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关注教学细节 感受细腻之美 预览
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作者 芸芸 《小学教学参考》 2019年第28期71-72,共2页
教学细节的处理决定着课堂教学的效率与质量。课堂教学中微不足道的细末之处,往往反映着教师的教学水平,折射着教师的教学思想。教师有意识地引领学生在识字写字中感受细腻之美,在阅读探究中感受细腻之美,在有效朗读中感受细腻之美,能... 教学细节的处理决定着课堂教学的效率与质量。课堂教学中微不足道的细末之处,往往反映着教师的教学水平,折射着教师的教学思想。教师有意识地引领学生在识字写字中感受细腻之美,在阅读探究中感受细腻之美,在有效朗读中感受细腻之美,能让语文课堂变得妙不可言。 展开更多
关键词 课堂教学 细节 识字写字 阅读探究 有效朗读
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8594例孕妇无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用 预览 被引量:1
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作者 芸芸 万陕宁 +3 位作者 宋婷婷 党颖慧 陈必良 张建芳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期68-71,共4页
目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风... 目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险增加情况,并进行NIPT与羊水细胞染色体核型分析的结果符合情况比较。结果:8594例孕妇筛查出染色体异常高风险96例(1. 12%)。筛查出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征高风险44例(0. 51%),性染色体异常高风险45例(0. 52%)和其他常染色体异常高风险7例(0. 08%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险(1. 80%),高于<30岁(0. 72%)和30~34岁(1. 19%)年龄段,差异有统计学意义(P <0. 05)。8594例孕妇中于孕中期(孕13~20周)接受NIPT的孕妇比例最高(6556例,76. 29%),经羊水细胞染色体核型分析确诊率也最高(42/61,68. 85%)。77例NIPT染色体异常高风险孕妇经羊水细胞染色体核型分析确诊54例(70. 13%),其中阳性预测值分别为21-三体综合征100. 00%、18-三体综合征62. 50%、13-三体综合征25. 00%、性染色体异常54. 55%、其他常染色体异常50. 00%。结论:NIPT对21-三体综合征具有较高的检测价值。选择孕中期进行NIPT准确性较高。NIPT可以作为高龄孕妇的主要筛查手段,能有效地避免染色体异常患儿的出生。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 年龄 孕周 染色体核型分析
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32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析 预览
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作者 党颖慧 宋婷婷 +4 位作者 万陕宁 芸芸 黎昱 陈必良 张建芳 《医学研究杂志》 2019年第4期29-33,共5页
应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CM... 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法:收集2015年1月~2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果:在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25%,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs。结论:CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 发育迟缓 智力低下 拷贝数变异
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让语文综合性学习课堂有“三味” 预览
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作者 芸芸 《小学教学参考》 2019年第19期32-33,共2页
综合性学习是当前语文教学改革的热点和难点。如何教好综合性学习成了不少语文教师的困惑。在主持并参与省级课题《小学中高年级本土语文课程资源的开发与利用》的研究中,我们逐渐认识到语文综合性学习课堂要具有“三味”——即本土味... 综合性学习是当前语文教学改革的热点和难点。如何教好综合性学习成了不少语文教师的困惑。在主持并参与省级课题《小学中高年级本土语文课程资源的开发与利用》的研究中,我们逐渐认识到语文综合性学习课堂要具有“三味”——即本土味、语文味和人情味。这样,才能使学生感受到语文学习的魅力,体验到语文学习的快乐。 展开更多
关键词 综合性学习 本土味 语文味 人情味
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大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值 预览
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作者 薛海鲸 李宝 +3 位作者 芸芸 刘阳 赵秋剑 张建芳 《临床医学研究与实践》 2019年第29期1-2,共2页
目的探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常... 目的探讨大规模平行基因组测序技术应用于胎儿常见染色体非整倍体异常无创产前诊断中的价值。方法选取2015年6月至2018年7月于本院进行产前检查的77例单胎孕妇作为研究对象,所有孕妇均采用大规模平行基因组测序技术进行胎儿染色体异常筛查诊断,以介入性产前诊断结果为金标准,分析大规模平行基因组测序技术的应用价值。结果大规模平行测序技术诊断的准确率、灵敏度、特异度及对胎儿染色体异常分型的诊断准确率与介入性产前诊断比较无显著差异(P<0.05)。结论大规模平行基因组测序技术应用于胎儿染色体异常筛查诊断中的灵敏度和特异度较高,对染色体异常分型的诊断准确率高,可作为孕妇产前无创筛查的首选方法,具有推广应用价值。 展开更多
关键词 染色体非整倍体异常 无创诊断 大规模平行基因组测序技术
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临床护理路径在单孔胸腔镜肺癌根治术围术期中的应用 预览
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作者 芸芸 杜娜 圣敏 《中国乡村医药》 2019年第14期47-48,共2页
目的探讨临床护理路径在单孔胸腔镜肺癌根治术围术期中的应用效果。方法选取2016年1月至2017年12月在该院行单孔胸腔镜肺癌根治术患者150例,按入院时间先后分为对照组与观察组各7 5例。对照组采用常规护理,观察组在对照组护理基础上加... 目的探讨临床护理路径在单孔胸腔镜肺癌根治术围术期中的应用效果。方法选取2016年1月至2017年12月在该院行单孔胸腔镜肺癌根治术患者150例,按入院时间先后分为对照组与观察组各7 5例。对照组采用常规护理,观察组在对照组护理基础上加用临床护理路径,比较两组住院情况、术后并发症及护理满意度。结果观察组胸腔引流管拔除时间、术后卧床时间、住院天数均明显短于对照组,住院费用明显少于对照组,术后并发症发生率(4.0%)明显低于对照组(18.7%),对护理总满意率(96.0%)明显高于对照组(85.3%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对单孔胸腔镜肺癌根治术患者围术期行临床护理路径,有助于患者术后康复,减少术后并发症,提高护理满意度。 展开更多
关键词 临床护理路径 胸腔镜 肺癌根治术 围术期
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产前染色体微阵列分析意外发现DMD基因缺失
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作者 宋婷婷 黎昱 +4 位作者 徐盈 党颖慧 万陕宁 芸芸 张建芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第8期773-776,共4页
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD... 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)家族史的胎儿羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测,应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatograghy,DHPLC)技术检测胎儿及其母亲DMD基因。结果胎儿1羊水染色体核型为46,XY;CMA结果为arr[GRCh37] Xp21.1(32 565 489~32 681 461)×1,缺失范围为119 kb,涉及DMD基因的第10~16外显子;DHPLC检测结果显示胎儿1 DMD基因第10~16外显子缺失,胎儿1母亲DMD基因第10~16外显子杂合缺失。胎儿2羊水染色体核型为46,XY;CMA结果为arr[GRCh37] Xp21.1(32 104 604~32 358 874)×1,缺失范围为254 kb,涉及DMD基因的第41~44外显子;DHPLC检测结果显示胎儿2 DMD基因第41~44外显子缺失,胎儿母亲DMD基因未见异常。结论CMA检出2例无家族DMD/BMD病史的DMD基因缺失胎儿,CMA用于产前诊断有助于发现因基因缺失所致的单基因病,可在一定程度上提高疾病诊断率。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体微阵列分析 变性高效液相色谱 杜氏肌营养不良 贝氏肌营养不良
开发利用本土资源,开展语文综合性学习 预览
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作者 芸芸 《小学教学参考》 2019年第31期17-18,共2页
本土文化是丰富多彩的,吸纳了本土文化的语文综合性学习是灵动而又亲切的。基于本土资源的语文综合性学习,其资源开发有文献式、访问式、考察式这三种方式,其资源利用有结合课文式、课堂探究式、实践体验式、阅读体会式和专题讲座式等... 本土文化是丰富多彩的,吸纳了本土文化的语文综合性学习是灵动而又亲切的。基于本土资源的语文综合性学习,其资源开发有文献式、访问式、考察式这三种方式,其资源利用有结合课文式、课堂探究式、实践体验式、阅读体会式和专题讲座式等这五种方式。这些方式,能有效促进学生的语文综合能力的全面发展。 展开更多
关键词 综合性学习 本土资源 课程资源
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染色体微阵列技术对一例Jacobsen综合征的产前诊断
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作者 黎昱 宋婷婷 +4 位作者 徐盈 万陕宁 芸芸 党颖慧 张建芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期943-944,共2页
目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的价值.方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认,随访妊娠结局.结果羊水染色体核型分析结果为46,XY,del(11)(q24.3q25);CMA结果显... 目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断中的价值.方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认,随访妊娠结局.结果羊水染色体核型分析结果为46,XY,del(11)(q24.3q25);CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127403457-134937416)×1,即胎儿11号染色体q24.2q25区存在7.5 Mb的缺失.结论CMA技术在产前诊断中的应用有利于微缺失/微重复综合征的发现,提升产前诊断的效率与准确性. 展开更多
关键词 Jacobsen综合征 染色体微阵列分析 产前诊断
染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值 预览 被引量:1
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作者 宋婷婷 张建芳 +5 位作者 党颖慧 徐盈 万陕宁 芸芸 黎昱 李春艳 《西部医学》 2019年第4期513-517,共5页
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异(CNVs)与超声软指标异常的相关性。方法选取2015年1月~2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并... 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异(CNVs)与超声软指标异常的相关性。方法选取2015年1月~2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(6.9%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P<0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高,对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复, 展开更多
关键词 产前诊断 染色体微阵列分析 超声软指标 染色体异常
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基于语文、基于儿童的古诗词教学 预览
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作者 芸芸 金贤芬 《小学教学参考》 2019年第7期40-41,共2页
古诗词是中华文化的瑰宝。在古诗词教学中,教师应该牢固树立以学生的发展为本的教育理念,根据古诗词的文本特点探寻阅读理解的路径和方法。对古诗词的教学,应基于语文本体选择教学内容,基于儿童的视角来设计课堂教学,这样能增强学生的... 古诗词是中华文化的瑰宝。在古诗词教学中,教师应该牢固树立以学生的发展为本的教育理念,根据古诗词的文本特点探寻阅读理解的路径和方法。对古诗词的教学,应基于语文本体选择教学内容,基于儿童的视角来设计课堂教学,这样能增强学生的学习兴趣,提高课堂教学的效率。 展开更多
关键词 古诗词教学 本体性教学 儿童视角
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无创DNA检测在高龄孕妇产前筛查中的应用研究 预览
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作者 芸芸 万陕宁 +3 位作者 宋婷婷 党颖慧 陈必良 张建芳 《当代医学》 2019年第2期114-116,共3页
目的探讨无创DNA检测和血清学在高龄孕妇产前筛查中的应用。方法收集2016年12月至2017年11月在本院进行血清学产前筛查的孕妇2405例,其中869例血清学高风险,单胎高龄孕妇行无创DNA产前检测,并对检测结果中21-三体、18-三体、13-三体及... 目的探讨无创DNA检测和血清学在高龄孕妇产前筛查中的应用。方法收集2016年12月至2017年11月在本院进行血清学产前筛查的孕妇2405例,其中869例血清学高风险,单胎高龄孕妇行无创DNA产前检测,并对检测结果中21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者进行羊膜穿刺术及胎儿染色体核型分析确诊。以染色体核型结果作为检测“金标准”,分析比较血清学筛查和无创DNA检测在产前筛查中的显著性差异。结果869例血清学筛查高风险、单胎高龄孕妇行NIPT检测,高风险34例,阳性率为3.91%,29例NIPT高风险孕妇接受染色体核型分析确诊阳性19例;NIPT检测的假阳性率为1.73%远低于传统的血清学筛查方法(35.34%);高龄孕妇无创DNA检测结果与羊水穿刺胎儿染色体核型分析有较高的符合率,NIPT检测能避免96.08%侵入性诊断;两种筛查方法的假阳性率、特异度、准确度、阳性预测值的显著性差异有统计学意义(P<0.01)。结论无创DNA产前检测在高龄孕妇产前筛查中具有较高的灵敏度、特异度和准确度,提倡临床广泛推广。 展开更多
关键词 无创DNA产前检测 高龄 血清学筛查 染色体核型分析
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产前诊断胎儿环状18号染色体并缺失一例
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作者 宋婷婷 黎昱 +5 位作者 芸芸 万陕宁 党颖慧 徐盈 张建芳 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期817-821,共5页
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分... 本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例。分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1,18q21.33q23(61,103,653-78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段3.3Mb缺失,18q21.33q23区段16.9Mb缺失。结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现。经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠。 展开更多
关键词 染色体 18对 环状染色体 染色体缺失 产前诊断
应用微阵列分析产前诊断胎儿17q12微重复1例 预览
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作者 万陕宁 芸芸 +4 位作者 党颖慧 宋婷婷 陈必良 徐慧 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第10期1278-1280,共3页
17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B,LHX1,ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常,不太常见的临床表现还包括有食管闭锁、眼发育异常、心脏异常、性反转等... 17q12微重复综合征是一种罕见的染色体微重复综合征,重复区域包含HNF1B,LHX1,ACACA等致病基因。主要临床表现为发育迟缓、大脑发育异常、癫痫、认知障碍和行为异常,不太常见的临床表现还包括有食管闭锁、眼发育异常、心脏异常、性反转等[1-4]。染色体微缺失和微重复是常见的染色体异常,G显带核型分析是临床常规细胞遗传学标准诊断方法,但通常只能检测出≥5 Mb的变化,对于较小范围的染色体不平衡畸变而引起的智力低下和生长发育迟缓等先天疾病,常规G显带技术检出的异常率只有15%-40%,漏诊率高达60%-85%[5]。染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray-based analysis,CMA)可用于全基因组水平的拷贝数分析,不仅可以快速有效地检测常规核型分析的染色体不平衡变异,而且可以检测整个基因组的微缺失和微重复。与常规G显带核型分析相比,CMA具有高分辨率、高敏感性、快速准确、易于自动化等优点。本文报道1例联合应用常规G显带核型分析和CMA技术进行检测,发现17q12微重复病例,并探讨其临床表现和发病机制。1 病例资料1.1 临床资料孕妇,26岁,G2P1A0,生育一个健康孩子,因停经29+5周,超声发现胎儿胃泡的下方见1.6 cm×1.3 cm无回声区,似与胃泡相通,呈典型的“双泡”征,下腹部未见明显扩张的肠袢回声,来本科室就诊。孕妇平素月经规则,孕期顺利,无特殊不适。无抽烟、嗜酒史,无胎儿畸形家族史。否认近亲结婚,否认辅助生殖,孕妇超声提示:宫内妊娠,单活胎。胎儿胃泡下方所见多考虑十二指肠闭锁可能。早期唐氏筛查:低风险。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体微重复 先天畸形 微阵列分析
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先天性支气管动脉-肺循环瘘的预防性介入栓塞治疗 预览
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作者 黄静 芸芸 +5 位作者 李萍 荣星 张松跃 夏天和 仇慧仙 吴蓉洲 《温州医科大学学报》 CAS 2018年第12期921-924,928共5页
目的:探讨预防性介入栓塞治疗先天性支气管动脉-肺循环瘘(CBPF)的疗效。方法:2016年1月至2017年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的11例CBPF患儿(男6例,女5例),年龄11个月~12岁,均伴随动脉导管未闭(PDA),且在PDA封堵过程... 目的:探讨预防性介入栓塞治疗先天性支气管动脉-肺循环瘘(CBPF)的疗效。方法:2016年1月至2017年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的11例CBPF患儿(男6例,女5例),年龄11个月~12岁,均伴随动脉导管未闭(PDA),且在PDA封堵过程中经选择性支气管动脉造影确诊。针对其中10例CBPF瘘口直径大于同一水平相邻支气管动脉(提示血管扩张畸形)的患儿,分别选择不同规格可解脱带纤毛弹簧圈或pfm弹簧圈进行预防性CBPF栓塞术。术后常规进行1、3、6、12个月及此后每年1次规律随访。结果:10例患儿CBPF完全栓塞,PDA均封堵成功,封堵后降主动脉造影提示所有患儿PDA即刻完全封堵;余1例患儿因CBPF较细小并扭曲,未予完全封堵;术后随访提示所有患儿均未出现咯血等并发症。结论:预防性介入栓塞治疗CBPF安全有效,近期疗效好,但其能否有效预防大咯血仍有待后续随访。 展开更多
关键词 支气管动脉-肺循环瘘 预防性介入栓塞 弹簧圈
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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征1例 预览
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作者 党颖慧 李春艳 +4 位作者 芸芸 万陕宁 宋婷婷 徐慧 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第12期1542-1544,共3页
7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和... 7q11.23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和先天性异常的发生率增加等,另外很多患儿都有认知缺陷,从智力低下到自闭症、焦虑障碍等。因此,对7q11.23重复综合征的患儿及其家庭面临巨大挑战,由于难以治愈,只能早发现早干预。该综合征的表现特征是由Williams-Beuren综合征(OMIM:194050)区域内的关键基因重复导致的[1]。 展开更多
关键词 7q11.23重复综合征 染色体微阵列分析技术 产前诊断
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NIPT检测出母体子宫肌瘤的1例报告 预览
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作者 党颖慧 芸芸 +3 位作者 万陕宁 宋婷婷 张建芳 陈必良 《延安大学学报:医学科学版》 2018年第4期79-80,共2页
1病例资料患者34岁,患有多发性子宫肌瘤,末次月经2015年9月12日,孕4产0,自然流产2次,1次宫外孕行手术时切除一侧卵巢,染色体核型正常,丈夫染色体核型结果46,X,Yq? h-,9q? h + [20],此次妊娠是在外院行试管婴儿术。
关键词 子宫肌瘤 染色体核型 母体 检测 病例资料 末次月经 自然流产 试管婴儿
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染色体微阵列分析技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值 预览 被引量:4
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作者 宋婷婷 万陕宁 +5 位作者 黎昱 徐盈 芸芸 党颖慧 陈必良 张建芳 《解放军医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期902-908,共7页
目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年11月在第四军... 目的应用染色体微阵列分析技术(CMA)在全基因组水平分析侧脑室增宽胎儿的遗传学病因,探讨胎儿侧脑室增宽与染色体拷贝数变异(CNVs)的相关性及CMA检测在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2015年1月-2016年11月在第四军医大学西京医院就诊并接受介入性产前诊断的70例孕中/晚期超声提示胎儿侧脑室宽大于1.0cm且标准G显带染色体核型分析正常或G显带染色体核型分析不能确定的染色体异常胎儿样本,应用Affymetrix Cy to ScanTM 750k芯片进行CMA检测,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果在70例侧脑室增宽胎儿中,CMA检测发现9例胎儿存在致病性CNVs,3例胎儿存在意义不明确、可能致病的CNVs,1例胎儿存在意义不明确、可能致病的杂合性缺失(LOH)。在70例侧脑室增宽胎儿中,重度非孤立性侧脑室增宽6例,其中致病性CNVs 2例(33.3%,2/6);重度孤立性侧脑室增宽3例,未检出致病性CNVs,意义不明确、可能致病CNVs 1例(33.3%,1/3);轻度非孤立性侧脑室增宽31例,其中致病性CNVs 6例(19.4%,6/31),意义不明确、可能致病CNVs 2例(6.5%,2/31);轻度孤立性侧脑室增宽30例,其中致病性CNVs 1例(3.3%,1/30),意义不明确、可能致病CNVs 1例(3.3%,1/30)。结论 CMA可更有效地检测出传统核型分析无法识别的微缺失、微重复等染色体异常,对侧脑室增宽的胎儿进行CMA检测能够提高异常检出率,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值。 展开更多
关键词 侧脑室增宽 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断
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ICU中等量胸腔积液患者静脉留置导管的综合护理分析 预览
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作者 杜娜 陈秀云 +1 位作者 沈夏园 芸芸 《中国初级卫生保健》 2017年第12期91-93,共3页
目的 探讨ICU中等量胸腔积液患者静脉留置导管的综合护理效果。方法 选取2016年3月—2017年3月期间我院ICU收治的220例胸腔积液患者进行研究,随机分为观察组和对照组,每组各110例。观察组采取胸腔静脉留置导管抽液,给予综合护理方案,对... 目的 探讨ICU中等量胸腔积液患者静脉留置导管的综合护理效果。方法 选取2016年3月—2017年3月期间我院ICU收治的220例胸腔积液患者进行研究,随机分为观察组和对照组,每组各110例。观察组采取胸腔静脉留置导管抽液,给予综合护理方案,对照组采取常规胸腔穿刺抽液。比较两组患者治疗前后的心率(HR)、呼吸(R)、氧合指数(PO2/FiO2),比较两组患者的并发症和不良反应发生情况以及穿刺次数和治疗费用。结果 在治疗前和治疗后,观察组和对照组的HR、R和PO_2/FiO_2相比,差异不具有统计学意义(P〉0.05)。两组治疗后的HR、R和PO_2/FiO_2指标与治疗前相比均有显著变化,差异具有统计学意义(P〈0.05)。观察组平均穿刺(1.4±0.5)次,对照组平均穿刺(3.7±1.8)次,观察组的穿刺次数少于对照组,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论 对ICU中等量胸腔积液患者静脉留置导管采用综合护理,排液效果较好,能够显著减少穿刺次数,减少胸膜反应的发生,未明显增加治疗费用,可在临床上推广。 展开更多
关键词 胸腔积液 静脉留置导管 综合护理 ICU
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基因芯片技术对流产胚胎组织遗传学诊断的研究 预览 被引量:2
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作者 万陕宁 宋婷婷 +4 位作者 芸芸 党颖慧 程璐 张建芳 陈必良 《实用妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期296-298,共3页
目的:探讨基因芯片技术在早期自然流产胚胎组织遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取第四军医大学第一附属医院自然流产就诊的孕妇58例,获取流产胚胎组织,提取组织DNA,进行基因芯片检测。结果:基因芯片检测的成功率为100.O%... 目的:探讨基因芯片技术在早期自然流产胚胎组织遗传学诊断中的临床应用价值。方法:选取第四军医大学第一附属医院自然流产就诊的孕妇58例,获取流产胚胎组织,提取组织DNA,进行基因芯片检测。结果:基因芯片检测的成功率为100.O%,检测结果正常14例,异常44例,检出率为75.9%(44/58)。检出的异常结果中染色体数目异常共26例,包括三倍体4例,非整倍体22例;结构异常共18例,包括微缺失和微重复12例,多条染色体异常及部分单亲二倍体(UPD)6例。结论:基因芯片技术能准确检出染色体异常,可以建立一种非培养、快速、准确的流产胚胎染色体异常的检测方法,在流产组织遗传学诊断中具有较强的临床应用价值。 展开更多
关键词 早期流产 基因芯片 胚胎组织 染色体异常
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