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Ig/TCR基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病中的表达模式特点 预览
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作者 王婵娟 崔蕾 +5 位作者 李伟京 赵晓曦 高超 吴敏媛 王天有 李志刚 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期106-111,共6页
目的:探讨免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达模式特点及其与临床生物学特征的相关性。方法:回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)2005年1月1日至2008年12月31日收治的初治T-ALL... 目的:探讨免疫球蛋白(Ig)/T细胞受体(TCR)基因重排在儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达模式特点及其与临床生物学特征的相关性。方法:回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)2005年1月1日至2008年12月31日收治的初治T-ALL患儿,分析其初诊时骨髓单个核细胞的Ig/TCR基因重排情况,根据重排情况分为阳性组和阴性组,比较不同组别的临床生物学特征。结果:①52例儿童T-ALL中男37例(71.2%),入院时中位年龄8.0(1.8~16.0)岁,初诊时WBC中位数为140.5(2.7~667.1)×10^9·L^-1,中危38例(73.1%)、高危14例(26.9%)。中位随访时间136.3(1.2~171.7)个月,长期完全缓解38例(73.1%)、复发10例(19.2%),其他原因死亡4例(7.7%)。②TCRB、TCRG、TCRD和IgH克隆性基因重排的发生率分别为85%、85%、38%和21%,94%的患儿检出至少1种基因重排,88%的患儿检出至少2种基因重排。TCRB、TCRD、TCRG和IgH重排分别以完全性Vβ-(Dβ)-Jβ、Vδ-Jδ、VγⅠ-Jγ1.3/2.3和DH-JH不完全重排为主。各种重排的胚系片段使用和连接区序列极具多样性。③10例复发患儿中有6例检测了复发时的Ig/TCR基因重排模式,4例与初诊时完全一致,2例发生改变。④SIL-TAL1融合基因阳性率在11例IgH重排阳性患儿中0%(0/14),在41例IgH重排阴性患儿中为34.1%(14/41),P=0.025。⑤TCRB基因重排阳性组高危比例(20.5%,9/44)低于阴性组(62.5%,5/8),P=0.025。TCRB或TCRG基因重排阳性组第33d缓解率(89.4%,42/44)高于阴性组(10.6%,5/8),P=0.022,第78dMRD水平≥10^-3的比例(10.8%,4/37)低于阴性组(50.0%,3/6),P=0.045。结论:儿童T-ALL初诊时Ig/TCR克隆性基因重排的胚系片段使用和连接区序列极具多样性,有助于进一步性MRD检测标志的筛选。 展开更多
关键词 T细胞受体 免疫球蛋白 基因重排 儿童急性T淋巴细胞白血病
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单中心血液肿瘤患儿合并感染病原菌分布及耐药性病例系列报告 预览
2
作者 姚佳峰 李楠 姜锦 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期112-117,共6页
目的:回顾性分析血液肿瘤患儿感染病原菌的分布情况及药敏结果,为合理抗感染治疗提供依据。方法:菌株来源为2016年1月1日至2017年6月30日首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心因怀疑感染而送检、病原培养阳性且排除污染和定... 目的:回顾性分析血液肿瘤患儿感染病原菌的分布情况及药敏结果,为合理抗感染治疗提供依据。方法:菌株来源为2016年1月1日至2017年6月30日首都医科大学附属北京儿童医院(我院)血液肿瘤中心因怀疑感染而送检、病原培养阳性且排除污染和定植的标本,分析病原菌的构成和耐药情况。药敏试验采用纸片扩散法或自动化仪器法,按照2014年美国临床实验室标准化委员会标准进行结果判定。结果:2095例次病原学培养阳性标本中共分离到病原菌2188株,革兰阴性菌1053株(48.1%)、革兰阳性菌837株(38.3%)、真菌298株(13.6%)。革兰阴性菌中以肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌、阴沟肠杆菌和大肠埃希菌为主要致病菌。革兰阳性菌以凝固酶阳性表皮葡萄球菌、人葡萄球菌和凝固酶阴性葡萄球菌多见。药敏情况:①耐甲氧西林葡萄球菌占革兰阳性菌的41.6%(348/837),以表皮葡萄球菌(84.9%,169/199)和人葡萄球菌(90.8%,129/142)为主,未检测到万古霉素、利奈唑胺和替加环素耐药菌株。②超广谱β内酰胺酶(ESBL)阳性菌占革兰阴性菌的31.9%(336/1053),以肺炎克雷伯杆菌(63.8%,134/210)和大肠埃希菌(92.8%,90/97)为主;碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌占革兰阴性菌的23.6%(248/1053),以肺炎克雷伯杆菌(63.8%,134/210)、大肠埃希杆菌(51.5%,50/97)和阴沟肠杆菌(34.5%,38/110)为主;肠杆菌科细菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率均接近或超过50%,但对替加环素的耐药率为0.9%~13.4%,对阿米卡星的耐药率为10.0%~26.8%。③多重耐药、广泛耐药和全耐药鲍曼不动杆菌占全部鲍曼不动杆菌的32.6%(28/86)。鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类的耐药率为52.3%~58.1%,对多黏菌素的耐药率为1.2%。结论:血液肿瘤患儿合并感染以革兰阴性菌为主,耐药菌及条件致病菌检出率有增长趋势。 展开更多
关键词 血液肿瘤疾病 儿童 病原菌 耐药菌 感染部位
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DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究 预览 被引量:1
3
作者 王鹤 彭瑞 +2 位作者 段文元 王红艳 姚晓英 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期118-122,共5页
目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除... 目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的健康儿童。①提取两组外周静脉血WBC的基因组DNA,靶向DACT1基因的编码区进行测序,将测序结果中的单核苷酸变异(SNV)与数据库dbSNP(version137)和千人基因组比对,病例组与对照组的SNV比对,筛选出病例特异性的新发现或稀有DACT1突变位点,通过Sanger法验证。②构建野生型和各突变型DACT1的表达质粒,在HEK293T细胞中通过蛋白质免疫印迹实验观察DACT1和DVL2蛋白表达水平。③通过双荧光素酶报告基因实验观察突变后DACT1对经典Wnt信号通路和非经典Wnt信号通路(PCP)调控作用的变化。结果:病例组404例,年龄(2.9±2.7)岁;对照组213名,年龄(7.1±3.7)岁。病例组和对照组的男女比例分别为1.2∶1和1∶1,均为汉族儿童。在3例CHD中筛选到4个DACT1基因编码区的新发现或稀有的错义突变c.1486C>T(p.S441L)、c.1598C>A(p.S478R)、c.1659G>C(p.E499Q)和c.1891T>A(p.M576K),经Sanger测序验证均为杂合突变。DACT1^S478R和DACT1^E499Q在不同物种中保守性很高。DACT1^S441L SIFT评价为有害突变;DACT1^E499Q PolyPhen-2评价为可能有害(0.978),DACT1^S478R和DACT1^M576K SIFT和PolyPhen-2预测为无有害性。4种突变型对DACT1蛋白的表达水平均无明显影响。与野生型DACT1相比较,突变型DACT1^E499Q对DVL2蛋白的下调作用减弱(P<0.05),对经典Wnt信号通路以及PCP信号通路的抑制作用也减弱(P<0.01)。结论:DACT1^E499Q错义突变可能通过减弱对Wnt信号通路活性的抑制来促进CHD的发生。 展开更多
关键词 先天性心脏病 DACT1 错义突变 WNT信号通路
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基于二项式-正态层次模型框架下比例的贝叶斯Meta分析方法及实现 预览 被引量:1
4
作者 张天嵩 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期123-128,共6页
目的:介绍适用于比例Meta分析的二项式-正态层次模型及其贝叶斯方法实现。方法:阐述二项式-正态层次模型和正态-正态层次模型,分别在此两模型框架下,选择随机效应模型对两个文献数据重新分析。采用贝叶斯和频率学方法拟合二项式-正态层... 目的:介绍适用于比例Meta分析的二项式-正态层次模型及其贝叶斯方法实现。方法:阐述二项式-正态层次模型和正态-正态层次模型,分别在此两模型框架下,选择随机效应模型对两个文献数据重新分析。采用贝叶斯和频率学方法拟合二项式-正态层次模型;对数据未经或经logit转换后,采用倒方差法等经典频率学方法拟合正态-正态层次模型。结果:在二项式-正态层次模型框架下,采用贝叶斯方法获得合并比例的点估计及95%可信区间分别为0.057(0.039,0.077)和0.799(0.693,0.897),研究间方差分别为0.488和0.919;采用频率学方法获得合并比例的点估计及95%置信区间分别为0.056(0.041,0.078)和0.798(0.692,0.875),研究间方差分别为0.400和0.589。在正态-正态层次模型框架下,经logit转换后获得合并比例的点估计及95%置信区间分别为0.073(0.057,0.094)和0.754(0.661,0.827),研究间方差分别为0.170和0.301;直接合并原始数据获得合并比例的点估计及95%置信区间分别为0.049(0.032,0.065)和0.804(0.719,0.888),研究间方差分别为0.001和0.018。结论:不同模型可以获得不同的结果,NNHM可能低估研究间方差。基于二项式-正态层次模型框架下贝叶斯方法更适用于比例的Meta分析。 展开更多
关键词 比例 META分析 二项式-正态层次模型 贝叶斯方法 R软件
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基于SAS NLMIXED的广义线性混合效应模型在发病率数据Meta分析中的应用 预览 被引量:1
5
作者 郑建清 黄碧芬 +1 位作者 吴敏 肖丽华 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期129-133,共5页
目的:介绍利用SAS软件中的PROC NLMIXED过程步实现发病率数据的META分析方法。方法:基于广义线性混合效应模型(GLMM)的二项式-正态模型(BN)和泊松-正态模型(PNM)等,可方便地实现发病率数据的随机效应Meta分析,尤其当Meta分析纳入含0事... 目的:介绍利用SAS软件中的PROC NLMIXED过程步实现发病率数据的META分析方法。方法:基于广义线性混合效应模型(GLMM)的二项式-正态模型(BN)和泊松-正态模型(PNM)等,可方便地实现发病率数据的随机效应Meta分析,尤其当Meta分析纳入含0事件研究时。以Schutz等发表的血管内皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的癌症患者发生致命不良事件风险的系统评价作为实例数据,利用SAS软件实现发病率数据的META分析,并提供编程代码。结果:对于含0事件研究,使用PNM模型进行Meta分析,无需进行连续校正法。删除0事件研究对于PNM模型影响较大。与标准正态模型相比,PNM和BNM模型给出的效应值更高,而P值则更小,具有更好的灵敏性。结论:基于广义线性混合效应模型,利用SAS的PROCNLMIXED实现发病率数据Meta分析是优选的方法。 展开更多
关键词 发病率数据 广义线性混合效应模型 正态-正态模型 二项式-正态模型 泊松-正态模型
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以全基因组关联分析大数据为基础的孟德尔随机化方法探索出生体重与儿童肥胖的关联 预览
6
作者 梁颖娜 黄宇婷 李立新 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期134-138,共5页
目的:利用全基因组关联分析(GWAS)大数据,通过孟德尔随机化(MR)方法,探讨出生体重与儿童肥胖之间的关联。方法:本研究采用MR研究方法,以基因工具变量探讨出生体重与儿童肥胖的因果关联。以早期生长遗传学联盟(EGG)公开发表的基因数据为... 目的:利用全基因组关联分析(GWAS)大数据,通过孟德尔随机化(MR)方法,探讨出生体重与儿童肥胖之间的关联。方法:本研究采用MR研究方法,以基因工具变量探讨出生体重与儿童肥胖的因果关联。以早期生长遗传学联盟(EGG)公开发表的基因数据为参考依据(数据获取时间为2018年10月20日),借助MR-base平台,筛选出与出生体重关联有统计学意义的SNP作为工具变量(筛选参数为P<5×10^-8、连锁不平衡r2<0.1),通过逆方差加权分析法(IVW)、加权中值法和MR-Egger法分别判断出生体重与儿童肥胖(儿童肥胖定义:0~18岁按不同性别年龄别BMI≥P95)的因果关联。绘制SNP相关的出生体重与儿童肥胖风险的森林图及散点图。结果:共筛选到33个与出生体重相关的SNP。共纳入5530例肥胖儿童和8318名正常儿童。IVW分析:OR=1.79,95%CI:1.29~2.47,P=4.24×10^-4;加权中值法:OR=1.30,95%CI:0.81~2.08,P=0.27;MR-Egger法:OR=1.73,95%CI:0.58~5.20,P=0.36。森林图IVW结果显示,儿童肥胖的遗传易感性与出生体重水平有关,rs7964361、rs11765649、rs3780573和rs1351394的分析均表明出生体重与儿童肥胖的关联差异有统计学意义。与出生体重相关的SNP及其儿童肥胖风险的散点图显示,IVW法、MR-Egger法和加权中值法的因果关联估计相近。结论:IVW法分析显示出生体重与儿童肥胖具有较强的相关性,但其他两种统计方法分析均差异无统计学意义,故二者的关联尚待进一步的证据支撑。 展开更多
关键词 儿童肥胖 出生体重 孟德尔随机化
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基于证据的质量改进方法降低极低出生体重儿入院低体温发生率的多中心研究方案 预览
7
作者 山东省多中心NICU早产儿入院低体温质量改进临床研究协作组 于永慧 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期139-142,共4页
1项目负责人:山东大学附属省立医院于永慧主任医师,南京市妇幼保健院余章斌副主任医师作为项目的监理。2多中心协作组:山东省9个地(市)16家三级甲等医院的NICU参加基于证据的质量改进(EPIQ)项目。各参研单位NICU的科室主任负责研究设计... 1项目负责人:山东大学附属省立医院于永慧主任医师,南京市妇幼保健院余章斌副主任医师作为项目的监理。2多中心协作组:山东省9个地(市)16家三级甲等医院的NICU参加基于证据的质量改进(EPIQ)项目。各参研单位NICU的科室主任负责研究设计、诊断标准和质量控制方案的讨论制定,医疗组长负责执行试验方案、收集病例资料、记录体温及核查各项措施的实施情况,护士长负责各个时间点的体温测量以及体温测量过程中的质量控制。 展开更多
关键词 多中心研究 质量改进 极低出生体重儿 低体温 证据 发生率 副主任医师 入院
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胃镜检查致十二指肠壁血肿伴急性胰腺炎2例病例报告 预览
8
作者 方晓 俞劲 +2 位作者 叶菁菁 李晓英 袁天明 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期143-145,共3页
1病例资料:例1,男,10岁3个月,因“腹胀、呕吐3月”于2017年6月30日9时许在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊行胃镜检查,提示十二指肠球炎、浅表性胃炎(图1)。4 h后,出现以脐周为主的阵发性剧烈腹痛,伴呕吐,呕吐物含胆汁样胃内容物... 1病例资料:例1,男,10岁3个月,因“腹胀、呕吐3月”于2017年6月30日9时许在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊行胃镜检查,提示十二指肠球炎、浅表性胃炎(图1)。4 h后,出现以脐周为主的阵发性剧烈腹痛,伴呕吐,呕吐物含胆汁样胃内容物,偶有少许血丝。体格检查脐周压痛明显。 展开更多
关键词 十二指肠壁血肿 胃镜检查 急性胰腺炎 病例报告 十二指肠球炎 浅表性胃炎 呕吐物 病例资料
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3β-羟基-Δ^5 -C27 类固醇脱氢酶缺陷1例病例报告 预览
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作者 张碧 田培超 +4 位作者 赵彩红 王越 史丹丹 石小亚 姚运 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期146-148,共3页
1病例资料:女,4岁,因“凝血功能异常伴肝脾肿大3年”于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因“头皮血肿反复不愈”至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑“凝血因子K缺乏”,予“... 1病例资料:女,4岁,因“凝血功能异常伴肝脾肿大3年”于2018-1-8入郑州大学第一附属医院(我院)儿内科。患儿1岁7个月时(2014-9-6)因“头皮血肿反复不愈”至我院就诊,凝血功能指标见表1,肝功能未见异常(表2),考虑“凝血因子K缺乏”,予“肌注维生素K1、输注新鲜冰冻血浆”后头皮血肿消失,凝血功能改善(表1,2014-9-11)。1年前无诱因鼻衄至当地医院就诊,查PLT 65×10^ 9 ·L^-1 ,骨髓细胞学提示PLT减少,肝肾功能指标均在正常值范围,遂至我院。 展开更多
关键词 病例报告 酶缺陷 类固醇 凝血功能异常 羟基 脱氢 凝血功能指标 新鲜冰冻血浆
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ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告 预览
10
作者 田媛媛 刘梅 +4 位作者 熊晶晶 李檬 曹佳 胡红卫 黄永坤 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第2期149-151,共3页
1 病例资料:女,2月龄,因“发现皮肤黄染2月”于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137~154 μmol·L ^-1 ,无发热、激惹、尖叫、抽... 1 病例资料:女,2月龄,因“发现皮肤黄染2月”于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137~154 μmol·L ^-1 ,无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因“皮肤黄染未见明显消退”于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L ^-1 ,总胆红素 105 μmol·L^-1 ,直接胆红素94 μmol·L^-1 ,ALT 182.0 IU·L^-1 , AST 143.0 IU·L^-1 。病程中,患儿精神、吃奶、睡眠可,尿、粪便的颜色和量均未见异常。 展开更多
关键词 胆汁淤积症 病例报告 基因突变 新生儿 暂时性 皮肤黄染 总胆红素 附属医院
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上海市单中心儿科门诊特征和医疗服务2009至2018年趋势分析 预览
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作者 张晓波 施鹏 +7 位作者 郑珊 葛小玲 叶成杰 陆国平 沈国妹 吴小沪 曾玫 徐虹 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第3期161-168,共8页
目的:探索医院信息系统(HIS)医疗大数据处理方法,分析儿童专科医院近10年门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势。方法:以复旦大学附属儿科医院(我院)HIS门诊患儿就诊挂号登记表的全样本数据为基础,系统地进行数据清洗(诊断、地址、重复、离... 目的:探索医院信息系统(HIS)医疗大数据处理方法,分析儿童专科医院近10年门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势。方法:以复旦大学附属儿科医院(我院)HIS门诊患儿就诊挂号登记表的全样本数据为基础,系统地进行数据清洗(诊断、地址、重复、离群、缺失)、数据集成(数据库链接和匹配)、数据规约、数据脱敏和数据核查,行门诊患儿就诊特征及医疗服务趋势的分析。结果:2009至2018年我院门诊挂号20 775 899人次,依据纳入和剔除标准,18 242 822人次进入本文分析;男性占57.42%,婴儿占9.57%,幼儿占40.94%,学龄前儿童占24.82%,学龄儿童占24.67%。诊断缺失率为5.92%,地址缺失率为45.31%,接诊医生姓名缺失率为26.81%,行缺失数据人群分析,各年份性别和年龄构成比差别不大。10年间门诊量年平均增长5.22%,2012较2011年增长11.22%,2014较2013年增长10.93%,2015年后环比增长均<2.90%。10年间不同年份各省市门诊量>P 75和~P 50的省市,从华东向西南、西北、华南、中部、东北扩大。10年间门诊医生平均日接诊51人次,初、中和高级职称医生门诊日均接诊分别63、54和45人次;专科门诊从2009年的46个发展为2018年的180个,2018年专科就诊比例达68.12%,专病门诊从2009年的16个发展为2018年的142个。结论:基于国家儿童医学中心之一的我院的门诊数据表明,10年间门诊量先快速增长后平稳增长,患儿来源地区快速从华东地区辐射至全国,门诊医生平均日接诊数量低于全国平均水平,专科门诊和专病门诊成为重要的发展趋势。 展开更多
关键词 儿科 门诊 工作负荷 专科门诊 专病门诊 医院信息系统
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干化学法建立重庆地区健康儿童肝功能指标参考区间值的横断面调查 预览
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作者 饶露蓓 刘来成 +2 位作者 刘曼 尹一兵 陈大鹏 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期260-265,共6页
目的通过干化学法建立重庆地区3月龄至18岁健康儿童适合年龄和性别的8项肝功能指标参考值。方法选择3月龄至18岁健康儿童,根据年龄分为5组。采用美国强生公司VITROS 5600干化学分析仪检测8项肝功能指标:血清总胆红素(TB)、总蛋白(TP)、... 目的通过干化学法建立重庆地区3月龄至18岁健康儿童适合年龄和性别的8项肝功能指标参考值。方法选择3月龄至18岁健康儿童,根据年龄分为5组。采用美国强生公司VITROS 5600干化学分析仪检测8项肝功能指标:血清总胆红素(TB)、总蛋白(TP)、清蛋白(ALB)、丙氨酸转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰转肽酶(GGT)和乳酸脱氢酶(LDH),比较不同年龄和性别各项肝功能指标的差异,采用非参数方法计算参考区间。结果研究期间3 758名3月龄至18岁健康儿童符合纳入和排除标准,剔除35份不合格标本,3 723份合格标本纳入分析。3月龄至1岁组241份,~3岁组251份,~6岁组939份,~12岁组1 672份,~18岁组620份。①~3岁组TP和ALT,~6岁组TP和AST,~12岁组TB、ALT、AST、GGT和LDH,~18岁组TB、ALB、ALT、AST、ALP、GGT和LDH检测结果均为男高于女,差异有统计学意义(P均<0.05)。②ALT、AST和LDH检测结果与年龄呈负相关,TB、TP、ALB、ALP和GGT检测结果与年龄呈正相关。③8项肝功能指标参考区间为TB(μmol·L^-1):3月龄至1岁组1.0~11.0,~18岁组1.0~16.3;TP(g·L^-1):3月龄至3岁组60.2~74.2,~6岁组61.3~78.2,~12岁组62.8~81.5,~18岁组64.9~82.4;ALB:3月龄至18岁组38.4~49.5 g·L^-1;ALT(U·L^-1):3月龄至1岁组15.8~48.4,~12岁组14.0~42.2,~18岁组男14.7~45.7、女12.5~44.8;AST(U·L^-1):3月龄至1岁组23.9~54.3,~3岁组26.4~50.6,~6岁组22.8~45.8,~12岁组18.9~41.2,~18岁组男15.7~36.8、女14.2~33.7;ALP(U·L^-1):3月龄至12岁130.0~318.5,~18岁组男124.2~416.1、女79.9~320.3;GGT(U·L^-1):3月龄至1岁组10.0~30.0,~12岁组9.3~21.3,~18岁组男9.6~28.7、女9.5~26.2;LDH(g·L^-1):3月龄至3岁组165.9~266.0,~6岁组155.3~256.2,~12岁组142.9~240.9,~18岁组男134.3~225.3、女111.3~207.0。结论重庆地区3月龄至18岁健康儿童不同年龄和性别的肝功能水平存在差异,干化学法建立适应年龄和性别的肝功能指标参考区间对相关疾病的诊疗有� 展开更多
关键词 儿童 干化学 肝功能 参考区间
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WT1基因检测时机对Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病预后影响的回顾性队列研究 预览
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作者 方晓燕 沈剑 +11 位作者 沈茜 毕允力 汤小山 刘佳璐 张致庆 翟亦晖 陈径 李国民 吴冰冰 钱琰琰 徐虹 饶佳 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期266-270,共5页
目的分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响。方法检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月1日至2018年12月31日明确WT1基因突变、年龄<18岁患儿,或Wi... 目的分析在Wilms肿瘤合并慢性肾脏疾病(CKD)的患儿中WT1基因检测对诊断和长期预后的影响。方法检索上海市肾脏发育与儿童肾脏病研究中心儿童肾脏病基因检测数据库,2001年1月1日至2018年12月31日明确WT1基因突变、年龄<18岁患儿,或Wilms肿瘤合并CKD 2~5期或肾病综合征或有蛋白尿的连续病例。按进展为终末期肾衰竭(ESRD)之前是否明确WT1基因突变分为早诊断组和晚诊断组,以ESRD为终点比较两组的预后。结果22例患儿明确WT1基因的常染色体显性遗传突变,分别位于第8~9外显子/内含子。依据临床分型,10例为Denys-Drash综合征,3例为Fraiser综合征,9例表型为孤立型肾病综合征,5例合并假两性畸形。随访终点进入ESRD有15例,7例进入CKD 2~4期。应用生存曲线分析证实,早诊断组较晚诊断组进入ESRD病程显著延迟(P=0.011)。结论在儿童Wilms肿瘤、肾病综合征/蛋白尿、慢性肾功能损害的患儿中,在肾功能进展恶化之前及早明确WT1基因突变,不仅有助于临床诊断分型,还能显著延缓进入ESRD病程。 展开更多
关键词 肾病综合征 WT1基因 Denys-Drash综合征 Fraiser综合征 慢性肾脏疾病 终末期肾衰竭
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儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤5例病例系列报告 预览
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作者 张枫 左英熹 +2 位作者 陆爱东 王峰蓉 张乐萍 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期271-275,共5页
目的分析儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特征、病理表现、治疗和预后。方法纳入2014年1月1日至2019年1月31日北京大学人民医院收治的5例BPDCN患儿,截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、... 目的分析儿童母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特征、病理表现、治疗和预后。方法纳入2014年1月1日至2019年1月31日北京大学人民医院收治的5例BPDCN患儿,截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料。结果5例BPDCN患儿纳入本文分析,男2例,女3例,诊断年龄8~14岁。中位随访时间37(15~51)月。5例患儿起病时均有皮肤受累,皮肤外受累器官包括肝脾、淋巴结、椎体、外周血,未发现中枢神经系统受累。5例患儿均经皮肤或骨髓病理检查确诊,均表达CD4、CD56和CD123,均无特异性基因表达,1例染色体核型检测异常。诱导化疗采用ALL或NHL方案,均诱导缓解,2例NHL方案巩固化疗中出现局灶复发。5例患儿后续均行异基因造血干细胞移植,目前无病存活4例,1例为治疗相关死亡,5例患儿均无疾病相关死亡。结论儿童BPDCN临床侵袭性弱于成人,诱导化疗敏感,后续行异基因造血干细胞移植预后较好。 展开更多
关键词 母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤 儿童 临床特征 治疗
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产妇年龄对新生儿不良结局影响的回顾性队列研究 预览
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作者 杨旻 汪吉梅 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期276-281,共6页
目的探讨不同怀孕年龄单胎妊娠产妇和新生儿不良结局的关系。方法采用回顾性队列研究的方法,通过截取产科和新生儿科电子病例资料,获得2006年1月至2018年12月复旦大学附属妇产科医院住院单胎妊娠孕妇的社会人口学资料、孕产史及本次妊... 目的探讨不同怀孕年龄单胎妊娠产妇和新生儿不良结局的关系。方法采用回顾性队列研究的方法,通过截取产科和新生儿科电子病例资料,获得2006年1月至2018年12月复旦大学附属妇产科医院住院单胎妊娠孕妇的社会人口学资料、孕产史及本次妊娠情况。按照分娩年龄不同将产妇分为低龄(<20岁)、适龄(~34岁)和高龄组(≥35岁)。分析各年龄组产妇相关特征的基线和妊娠的新生儿结局的发生率。组间比较采用χ^2或Fisher精确检验。采用多自变量logistic回归模型,进行产妇亚组分析,以~34岁组为参考组,对<20、≥35岁组产妇,通过比值比(Crude OR)、调整比值比(Adjusted OR)和95%CI表示各产妇亚组相关的新生儿不良结局的风险。结果2006至2014年高龄产妇比例6.9%~9.9%,2015、2016、2017和2018高龄产妇的比例分别为13.1%、13.8%、17.6%和19.6%。低龄组、高龄组在流动人口、初产妇、剖宫产比例方面与适龄组相比差异均有统计学意义(P均<0.001)。高龄组较适龄组胎产式为非头位者、不良孕产史、男性新生儿比例增加(P<0.05)。校正后低龄组和高龄组早产儿的发生率分别是适龄组的1.88倍(95%CI:1.34~2.65)和1.31倍(95%CI:1.21~1.42)。低龄组和高龄组中期早产儿的发生率分别是适龄组的2.83倍(95%CI:1.45~5.54)和1.34倍(95%CI:1.13~1.60),低龄组和高龄组晚期早产儿的发生率分别是适龄组的1.75倍(95%CI:1.22~2.51)和1.27倍(95%CI:1.17~1.36)。低龄组和高龄组低出生体重儿的发生率分别是适龄组的2.35倍(95%CI:1.66~3.33)和1.26倍(95%CI:1.16~1.37)。高龄组出生缺陷发生率是适龄组的1.39倍(95%CI:1.20~1.62)。结论与适龄组相比,高龄组和低龄组产妇增加了早产、中期早产儿、晚期早产儿和低出生体重的风险。对低龄产妇应加强流动人口的管理,定期产检。对高龄产妇,应预防出生缺陷的发生,积极处理妊娠期并发症,加强孕中后期监护,预防围生� 展开更多
关键词 怀孕年龄 母亲 新生儿 不良结局
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新生儿葡萄糖/半乳糖吸收不良症2例病例报告并文献复习 预览
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作者 彭小敏 张澜 +6 位作者 蒋思远 曹云 程国强 王慧君 吴冰冰 杨琳 周文浩 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期296-302,共7页
目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,... 目的探讨以新生儿反复腹泻为主要临床表现的SLC5A1基因致病变异所致葡萄糖/半乳糖吸收不良症的临床特征及其遗传学特点。方法报告2例新生儿SLC5A1基因复合杂合变异致葡萄糖/半乳糖吸收不良症患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,并对国内外数据库中有具体临床信息和基因检测结果的相关文献进行复习。结果2例患儿生后即出现反复腹泻,伴脱水、高钠血症和代谢性酸中毒。全外显子组测序检测到2例患儿均携带SLC5A1基因的复合杂合变异,例1(男)为c.325dupG和c.1107_1109delAGT变异,例2(女)及有相似病史的哥哥均为c.781G>A和c.1298T>C变异。检索PubMed、中国知网、万方和维普数据库,共检索到具有临床资料和基因突变分析的18篇病例报道,与本文合并后共报道74例葡萄糖/半乳糖吸收不良患者。新生儿期最显著的临床表现为腹泻(100%)和脱水(89.2%),换果糖基质奶粉或无碳水化合物配方奶喂养后大便正常。该病患儿通常生后2~5 d即出现腹泻症状,但是亦存在家族内异质性及较晚发病的病例。结论对于生后不久出现水样便和脱水的患儿,需考虑葡萄糖/半乳糖吸收不良症的可能,并尽早完善基因检测,有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 葡萄糖/半乳糖吸收不良症 SLC5A1基因 腹泻 脱水
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ZM PSTE24基因突变致限制性皮病1例病例报告并文献复习 预览
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作者 赵得雄 王晴 +6 位作者 彭小敏 海妤婷 马力刚 汪悦 王生兰 王慧君 吴冰冰 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期303-307,共5页
目的报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24... 目的报告1例ZMPSTE24基因突变致胎儿死亡的限制性皮病(RD)病例,总结临床特征及基因突变的特点,为产前咨询提供依据。方法对1例ZMPSTE24基因突变的RD患儿的临床资料和测序结果进行分析,结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对ZMPSTE24基因突变所致疾病临床表型进行文献复习。结果男,死胎,G1P1。母亲孕27周行超声检查,胎儿臀位、羊水过少、羊水指数1.9 cm、胎儿右侧胸腔少量积液。孕31+3周因胎膜早破入院,伴妊娠期糖尿病,超声示胎儿宫内重度生长受限。孕32+2周娩出一男死胎,具有典型RD表型。为明确病因诊断行新生儿panel测序并行Sanger测序验证,检测到ZMPSTE24基因的一个纯合移码突变(c.1085dupT,p.Leu362PhefsTer19),为已报道的RD热点突变,突变频率达57.14%。检索HGMD和PubMed,共检索到ZMPSTE24基因的32种致病突变(63例),导致4种不同的疾病表型。检索万方、中国知网和PubMed数据库,检索时间从建库至2019年7月25日,共有49例(包括本文1例)ZMPSTE24突变导致RD。ZMPSTE24突变的临床表型严重程度与锌金属蛋白酶活性和核纤层蛋白前体蛋白的堆积程度相关。结论本例检测到的Leu362PhefsTer19突变为ZMPSTE24基因热点突变,ZMPSTE24基因型与临床表型呈高度相关。本研究提示妊娠期胎儿发育异常应注意RD可能,基因检测可明确诊断。早期基因诊断可为临床及时干预和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 ZMPSTE24基因 限制性皮病 酶活性 基因型 表型
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TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究 预览
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作者 吕昕 王红艳 张斌 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期308-312,共5页
目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD... 目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的213例体检健康儿童。②提取样本外周血基因组DNA,进行TGFBR3基因外显子靶向测序。测序获得的病例组特异的单核苷酸变异(SNV)与数据库db SNP(version137)和千人基因组比对,筛选出疾病特异性稀有或新发突变,行Sanger测序验证。③构建野生型和突变型TGFBR3表达载体,在HEK293T细胞中表达后用免疫印迹检测外源TGFBR3蛋白水平,并用荧光素酶报告基因检测突变对TGF-β信号通路的影响。结果分别于3个CHD患儿中筛选得到3个CHD特异性的TGFBR3新发/稀有杂合突变,其中TGFBR3^K685R为新发现的突变;TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S为稀有突变,并被SIFT和PolyPhen-2软件预测为有害突变。3个被突变的氨基酸都位于TGFBR3蛋白的高度保守区。功能分析实验显示,TGFBR3^K685R和TGFBR3^A804S突变导致TGFBR3蛋白表达水平显著降低,而且3个突变均导致TGFBR3蛋白对参与心脏发育重要信号通路TGF-β信号通路的抑制作用显著降低。结论突变TGFBR3^K685R、TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S可能通过降低TGFBR3对TGF-β信号通路的抑制作用,参与先天性心脏病的发生。 展开更多
关键词 先天性心脏病 TGFBR3 错义突变 TGF-Β信号通路
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告 预览
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作者 王伟青 宋东坡 +2 位作者 于春冬 吕金峰 李文杰 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第4期313-316,共4页
1病例资料男,14d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3350g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞... 1病例资料男,14d,因新生儿疾病筛查肉碱异常入青岛市妇女儿童医院就诊。患儿系G2P2,胎龄41周,出生体重3350g,Apgar评分10分。父母体健、非近亲结婚,母亲孕期产检未发现异常。有一胞兄16岁,体健,智力及体格发育正常。母亲自述自己有一胞妹8岁因病去世,病因未明。体格检查:体重3490g,身长48cm,头围30cm,营养发育良好。 展开更多
关键词 酰基辅酶A 病例报告 酶缺乏 新生儿疾病筛查 APGAR评分 脱氢 出生体重 体格发育
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肝母细胞瘤分子标志物检测、异体移植模型建立及靶向治疗 预览
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作者 杨艳 顾远 +3 位作者 李健 董瑞 余发星 董岿然 中国循证儿科杂志 CSCD 北大核心 2019年第5期359-364,共6页
目的检测中国肝母细胞瘤(HB)样本中Hippo及Wnt抑癌信号通路活化状态、构建肝母细胞瘤小鼠异体移植模型(PDX),并在此基础上检测候选药物疗效。方法收集在复旦大学附属儿科医院病理确诊为HB患儿的肿瘤及瘤旁肝脏组织,通过免疫组化染色(IHC... 目的检测中国肝母细胞瘤(HB)样本中Hippo及Wnt抑癌信号通路活化状态、构建肝母细胞瘤小鼠异体移植模型(PDX),并在此基础上检测候选药物疗效。方法收集在复旦大学附属儿科医院病理确诊为HB患儿的肿瘤及瘤旁肝脏组织,通过免疫组化染色(IHC)检测组织中YAP和β-catenin(分别反映Hippo及Wnt通路活化状态)表达及亚细胞定位情况;利用HB细胞系HuH6,检测TNKS1/2抑制剂(XAV939)对YAP和β-catenin的抑制作用;构建HB小鼠PDX,并检测XAV939与其他候选药物对HB PDX生长的抑制效应。结果在本组病例中,YAP和β-catenin在HB肿瘤组织中的表达较瘤旁组织显著上调(P<0.05)。在HuH6细胞系中,XAV939能够通过稳定AMOT和AXIN1/2进而抑制YAP和β-catenin的活性。在HB PDX动物实验中,顺铂及顺铂+XAV939可以显著抑制肿瘤的生长且作用相似,而XAV939单独作用于PDX时,未检测到明显的肿瘤抑制作用;相反,成人肝癌药物索拉菲尼能够显著抑制HB PDX的生长。结论YAP和β-catenin在中国HB样本中同时被异常激活。然而在HB PDX模型中,相较于顺铂及索拉菲尼,TNKS1/2抑制剂未能显示明显的肿瘤抑制效应。因此,在HB中靶向Hippo和Wnt通路还需要更深入的研究。 展开更多
关键词 肝母细胞瘤 XAV939 YAP Β-CATENIN PDX
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