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Maroteaux-Lamy综合征的ARSB基因分析及新突变的致病性鉴定 预览
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作者 东炜 谢杰 +5 位作者 潘伟绵 唐佳 艾阳 李荣 杜敏联 《中山大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2018年第6期844-853,共10页
【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取... 【目的】对7家拟诊为Maroteaux_Lamy综合征(MPSⅥ)的患儿及其父母进行ARSB基因的突变检测和新突变的致病性鉴定,以揭示其分子发病机制,为将来的产前/植入前基因诊断等创造前提条件。【方法】在临床初诊及GAG尿检和MPS酶检的基础上,抽取患儿及其父母EDTA抗凝血,进行ARSB基因的PCR扩增和Sanger测序。对所发现的新突变,在经HGMD、1000G和ExAC等数据库核实排查后,首先用SWISS-MODEL软件分析、比对突变蛋白和正常蛋白的空间构象,然后用ClustalX软件分析跨物种氨基酸的保守性,用PROVEAN、SIFT、PolyPhen-2软件预测新突变的致病性,最后用ACMG标准对新突变的致病性进行综合分析鉴定。【结果】1)7个家系先证者的基因检测结果分别为:No1:c.574T>C,p.C192R纯合错义突变;No2:c.160G>A/p.D54N(来自其母)和c.1197C>G/p.F399L(来自其父)的复合杂合子;No3:仅检出c.1072G>A/p.V358M和IVS5as(-27)A>C变异,但酶检和临床表型符合VI型;No4:为c.281C>T,p.S94L(新突变,来自其母)和IVS5as(-27)A>C(来自其父)的复合杂合子;No5:为c.1197C>G,p.F399L纯合错义突变;No6:为c.1197C>G,p.F399L(来自其母)和c.1379C>T,p.S460F(新突变,来自其父)的复合杂合子;No7:为c.499G>A,p.G167R(来自其父)和c.1325C>T,p.T442M(来自其母)的复合杂合子。2)新突变鉴定结果:对正常ARSB酶蛋白和p.S94L突变酶蛋白的空间构象的预测比对结果显示,两者有明显区别;跨物种保守性分析结果显示,p.94突变点所在氨基酸(S)在物种进化过程中具有高度保守性;PROVEAN、SIFT和PolyPhen-2软件对p.S94L预测结果分别为:Deleterious、Damaging和Probably damaging。用上述方法对p.S460F的预测结果及ACMG的综合分析结果也显示该突变可能是致病性的。【结论】1)家系4的p.S94L和家系6的p.S460F新突变可能都是新的致病性突变,有可能都是引起患儿发病的内在原因之一。2)家系1,2,5,6,7可以确诊为MPSVI型,其基因型和表现型具有显著� 展开更多
关键词 Maroteaux_Lamy综合征 ARSB基因 新突变 致病性鉴定
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广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究 被引量:1
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作者 唐佳 曾钦龙 +14 位作者 杨应松 李秋丽 孙铁兰 钟志来 冯建江 邓筹芬 江洪清 黎箐 孙淑湘 谭洁亮 李智明 谭淑明 钟林 蒋玮莹 《热带医学杂志》 CAS 2018年第7期860-864,共5页
目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因... 目的调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型。结果江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07%(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32%(8 157/111 395)和2.62%(2 673/102 198)。252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A〉G(17.06%)、11例c.392G〉T(4.37%)、1例c.487G〉A(0.40%)、4例c.517T〉C(1.59%)、17例c.871G〉A(6.75%)、4例c.1004C〉A(1.59%)、15例c.1024C〉T(5.95%)、3例c.1360C〉T(1.19%)、58例c.1376G〉T(23.02%)、81例c.1388G〉A(32.14%)和9种复合突变。结论江门地区是G6PD缺乏症高发地区,最常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G〉A、c.1376G〉T和c.95A〉G。在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变
基础与临床融合的教学设计在儿科教学查房中的应用 预览 被引量:1
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作者 梁立阳 汪雪兰 +3 位作者 侯乐乐 刘祖霖 孟哲 《卫生职业教育》 2018年第13期59-60,共2页
教学查房是重要的临床教学形式,能够将理论与实践、教学与临床结合起来。邀请基础学科教师参加儿科教学查房,有助于学生巩固基础理论知识、培养创新能力、提升综合素质,同时促进教师教学与科研能力提升,也为其他医学课程教学改革提供思路。
关键词 基础与临床融合 儿科 教学查房
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致死性侏儒症p.R248C突变热点的快速检测和三例TD-Ⅰ型高危胎儿的快速产前诊断 预览 被引量:1
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作者 姜煜 潘敬新 +5 位作者 东炜 艾阳 李荣 蒋玮莹 方群 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第4期228-233,共6页
目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system... 目的针对致死性侏儒症I型(thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点"p.R248C",建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE)和扩增受阻突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下良好基础。方法首先,针对突变热点p.R248C突变前后的序列特点,选择合适的内切酶"Afe I",建立酶切鉴定法。其次,设计双错配碱基特异引物结合Apa LI酶切,建立ARMS/RE双重特异鉴定法。对阴性和阳性结果均再用普通引物扩、测的结果进行验证。结果用Afe I酶切FGFR3基因exons(6-7)普通引物的PCR产物(535 bp),正常对照及非p.R248C突变的TD病例均能被切成255 bp和280 bp 2个片段,而胎1~胎3均切出255 bp、280 bp和535 bp 3个片段。用特异引物E7(p.R248C)扩增,正常对照和非p.R248C突变的TD病例均扩增阴性,无法进一步做酶切鉴定;而p.R248C突变均扩增阳性,当再用Apa LI酶切PCR产物(365 bp)时,胎1~胎3均切出22 bp和343 bp 2个片段。通过引物扩、测结果显示:胎1~胎3均是p.R248C杂合突变。结论该法快速特异、准确可靠,可用于p.R248C突变热点的快速检测及含该突变高危胎儿的快速产前诊断。该法还可用于含p.R248C突变TD-I型家系的PGD。胎1~胎3都是TD-I患胎,建议尽早终止妊娠。 展开更多
关键词 致死性侏儒症I型 FGFR3基因 p.R248C突变 ARMS/RE法 快速检测 产前基因诊断
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致死性侏儒症Ⅰ型高发突变发生机制浅析 预览
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作者 姜煜 东炜 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第4期278-283,294共7页
致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C〉T/p.R248C突变最为常见。本病为常... 致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-I和TD-II 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致。TD-I型存在多种致病性突变,其中以c.742C〉T/p.R248C突变最为常见。本病为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),杂合突变即可致死,但为何表型、基因型正常的父母会生出带有p.R248C突变的患胎并且是纯合突变的死胎?如果是新生突变,又为何会接连数胎生出同样的患胎?p.R248C高发突变的机制是什么?本文重点围绕这些问题,从"FGFR3(Fibroblast growth factor receptor 3)基因和FGFR3受体(Fibroblast growth factor receptor 3)的结构和功能,TD-I型p.R248C高发突变的发生机制,正常父母生出纯合致死突变的可能机制"几方面进行剖析,指出:(1)FGFR3基因及其受体蛋白结构和功能的特殊性是高发突变发生的物质基础;(2)位于IgⅡ和IgⅢ结构域连接区的氨基酸是极性很强的亲水氨基酸,很容易与带电离子结合而影响α螺旋结构,故易受外来理化因素的攻击、诱变而发生改变;(3)正常父母生出纯合致死突变,推测有两种可能:一种是夫妇一方的生殖腺已带有该高发突变,当胎儿从亲代遗传了一次突变后,只需在另一位点上再发生一次新生突变即可产生;另一种是夫妇双方的生殖腺都是该突变的嵌合体,当两者结合在一起,就有可能产生纯合突变。此外,还对未来发展趋势进行了展望。本文旨在探讨c.742C〉T/p.R248C高发突变和纯合突变发生的机制,进而为其今后的诊断和防治工作提供理论依据。 展开更多
关键词 致死性侏儒症I型(TD-I) FGFR3基因 p.R248C 高发突变 发生机制
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黏多糖贮积症Ⅵ型表现型和基因型的相关性研究 被引量:2
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作者 姜煜 源平 +4 位作者 艾阳 唐佳 方子水 杜敏联 《热带医学杂志》 CAS 2017年第2期142-147,F0002共7页
目的对3家拟诊为黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)的患儿及其父母进行芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因的突变检测,以阐明其分子发病机制并揭示MPSⅥ表现型和基因型的相关性。方法尿糖胺聚糖(GAG)定性检测后对患儿及其父母的DNA进行ARSB基因的PC... 目的对3家拟诊为黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)的患儿及其父母进行芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因的突变检测,以阐明其分子发病机制并揭示MPSⅥ表现型和基因型的相关性。方法尿糖胺聚糖(GAG)定性检测后对患儿及其父母的DNA进行ARSB基因的PCR扩增及Sanger测序。对所发现的新突变,用变性高效液相色谱(DHPLC)法进行快速筛检,用多种生物信息学方法对新突变的致病性进行系列鉴定。结果家系1先证者为c.943C〉T和c.1197C〉G的复合杂合子;家系2先证者为c.523T〉G/p.Y175D(新突变,父源)和c.1197C〉G/p.F399L(母源)的复合杂合子;家系3先证者的E2和E3无扩增产物,而其父母均有400 bp和459 bp特异带。DHPLC结果显示,正常对照组和患儿母亲为正常单峰,而患儿及其父为异常双峰。正常和突变的ARSB蛋白的高级结构存在明显差异;突变点所在氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性;Poly Phen-2和SIFT软件预测结果:Probably damaging(很可能有害)和Damaging(有害的)。结论家系2的p.Y175D是一新的致病性突变,为患儿发病的内在原因之一。家系1和2可确诊为MPSⅥ型,其表现型和基因型有显著的相关性;家系3虽经酶检确诊,临床症状、尿检结果也均与MPSⅥ型符合,但DNA水平未查到明确突变类型,其表现型与基因型的相关性有待进一步证实。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅵ型 ARSB基因 新突变 鉴定 相关性
2014年番禺区登革热流行特征分析 被引量:1
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作者 秦小洁 邹宇华 《首都食品与医药》 2017年第8期7-9,共3页
目的通过对2014年广州市番禺区登革热暴发疫情流行特征和流行因素的研究,重点分析该区登革热疫情的现状及暴发的原因,为今后做好登革热的防控工作,提出具有针对性的登革热防控策略。方法运用描述性流行病学方法,对2014年番禺区登革热暴... 目的通过对2014年广州市番禺区登革热暴发疫情流行特征和流行因素的研究,重点分析该区登革热疫情的现状及暴发的原因,为今后做好登革热的防控工作,提出具有针对性的登革热防控策略。方法运用描述性流行病学方法,对2014年番禺区登革热暴发疫情的时间、空间、人群分布等特征进行统计分析。结果广州市番禺区2014年报告登革热输入性病例3例,本地感染病例3540例,其中临床诊断病例2388例,实验室确诊病例1152例,累计发病率为3.49/10万,无死亡病例,疫情涉及16个镇街;全年本地发病高峰为9~10月,占总病例数92.29%;全区病例以洛浦街和南村镇为主,男女发病比为1∶1.05,发病年龄主要集中在20~50岁,职业高发人群为家务及待业、商业服务、学生为主,占总病例数48.87%。结论广州市番禺区存在登革热流行的基本条件,疫情存在着明显的季节性、地方性,人群对登革热普遍易感等特征,应从环境整治、蚊媒与气象监测、早期诊断与隔离、健康教育、科学研究等多方面入手。各级政府要高度重视登革热防控工作,卫生、爱卫、建设、教育等部门联防联控,同时加强对各部门的工作监督,建立登革热的综合防控体系。 展开更多
关键词 登革热 暴发 流行特征 分析
关于非公经济领域犯罪情况的调查报告——以广州市荔湾区为标本
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作者 广州市荔湾区人民检察院课题组 刘建军 《法治论坛》 CSSCI 2017年第4期69-77,共9页
本文对2014年至2016年广州市荔湾区人民检察院起诉的非公经济领域犯罪案件进行调查分析,以期掌握非公经济领域犯罪的特点、规律、原因及发展变化趋势,围绕服务经济建设和发展大局,提出相应的惩防对策建议,保障和促进非公有制经济健康发... 本文对2014年至2016年广州市荔湾区人民检察院起诉的非公经济领域犯罪案件进行调查分析,以期掌握非公经济领域犯罪的特点、规律、原因及发展变化趋势,围绕服务经济建设和发展大局,提出相应的惩防对策建议,保障和促进非公有制经济健康发展和非公有制经济人士健康成长。 展开更多
关键词 非公经济 犯罪 特点 对策建议
单基因遗传病基因诊断技术研究进展 预览 被引量:3
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作者 梁宇静 东炜 《分子诊断与治疗杂志》 2016年第1期46-53,共8页
单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断... 单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 单基因病 基因诊断 技术方法
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高浓度胰岛素对K562细胞株增殖的抑制作用及机理 预览 被引量:3
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作者 黄月琴 潘宏达 +1 位作者 潘敬新 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期411-415,共5页
目的:探讨高浓度胰岛素对K562细胞株增殖抑制作用及其机理。方法:采用不同浓度胰岛素和/或抗IGF-1R抗体(IGF-1R-Ab)分别处理K562细胞,应用M TT法检测K562细胞的增殖活性,流式细胞术检测K562细胞凋亡的变化,Western blot法测定不同浓度... 目的:探讨高浓度胰岛素对K562细胞株增殖抑制作用及其机理。方法:采用不同浓度胰岛素和/或抗IGF-1R抗体(IGF-1R-Ab)分别处理K562细胞,应用M TT法检测K562细胞的增殖活性,流式细胞术检测K562细胞凋亡的变化,Western blot法测定不同浓度胰岛素作用下K562细胞的IGF-1R、Akt、Erk1/2蛋白表达及磷酸化水平变化。结果:MTT法显示,低于40 mU/ml胰岛素具有促进K562细胞增殖,而高浓度(>40 m U/ml)胰岛素却显示出抑制K562细胞增殖活性。流式细胞术结果显示,40 mU/ml胰岛素抑制K562细胞凋亡(P<0.05),而200m U/ml胰岛素明显诱导K562细胞凋亡(P<0.01);0.01μg/ml至1.0μg/ml浓度IGF-1R-Ab具有显著增强高浓度(>40 m U/ml)胰岛素抑制K562细胞增殖和诱导K562细胞凋亡的作用(r=0.962,P<0.001)。Western blot结果显示,不同浓度胰岛素作用K562细胞后,ERK及p-ERK表达变化不明显,200 mU/ml浓度胰岛素作用K562细胞后,IGF-1R和AKT表达变化不明显,而IGF-1R和AKT磷酸化水平增强。结论:高浓度(>40 mU/ml)胰岛素能抑制K562细胞增殖并诱导其凋亡,其作用机制可能与胰岛素结合IGF-1R,竞争性地抑制IGF-1与IGF-1R的结合,相对阻断PI3K/AKT信号通路传导有关。 展开更多
关键词 胰岛素 胰岛素生长因子1受体-抗体 K562细胞 细胞增殖 信号通路
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2014年广州市番禺区钟村街某大型社区登革热疫情分析 被引量:3
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作者 曾锐志 +1 位作者 李功理 邹宇华 《热带医学杂志》 CAS 2016年第3期390-393,共4页
目的了解番禺区钟村街某大型社区登革热暴发疫情流行特征,为今后大型社区登革热防控工作提供参考。方法运用描述流行病学方法,对某大型社区登革热暴发疫情资料进行统计分析。结果该社区共报告82例登革热本地感染病例,其中临床诊断病例63... 目的了解番禺区钟村街某大型社区登革热暴发疫情流行特征,为今后大型社区登革热防控工作提供参考。方法运用描述流行病学方法,对某大型社区登革热暴发疫情资料进行统计分析。结果该社区共报告82例登革热本地感染病例,其中临床诊断病例63例,实验室确诊病例19例。发病高峰主要集中在9月中下旬至10月中上旬。男性38例,女性44例,男女性别比为1:1.16。年龄最小1岁,最大78岁。职业以家务及待业(32.93%)为主。结论广州市番禺区钟村街某大型社区存在登革热流行的基本条件,应加强对蚊虫及疫情的监测,特别是加强小区物业管理公司在防控登革热疫情的开展力度,控制登革热爆发。 展开更多
关键词 登革热 暴发 分析
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定 预览 被引量:5
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作者 李荣 源平 +1 位作者 潘敬新 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期41-47,共7页
为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta, OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿 COL1A1和 COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿 COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在 COL... 为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta, OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿 COL1A1和 COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿 COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在 COL1A2基因 E19内发现一新的杂合错义突变(p.G316C),该突变来自其父,而其母正常,其他表型正常的6位亲属也均未发现该突变;通过 DHPLC(Denaturing high performance uid chromatography)筛检,发现患儿与其父均有异常双峰,而其母和所有正常对照均为正常单峰;通过ASA(Allele specific amplification)筛检,患儿与其父均有391 bp的特异扩增带,而其母和所有正常对照均未见特异扩增带;保守性分析结果显示,该突变位点所在甘氨酸在进化上具有高度保守性;SIFT和 PolyPhen-2软件预测结果显示,新突变造成的结果是“有害的”和“很可能有害”。上述结果均说明 COL1A2基因c.946G〉T/p.G316C新突变是导致OI-Ⅰ型的致病性突变,是引起患儿发病的真正内因。患儿父母若再次孕育,可在孕早期进行产前基因诊断或孕前期进行PGD(Preimplantation genetic diagnosis)予以防患。 展开更多
关键词 成骨不全Ⅰ型 C0L1A2基因 新突变 致病性鉴定
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多指(趾)症遗传吗
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作者 《老年健康》 2015年第5期40-40,9共2页
专家同志:我是一名大学生,今年22岁,左脚、右脚都是6个脚趾头,由于长期挤压,双脚正常的那5个脚趾头比较小。以前曾想过做手术除掉多余的脚趾.但担心手术后一到阴天下雨就会出现腿疼之类的后遗症。故迟迟未做。
关键词 脚趾 遗传 多指 手术后 大学生 后遗症
采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断 预览 被引量:1
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作者 沈晓婷 +5 位作者 徐艳文 钟依平 曾艳红 王静 丁晨晖 周灿权 《中山大学学报:医学科学版》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期564-568,共5页
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行... 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因紧密连锁的短串联重复序列(STR)进行软骨发育与不全(ACH)的单体型分析。采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及PCR-限制性酶切法检测FGFR3基因进行分析。【结果】对家系分析中,共有5个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及11个单卵裂球的MDA,MDA扩增效率为100%(21/21),单个淋巴细胞MDA产物的PCR结果与其外周血结果比较,平均PCR扩增率为96.8%(122/126,变化范围95.4%~100%),平均ADO率为8.5%(7/82,变化范围0~12.6%),综合诊断效率为100%,其中一个单淋巴细胞的MDA产物在经过酶切后未能检测出两个条带,出现了异常等位基因的脱扣,在11个单卵裂球的MDA产物中进行致病基因的检测,经酶切后均只产生一条条带。【结论】本研究采用限制性酶切法直接检测FGFR3基因及单体型分析在单细胞水平对ACH进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,可提高软骨发育不全的PGD诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。 展开更多
关键词 软骨发育不全 植入前遗传学诊断 多重置换扩增 单体型分析
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遗传性骨病的基因诊断进展 预览 被引量:1
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作者 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2015年第4期9-15,共7页
遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综... 遗传性骨病种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断在遗传性骨病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用。近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷。本文重点围绕遗传性骨病的基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊防工作提供一些有益的启示。 展开更多
关键词 遗传性骨病 基因诊断 技术方法
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2004-2013年广州市番禺区艾滋病流行特征分析 被引量:5
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作者 秦小洁 +1 位作者 杨燕君 邹宇华 《热带医学杂志》 CAS 2015年第2期257-259,共3页
目的分析广州市番禺区2004-2013年艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人流行特征,提出番禺区艾滋病疫情防控对策。方法对广州市番禺区2004-2013年艾滋病常规和哨点监测资料进行分析,采用SPSS13.0软件进行分析。结果 2004-2013... 目的分析广州市番禺区2004-2013年艾滋病病毒(HIV)感染者和艾滋病(AIDS)病人流行特征,提出番禺区艾滋病疫情防控对策。方法对广州市番禺区2004-2013年艾滋病常规和哨点监测资料进行分析,采用SPSS13.0软件进行分析。结果 2004-2013年番禺区HIV感染者和AIDS病人共计601例,其中AIDS病人245例,死亡88例,近年HIV抗体阳性报告数明显增多。年龄以20~49岁为主,占86.02%,50岁以上者占11.15%。男女性别比为3.45∶1。传播途径由注射毒品为主逐渐变为性传播途径为主,总报告病例中性传播途径占78.20%,男男同性传播途径占22.96%。结论艾滋病疫情正由高危人群向一般人群扩散,经性传播已成为主要传播途径,应进一步扩大艾滋病推荐检测工作,扩大检测覆盖面,采取综合防控措施控制艾滋病的传播。 展开更多
关键词 艾滋病 流行 分析
软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究 预览 被引量:2
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作者 李荣 毕博文 +3 位作者 沈晓婷 源平 蒋玮莹 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第6期372-377,共6页
目的:针对软骨发育不全(ACH)高危家系的 FGFR3基因的突变类型(c.1138G 〉 A, p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法,为实施该 ACH 家系的 PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该 ACH 患者特定突变... 目的:针对软骨发育不全(ACH)高危家系的 FGFR3基因的突变类型(c.1138G 〉 A, p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法,为实施该 ACH 家系的 PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该 ACH 患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法,包括: A.直接测序法; B. ARMS法; C.酶切鉴定法;D. ARMS/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G 纯合子,而患者为G/A 杂合峰; B. ARMS 法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp 的特异扩增条带。 C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308 bp、513 bp三条带; D. ARMS/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G 〉 A 杂合错义突变的直接测序法、ARMS 法、酶切鉴定法和ARMS/RE 法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR 连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h 内完成对ACH高危胚胎的PGD。 展开更多
关键词 软骨发育不全(ACH) FGFR3基因 植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增 (WGA) 突变特异性扩增系统(ARMS)
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基因诊断中测序技术的应用及优缺点 预览 被引量:21
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作者 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第11期1121-1130,共10页
基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋... 基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一~三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望. 展开更多
关键词 基因病 基因诊断 测序技术 研究进展
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罕见遗传性骨病大家系调查 被引量:2
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作者 李荣 《中华骨科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期880-882,共3页
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病,大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准,共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全(achondroplasia,ACH)、致死性侏... 遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病,大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新分类标准,共分为40组456种[1-2]。临床相对常见的为软骨发育不全(achondroplasia,ACH)、致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)、软骨发育低下(hypochondmplasia,HCH)、假性软骨发育不全(pseudoa-chondroplasia,PSACH)、多发性骨骺发育不良(multipleepiphysealdysplasia,MED)、先天性脊柱骨骺发育不良(spon-dyloepiphyseal dysplasiacongenita,SEDC)、迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphysealdysplasiatarda,SEDT)、X连锁低血磷性佝偻病(X-linkedhyphosphatemicrickets,XLH)、黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS,分为7大型17种亚型)、干骺端软骨发育不良(metaphysealchondrodysplasiaschmidtype)、软骨生成不全(achondrogenesis,ACG)、软骨外胚层发育不良(Ellis-VanCreveldsyndrome,EVC)、窒息性胸廓发育不良(asphxiatingthoracicdyaplasia,ATD)、短肋-多指(趾)综合征(short-ribpolydactyliasyndrome)、致密性骨发育障碍(pyenodysostosis)[3-4]及成骨不全(osteogenesisimperfec-ta,OI,分为I~XV共15型)”。等30多种。 展开更多
关键词 遗传性 假性软骨发育不全 骨病 家系调查 先天性脊柱骨骺发育不良 迟发性脊椎骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良 窒息性胸廓发育不良
3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望 预览 被引量:7
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作者 张晓敏 《分子诊断与治疗杂志》 2014年第1期47-51,共5页
3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多... 3D打印技术是指通过连续的物理层叠加,逐层增加材料来生成三维实体的技术,它综合了数字建模技术、机电控制技术、信息技术、材料科学与化学等诸多方面的前沿技术,具有很高的科技含量。遗传性骨病是一大类涉及骨骼畸形、个头矮小、多器官多系统受损的遗传性疾病,危害十分严重,治疗难度很大。3D打印技术近年来在生物医学领域特别是骨骼造型、骨病治疗方面都取得了诸多新进展。文章重点围绕3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用作一综述,并对未来的发展趋势作一展望。 展开更多
关键词 3D打印技术 遗传性骨病 治疗
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