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PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例
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作者 张钏 +4 位作者 张庆华 周秉博 刘芙蓉 林晓娟 闫有圣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期616-619,共4页
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果... 目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果 患者的PAX6基因第6外显子检测到杂合突变c.239T>A(p.Ile80Asn),该突变造成第80位氨基酸改变,患者父母及正常对照均未检测到相同突变.结论 患者PAX6基因检测到的杂合突变c.239T>A是新发突变,在国内未见报道,扩大了PAX6基因突变谱. 展开更多
关键词 PAX6基因 先天性无虹膜 基因突变
12p 三体新生儿1例临床及细胞分子遗传学分析 预览
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作者 刘芙蓉 +4 位作者 王兴 郑雷 张钏 梁济慈 周秉博 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期22-25,共4页
目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周... 目的探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点。方法回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析,高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)并经淋巴细胞间期荧光原位杂交(FISH)技术确认的12p三体新生儿的临床资料。结果患儿外周血染色体核型为47,XX,+mar,父母染色体核型均正常;CNV检出患儿12p13.33-p11.1(160001~34860000)区域重复,片段大小为34.7Mb;外周血淋巴细胞间期FISH显示患儿所有间期细胞核12号染色体短臂均存在3个信号,无嵌合体存在。确诊为12p三体。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及FISH技术可有效确诊12p三体。 展开更多
关键词 12p三体 染色体核型分析技术 新生儿
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无创DNA筛查胎儿性染色体高风险与FISH法孕妇外周血检测的临床意义
3
作者 郭媛媛 《中国优生与遗传杂志》 2019年第10期1182-1182,1185,共2页
目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位... 目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位杂交检测。结果68例无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇行外周血FISH检测后,其中8例孕妇性染色体异常并且其胎儿性染色正常。结论母血性染色体异常与无创DNA性染色体高风险假阳性率关系紧密,值得临床医师重视。 展开更多
关键词 无创DNA检测 FISH技术 性染色体高风险
基因组拷贝数变异与妇科恶性肿瘤的相关性研究进展
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作者 张钏 王惠玲 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第10期2411-2414,共4页
人类基因组中存在大量大于 1 kb 但小于 3 Mb 的DNA 片段多态,包括片段的插入、缺失、重复等,这种多态被称为拷贝数变异( CNV)。CNVs 可能和SNPs 一样影响基因的表达、表型变异和适应,一些出现在健康人群的基因组中,导致基因表达量改变... 人类基因组中存在大量大于 1 kb 但小于 3 Mb 的DNA 片段多态,包括片段的插入、缺失、重复等,这种多态被称为拷贝数变异( CNV)。CNVs 可能和SNPs 一样影响基因的表达、表型变异和适应,一些出现在健康人群的基因组中,导致基因表达量改变,但不引起疾病;还有一些通过改变基因组的结构引起人类遗传疾病,即基因组疾病。基因组多位点的改变可以引起基因组和分子表型的异质性,导致包括肿瘤在内的复杂性疾病的发生与发展。 展开更多
关键词 拷贝数变异 相关性 妇科恶性肿瘤
胎盘CYP11A1基因启动子甲基化与胎儿生长受限和子痫前期的相关性 预览
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作者 孟照琰 张庆华 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第2期203-206,共4页
目的探讨CYP11A1基因启动子甲基化改变与胎儿生长受限(FGR)和或子痫前期(PE)的相关性。方法针对正常妊娠对照26例、胎儿生长受限(FGR)40例、子痫前期(PE)40例及胎儿生长受限合并子痫前期(FGR-PE)18例标本,采用焦磷酸测序和实时荧光定量P... 目的探讨CYP11A1基因启动子甲基化改变与胎儿生长受限(FGR)和或子痫前期(PE)的相关性。方法针对正常妊娠对照26例、胎儿生长受限(FGR)40例、子痫前期(PE)40例及胎儿生长受限合并子痫前期(FGR-PE)18例标本,采用焦磷酸测序和实时荧光定量PCR,检测CYP11A1基因的甲基化和mRNA表达水平。结果胎盘中CYP11A1基因在FGR、FGR-PE、PE中呈低甲基化水平,尤其在FGR-PE中CYP11A1基因甲基化水平相对更低;同时,可能受到CYP11A1基因低甲基化状态的反向调控,CYP11A1基因的mRNA表达水平显著上调。结论CYP11A1基因甲基化作为胎盘组织特异性表观遗传学分子标志物,与胎儿生长受限、子痫前期等疾病相关。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 子痫前期 DNA甲基化 CYP11A1 表观遗传学
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一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学(CNV)研究
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作者 刘芙蓉 +3 位作者 梁济慈 周秉博 王真 马盼盼 《中国优生与遗传杂志》 2019年第11期1339-1340,F0004,共3页
目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染... 目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb。结论结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点。 展开更多
关键词 复杂易位 染色体核型分析 CNV
兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究
7
作者 王连 +2 位作者 毛宝宏 刘小晖 吕玲 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第6期1234-1236,共3页
目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,... 目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,按照新生儿是否早产,将新生儿及其母亲分为早产组和足月组,应用RT-PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用循环酶法检测血浆Hcy水平。比较早产组和足月组间各种基因型与血清Hcy水平的差异及相关性。结果早产组血浆Hcy水平明显高于足月组,差异均有统计学意义(P<0. 05)。高Hcy为早产的危险因素(OR=2. 672,P=0. 032)。血浆Hcy水平在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G突变纯合子患者中显著高于突变杂合子和野生型患者,且野生型患者血浆Hcy水平最低,差异均有统计学意义(均P<0. 05)。结论早产孕妇血浆Hcy水平明显高于足月孕妇,孕妇血浆Hcy水平与早产相关,补充叶酸前需检测叶酸代谢关键基因的SNP类型,以便更有效的补充叶酸,从而降低早产的发生率。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 早产
串联质谱技术在甘肃地区遗传代谢病筛查中的应用 被引量:4
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作者 王兴 孙小红 +3 位作者 闫有圣 郑雷 刘芙蓉 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第4期861-863,共3页
目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结... 目的通过串联质谱技术的应用及后续诊断,了解甘肃地区新生儿遗传代谢病的发病情况。方法对2015-2016年甘肃省下属各地州市送检的77 957例新生儿样本和临床送检的4 365例高危患儿样本进行串联质谱筛查,并对阳性样本召回进行后续诊断。结果新生儿筛查样本检出可疑阳性2 495例(3.2%),确诊4种遗传代谢病,共29例,其中苯丙酮尿症(PKU)24例、原发性肉碱缺乏症(PCD)1例、甲基丙二酸血症(MMA)3例、异戊酸血症(IVA)1例。临床高危样本检测可疑阳性427例,确诊8种遗传代谢病,共74例,其中PKU 57例、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)1例、枫糖尿症(MSUD)1例、MMA 8例、IVA 1例、β-酮硫解酶缺乏症(BKD)2例、PCD 2例、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCAD)2例。结论串联质谱技术是遗传代谢病筛查的高效检验方法,甘肃地区是我国遗传代谢病高发地区。 展开更多
关键词 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿疾病筛查 甘肃地区
2010-2016年甘肃省产前筛查与产前诊断现况分析 被引量:2
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作者 陈雪 郑雷 +5 位作者 王连 梁济慈 陈丕亮 杨兰 黄奎奎 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第11期2522-2525,共4页
目的通过描述甘肃省2010-2016年产前筛查及产前诊断年报数据,了解目前甘肃省产前筛查及产前诊断的现况,为下一步产前筛查及产前诊断工作决策提供可行依据。方法收集甘肃省妇幼卫生信息产前筛查与产前诊断工作调查年报表资料,采用Excel、... 目的通过描述甘肃省2010-2016年产前筛查及产前诊断年报数据,了解目前甘肃省产前筛查及产前诊断的现况,为下一步产前筛查及产前诊断工作决策提供可行依据。方法收集甘肃省妇幼卫生信息产前筛查与产前诊断工作调查年报表资料,采用Excel、SPSS19.0统计软件进行数据的统计描述,采用年估计变化百分比法(EAPC)来评价筛查率等指标的变化趋势。结果 2010-2016年甘肃省出生活产数为2 213 582人,产前筛查总人数为189 066人,总体筛查率为8.54%。2010-2016年甘肃省产前筛查率逐年上升(P〈0.05),提示7年内产前筛查率逐年上升(P〈0.05)。2010-2016年甘肃省产前筛查阳性率也有所上升,但差异无统计学意义(P〉0.05)。提示7年内产前筛查阳性率上升趋势不明显。2010-2016年甘肃省产前诊断总数为99 330人,产前诊断确诊数为2 501人,总体确诊率为2.52%。2010-2016年甘肃省产前诊断确诊率虽不稳定,提示7年内产前诊断确诊率变化趋势不明显。2010-2016年甘肃省唐氏综合征发生率4年顺位均排在第1位。唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形的发生率比较,差异无统计学意义(P〉0.05),提示7年内唐氏综合征、神经管畸形、体表畸形及其他畸形发生率变化趋势不明显。结论甘肃省产前筛查覆盖率持续上升,但总体水平还比较低。甘肃省产前筛查和产前诊断的阳性率与确诊率较稳定,筛查技术已达到国际要求。唐氏综合征筛查仍是甘肃省出生缺陷防治的重点工作,产前筛查和诊断工作任重而道远,尚需要不断的研究探索。 展开更多
关键词 产前筛查 产前诊断 唐氏综合征 变化趋势
15号染色体平衡易位二例
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作者 郭媛媛 《中国优生与遗传杂志》 2018年第4期39-39,F0003共2页
1病例 例1女,21岁。因孕中期血清学产前筛查唐氏高风险来我院就诊,21三体风险值:1:99。B超提示:双胎妊娠。孕期无患病服药史,无毒物射线接触史,否认家族遗传病史,非近亲结婚。细胞遗传学检查:签《羊水细胞培养及染色体分析》知情... 1病例 例1女,21岁。因孕中期血清学产前筛查唐氏高风险来我院就诊,21三体风险值:1:99。B超提示:双胎妊娠。孕期无患病服药史,无毒物射线接触史,否认家族遗传病史,非近亲结婚。细胞遗传学检查:签《羊水细胞培养及染色体分析》知情同意书,于20周行羊膜腔穿刺,分别抽取左右羊膜腔羊水各20ml。 展开更多
关键词 染色体平衡易位 染色体分析 知情同意书 平衡易位携带者
无创DNA产前检测技术发现特殊特纳综合征孕妇1例 预览
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作者 冯暄 +3 位作者 张庆华 郑雷 王兴 张钏 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第22期2847-2848,2851共3页
在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创DNA检测技术,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用,进行一个既有深度又有效率的测序,对象是针对母体外周血液中的游离DNA,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法。随着无创产前基因检测... 在产前进行的胎儿染色体非整倍体的无创DNA检测技术,主要是通过对大规模平行测序技术进行运用,进行一个既有深度又有效率的测序,对象是针对母体外周血液中的游离DNA,这对提取胎儿染色体信息是一种非常有效的方法。随着无创产前基因检测技术(NIPT)日益成熟,科研探索方面的不断深入,该技术的应用领域也在逐步扩大。现对1例来该院进行NIPT检测的特殊病例作一分析。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 特纳综合征 高通量测序技术
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一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系SOX10基因的突变分析
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作者 郑雷 闫有圣 +4 位作者 陈雪 张钏 张庆华 冯暄 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第1期81-83,共3页
目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因... 目的对1例Waardenburg综合征Ⅱ型先证者及其家系成员进行SOX10基因的突变分析,探讨其可能的分子生物学致病原因。方法抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,芯片捕获高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNA12、END3和ENDRB基因的全部外显子及其侧翼序列进行检测。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果Sanger测序结果显示先证者存在SOX10C.127c〉T(P.R43X)杂合突变,导致SOX10基因第43位编码精氨酸的密码子(CGA)突变为终止密码子(UGA),产生截短蛋白,影响蛋白质功能的正常发挥。经检索人类基因突变数据库,该突变为未报道过的新突变。患儿父母未检测到该突变。结论先证者SOX10基因C.127c〉T(P.R43X)杂合突变可能是其分子生物学致病原因。 展开更多
关键词 Waardenburg综合征Ⅱ型 SOX10基因 听力障碍
甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷的现况分析 被引量:1
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作者 黄奎奎 陈丕亮 +3 位作者 马琼 陈雪 杨兰 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第20期4737-4741,共5页
目的了解甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷的现况,为甘肃省制定围生儿出生缺陷防控工作提供参考依据和理论指导。方法收集甘肃省2010年10月1日-2016年9月30日出生的围生儿数据资料,采用Epi Data 3.0进行数据的录入,运用Excel 2010、SPSS... 目的了解甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷的现况,为甘肃省制定围生儿出生缺陷防控工作提供参考依据和理论指导。方法收集甘肃省2010年10月1日-2016年9月30日出生的围生儿数据资料,采用Epi Data 3.0进行数据的录入,运用Excel 2010、SPSS 19.0对数据进行整理和统计学分析。采用年估计变化百分比法(EAPC)来评价发生率的变化趋势。结果甘肃省2010-2016年围生儿出生缺陷发生16 336例,平均发生率为74.16/万,经EAPC检验,7年内围生儿出生缺陷发生率逐年升高;围生儿出生缺陷发生顺位中,先天性心脏病发生率逐年升高,顺位连续3年排第1位,神经管畸形发生率逐年下降,其他畸形变化趋势不明显;甘肃省2016年围生儿出生缺陷发生3 153例,大多数的围生儿出生缺陷是通过超声和临床诊断的。在围生儿出生缺陷患儿中,男女比例相当,少数发生性别畸形,患儿体重〈4 000 g居多,大多数胎龄42周以下,患儿中单胎居多数,有一半患儿在出生前或者出生后死亡。2016年甘肃省围生儿出生缺陷患儿母亲年龄20~35岁居多,35岁以上占8.66%,超过一半孕妇怀孕2次以上,初中文化程度居多,农村户口妇女占67.94%,家庭人均收入2 000~8 000元占多数。围生儿出生缺陷母亲孕期有发热史占0.67%,有糖尿病史者占0.22%,围生儿出生缺陷母亲均无病毒感染史、无磺胺类药物服用史、无抗生素药物服用史、无避孕药物服用史、无镇静药物服用史、无饮酒史、无农药接触史、无射线接触史、无化学制剂接触史。结论甘肃省围生儿出生缺陷发生率逐年升高,尤其是先天性心脏病在出生缺陷顺位中排第1位,应加强甘肃省围生儿出生缺陷防控工作,加大先天性心脏病的预防,进一步开展围生儿出生缺陷的影响因素研究,为完善围生儿出生缺陷三级预防提供可靠理论。 展开更多
关键词 出生缺陷 围生儿 现况分析 先天性心脏病
兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平关系的研究 预览
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作者 吕玲 肖晨光 +3 位作者 陈雪 王连 闫有圣 《中国计划生育学杂志》 2018年第7期582-587,591共7页
目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基... 目的:探讨兰州地区几种不同MTHFR基因及其多态性与早产及叶酸代谢水平的关系。方法:选取298例新生儿及其母亲作为研究对象,根据是否早产分为早产组以及正常组,采用PCR分析3种不同基因多态性与叶酸代谢的关系。结果:MTHFR(A1298C)基因,早产组AC型、AA型以及C、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(G1793A)基因,早产组GG型、AA型以及G、A等位基因频率与正常组比较有差异;MTHFR(C2572A)基因,AA+CA型及C、A等位基因频率与正常组比较有差异(均P〈0.05)。产妇外周血叶酸和维生素B12水平,AC、CC基因型组较AA基因型组平均水平低(P〈0.05)。MTHFR(G1793A)基因中,GA型、AA型叶酸、维生素B12均低于GG型(P〈0.05);AA型叶酸、维生素B12均低于GA型(P〈0.05),而同型半胱氨酸(Hcy)高于GA、GG型(P〈0.05)。MTHFR(C2572A)基因AA+CA型者叶酸、维生素B12均低于CC型(P〈0.05),而Hcy高于CC型(P〈0.05)。MTHFR(A1298C)基因AC+CC型(OR=1.544,95%CI 1.105-3.694,P=0.041);MTHFR(G1793A)基因GA+AA型(OR=1.938,95%CI 1.326-5.113,P=0.028),MTHFR(G1793A)基因A等位基因频率(OR=1.769,95%CI 1.128-4.031,P=0.039);MTHFR(C2572A)基因AA+CA型(OR=1.650,95%CI 1.017-4.150,P=0.042)为早产的影响因素。结论:MTHFR(A1298C)、MTHFR(G1793A)及MTHFR(C2572A)基因多态性与甘肃地区早产发生率、低叶酸水平有关。 展开更多
关键词 MTHFR基因 单核苷酸多态性 早产 叶酸
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GSP分析仪在新生儿两病筛查中的应用研究 被引量:2
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作者 胡秀琴 王兴 +1 位作者 陈雪 《中国优生与遗传杂志》 2018年第8期72-72,68共2页
目的探讨全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)在新生儿两病筛查中的应用情况。方法使用GSP分析仪及其配套试剂,对5433例新生儿干血斑样本进行PKU和CH疾病筛查实验室数据统计分析。结果 5433例新生儿经筛查,PKU初... 目的探讨全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)在新生儿两病筛查中的应用情况。方法使用GSP分析仪及其配套试剂,对5433例新生儿干血斑样本进行PKU和CH疾病筛查实验室数据统计分析。结果 5433例新生儿经筛查,PKU初筛阳性334例(6.15%),CH初筛阳性18例(0.33%);其疾病筛查的两指标的均值、中位数、P95、P99、P99.5经统计,Phe浓度(mg/dl)分别为1.40、1.35、2.11、2.60、2.85,Tsh浓度(μu/ml)分别为1.58、1.20、4.10、6.80、8.00。结论使用GSP分析仪进行新生儿两病筛查,PKU筛查阳性率较高,需进一步调整切割值。 展开更多
关键词 GSP 新生儿疾病筛查 两病筛查
55个苯丙酮尿症家系产前诊断与基因突变分析
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作者 张钏 +8 位作者 王晓黎 王惠玲 张庆华 郑雷 刘青 林晓娟 周秉博 闫有圣 刘亚利 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期764-768,共5页
目的分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其家系,采用Sanger... 目的分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断。方法选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其家系,采用Sanger测序/多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA)技术对55个家系先证者进行突变分析,并在其父母中进行验证。选择苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,剧Ⅳ)基因内部及上下游区域的3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点PAH26、PAH—STR、PAH-32进行连锁分析,采用亲子鉴定分析对产前诊断家系进行亲缘关系确认。联合Sanger测序/MLPA技术、多态性连锁分析、亲子鉴定方法对55个家系的60例胎儿进行产前基凶诊断。结果55个PKU家系的先证者经PAH基因全外显子Sanger测序后,明确了108个等位基因突变,其中2例只检测到1个致病突变,突变检出率为98.2%(108/110)。108个突变等位基因分属于38个突变位点,包括错义突变22种、剪接突变9种、无义突变5种、微小缺失突变2种。其中,突变频率最高的足c.728G〉A(22.2%,24/108),其次为c.442—1G〉A(5.6%,6/108)、c.611A〉G(5.6%,6/108)、c.764T〉C(5.6%,6/108)、c.1068C〉A(5、6%,6/108)、c.331C〉T(4.6%,5/108)。2例经Sanger测序只明确1个突变的先证者采用MLPA技术检测分别发现外显子4-5及4-7的杂合缺失。55个家系中60例胎儿经产前诊断,17例(28.3%)为受累胎儿、29例(48.3%)为杂合携带者、14例(23.4%)未检测到与先证者相同的致病等位基因。结论联合Sanger测序/MLPA、多态性连锁分析、亲子鉴定方法,可以准确为经典型PKU家系进行产前基因诊断。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 产前诊断 苯丙氨酸羟化酶 基因检测
一例线粒体DNA缺失综合征8A型家系的RRM2B基因突变检测及生物信息学分析
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作者 周秉博 +3 位作者 张庆华 蒋小慧 冯暄 刘芙蓉 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期49-52,113共5页
目的对一个线粒体DNA缺失综合征8A型(MTDPS8A)家系进行致病基因突变及表型分析。方法应用目标序列捕获加高通量测序技术对1例MDS患者及其父母进行神经肌肉Panel平行测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检... 目的对一个线粒体DNA缺失综合征8A型(MTDPS8A)家系进行致病基因突变及表型分析。方法应用目标序列捕获加高通量测序技术对1例MDS患者及其父母进行神经肌肉Panel平行测序,在确定先证者的致病基因型后,应用Sanger测序法进行验证,同时检测患者直系亲属的基因型,并用REVEL、MutationTaster与PolyPhen-2软件预测该突变对蛋白功能的影响。结果患者的RRM2B存在罕见的复合杂合错义突变:c.587A〉G(p.Y196C)和c.424G〉A(p.D142N),导致该基因编码蛋白的第142位和第196位相应氨基酸的改变。这两种突变通过蛋白功能预测都为有害。结论 RRM2B基因的c.424G〉A和c.587A〉G复合杂合突变很有可能是MDS家系的分子发病原因,此基因型与临床表型有相关的部分。 展开更多
关键词 线粒体DNA缺失综合征 线粒体病 高通量测序 生物信息学
高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析 预览
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作者 张钏 +5 位作者 张庆华 冯暄 林晓娟 刘芙蓉 周秉博 闫有圣 《生殖医学杂志》 CAS 2018年第10期962-965,共4页
目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 ... 目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值。方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测。结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例。结论 高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询。 展开更多
关键词 流产物 测序技术 核型分析 拷贝数变异
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甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的调查 预览 被引量:4
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作者 刘芙蓉 王兴 +3 位作者 孙小红 郑雷 周秉博 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第2期31-34,37共5页
目的确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基肉碱检测结果的判读提供依据。方法采用非衍生串联质谱检测试剂盒,对甘肃省77 957例新生儿足跟血滤纸片进... 目的确立甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标的医学参考范围,为该省新生儿遗传代谢病筛查中氨基酸及酰基肉碱检测结果的判读提供依据。方法采用非衍生串联质谱检测试剂盒,对甘肃省77 957例新生儿足跟血滤纸片进行遗传代谢病筛查。检测结果中的11种氨基酸和31种酰基肉碱按照95%的参考范围用SPSS19.0统计软件进行分析。结果甘肃省正常新生儿干血斑中氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考值(μmoL/L)分别为:ALA(216.17~727.58),ARG(1.80~33.03),CIT(4.87~30.67),GLY(183.43~841.46),LEU(79.85~289.45),MET(3.32~25.86),ORN(34.09~225.15),PHE(27.04~83.37),PRO(79.44~337.59),TYR(37.61~177.79),VAL(59.31~250.95),C0(9.35~45.35),C2(2.62~25.40),C3(0.46~3.3),C3DCC4OH(0.02~0.20),C4(0.08~0.31),C4DCC5OH(0.10~0.32),C5(0.05~0.30),C5:1(0.00~0.01),C5DCC6OH(0.04~0.22),C6(0.01~0.06),C6DC(0.03~0.13),C8(0.02~0.08),C8∶1(0.05~0.31),C10(0.02~0.12),C10∶1(0.03~0.10),C10∶2(0.01~0.10),C12(0.02~0.13),C12∶1(0.02~0.10),C14(0.07~0.30),C14∶1(0.03~0.13),C14∶2(0.01~0.03),C14OH(0.00~0.02),C16(0.59~4.91),C16∶1(0.03~0.30),C16∶1-OH(0.01~0.08),C16OH(0.01~0.03),C18(0.29~1.30),C18∶1(0.57~2.32),C18∶1-OH(0.01~0.05),C18∶2(0.08~0.51)和C18OH(0.00~0.02)。结论甘肃省正常新生儿干血斑氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标医学参考范围的建立,为该省新生儿群体串联质谱检测的结果判断提供参考依据。 展开更多
关键词 甘肃省 串联质谱 氨基酸 酰基肉碱 医学参考范围
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9号染色体臂间倒位与生育异常的相关性研究
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作者 梁济慈 王兴 +1 位作者 郭媛媛 《中国优生与遗传杂志》 2018年第12期55-56,共2页
目的分析兰州地区人群中9号染色体臂间倒位inv(9)与生育异常的关系,探讨其对生育的影响,为当地临床优生与遗传咨询提供依据。方法 2017年1月-2018年6月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过病史采集按照病因分为生育异... 目的分析兰州地区人群中9号染色体臂间倒位inv(9)与生育异常的关系,探讨其对生育的影响,为当地临床优生与遗传咨询提供依据。方法 2017年1月-2018年6月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过病史采集按照病因分为生育异常组和非生育病因的对照组,对比两组的inv(9)检出率。结果共有6590例患者进行了染色体核型分析,检出inv(9)患者45例,检出率为0.68%,其中生育异常组4271例,检出inv(9)患者37例,检出率为0.87%,对照组2319例,检出inv(9)患者8例,检出率为0.34%。结论生育异常组inv(9)检出率显著高于对照组,inv(9)与生育异常组存在一定的相关性。 展开更多
关键词 兰州地区 9号染色体 臂间倒位 生育异常
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