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编辑主体+AI+全民阅读:简析一种阅读推广新思路
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作者 周国清 《科技与出版》 CSSCI 北大核心 2019年第5期122-126,共5页
新时代背景下,在编辑主体与全民阅读的共生系统中,编辑主体的职责和使命是真实具体的,地位不可替代。在全民阅读中,编辑的主体功能得到延展,具有理论建设功能、内容构建功能和推广实践功能;编辑主体应走在时代前沿,明确自身站位,积极融... 新时代背景下,在编辑主体与全民阅读的共生系统中,编辑主体的职责和使命是真实具体的,地位不可替代。在全民阅读中,编辑的主体功能得到延展,具有理论建设功能、内容构建功能和推广实践功能;编辑主体应走在时代前沿,明确自身站位,积极融入全民阅读的具体过程之中,把握新技术带来的机遇并加以合理利用,构建“编辑主体+AI+全民阅读”三位一体的阅读推广共生系统,推进全民阅读向好发展。 展开更多
关键词 编辑主体 全民阅读 人工智能 阅读推广 策略
论编辑理想与理想编辑——基于新时期编辑人才素养的思考 预览 被引量:1
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作者 周国清 《中国出版》 CSSCI 北大核心 2019年第6期33-37,共5页
编辑理想是编辑主体职业生涯中的灯塔,是一种坚守编辑信念、确定职业定位、引导编辑实践并希冀在未来变为现实的理性化职业想象,往往在编辑实践活动中细化具体的奋斗目标。一方面,编辑理想引领编辑主体坚定前行的方向,成就理想型编辑;... 编辑理想是编辑主体职业生涯中的灯塔,是一种坚守编辑信念、确定职业定位、引导编辑实践并希冀在未来变为现实的理性化职业想象,往往在编辑实践活动中细化具体的奋斗目标。一方面,编辑理想引领编辑主体坚定前行的方向,成就理想型编辑;另一方面,理想型编辑的成长成才丰富着编辑理想的内涵,拓展了其外延。新时期,理想型编辑应具有'连心桥'与'自觉者'的鲜明职业定位';握笔杆'与'敲键盘'的新老融通机理';冷板凳'与'热心肠'的坚守与温情;从'收稿件'到'广搜猎'的大数据思维;把握好'大方向'与不遗漏'小角落'的严格质量意识。 展开更多
关键词 编辑素养 编辑理想 编辑主体 出版质量
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药品零加成后肿瘤医院财务运营转型的思考 预览
3
作者 关昶妍 《产业与科技论坛》 2019年第10期215-216,共2页
药品零加成政策实施后,公立医院原有的运营管理模式受到了较大的冲击,药房从利润中心变成了成本中心。本文通过分析医改后医院运营管理工作中存在的不足与问题,探讨思路与应对措施,探索建立经济运行新机制。在维护公立医院公益性的基础... 药品零加成政策实施后,公立医院原有的运营管理模式受到了较大的冲击,药房从利润中心变成了成本中心。本文通过分析医改后医院运营管理工作中存在的不足与问题,探讨思路与应对措施,探索建立经济运行新机制。在维护公立医院公益性的基础上,实现医院财务运营管理的平衡和可持续发展。 展开更多
关键词 药品零加成 运营管理 医院管理 医院改革
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读书的意义与方法
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作者 周国清 《教师博览:文摘版》 2019年第11期74-76,共3页
读书是人类对自身精神王国的探索,是个人灵性成长人格完善的思想源泉。在多元变革的社会语境下,“全民阅读”被列入国家战略,阅读推广持续开展,国民阅读率逐年上升,读书已成一种社会风尚或精神文化现象,整体呈现向好趋势。
关键词 精神文化现象 阅读推广 全民阅读 人格完善 思想源泉 国民阅读率 社会语境 读书
新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析 被引量:3
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作者 刘舒 欧阳海梅 +5 位作者 梁金群 曾伟宏 谢汛杰 丽莹 江剑辉 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期374-376,共3页
目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生... 目的观察Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,结合基因检测结果,分析临床表型与基因型之间的关系,为临床早期筛选PWS相关患者及进一步行分子诊断提供线索。方法 2013年3月至2016年12月在广东省妇幼保健院出生或门诊就诊的新生儿3321例,根据临床表现,首先采用甲基化特异性聚合酶链式反应(MS-PCR)进行初筛,对临床表现可疑患儿或MS-PCR初筛阳性者,进一步采用多重荧光PCR-STR连锁分析、染色体微阵列分析等方法,进行确诊。对确诊的PWS患儿,进一步对临床表型和基因型进行分析,探索其中的联系。结果 14例PWS新生儿中,男8例,女6例,年龄1~28 d,其中足月儿10例,早产儿3例,过期产儿1例。14例患儿中,11例为父源性15q11.2-q13区域缺失,3例为母源性单亲二倍体(1例为同源性单亲二倍体,2例为异源性单亲二倍体)。父源性缺失型组,11例患儿均存在肌张力低下、皮肤毛发色素减退和哭声低(100%),吃奶吸吮缓慢6例(54.5%)、男性隐睾或睾丸下降不良4例(36.4%)、小阴茎4例(36.4%)、女性阴唇发育不良1例(9.1%)、唾液黏稠3例(27.3%)、特殊面容9例(81.8%)。母源性单亲二倍体组,3例患儿均存在肌张力低下(100%),皮肤毛发色素减退2例(66.7%)、吃奶吸吮缓慢2例(66.7%)、哭声微弱2例(66.7%)、女性小阴唇1例(33.3%);无特殊面容和唾液黏稠,均不需特殊喂养。结论新生儿期中枢性肌张力低下、皮肤毛发色素减退、哭声减弱是PWS新生儿普遍存在的特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 临床表型 基因型 中枢性肌张力低下 皮肤毛发色素减退
血液3-羟基异戊酰肉碱增高的遗传代谢疾病分析及其阈值的建立 预览
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作者 曾伟宏 欧阳海梅 +7 位作者 谢汛杰 袁莹 梁金群 刘舒 韦思思 丽莹 江剑辉 《广东医学》 2018年第19期2885-2889,共5页
目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值。方法选取确诊患儿2... 目的探讨分析血液3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高的遗传代谢病类型、代谢指标及临床表现,并通过受试者工作特征(ROC)曲线法,评价串联质谱(LC-MS/MS)技术非衍生法对C5-OH增高疾病诊断价值并建立本中心C5-OH的阈值。方法选取确诊患儿20例为阳性组,正常健康儿童281例为正常对照组,通过LC-MS/MS测定血液C5-OH浓度,气相色谱质谱(GC-MS)检测尿液有机酸。同时绘制ROC曲线,确定C5-OH的最佳阈值。结果确诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症6例,多种羧化酶缺乏症8例,甲基丙二酸2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,3-甲基戊烯二酸尿症1例,肝豆状核变性合并糖原贮积症Ⅸ1例。阳性组血液C5-OH浓度显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P 〈0. 01);血液C5-OH ROC曲线下面积为0. 937,最佳阈值为0. 769μmol/L,敏感度和特异度分别为95. 00%、80. 07%。结论 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和多种羧化酶缺乏症是临床上最常见的血液C5-OH增高的遗传代谢病,LC-MS/MS非衍生法具有较高的诊断价值,建立最佳阈值有利于提高疾病的诊断率。 展开更多
关键词 C5-OH 串联质谱 ROC曲线 阈值
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多囊卵巢综合征卵泡液代谢轮廓分析及对IVF-ET妊娠结局的影响 预览 被引量:1
7
作者 曾伟宏 李子涛 +6 位作者 创奇 梁嘉颖 欧阳海梅 梁金群 谢汛杰 江剑辉 《实用医学杂志》 北大核心 2018年第19期3219-3223,共5页
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡液特异性代谢指标及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法选自2016年6月至2017年8月我院85例因输卵管因素或男方因素致女性不孕者为正常对照组,80例PCOS患者为PCOS组。通过分... 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者卵泡液特异性代谢指标及其对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响。方法选自2016年6月至2017年8月我院85例因输卵管因素或男方因素致女性不孕者为正常对照组,80例PCOS患者为PCOS组。通过分析卵泡液多种氨基酸、有机酸和脂肪酸,获得PCOS潜在的生物标志物。并经IVT-ET观察两组获卵数、正常受精率、优质胚胎率、胚胎着床率、临床妊娠率妊娠结局指标。结果PCOS组卵泡液4种氨基酸明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组1种氨基酸、6种有机酸和6种脂肪酸高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS组获卵数、正常受精率、临床妊娠率显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),胚胎着床率两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论初步获得PCOS患者卵泡液伴有氨基酸、有机酸及脂肪酸特异性代谢指标,卵泡液中特异性代谢物可能是影响PCOS患者IVF-ET妊娠结局重要因素。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 卵泡液 代谢谱 妊娠结局
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高苯丙氨酸血症分型和代谢谱分析
8
作者 曾伟宏 吴爱武 +7 位作者 谢汛杰 欧阳海梅 梁金群 刘舒 韦思思 丽莹 江剑辉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期572-575,共4页
目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱(MS/MS)、尿... 目的 探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系.方法 选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿,通过血液串联质谱(MS/MS)、尿液气相色谱质谱(GC-MS)和高效液相色谱(HPLC)对患儿血液、尿液代谢物浓度分析,同时根据四氢生物蝶呤(BH4)药物负荷试验、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性进行分组,根据各组HPA代谢物浓度运用统计学进行差异性分析及相关性分析.结果 137例HPA患儿中,苯丙氨酸(Phe)羟化酶(PAH)缺乏症101例(73.7%),其中经典型苯丙酮尿症(PKU) 21例(15.3%),轻度PKU 37例(27.0%),轻度HPA 43例(31.4%);BH4反应型22例(16.1%),BH4无反应型79例(57.7%);四氢生物蝶呤缺乏(BH4D)36例(26.3%),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症34例(24.8%),二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)缺乏症2例(1.5%).各型血Phe水平与尿苯乙酸(r=0.673,P<0.01)、苯乳酸(r=0.736,P<0.01)、苯丙酮酸(r=0.642,P<0.01)显著相关,与新蝶呤(N)(r=0.442,P <0.01)、生物蝶呤(B)(r =0.398,P <0.01)低度相关;尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸与尿蝶呤无相关性.尿蝶呤谱PTPS缺乏组、BH4反应型、BH4无反应型比较差异均有统计学意义(均P<0.05),BH4反应型与BH4无反应型组差异无统计学意义(P>0.05).结论 通过分析不同类型的HPA代谢谱,掌握本地区发病情况和特征,HPA患儿血Phe一定浓度区间内尿苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸可呈阴性,不宜单独使用GC-MS筛查HPA.尿蝶呤谱分析对BH4D分型及鉴别BH4反应型、BH4无反应型PKU有辅助作用,掌握各型HPA代谢指标浓度及相关性,可为HPA早期诊断、精确治疗、随访提供依据. 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 代谢指标 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症
高苯丙氨酸血症尿液生物标志物特征
9
作者 曾伟宏 欧阳海梅 +7 位作者 谢汛杰 梁金群 刘舒 韦思思 袁莹 丽莹 江剑辉 《热带医学杂志》 CAS 2018年第7期881-885,共5页
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿... 目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)尿液特异性生物标志物及其相互关系。方法选取2014年1月至2017年6月期间本院正常健康儿童132例为正常对照组,另选经广东省新生儿疾病筛查中心确诊及分型137例HPA患儿为研究组,利用气相色谱质谱技术对患儿尿液有机酸分析,根据各型HPA尿液有机酸浓度水平,运用统计学进行差异性分析及相关性分析。结果 HPA患儿尿液有机酸中,苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸、3-羟基苯乙酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、高香草酸、香草扁桃酸明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),联合诊断敏感度、特异度分别为61.3%、83.3%。生物标志物之间存在相关性,尿苯丙酮酸与尿苯乙酸、尿苯乳酸及尿4-羟基苯丙酮酸呈显著正相关(r=0.56、0.80、0.67,P〈0.05);尿苯乳酸与尿4-羟基苯乳酸呈显著正相关(r=0.89,P〈0.05)。结论 HPA患儿尿液苯丙酮酸、尿苯乳酸、尿苯乙酸具有较高的特异度,联合多项生物标志物可有效提高HPA确诊率,为疾病确诊、分型提供参考依据。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 有机酸
高苯丙氨酸血症患儿尿蝶呤谱分析及正常人群尿蝶呤谱参考区间的建立
10
作者 曾伟宏 江剑辉 +8 位作者 欧阳海梅 谢汛杰 梁金群 刘舒 韦思思 严莹 丽莹 吴爱武 《中国优生与遗传杂志》 2018年第6期5-9,共5页
目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考... 目的探讨尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)药物负荷试验及酸学分析在高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)诊断与分型中的意义,同时建立本地区正常人群尿蝶呤谱参考区间,为我国正常人群尿蝶呤谱参考区间的制订提供可靠数据。方法 2014年1月至2017年6月本中心正常健康人群及无先天性遗传代谢缺陷的人群859例为正常对照组,确诊的137例高苯丙氨酸血症患者为研究组,运用串联质谱(LC-MS/MS)测定血苯丙氨酸(Phe)、高效液相色谱(HPLC)对尿液蝶呤谱分析,同时根据BH4药物负荷试验,红细胞二氢生物蝶啶还原酶(DHPR)进行分组研究,运用统计学进行差异性分析及正常人群各年龄段参考区间建立。结果 137例HPA中,BH4反应型HPA22例,占16.05%(22/137),无反应型HPA79例,占57.66%(79/137),BH4缺乏症36例,占26.27%(36/137),其中6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency,PTPS)34例,占BH4缺乏症94.44%(34/36)例,二氢生物蝶啶还原酶(dilydropterindine reductase deficiency,DHPR)2例,占5.56%(2/36)。尿蝶呤谱PTPS缺乏组年龄差异无统计学意义(P〉0.05),新蝶呤(neopterin,N)高于正常对照组和无反应型HPA组,生物蝶呤(biopterin,B)及生物蝶呤百分比(B/N+B,B%)明显低于各组,差异有统计学意义(P〈0.05);BH4反应型HPA和无反应型HPA组N、B均高于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),而B%差异无统计学意义(P〉0.05);BH4反应型HPA与无反应型HPA两组差异无统计学意义(P〉0.05)。口服BH4药物负荷试验PTPS组血Phe浓度下降最快并在4h内降至正常,无反应型HPA组24h变化不明显,BH4反应型HPA和DHPR缺乏组下降速度和幅度相似,但DHPR缺乏组酶活性低于正常。结论尿蝶呤谱分析对BH4缺乏症分型及鉴别BH4反应型HPA、无反应型HPA有辅助作用。口服BH4药物负荷试验 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 尿蝶呤谱 BH4药物负荷试验 参考区间
AI+中国出版“走出去”:方法、价值与启示 被引量:2
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作者 周国清 《出版发行研究》 CSSCI 北大核心 2018年第10期82-85,共4页
人工智能技术的迅速发展与广泛应用为中国出版“走出去”战略添加了新的动力。,在技术驱动下,“AI+选题决策”“AI+文本翻译”“AI+形式设计”等均为推动中国出版“走出去”开拓了更多路径。出版主体要树立自觉意识,主动推动中华... 人工智能技术的迅速发展与广泛应用为中国出版“走出去”战略添加了新的动力。,在技术驱动下,“AI+选题决策”“AI+文本翻译”“AI+形式设计”等均为推动中国出版“走出去”开拓了更多路径。出版主体要树立自觉意识,主动推动中华文化世界共享,在积极转变中国“走出去”观念和多方位加强人才培养的同时,坚守文化本位,促进中国出版既“走出去”又“走进去”。 展开更多
关键词 中国出版 “走出去” 出版主体 人工智能 大数据
难点与突破:简析阅读学理论视域下的农村阅读推广 预览
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作者 《求知导刊》 2018年第30期24-25,共2页
当前,农村阅读推广存在许多难点问题亟待解决,阅读环境不理想、阅读资源不丰富与读者素养不够高是重要原因。文章对农村阅读推广存在的难点进行了分析,并根据农村阅读推广存在的问题和实际情况,提出了相应对策。各阅读推广单位在进行农... 当前,农村阅读推广存在许多难点问题亟待解决,阅读环境不理想、阅读资源不丰富与读者素养不够高是重要原因。文章对农村阅读推广存在的难点进行了分析,并根据农村阅读推广存在的问题和实际情况,提出了相应对策。各阅读推广单位在进行农村阅读推广时,应充分发挥好农家书屋的实用价值,优化整合资源,提升农家书屋服务品质,积极开发面向农村的各类读物,激发农民读者的阅读兴趣,多途径提高农民读者的阅读素养。此外,学界应加强阅读学理论研究,以更好指导农村阅读推广,促进农村地区开展全民阅读。 展开更多
关键词 阅读学 农村阅读推广 全民阅读 农家书屋
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地域文化图书出版现状与优化思考 预览
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作者 周国清 《山东理工大学学报:社会科学版》 2018年第5期75-80,共6页
地域文化是重要的出版资源,图书是地域文化传承发展的重要载体,两者辅车相依,相得益彰。地域文化图书体现了地方出版社的责任担当与文化构建意识,但从1842种地域文化图书的统计分析中发现,地域文化选题资源有待进一步细化和深度开掘,精... 地域文化是重要的出版资源,图书是地域文化传承发展的重要载体,两者辅车相依,相得益彰。地域文化图书体现了地方出版社的责任担当与文化构建意识,但从1842种地域文化图书的统计分析中发现,地域文化选题资源有待进一步细化和深度开掘,精品图书“走出去”战略有待加强。因此,出版主体应提升认识,自觉树立地域文化传播意识,强化策划和传播理念,以地域文化构建出版优势与图书品牌,实现地域文化图书出版效益最优化。 展开更多
关键词 地域文化 图书出版 出版资源 统计分析 质量优化
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读书的意义与方法
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作者 周国清 《书屋》 2018年第11期79-81,共3页
读书是人类对自身精神王国的探索,是个人灵性成长、人格完善的思想源泉。在多元变革的社会语境下,“全民阅读”列入国家战略,阅读推广持续开展,国民阅读率逐年上升,读书已成一种社会风尚或精神文化现象,整体呈现向好趋势。读书人... 读书是人类对自身精神王国的探索,是个人灵性成长、人格完善的思想源泉。在多元变革的社会语境下,“全民阅读”列入国家战略,阅读推广持续开展,国民阅读率逐年上升,读书已成一种社会风尚或精神文化现象,整体呈现向好趋势。读书人以书为伴,以文会友,坐拥书城,守望心灵,以品书悟道为人生至乐!畅游于书籍的海洋,生活富有朝气,心灵获得美感,德性得以修养,境界随之升华,人生更趋艺术。 展开更多
关键词 读书人 精神文化现象 意义 思想源泉 人格完善 社会语境 国家战略 全民阅读
重度贫血,营养不良,肌张力低下,意识障碍进行性加重,是甲基丙二酸血症还是丙酸血症?
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作者 刘舒 骆明勇 +6 位作者 梁金群 欧阳海梅 曾伟宏 谢汛杰 丽莹 江剑辉 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第20期1575-1579,共5页
患儿,女,21 d,因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低,意识障碍进行性加重,全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症,考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和... 患儿,女,21 d,因"少吃、少哭、少动1 d"由外院转入广东省妇幼保健院。患儿主要表现为肌张力减低,意识障碍进行性加重,全血细胞减少及难以纠正的酸中毒、高氨血症,考虑遗传代谢性疾病的可能。送检血尿标本进行遗传代谢病筛查和基因检测,并积极对症治疗。新一代基因测序发现,PCCB基因1个新的纯合框移突变c.838_839insC (L280Pfs*11),突变数据库未见报道,生物信息学分析提示为致病突变,患儿确诊为丙酸血症。患儿病情危重,虽经积极治疗,但患儿意识障碍程度仍逐渐加重,自主呼吸消失,最后并发肺炎死亡。丙酸血症是一种较为常见的新生儿遗传代谢性疾病,该病临床表现复杂多样,诊断困难。临床上遇到以发育落后、肌张力低下、反复抽搐、呕吐等为表现,不能以常见疾病解释的患儿,需要考虑该病可能。新一代测序方法可快速进行基因诊断,为后期精确治疗打下坚实的基础。 展开更多
关键词 严重贫血 营养不良 肌张力低下 意识障碍 丙酸血症 基因突变
一例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所致Leigh综合征:临床特点、治疗分析及基因突变研究
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作者 刘舒 +5 位作者 梁金群 欧阳海梅 曾伟宏 谢汛杰 丽莹 江剑辉 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期30-32,29共4页
目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少,乳酸堆积,导致严重神经肌肉损伤,进而出现一系列的临床症状... 目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少,乳酸堆积,导致严重神经肌肉损伤,进而出现一系列的临床症状。目前国内外研究证实,线粒体呼吸链5种酶复合物(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ)缺陷、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷以及线粒体转运RNA突变等均可引起Leigh综合征。由于线粒体病最常累及能量需求大的器官,如脑、心脏、肝、骨骼肌、肾等,导致多脏器损害,因此患者临床表现复杂多样,从婴幼儿早期发病的致死性脑病到成年期起病的神经退行性疾病,有许多交叉重叠现象,仅借助于临床表现很难确诊,常需借助线粒体呼吸链酶活性测定、基因检测等方法。方法本研究中,患儿为第一胎,1岁时出现体格、智力发育落后,伴跛行和言语不清,呈进行性加重。血液乳酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。结果 我们通过新一代测序技术进行线粒体全基因突变分析,证实患儿存在线粒体ND3基因10191T〉C突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。患儿治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时辅以生酮饮食治疗。治疗半年后,患者智力无明显倒退,但肌力、体重显著减退。结论 我们通过高通量捕获测序技术,首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T〉C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为疾病的确诊提供了依据,更为后期的精确治疗打下坚实的基础。 展开更多
关键词 LEIGH综合征 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 ND3基因 突变
全民阅读语境下编辑主体的阅读推广策略初探 被引量:3
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作者 周国清 《中国编辑》 CSSCI 北大核心 2017年第3期19-26,共8页
全民阅读是一项具有深远历史意义的文化民生工程,阅读推广对促进全民阅读起着至关重要的作用。作为阅读内容重要生产者的编辑主体,在阅读推广活动中有着不可或缺的地位和作用,必须不断提升自身阅读推广意识与能力,始终以读者为中心生产... 全民阅读是一项具有深远历史意义的文化民生工程,阅读推广对促进全民阅读起着至关重要的作用。作为阅读内容重要生产者的编辑主体,在阅读推广活动中有着不可或缺的地位和作用,必须不断提升自身阅读推广意识与能力,始终以读者为中心生产优质的阅读内容,积极组织多元有效的阅读推广活动,全面推进社会精神文化发展。 展开更多
关键词 编辑主体 阅读推广 策略 全民阅读
浅析发刊词视域下的晚清新闻思想 预览
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作者 《新闻研究导刊》 2017年第3期52-53,共2页
晚清时期是我国近代新闻事业的起点,是中国新闻史上一段重要的历史,研究晚清时期的新闻思想具有重要的历史意义与现实意义。以发刊词为视域窥探晚清时期的新闻思想,不难得出以下四个特点:“通上下、达内外”;“开民智、广见闻”;“救... 晚清时期是我国近代新闻事业的起点,是中国新闻史上一段重要的历史,研究晚清时期的新闻思想具有重要的历史意义与现实意义。以发刊词为视域窥探晚清时期的新闻思想,不难得出以下四个特点:“通上下、达内外”;“开民智、广见闻”;“救危亡、呼改革”;“求真实、图通俗”。 展开更多
关键词 发刊词 晚清 新闻思想
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气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢病诊断和治疗监测中的应用 预览 被引量:8
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作者 曾伟宏 欧阳海梅 +5 位作者 梁嘉颖 谢汛杰 梁金群 刘舒 江剑辉 《广东医学》 北大核心 2017年第19期2997-3000,共4页
目的 探讨利用气相色谱-质谱(GC-MS)联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据。方法 收集住院和门诊2 856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化... 目的 探讨利用气相色谱-质谱(GC-MS)联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据。方法 收集住院和门诊2 856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等处理,应用GC-MS进行样本有机酸检测,所得检测数据通过遗传代谢病软件分析,同时结合串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果及基因分析进一步疾病诊断。结果 对2 856例疑似患者的尿液标本有机酸分析,确诊先天性遗传代谢疾病342例(11.9%),其中苯丙酮尿症154例(5.39%),甲基丙二酸尿症为57例(2.00%),丙酸尿症34例(1.19%),希特林蛋白缺乏症34例(1.19%),戊二酸尿症Ⅰ型27例(0.95%),异戊酸尿症5例(0.18%),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例(0.07%),全羧化酶合成酶缺乏症2例(0.07%),短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(0.18%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症12例(0.42%),多种酰基辅酶A缺乏症3例(0.11%),3-甲基巴豆酰甘氨酸2例(0.07%),5-氧合脯酸胺尿症、甲基丙二酸半醛脱氢酸缺乏症、黑酸尿症、泽尔韦格氏综合症、卡纳万氏综合症、枫糖尿症各1例(0.04%)。继发性代谢障碍或感染269例(9.42%),确诊患者中1例枫糖尿症、2例MMA患者死亡,2例失访,随访率98.2%,对患者采取跟踪、随访治疗,临床上取得较好的治疗效果。结论 GC-MS是遗传代谢病诊断的可靠方法,监测尿中特异性标志物浓度水平变化为治疗提供有效的手段。 展开更多
关键词 气相色谱质谱 遗传代谢病 监测 治疗
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智能化时代我们如何阅读? 预览 被引量:5
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作者 周国清 《出版广角》 CSSCI 北大核心 2017年第24期35-37,共3页
随着信息科技的发展,阅读这样一件传统、私密的事情,也正在因媒介技术的更迭而变化,越来越呈现碎片化、娱乐化的特征.当下,在智能化浪潮之中,阅读能给我们带来什么;未来的我们是否还需要阅读;智能化时代我们应该怎样阅读?这些问题值得... 随着信息科技的发展,阅读这样一件传统、私密的事情,也正在因媒介技术的更迭而变化,越来越呈现碎片化、娱乐化的特征.当下,在智能化浪潮之中,阅读能给我们带来什么;未来的我们是否还需要阅读;智能化时代我们应该怎样阅读?这些问题值得我们沉思. 展开更多
关键词 智能化时代 阅读 慢阅读
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