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太原地区200例非综合征型耳聋致病基因突变分析
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作者 栗向韶 李超 +7 位作者 周永安 王湘 李敏 李娇 李鹏丽 田树雄 侯霞 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期88-90,共3页
目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教... 目的通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S r RNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集太原市特殊教育学校的200例非综合征耳聋患者的外周血样本,提取DNA后对常见耳聋基因进行基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测,并对突变位点进行测序验证。结果 200例耳聋患者中GJB2基因检测到73例发生突变,SLC26A4基因64例发生突变,线粒体DNA 12S r RNA 1555A〉G检测到6例发生突变。而GJB3基因和线粒体DNA 12S r RNA 1494C〉T未检测到突变。结论 GJB2和SLC26A4基因在太原市耳聋患者中具有较高的携带率。通过对太原市常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 基因 GJB2 SLC26A4 突变
应用高通量基因捕获技术寻找非综合征型耳聋新的热点突变 被引量:2
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作者 周永安 曾红艳 +9 位作者 栗向韶 杨慧芳 郭伟 李鹏丽 李娇 赵晓丽 王湘 夏丽 麻思 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期758-761,共4页
目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变,并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确... 目的探索常见耳聋致病基因新的热点突变,并评估高通量基因捕获技术在非综合征型耳聋基因诊断中的应用价值。方法应用高通量基因捕获技术对耳聋致病基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA的20个常见致病位点未发现突变的18例具有明确家族史的耳聋患者(分别来自不同的家系)进行检测,并采用Sanger法对疑似突变进行验证。结果高通量测序在18例患者中共检测到8个耳聋相关基因的15种突变,其中包括14种错义突变以及1种剪切突变,其中3种错义突变(P.C2184G、P.L2825P、P.H1888Y)既往未见报道。新突变的致病性尚需进一步的验证。P.L445W、P.D866N、IVS919-2A>G为热点致病突变。结论高通量基因捕获技术准确检测出P.L445W、P.D866N、IVS919-2A>G为新的致病热点突变,对耳聋诊断及病因筛查具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 耳聋 基因诊断 高通量基因捕获技术 测序
女性生殖道分泌物真菌快速检测与鉴定 预览 被引量:1
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作者 师源婕 李鹏丽 +5 位作者 李莎 王彩红 赵文英 周永安 李素云 《中国药物与临床》 CAS 2016年第7期1069-1071,共3页
近年来,女性生殖道真菌感染患者日渐增多且居高不下,长期困扰着我国妇女。临床上由念珠菌及类酵母菌感染引起的阴道炎是一种常见的妇科疾病,其临床致病具有反复发作的特点,且女性阴道炎患者经验性用药以及抗真菌药物的滥用不仅延误最佳... 近年来,女性生殖道真菌感染患者日渐增多且居高不下,长期困扰着我国妇女。临床上由念珠菌及类酵母菌感染引起的阴道炎是一种常见的妇科疾病,其临床致病具有反复发作的特点,且女性阴道炎患者经验性用药以及抗真菌药物的滥用不仅延误最佳治疗时机,同时也增加患者的经济负担。因此,阴道分泌物感染真菌的快速检测,对女性生殖道真菌感染的早期诊断、合理用药均十分必要。 展开更多
关键词 真菌感染 生殖道分泌物 最佳治疗时机 阴道炎患者 经验性用药 科玛嘉 阴道分泌物 女性外阴 抗真菌药物 真菌培养
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山西省非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的检测分析 被引量:10
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作者 周永安 杨慧芳 +8 位作者 马云霞 张全斌 李娇 赵晓丽 王湘 栗向韶 夏丽 麻思 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期183-186,共4页
目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体1... 目的探讨山西省各地区聋哑学校遗传性耳聋患者常见的致病基因以及突变位点。方法收集山西省各地区聋哑学校耳聋患者的外周血标本300份,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱的方法,筛选常见的致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA)的20个突变位点,并用测序的方法进行验证。结果基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法结果显示:GJB2基因中c.Z35delC突变的携带率最高(13.67%);SLC26A4(PDS)基因中c.IVS7-2A〉G突变携带率为17.67%;线粒体12SrRNA基因中c.1555A〉G突变携带率为2.00%;GJB3基因未发现突变。测序结果与质谱符合度达99%以上。结论通过对山西省范围内的4种常见耳聋基因发生突变的情况进行分析,为该地区耳聋的早期诊断、治疗提供依据;同时验证得出基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱是一种可靠的检测耳聋基因的方法。 展开更多
关键词 耳聋基因 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 测序
一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析 被引量:1
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作者 杨慧芳 周永安 +5 位作者 赵晓丽 李国柱 马云霞 夏丽 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2015年第1期21-22,118共3页
目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者... 目的 对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法 采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 患者:EXT1基因中发现一种内含子突变(c.1721+203T〉TC),EXT2基因中发现三种内含子突变(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C)。父亲:EXT1(c.1721+203T〉TC)、EXT2(c.1526-195C〉T、c.1807-51T〉C、c.1936-41T〉C),母亲:EXT2(c.1807-51T〉CT),妹妹:EXT2(c.1807-51T〉C)。结论 通过对患者进行EXT1、EXT2基因的所有外显子扩增并测序分析,未发现明确的致病位点,该患者的发病是否由除EXT1、EXT2基因以外的其他相关基因突变引起,还需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵机制的研究
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作者 张全斌 窦娟 +4 位作者 李娇 马云霞 李鹏丽 周永安 《中华生物医学工程杂志》 2014年第6期437-440,共4页
目的探讨粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵的机制。方法通过MTT法确定24h粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的无细胞毒性剂量,并以此剂量处理5株耐氟康唑热带念珠菌。粉防己碱组(20mg/L)及对照组(PBS)加入不同浓度的氟康唑(10~... 目的探讨粉防己碱抑制耐氟康唑热带念珠菌外排泵的机制。方法通过MTT法确定24h粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的无细胞毒性剂量,并以此剂量处理5株耐氟康唑热带念珠菌。粉防己碱组(20mg/L)及对照组(PBS)加入不同浓度的氟康唑(10~50mg/L)处理48h以测定MIC值。半定量PCR分析粉防己碱(20mg/L)作用24h前后,耐氟康唑热带念珠菌外排泵基因CDR1和MDR1转录水平的变化;流式细胞术检测粉防己碱(20mg/L)作用24h后对耐氟康唑热带念珠菌罗丹明123的蓄积能力的影响。结果粉防己碱对耐氟康唑热带念珠菌的最大无细胞毒性剂量为20mg/L。以此浓度处理5株耐氟康唑热带念珠菌,与对照组相比,MIC的范围由64(64~128)mg/L减少到32(24-64)mg/L(P〈0.05)。粉防己碱可以将耐氟康唑热带念珠菌CDR1和MDR1基因mRNA水平的表达由0.905±0.026及b.649±0.028分别下调至0.715±0.131和0.342±0.068(均P〈0.05)。粉防己碱作用后的耐氟康唑热带念珠菌对罗丹明123的蓄积量提升至(37.7±3.5)%,高于对照组的(16.3±2.2)%(P〈0.05)。结论粉防己碱可以减少耐氟康唑热带念珠菌外排蛋白的表达,增加细胞内药物的蓄积,从而抑制氟康唑的耐药作用。 展开更多
关键词 粉防己碱 氟康唑 念珠菌 热带
阳泉地区非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析 被引量:2
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作者 周永安 李娇 +6 位作者 王湘 栗向韶 张全斌 李鹏丽 付荣 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2014年第12期102-103,113共3页
目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNAA1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显... 目的通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因。方法收集山西省阳泉市69例耳聋患者,对所有患者线粒体DNAA1555G/C1494T、GJB2基因、PDS基因第7、8和19外显子进行扩增及测序。结果69例非综合征性耳聋患者共有60例检测到基因突变,突变率为86.96%(60/69)。57例患者检出GJB2基因突变,检出率达82.61%(57/69),其中C.235delC突变率为10.14%;3例患者有PDS基因突变,分别为c.2168A〉G l例,IVS7-2G〉A 2例;未检测到线粒体DNAA1555G/C1494T突变。结论山西省阳泉市常见耳聋基因突变以GJB2基因突变率较高,为耳聋的诊断与治疗提供依据。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2 PDS 线粒体DNA A1555G/C1494T
临汾地区特教学校非综合征性耳聋GJB2、PDS及线粒体A1555G基因突变的分析
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作者 郭伟 周永安 +7 位作者 张全斌 李鹏丽 马云霞 夏丽 李长文 栗向韶 王湘 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期14-15,41共3页
目的对临汾地区特教学校I52例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得... 目的对临汾地区特教学校I52例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因。方法收集临汾地区152例耳聋患者,PCR扩增患者GJB2基因、PDS基因第19外显子及mtDNA 1555位点所在区段,所得产物进行测序分析。结果152例非综合征患者共有90例检测到基因突变,突变率为59.2%(90/152)。GJB2基因突变84例,共发现9个突变位点,包括5个多态位点(C.79 G〉A、C.283G〉A、C.341 A〉G、C.368C〉A、C.608T〉C)、3个致病位点(C.109 G〉A、C.299-300de1AT、c.235deIC)及1例新发现突变位点C.127G〉C。PDS基因第19外显子突变检出C.2168 A〉G 3例,c.2107C〉G 1例。检出mtDNA 1555A〉G突变患者3例,突变率为2.0%(3/152)。结论山西临汾地区耳聋基因突变以GJB2基因突变率最高,为耳聋的早期诊断与治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 PDS MTDNA 1555
大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析 被引量:3
9
作者 白秀英 周永安 +7 位作者 石懿玉 栗向韶 马云霞 张全斌 李鹏丽 李娇 王湘 《中国优生与遗传杂志》 2014年第1期33-34,38共3页
目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区CJB2和mtD-NA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因... 目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区CJB2和mtD-NA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?section=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79G〉A、c.341A〉G、c.608T〉C、c.368C〉A、c.765T〉C和4个致病住点c.235delc、c.109G〉A、c.176-c.191del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79G〉A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A〉G和c.558G〉A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A〉G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtD-NA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555
山西省部分地区Leber遗传性视神经病变11778G〉A位点的检测分析
10
作者 李金龙 郑东萍 +6 位作者 周永安 杨慧芳 李鹏丽 马云霞 付荣 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2014年第12期17-18,共2页
目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G〉A住点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G〉A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在GenBank上比对分析。结果91例疑似Leber遗传... 目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G〉A住点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G〉A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在GenBank上比对分析。结果91例疑似Leber遗传性视神经病变患者中,确诊23例携带11778G〉A位点的突变,占25.3%,其中仅有1例单独携带11778G〉A,14例携带11778G〉A+11719 G〉A,其余均携带除11778G〉A以外的突变。结论山西省Leber遗传性视肿经病变患者中,11778G〉A突变位点较高,这一特点对于临床实践具有重要的提示作用,大大提高了基因诊断的效率。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 原发性位点 突变
2型糖尿病CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因突变的相关性研究
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作者 李娇 李鹏丽 +3 位作者 周永安 马云霞 张全斌 《医学分子生物学杂志》 CAS 2014年第4期196-199,共4页
目的:研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性( SNP),探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例, T2 DM患者80例作为研究对象(其中携带线粒体ND1基因突变患者38例),采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基... 目的:研究CDKAL1基因rs7754840的单核苷酸多态性( SNP),探讨其与2型糖尿病以及线粒体ND1基因突变的相关性。方法选取正常人34例, T2 DM患者80例作为研究对象(其中携带线粒体ND1基因突变患者38例),采用PCR-RFLP方法检测CDKAL1基因rs7754840( G>C)多态性,并测序验证;使用SPSS13.0统计软件比较分析各组间基因型频率和等位基因频率的相关性。结果 PCR-RFLP结果可见3种带型: GG型、 GC型和CC型。统计结果显示正常对照组和T2 DM组差异有统计学意义( P<0.05),正常组、线粒体ND1基因突变组和线粒体ND1基因未突变组差异无统计学意义( P>0.05)。结论 CDKAL1基因rs7754840多态性与T2 DM有相关性,但T2 DM患者CDKAL1基因rs7754840多态性与线粒体ND1基因是否突变无关。 展开更多
关键词 2型糖尿病 CDKAL1基因 线粒体基因 多态性
榆次地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的检测分析
12
作者 李雅 周永安 +9 位作者 杨慧芳 王湘 栗向韶 张全斌 李鹏丽 李娇 付荣 夏丽 李长文 《中国优生与遗传杂志》 2014年第12期98-99,共2页
目的通过对榆次地区100q,J非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR... 目的通过对榆次地区100q,J非综合征性耳聋患者GJB2基因突变位点的筛查,了解该地区耳聋基因的突变特点,为耳聋的早期诊断提供依据。方法收集榆次地区100例非综合征性耳聋患者的外周血标本,提取全血基因组DNA后,用聚合酶链反应(PCR)对目的片段进行扩增并测序,结果在GenBank上比对分析。结果100例耳聋患者中,检测到90例患者发生基因突变,其中有3,k位点未见报道:c.54C〉A(2.5%)、c.319h〉G(0.5*/0)、c.512-5l3insAhCG(O.5%);4个位点突变发生率较高:C.79G〉A(26.50%)、c.235delC(12.00%)、c.341A〉G(20.50%)、c.765T〉C(13.50%);另外还检测出8个突变发生率较低的位点:c.109G〉A(1.5%)、C.176-19ldell6(1.00%)、C.223C〉T(1.00%)、c.253T〉C(0.50%)、c.299-300delAT(3.50%)、C.328delG(0.50%)、c.368C〉h(0.50%)、C.608T〉C(2.00%)。结论通过对榆次地区耳聋患者GJB2基因的检测分析,可以明确耳聋患者的病因,了解该地区的耳聋基因突变情况,为今后的耳聋患者的病因学诊断提供参考。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2基因
150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析 被引量:5
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作者 李鹏丽 李娇 +3 位作者 马云霞 张全斌 周永安 《中国优生与遗传杂志》 2014年第7期30-32,共3页
目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%... 目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 无精子症因子 序列标签位点 染色体核型
长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G相关性分析 被引量:5
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作者 赵晓丽 李娇 +8 位作者 杨慧芳 石懿玉 马云霞 夏丽 王鹏飞 王湘 栗向韶 周永安 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期15-16,26共3页
目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DIqA 12S rRNA 1555A〉G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115q,J耳聋患者的外周血样本,提取其DblA后对它的目的基... 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DIqA 12S rRNA 1555A〉G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115q,J耳聋患者的外周血样本,提取其DblA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中C.7657T〉c是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNAl555A〉G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 mtDNA1555
忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G相关性分析
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作者 石懿玉 栗向韶 +7 位作者 李娇 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 王湘 周永安 《中国优生与遗传杂志》 2014年第8期17-19,共3页
目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目... 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A〉G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.OS/deafneSS/index.php?Seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79G〉A、c.341A〉G、c.368C〉A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109G〉A、c.176-c.191dell6和c.299-c.300delAT,其中,c.79G〉A和c.341A〉G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C〉T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 GJB3 mtDNA1555
山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究 被引量:4
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作者 周永安 马云霞 +5 位作者 张永红 李雪静 石懿玉 张全斌 李鹏丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期95-98,共4页
目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、... 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(C.1537-48A〉G、C.1721+203A〉G、c.1722-1。3c〉G)。EXT2基因共发现5种内含子突变(C.-29-148A〉T、C.1080-18T〉A、C.1336-93C〉T、C.1526-166C〉T、C.1526-195C〉T)。其中,EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C.1080-18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。 展开更多
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 基因突变 EXT1基因 EXT2基因
转ZjAPX基因拟南芥对NaCl、干旱胁迫的耐性研究 预览 被引量:2
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作者 郭慧娜 孟玉平 +2 位作者 李倩 曹秋芬 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期78-82,共5页
旨在探讨枣树抗坏血酸过氧化物酶基因ZjAPX在植物渗透胁迫中的作用。将ZjAPX基因转入到模式植物拟南芥,以野生型(WT)、转ZjAPX拟南芥株系T2为试材,进行不同浓度NaCl胁迫和干旱胁迫。结果表明,转基因株系的种子萌发、植株生长均优... 旨在探讨枣树抗坏血酸过氧化物酶基因ZjAPX在植物渗透胁迫中的作用。将ZjAPX基因转入到模式植物拟南芥,以野生型(WT)、转ZjAPX拟南芥株系T2为试材,进行不同浓度NaCl胁迫和干旱胁迫。结果表明,转基因株系的种子萌发、植株生长均优于野生型株系;荧光定量PCR检测转基因拟南芥植株在干旱和盐胁迫处理10d后目的基因ZjAPX的表达量显著高于野生拟南芥,表明ZjAPX的高表达明显提高了植株的抗旱和耐盐性。 展开更多
关键词 ZjAPX 转基因 拟南芥 NACL胁迫 干旱胁迫
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运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析 被引量:3
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作者 崔建志 石懿玉 +6 位作者 周永安 马云霞 张全斌 李鹏丽 郭伟 李娇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期24-25,共2页
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNAl555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果75例患者中,45例患者的GJB... 目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNAl555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delc、e.79G〉A和c.341A〉G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点C.608T〉C(2%)、C.109G〉A(0.67%)、c.368C〉A(1.33%)和C.176—191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,C.2168A〉G与IVs7—2G〉A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 GJB2 PDS mtDNA1555
多重耐药革兰阴性菌整合子及其耐药基因盒与耐药表型的相关性
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作者 李娇 马云霞 +4 位作者 张全斌 周永安 商润萍 李鹏丽 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第46期3698-3702,共5页
目的 通过对90株多重耐药革兰阴性菌携带的整合子及耐药基因盒类型的检测,探讨整合子、基因盒与耐药表型的相关性.方法 采用PCR法扩增90株革兰阴性菌Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合子及整合子阳性菌株的可变区,测序分析整合子可变区耐药基因盒的类型... 目的 通过对90株多重耐药革兰阴性菌携带的整合子及耐药基因盒类型的检测,探讨整合子、基因盒与耐药表型的相关性.方法 采用PCR法扩增90株革兰阴性菌Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类整合子及整合子阳性菌株的可变区,测序分析整合子可变区耐药基因盒的类型;药敏试验检测整合子阳性菌株与阴性菌株的耐药率.结果 90株多重耐药革兰阴性菌中整合子检出率为81.1% (73/90),其中有Ⅰ类整合子70株,Ⅱ类整合子3株,未检测出Ⅲ类整合子.Ⅰ类整合子可变区扩增片段介于730 ~ 3300 bp,GenBank数据库BLAST分析,检测到8种整合子基因盒谱,分别为aadB 11株、aac(6’)-Ⅱ7株、aadA5 10株、dfrA17-aadA5 14株、dfrA12-OrfF-aadA2 1株、aacA4-catB8-aadA1 24株、aacC1-OrfA-OrfB-aadA1 3株与catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit-nit2 1株,其中catB3-aadB-dhfrV-aacA4-nit1-nit2是一种新型的耐药基因盒组合形式;Ⅱ类整合子可变区片段为1600 bp,3株均携带sat2-aadA1基因盒.药敏试验表明整合子阳性菌株对氨基糖苷类和磺胺类药物耐药率高,与整合子可变区耐药基因盒的结果相符;阳性菌株对阿米卡星较为敏感,耐药率为32.9%(24/73);另外所有菌株对多数β-内酰胺酶类药物耐药率≥80%.结论 多重耐药革兰阴性菌Ⅰ类整合子携带率较高,且菌株耐药表型与其整合子可变区耐药基因盒的类型有相关性. 展开更多
关键词 抗药性 多药 革兰氏阴性菌 整合子类 耐药基因盒
吕梁地区遗传性耳聋GJB2基因和mtDNA1555位点的突变筛查 被引量:2
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作者 王志强 +6 位作者 周永安 马云霞 王湘 栗向韶 张全斌 李鹏丽 李娇 《中国优生与遗传杂志》 2013年第12期21-23,共3页
目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果96例标本共... 目的通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点。方法采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA1555位点所在区段,产物酶切、测序分析。结果96例标本共计检出10个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括4个多肽位点c.79G〉A、C.341A〉G、c.608T〉C、C.457G〉A和4个致病位点C.235delC、e.109G〉A、c.176-C.191dell6和C.299-c.300delAT,其中,c.235delC是主要突变方式,携带率为6.25%(12/192);2个位点(c.IVS1—35G〉T和c.88A〉G)属首次报道。酶切发现1例患者携带mt.1555纯合突变,后经测序发现还携带有mt.1438A〉G突变位点。结论吕梁地区耳聋患者以GJB2C.235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2 MTDNA 1555
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