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美从遗传缺陷胚胎中分离出干细胞 预览
1
《中学生物教学》 2004年第7期81-81,共1页
关键词 美国 遗传疾病 治疗方法 遗传缺陷胚胎 干细胞
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染色体畸变—一个复杂家系报告 预览
2
作者 张海燕 覃靖 《广西医学》 CAS 1993年第1期 50-51,共2页
本文报告一个特殊的家系t(13;14)染色体易位(即非同源罗伯逊易位),携带者连
关键词 染色体畸变 家系 染色体易位
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中国人G6PD基因Eco R I酶切位点研究 预览
3
作者 许卫明 杜传书 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 1993年第2期 87-89,共3页
应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoR Ⅰ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因EcoR Ⅰ酶切位点时,发现约20%的人出现7.0kb... 应用DNA Southern印迹杂交技术,以G6PD cDNA为探针,研究了16种限制酶的限制性片段长度多态,结果表明除EcoR Ⅰ外,其余15种限制酶均无多态改变,分析39例正常人与38例G6PD缺乏者G6PD基因EcoR Ⅰ酶切位点时,发现约20%的人出现7.0kb的片段,1例G6PD患者出现6.0kb片段,国外并无类似报道,并对这些片段来源及意义进行初步探讨。 展开更多
关键词 G6PD缺乏 基因 限制性片段长度多态 正常人 患者 改变 中国人 酶切位点 DNA 限制酶
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由母亲遗传的几种病 预览
4
作者 刘玲 《新疆医药保健》 2002年第03X期 30,共1页
如果你的母亲或外祖母有下面疾病之一,作为子女的你一定要提高警惕,及早预防:
关键词 遗传性疾病 预防 肺癌 肥胖 糖尿病 心脏病 母亲
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21三体综合征伴先天性完全房室隔缺损1例 预览
5
作者 黄宝球 《中国罕少疾病杂志》 1998年第2期 75-76,共2页
1病例 患儿男,7岁,足月顺产,无产伤及窒息史,娩出时体查已发现外貌特殊,心脏杂音明显。7年来经常咳喘发绀,反复加重而经常住院。父母非近亲婚配,出生时父26岁.母23岁,母孕早期否认患病、服药及毒物放射线接触史。家庭中无先天... 1病例 患儿男,7岁,足月顺产,无产伤及窒息史,娩出时体查已发现外貌特殊,心脏杂音明显。7年来经常咳喘发绀,反复加重而经常住院。父母非近亲婚配,出生时父26岁.母23岁,母孕早期否认患病、服药及毒物放射线接触史。家庭中无先天性心脏病及其他遗传史。1995年9月30日第11次住院,入院时T39.7℃,R44次/分,P180次/分,体重17kg。 展开更多
关键词 21三体综合征 房室隔缺损 无先天性心脏病 1995年 足月顺产 心脏杂音 近亲婚配 娩出时 出生时 孕早期 接触史 放射线 遗传史 入院时 R44 住院
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高铁血红蛋白还原法和紫外法联合检测新生儿红细胞G6PD缺陷症 预览 被引量:10
6
作者 陈(女冬) 陈和平 梁玲 《中国生育健康杂志》 2005年第5期 277-280,共4页
目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率. 方法应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测.结果G6PD缺陷者总检出率6.76%(775/11 462),与本地... 目的探讨广州地区红细胞G6PD缺陷症的发生率及提高早期准确诊断新生儿G6PD缺陷症的诊断率. 方法应用MHB-RT和G6PD/6PGD紫外直接比值法同时对10年来在我院出生的新生儿脐血进行G6PD检测.结果G6PD缺陷者总检出率6.76%(775/11 462),与本地区报道的发生率5.39%比较,有显著提高.其中男性发生率5.18%((300/5 795)),女性发生率8.38%(475/5 667).MHB-RT法和G6PD/6PGD紫外比值法对男性G6PD缺陷者100%检出;在女性杂合子检测中,G6PD/6PGD紫外比值法有6.15%(29/471)的假阴性;若单纯检测G6PD酶活性,有35.88%为假阴性.MHB-RT法有6.46%(691/10 687)的假阳性.结论应用MHB-RT法与紫外比值法联合检测女性杂合子检出率比本地区发生率6.13%有显著提高.两法联合检测能更客观更准确诊断G6PD缺陷症,尤其对女性新生儿早期诊断,可减少漏诊和误诊,可减少因G6PD缺陷而造成的新生儿黄疸,核黄疸甚至死亡,有着重要的临床意义,对于基层医院也有实用意义. 展开更多
关键词 新生儿 G6PD 检出率 早期诊断 G6PD缺陷症 新生儿脐血 联合检测 紫外法 高铁血红蛋白 红细胞
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克氏综合征诊疗新进展 预览 被引量:7
7
作者 曹琳 陈国芳 刘超 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第2期173-174,共2页
克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,Ks),简称克氏综合征,是先天性睾丸发育不全性疾病,最早由1942年Klinefelter提出,是男性最常见的性染色体异常性疾病,
关键词 克氏综合征 KLINEFELTER 染色体异常性疾病 先天性睾丸发育不全 诊疗
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45,X/46,X,psuidic(X)核型五例
8
作者 杨雪 李琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期728-729,共2页
例1女,25岁。16岁月经初潮,两月1次,3年后闭经。患者系第2胎,足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史,无自然流产征兆。查体:身高145cin,体重40kg。体毛多,
关键词 核型 月经初潮 足月顺产 妊娠期间 自然流产 感染史
重视儿童先天性呼吸系统疾病的研究
9
作者 刘瀚旻 陆权 《中华儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期241-243,共3页
胚胎时期发育调控异常的结局是出生后的先天性疾病。文献中常见的出生缺陷、先天性异常、先天性缺陷和先天性畸形等概念以及与之具有相同的内涵和外延者,都是指由于遗传性和(或)不良环境等原因引起的、出生时即存在的各种结构性畸形... 胚胎时期发育调控异常的结局是出生后的先天性疾病。文献中常见的出生缺陷、先天性异常、先天性缺陷和先天性畸形等概念以及与之具有相同的内涵和外延者,都是指由于遗传性和(或)不良环境等原因引起的、出生时即存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。 展开更多
关键词 先天性疾病 呼吸系统疾病 先天性畸形 儿童 先天性异常 先天性缺陷 调控异常 出生缺陷
遗传性疾病基因治疗临床研究现状 被引量:7
10
作者 王健民 于敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期 262-264,共3页
基因治疗是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理对人类疾病进行治疗的新疗法。自1990年9月世界上第1例腺苷脱氨酶缺乏所致的重症联合免疫缺陷病患者接受基因治疗以来,基因治疗临床研究取得了很大进展。我们就近几年遗传病基因... 基因治疗是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理对人类疾病进行治疗的新疗法。自1990年9月世界上第1例腺苷脱氨酶缺乏所致的重症联合免疫缺陷病患者接受基因治疗以来,基因治疗临床研究取得了很大进展。我们就近几年遗传病基因治疗临床研究进展及现状作一介绍。1... 展开更多
关键词 遗传病 基因治疗 临床研究
中国成人家族性地中海热1例 预览 被引量:6
11
作者 周若雯 马雄 +7 位作者 陈萦晅 孙丹凤 王勇峰 熊光苏 王震华 高琴琰 唐洁婷 吴叔明 《胃肠病学》 2012年第6期381-383,共3页
病例:患者女,1944年12月13日出生,汉族,籍贯上海。因“反复间歇性发作腹痛伴发热4年余”多次入住上海市各医院消化科或感染科。患者2006年3月无明显诱因出现腹痛,为脐周剧痛,无放射痛,蜷曲位时稍缓解。腹痛发作期间纳差,伴呕吐... 病例:患者女,1944年12月13日出生,汉族,籍贯上海。因“反复间歇性发作腹痛伴发热4年余”多次入住上海市各医院消化科或感染科。患者2006年3月无明显诱因出现腹痛,为脐周剧痛,无放射痛,蜷曲位时稍缓解。腹痛发作期间纳差,伴呕吐,呕吐物为胃内容物,未见咖啡色液体,粪便无明显异常。腹痛出现数小时后自觉乏力,体温升高,最高达39.8℃,伴畏寒,无寒战。无皮疹、关节疼痛,无咳嗽、咳痰,无尿频、尿急,无皮肤巩膜黄染。腹软,全腹压痛,有反跳痛。 展开更多
关键词 家族性地中海热 中国成人 发作期间 胃内容物 体温升高 关节疼痛 巩膜黄染 上海市
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江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况监测 预览 被引量:4
12
作者 刘启兰 张春延 +8 位作者 王京玲 胡娅莉 刘艳 查树伟 曹扬 林宁 王丽娟 孙庆 徐晓燕 《中国计划生育学杂志》 2012年第10期679-682,共4页
目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况。方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20~25周、婴儿出生时、子女3—4岁和6—7岁时开展先天性和遗传性疾病监测。结果:儿童胚胎发育阶段... 目的:了解江苏省7岁以下儿童先天性和遗传性疾病发生情况。方法:对江苏省13个市的19个区(县)、110个乡镇(街道)26803例妇女于孕20~25周、婴儿出生时、子女3—4岁和6—7岁时开展先天性和遗传性疾病监测。结果:儿童胚胎发育阶段至出生时发现先天性和遗传性疾病发生率为111.18/万(298例);3—4岁发生率为134.68/万(3,61例);6—7岁发生率为203.34/万(545例)。患病数男童344例(63.12%),女童201例(36.88%)。乡镇发生率(229/万)高于城区(159/万)(P〈0.001)。结论:先天性和遗传性疾病发生比例随着儿童的生长发育呈增高趋势,排列前几位疾病略有变化,应加强先天性和遗传性疾病多发地区一级预防工作。 展开更多
关键词 先天性疾病 遗传性疾病 监测 出生缺陷 发病率
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单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展 预览 被引量:2
13
作者 钟昌高 李麓芸 《国外医学:遗传学分册》 2002年第1期 29-33,共5页
近十多年来,单基因遗传病的植入前遗传学诊断(PGD)已取得了显著的成绩,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就PGD的研究概况、活检标本来源、以PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展、影响PGD准确性的原因及未来的发展作一综述。
关键词 单基因遗传病 植入前遗传学诊断 聚合酶链式反应
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P—J综合征——附11例报告及文献复习 预览 被引量:1
14
作者 常玉英 张东友 《实用医学杂志》 CAS 1996年第11期 740-741,共2页
P-J综合征──附11例报告及文献复习西山矿务局第二职工医院(030200)常玉英,张东友,安子元P-J综合征(Peutz-JeghersSyndrome)又称黑斑息肉瘤,是指原发性累及结肠、小肠、胃的多发性息肉,合... P-J综合征──附11例报告及文献复习西山矿务局第二职工医院(030200)常玉英,张东友,安子元P-J综合征(Peutz-JeghersSyndrome)又称黑斑息肉瘤,是指原发性累及结肠、小肠、胃的多发性息肉,合并以皮肤和口腔粘膜色素斑之疾患,是... 展开更多
关键词 P-J综合征 病例报告
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7号染色体臂间到位一例 预览
15
作者 江静 付曼芬 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期 341-342,共2页
关键词 新生儿 染色体重组 臂间倒位 病例报告
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厚皮性骨膜增生症二例报道 预览 被引量:2
16
作者 李青 屠印芳 +4 位作者 吴松华 周健 包玉倩 贾伟平 项坤三 《上海交通大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期 614-615,共2页
厚皮性骨膜增生症(pachydermoperiostosis,PDP)又称原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHOA),1868年由Friedeich首次报道,1935年由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一种独立的疾病(Touraine... 厚皮性骨膜增生症(pachydermoperiostosis,PDP)又称原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHOA),1868年由Friedeich首次报道,1935年由Touraine、Solente和Gole明确提出并确立为一种独立的疾病(Touraine—Solente—Gole综合征)。我国自1966年首例报道以来,仅于皮肤科等专业文献有少量报道,而从内分泌专业进行讨论者极少。由于临床医师对此病认识不足,往往造成误诊、 展开更多
关键词 关节 皮肤 遗传性 厚皮性骨膜增生症
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56例Klinefelter综合征细胞遗传学检测 被引量:1
17
作者 胡誉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期365-365,共1页
Klinefeher综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式。其临床表现为:类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不... Klinefeher综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式。其临床表现为:类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房;高促性腺激素型性腺功能减低;智力基本正常或低下,多伴有心理及性格障碍。睾丸组织病变:精小管基膜增厚,呈玻璃样变,无弹力纤维,精小管腔内无精子生成, 展开更多
关键词 KLINEFELTER综合征 细胞遗传学检测 先天性睾丸发育不良 男性不育症 男子女性型乳房 性腺功能 克氏综合征 异常综合征
遗传性小脑型共济失调一家系六例报告 预览
18
作者 王玥 刘丽 +2 位作者 要瑞莉 刘忠 刘爱东 《天津医药》 CAS 北大核心 2008年第6期 480,共1页
遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1~3.7)×10^-5,笔者对一家系中21例进行了全面检查和系谱分析,共发现患者6例,现报告如下。
关键词 小脑共济失调 遗传性疾病 先天性 系谱
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赣州地区G6PD缺乏症患儿常见的基因突变型 预览
19
作者 宋涛 张小玲 +3 位作者 李凡 郑胤强 陈俊坤 刘跃梅 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2008年第8期 878-879,共2页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致。G6PD缺乏症在临床上的表现主要有5种类型:慢性... 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致。G6PD缺乏症在临床上的表现主要有5种类型:慢性非球形细胞溶血性贫血、蚕豆病、药物性溶血、新生儿黄疸及某些感染性溶血。现已确定超过130种G6PD基因突变与G6PD缺乏症有关,除5种为缺失型外,其余均为点突变,已报道的中国人中G6PD基因突变型有24种,都为点突变。 展开更多
关键词 G6PD基因突变型 G6PD缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 赣州地区 溶血性疾病 患儿 临床表现 溶血性贫血
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几种遗传病的分子机制及其诊断 预览
20
作者 臧磊 黄锡全 《医学检验进修杂志》 1998年第3期 94-97,共4页
关键词 遗传病 分子机制 诊断
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