、100%、100%和90.91%,整体的检测准确率为95.06%。结论无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中具有较好的参考价值,有待进一步发展在临床推广使用。 展开更多
关键词 染色体异常 非整倍体疾病 产前筛查 基因检测 参考价值
824例身材矮小儿童的染色体核型分析
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作者 应玲文 宗卿 马倩 《中国优生与遗传杂志》 2019年第3期297-298,共2页
目的探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系。方法对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55%;X染色体异常16例(29.63%),其中... 目的探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系。方法对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析。结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55%;X染色体异常16例(29.63%),其中X染色体数目异常9例(16.67%),X染色体结构异常6例(11.11%)。常染色体异常38例(70.37%),其中染色体多态性32例(59.26%),21三体2例(3.70%),染色体易位4例(7.41%)。结论染色体异常是导致儿童身材矮小的主要原因。 展开更多
关键词 身材矮小 外周血染色体核型分析 染色体异常
染色体微阵列芯片分析技术在精神运动发育迟缓患儿中的应用价值 预览
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作者 谢巧玲 叶燕霞 +3 位作者 李艳霞 梁福鑑 杨均秀 辛晶 《中国中西医结合儿科学》 2019年第5期387-391,共5页
目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学... 目的应用染色体微阵列芯片分析技术对150例不明原因的精神运动发育迟缓患儿进行拷贝数变异(CNV)检测,探讨其基因遗传病因。方法 收集2015年1月至2019年6月我科精神运动发育迟缓患儿150例,采用Affymetrix CytoScan 750K芯片进行基因组学分析。结果 25例患儿携带与MR/DD相关的CNVs,检出率达16.7%(25/150)。其中10例为已知综合征患者,微缺失2例,大片段缺失1例,临床致病性拷贝数改变7例,临床意义不明5例。结论 染色体微阵列芯片分析技术可以提高对不明原因精神运动发育迟缓患儿的分子病因诊断水平,对深入研究病因机制有重要意义,为患儿预后、康复决策制定、家庭再发风险评估提供指导。 展开更多
关键词 精神运动发育迟缓 染色体异常 染色体微阵列芯片分析技术 儿童
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单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系 预览
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作者 郭芬芬 徐盈 +3 位作者 张建芳 程璐 郑娇 徐慧 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第3期357-360,共4页
目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性... 目的分析早中孕期单一超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,探讨超声检查单一软指标阳性对染色体异常核型的筛查价值及临床应用策略。方法收集2012-01~2018-04来我院进行产前诊断孕周在16-32周超声检查提示为胎儿单一超声软指标阳性的病例2922例,统计分析异常核型的检出结果以及随访这些胎儿的分娩结局。结果2922例单一超声软指标阳性胎儿中染色体核型异常101例,异常核型检出率3.5%。不同超声软指标阳性的胎儿染色体异常检出率为:心室内强回声灶1.4%(14/994);NT增厚9.3%(13/140);肠管回声增强1.5%(2/131);肾盂扩张1.6%(2/122);侧脑室增宽3.1%(18/576);单脐动脉4.4%(10/225);脉络膜丛囊肿8.3%(14/168);鼻骨缺失或鼻骨发育不良13.8%(16/116);羊水量异常2.7%(12/450)。结论超声软指标阳性与胎儿染色体异常有一定相关性,有必要行介入性产前诊断,避免染色体异常胎儿出生。 展开更多
关键词 超声软指标 染色体异常 产前诊断
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胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及其与染色体异常的关系
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作者 齐艳 张建蕾 刘新羽 《药物生物技术》 CAS 2019年第5期419-422,共4页
探讨胎儿脉络丛囊肿(CPC)的产前诊断及其与染色体异常的关系。回顾性选取2016年6月至2018年6月该院孕中期超声诊断为CPC胎儿的孕妇138例,分析胎儿CPC的产前诊断及其与染色体异常的关系。138例CPC胎儿中,单侧者90例(65. 22%)、单发者102... 探讨胎儿脉络丛囊肿(CPC)的产前诊断及其与染色体异常的关系。回顾性选取2016年6月至2018年6月该院孕中期超声诊断为CPC胎儿的孕妇138例,分析胎儿CPC的产前诊断及其与染色体异常的关系。138例CPC胎儿中,单侧者90例(65. 22%)、单发者102例(73. 91%)、孤立性者128例(92. 75%),正常儿130例(94. 20%)、异常儿8例(5. 80%),异常儿中发生染色体异常有5例、合并其他结构畸形有3例,染色体异常儿均为18-三体,合并超声异常者有4例(80. 00%);CPC超声情况中,单侧、双侧和单发、多发CPC胎儿的染色体异常率分别为2. 22%,6. 25%和2. 94%,5. 56%,比较差异无统计学意义(P> 0. 05),复杂性CPC胎儿的染色体异常率为40. 00%,明显高于孤立性CPC胎儿的0. 78%,差异有统计学意义(P <0. 05)。CPC胎儿以单侧、单发、孤立性CPC为主,其中复杂性合并超声异常CPC胎儿的染色体异常风险较高,且染色体异常以18-三体为主。 展开更多
关键词 胎儿 脉络丛囊肿 产前诊断 染色体异常 18-三体
云南德宏地区496例遗传咨询者外周血染色体核型分析
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作者 易薇 葛世军 +4 位作者 刘艳芳 番云华 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 《中国优生与遗传杂志》 2019年第10期1189-1190,1193,共3页
目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方... 目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。 展开更多
关键词 遗传咨询 染色体异常 核型分析
妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究
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作者 陈志美 杜珍 王定珺 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1076-1078,共3页
目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观... 目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P<0.05),羊水过多组的染色体异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P<0.05),胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。 展开更多
关键词 妊娠中期 妊娠晚期 胎儿超声异常 染色体异常 妊娠结局
超声检测NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性探讨 预览
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作者 魏义梅 倪娜 李新军 《世界最新医学信息文摘》 2019年第70期7-8,共2页
目的分析总结经超声检测NT在3 mm以上与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性,为优生优育、提升人口素质提供可靠依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月在本院妇产科建卡并进行超声早期筛查的80例NT值>3 mm的高危畸形胎儿的孕... 目的分析总结经超声检测NT在3 mm以上与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性,为优生优育、提升人口素质提供可靠依据。方法回顾性分析2015年1月至2018年1月在本院妇产科建卡并进行超声早期筛查的80例NT值>3 mm的高危畸形胎儿的孕妇资料,分析胎儿NT增厚声像表现,并行羊水穿刺以了解染色体核型,对染色体核型正常的孕妇于18-26周行胎儿超声心动图筛查,对比不同厚度NT值与染色体异常及心脏畸形之间的关系。结果胎儿NT在3.0-4.0 mm的染色体异常、结构异常及正常分娩情况均优于NT≥5 mm者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕早期超声NT值测量,可提高胎儿心脏畸形及染色体异常的检出率。 展开更多
关键词 NT值 胎儿心脏畸形 染色体异常 相关性
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早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值 预览 被引量:1
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作者 陈秋妍 吴斯瑶 +3 位作者 郭红梅 张茜 刘美玲 朱荷香 《医学影像学杂志》 2019年第3期448-450,454共4页
目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月~2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择... 目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月~2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P<0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。 展开更多
关键词 超声检查 无创产前检测 染色体异常
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女性原发性闭经与染色体异常关系探讨
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作者 陆玉莲 陈英 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期698-699,共2页
目的探讨染色体异常与女性原发性闭经的关系。方法对2014年1月-2018年6月在我院妇科就诊的242例原发性闭经女性的进行外周血染色体核型分析。结果 242例原发性闭经女性的外周血染色体核型共检出异常核型32例,其中包括了染色体数目异常... 目的探讨染色体异常与女性原发性闭经的关系。方法对2014年1月-2018年6月在我院妇科就诊的242例原发性闭经女性的进行外周血染色体核型分析。结果 242例原发性闭经女性的外周血染色体核型共检出异常核型32例,其中包括了染色体数目异常、染色体结构异常、X染色体-常染色体平衡易位及含Y染色体,其中:①染色体数目异常18例,占56.25%;②染色体结构异常11例,占45.45%;③X染色体-常染色体平衡易位1例,占0.41%;④Y染色体相关2例,占0.82%。结论性染色体异常是女性原发性闭经的重要病因。 展开更多
关键词 原发性闭经 外周血染色体核型分析 染色体异常
费城染色体阴性细胞出现克隆性染色体异常对慢性髓性白血病疗效影响的临床观察
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作者 赵慧芳 张䶮莉 +6 位作者 祖璎玲 李珍 周健 喻凤宽 胡杰英 魏旭东 宋永平 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期803-807,共5页
目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间费城染色体阴性细胞出现克隆性染色体异常(CCA/Ph^-)对慢性髓性白血病(CML)治疗疗效的影响。方法回顾性分析河南省肿瘤医院2014年7月至2017年12月检出CCA/Ph^-的28例CML患者的临床资料。单因素分... 目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间费城染色体阴性细胞出现克隆性染色体异常(CCA/Ph^-)对慢性髓性白血病(CML)治疗疗效的影响。方法回顾性分析河南省肿瘤医院2014年7月至2017年12月检出CCA/Ph^-的28例CML患者的临床资料。单因素分析采用Kaplan-Meier法,多因素分析采用Cox比例风险模型法。结果纳入28例CML患者,男17例,女11例,首次检出CCA/Ph^-时患者的中位年龄为42.5岁。CCA/Ph^-以+8为主异常最常见,占60.7%,7号染色体为主异常占14.3%。64.3%的CCA/Ph^-呈一过性出现,35.7%为反复出现(出现次数≥2次)。42.9%患者血象呈二系或三系减低。89.3%患者获主要细胞遗传学反应(MCyR),25.0%患者获主要分子学反应(MMR)。中位随访26.5个月。至随访结束,32.1%患者TKI治疗失败,中位无失败治疗时间为8(1~41)月。单因素分析显示:CCA/Ph^-出现频率、CCA/Ph^-出现时血象是否正常等因素与治疗失败有关联(P值均<0.05);CCA/Ph^-出现时血象是否正常与MMR率有关联(P<0.05)。多因素分析显示:CCA/Ph^-出现时血象两系或三系减低是影响MMR率的独立危险因素(RR=3.868,95%CI 1.216~12.298,P=0.022),但对治疗失败率的影响不显著。结论TKI治疗期间CCA/Ph^-出现时伴血象两系或三系减低是影响CML患者MMR率的独立危险因素。CCA/Ph^-反复出现者的治疗失败率较CCA/Ph^-一过性出现者显著升高。TKI治疗期间出现CCA/Ph^-时血象减低者是否需要停药、减量或更换其他TKI治疗,应结合CML治疗反应和ABL激酶区突变综合评估。 展开更多
关键词 白血病 髓系 慢性 染色体异常 费城染色体阴性细胞 酪氨酸激酶抑制剂 治疗结果
联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究
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作者 王薇 周芳 +1 位作者 李文娟 杨彬 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1360-1363,共4页
目的探讨联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性。方法选取2016年5月~2018年5月在我院进行产前检查的1656例早孕期(11~13^+6)孕妇作为研究对象,按照孕周把孕妇分为11~11^+6、12~12^+6、13~13^+6共3组,对所有孕... 目的探讨联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性。方法选取2016年5月~2018年5月在我院进行产前检查的1656例早孕期(11~13^+6)孕妇作为研究对象,按照孕周把孕妇分为11~11^+6、12~12^+6、13~13^+6共3组,对所有孕妇采用常规超声筛查,记录胎儿严重心脏畸形情况,同时测定NT值,并采用羊水穿刺术对染色体的核型进行检测。结果三组孕妇的胎儿头臀径、NT值随着孕周的增加逐渐增大,组间差异均具有统计学意义(F=3759.163、68.974,P<0.05)。产前超声筛查出心脏畸形51例,心脏畸形率为3.08%,严重心脏畸形38例,占心脏畸形的比例为74.51%;经分娩/引产证实心脏畸形55例,严重心脏畸形40例,占心脏畸形的比例为72.73%。染色体核型异常共检出23例,染色体核型异常率为1.39%,占严重畸形的比例为60.53%,其中21-三体综合征13例,占比56.52%;18-三体综合征9例,占比39.13%;13-三体综合征1例,占比4.35%。三组孕妇严重心脏畸形、染色体差异、严重心脏畸形合并染色体随着孕周的增加逐渐增多,组间差异均具有统计学意义(χ^2=4.403、0.011、0.015,P<0.05)。结论早孕期进行超声筛查,能够检测出胎儿严重心脏畸形以及染色体异常,从而降低严重心脏畸形胎儿的出生率,对优生遗传具有指导和辅助作用,值得临床推广。 展开更多
关键词 早孕期 严重心脏畸形 超声筛查 染色体异常
酪氨酸激酶抑制剂治疗期间Ph-细胞出现克隆性染色体异常对慢性髓性白血病患者预后的影响 被引量:1
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作者 赵慧芳 张莉 +7 位作者 胡杰英 李珍 周健 喻凤宽 祖璎玲 周虎 魏旭东 宋永平 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期209-214,共6页
目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间Ph-细胞间期出现克隆性染色体异常(CCA/Ph-)的特征以及对慢性髓性白血病(CML)患者预后的影响。方法回顾性分析河南省肿瘤医院2007年8月至2017年7月期间接受TKI治疗并出现CCA/Ph-的30例CML患者的... 目的探讨酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗期间Ph-细胞间期出现克隆性染色体异常(CCA/Ph-)的特征以及对慢性髓性白血病(CML)患者预后的影响。方法回顾性分析河南省肿瘤医院2007年8月至2017年7月期间接受TKI治疗并出现CCA/Ph-的30例CML患者的临床资料。结果 30例CML患者,男性19例(63.3%)。首次出现CCA/Ph-时患者中位年龄44(14~68)岁,TKI中位治疗13(2~94)个月。TKI治疗3个月BCR-ABLIS≤10%者占46.7%(14/30)。60.0%(18/30)的患者首次出现CCA/Ph-的克隆比例≥50%。63.3%(19/30)的患者CCA/Ph-呈一过性出现(仅出现1次),36.7%(11/30)呈反复出现(出现次数≥2)。CCA/Ph-类型:+8为主异常占60.0%,-7/7q-为主异常占13.3%,-Y异常占6.7%。中位随访50个月,76.7%(23/30)的患者维持完全细胞遗传学反应;63.3%(19/30)获主要分子学反应,其中43.3%(13/30)达分子学无法检测(UMRD)。30例患者中位无事件生存(EFS)时间为44个月,2年和5年EFS率分别为(82.1±7.3)%和(52.4±12.8)%,中位总生存(OS)时间为50个月,2年和5年OS率分别为(92.6±5.0)%和(77.2±14.7)%。单因素分析显示:男性、CCA/Ph-出现≥2次、3个月BCR-ABLIS>10%的CML患者2年EFS率分别较女性、CCA/Ph-一过性出现、3个月BCR-ABLIS≤10%者显著降低(P值均<0.05);CCA/Ph-出现≥2次者2年OS率较CCA/Ph-一过性出现者显著降低(P<0.05)。多因素分析显示:CCA/Ph-出现频率是影响CML患者EFS率的独立危险因素(RR=4.741,95%CI 1.21~18.571,P=0.018)。结论 TKI治疗期间出现CCA/Ph-以+8最常见,其次为-7/7q-和-Y;CCA/Ph-克隆比例多≥50%;可呈反复出现或一过性出现,以一过性出现更常见。CCA/Ph-反复出现(≥2次)是影响CML患者EFS和OS的独立危险因素。 展开更多
关键词 白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 染色体异常 Ph阴性细胞 酪氨酸激酶抑制剂 预后
男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的临床分析
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作者 吴琼 胡琳 +1 位作者 韩东 徐蕾蕾 《中国优生与遗传杂志》 2019年第9期1068-1069,共2页
目的探讨男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的相关性。方法 2017年1月-2018年12月在我院就诊的412例诊断为不育症男性患者进行外周血染色体核型和Y染色体微缺失检查。结果 412例男性不育症患者共检出异常染色体核型34例,异常率8.2... 目的探讨男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的相关性。方法 2017年1月-2018年12月在我院就诊的412例诊断为不育症男性患者进行外周血染色体核型和Y染色体微缺失检查。结果 412例男性不育症患者共检出异常染色体核型34例,异常率8.25%,主要表现为染色体多态性和平衡易位,其中:①染色体多态性32例,占94.12%;②染色体平衡易位2例,占5.88%。412例男性不育症患者共检出Y染色体微缺失26例,发生率6.31%,其中AZFa区缺失4例,AZFb区缺失6例,AZFc区缺失12例,AZFd区缺失1例,AZFa+AZFc区缺失1例,AZFb+AZFc区缺失1例,AZFa+AZFb+AZFc区缺失1例。结论染色体异常和Y染色体微缺失在男性不育症患者发生率较高,作为常规检查有助于明确其遗传学病因,为遗传咨询提供科学依据。 展开更多
关键词 男性不育症 染色体核型分析 染色体异常 Y染色体微缺失
早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义 预览
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作者 吴斯瑶 余勇 +4 位作者 黄秀玲 陈秋妍 郭红梅 李玉娟 徐秋红 《临床超声医学杂志》 CSCD 2019年第8期616-619,共4页
目的探讨孕11~13+6周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11~13+6周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(<3 mm)174例,... 目的探讨孕11~13+6周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11~13+6周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(<3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ2=67.098,P<0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ2=43.817、17.750,均P<0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。 展开更多
关键词 超声检查 鼻骨缺失 颈项透明层 染色体异常
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