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胆绿素还原酶A基因多态性与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性
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作者 周进福 杨长仪 +7 位作者 陈庶伟 曾颖琳 王旌 赵红 陈瑶 林枫 林丹 朱文斌 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期108-112,共5页
目的探讨胆绿素还原酶A(biliverdin reductase A,BLVRA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿(病例组)和250... 目的探讨胆绿素还原酶A(biliverdin reductase A,BLVRA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与福建地区新生儿高胆红素血症的相关性。方法应用时间飞行质谱技术对286例高胆红素血症新生儿(病例组)和250例健康对照组BLVRA基因的5个SNP位点(rs699512、rs1802846、rs7738、rs1637530和rs2302032)进行基因分型。分析比较基因型、等位基因及单体型频率在2组间的分布差异。结果所选BLVRA基因5个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(均P〉0.05)。病例组rs699512和rs1637530位点等位基因和基因型频率与健康对照组比较,差异均有统计学意义(均P〈0.05);其余3个多态性位点的基因型及等位基因频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(均P〉0.05)。在隐性模式下,病例组rs699512 GG基因型(OR=0.494,95%CI:0.276~0.886,P=0.018)频率明显低于健康对照组;在显性模式下,病例组rs699512 GG+AG基因型频率(OR=0.678,95%CI:0.482~0.954,P=0.026)和rs1637530 TT+CT(OR=0.627,95%CI:0.444~0.885,P=0.008)明显低于健康对照组,差异均有统计学意义。联合所有位点进行单体型分析发现,rs1637530、rs2302032、rs699512和rs1802846位点在同一连锁不平衡区域,以单体型CGAT为对照进行分析,单体型TGGT、CTAT和CGGT在2组间差异均有统计学意义(均P〈0.05),且可降低患高胆红素血症的风险(OR=0.588、0.687、0.501,95%CI:0.434~0.797、0.496~0.952、0.250~1.004)。结论BLVRA基因rs699512和rs1637530位点多态性与福建地区新生儿高胆红素血症密切相关,rs699512位点A等位基因和rs699512位点C等位基因可能是新生儿高胆红血症的易感基因。 展开更多
关键词 高胆红素血症 婴儿 新生 胆绿素还原酶A基因 单核苷酸多态性
麻旺鸭的胆绿素还原酶基因SNP发现及表达分析
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作者 高广亮 张会丰 +3 位作者 李琴 丁宁 韩青 谢友慧 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第12期1-3,共3页
为了研究胆绿素还原酶A(BLVRA)基因在代谢过程中与蛋壳颜色的关系,研究对13只麻旺鸭的输卵管部BLVRA基因进行了克隆测序,并检测该基因在不同组织及不同个体的子宫部的表达量。结果表明:共发现BLVRA基因2个SNP位点;BLVRA基因在卵... 为了研究胆绿素还原酶A(BLVRA)基因在代谢过程中与蛋壳颜色的关系,研究对13只麻旺鸭的输卵管部BLVRA基因进行了克隆测序,并检测该基因在不同组织及不同个体的子宫部的表达量。结果表明:共发现BLVRA基因2个SNP位点;BLVRA基因在卵巢、肺脏、腿肌、脾脏、肝脏、心脏、肾脏、胸肌、输卵管9种组织中均有表达,其中卵巢、肺脏、腿肌、胸肌中表达量高于其他组织。 展开更多
关键词 麻旺鸭 胆绿素还原酶基因 序列分析 表达分析
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