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杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南
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作者 谭虎 +1 位作者 梁德生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期258-262,共5页
杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性... 杜氏进行性肌营养不良(Duchemiemusculardystmphy.DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500。DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrop,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。通过基因检测,可以为93.1%的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防。 展开更多
关键词 杜氏进行性肌营养不良 DMD基因 基因检测 实践指南
脊髓性肌萎缩症的临床实践指南
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作者 潘建延 +3 位作者 谭虎 周妙金 梁德生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期263-268,共6页
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对... 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1(SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000〜1/6000,人群携带率约为1/72〜1/47,且具有种族差异性。临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ〜Ⅳ型。约95%的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致。患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的闲难。本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 诊断 遗传咨询 实践指南
30例脆性X携带者的产前诊断
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作者 黄文 薛瑾 +4 位作者 康怀兴 关新新 滕炎 段然慧 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期866-869,共4页
目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验... 目的 对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用高GC含量PCR对30例行产前诊断的脆性X携带者孕妇绒毛膜、羊水、脐血的CGG重复数目进行检测,再行Southern印迹甲基化测定和重复数目验证.结果 在29例脆性X携带者(1例双胎妊娠)和1例FMR1基因嵌合缺失的产前诊断病例中,检出前突变3例、全突变9例、前突变/全突变嵌合1例,正常18例.结论 脆性X患者分型复杂,单一技术无法准确诊断,不同类型患者检测项目均会有所差异,需根据患者实际情况谨慎确定检测方案,进行规范的产前诊断. 展开更多
关键词 脆性X综合征 CGG重复序列 高GC含量PCR 产前诊断
一例Prader-Willi/Angelman综合征胎儿的遗传学诊断及无创产前检测
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作者 高铭 庞泓 +8 位作者 史玉林 冯小静 赵艳辉 滑君 佟丹 刘锦平 文娟 樊婷婷 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期543-546,共4页
目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析... 目的 明确1例超声提示宫内生长受限胎儿的病因,同时验证扩展的无创产前检测技术针对此类微缺失改变的灵敏度和有效性.方法 采用高通量测序技术同时检测胎儿脐带血染色体拷贝数及孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带分析技术分析胎儿及父母的核型,采用荧光原位杂交技术对结果进行验证.结果 胎儿脐带血染色体拷贝数检测提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处缺失4.88Mb,覆盖了Prader-Willi综合征(2型)和Angelman综合征(2型)约99%区域,且包含了两个关键基因SNRPN及UBE3A.孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数微缺失检测提示胎儿15号染色体q12处缺失4.6Mb,为Prader-Willi/Angelman综合征高风险.胎儿及父母染色体在320-400条带水平未见明显异常.荧光原位杂交检测结果证实胎儿15q12处存在缺失.结论 该胎儿生长受限病例可能由Prader-Willi/Angelman综合征引起.通过扩展的无创产前检测方法可能检出该微缺失综合征. 展开更多
关键词 Prader-Willi/Angelman综合征 高通量测序技术 无创产前检测
Williams-Beuren综合征胎儿的家系诊断及无创产前检测 被引量:1
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作者 赵艳辉 庞泓 +6 位作者 冯小静 项宇识 高铭 滑君 佟丹 孙怀玉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期263-266,共4页
目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血... 目的对1例超声检查提示心室间隔缺损的胎儿进行遗传学诊断,追溯其变异的来源,同时评估扩展的无创产前检测的灵敏度和有效性。方法采用G显带核型分析技术对胎儿羊水及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用高通量测序技术对胎儿脐带血及其父母的外周血进行染色体拷贝数变异检测,同时对孕妇外周血样进行胎儿游离DNA拷贝数变异检测,采用荧光原位杂交对结果进行验证。结果胎儿羊水及其父母的外周血核型分析结果均未见异常,拷贝数检测提示胎儿染色体7q11.23区存在1.30 Mb的缺失,覆盖了Williams-Beuren综合征约93%的区域,其父亲在该区域缺失1.42 Mb,覆盖了Williams-Beuren综合征约99.8%的区域。荧光原位杂交检测提示胎儿及其父亲7q11.23区均存在缺失,与拷贝数检测结果相符。孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数检测提示胎儿7q11.23区缺失1.30 Mb,提示其具有较高的风险罹患Williams-Beuren综合征。结论胎儿的心室间隔缺损可能由染色体微缺失导致。应用高通量测序技术进行家系检测,有助于检出染色体微缺失并追溯变异的来源。通过扩展的无创产前检测方法可检出7q11.23缺失引起的胎儿Williams-Beuren综合征。 展开更多
关键词 Williams-Beuren综合征 高通量测序 微缺失 室间隔缺损 产前诊断 无创产前检测
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识 被引量:2
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作者 中国医师协会医学遗传医师分会 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 +3 位作者 中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组 上海市医学会分子诊断专科分会 余永国 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期419-423,共5页
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一... 下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息,为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题,39位医学遗传学专家共同探讨了WGS作为临床遗传病检测手段的关键特征,并从检测申请、检测及分析流程、报告及遗传咨询等方面给出了建议。本共识适用于以NGS技术为主的高覆盖度WGS(通常>40X)在遗传病临床诊断性检测中的应用,主要针对符合孟德尔遗传规律的基因或基因组疾病。 展开更多
关键词 全基因组测序 遗传病诊断 同时检测 临床应用 专家 结构变异 医学遗传学 单核苷酸
一个Lubs X-连锁智力障碍综合征家系的分子诊断和功能研究
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作者 江琛 庞楠 +6 位作者 吕卫刚 彭莹 刘静 郭若兰 常家祯 梁德生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期340-343,共4页
目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成... 目的确定一个X连锁智力低下家系的遗传学病因。方法对中南大学医学遗传学研究中心收集的一个X连锁隐性遗传的智力障碍家系先证者进行染色体核型分析、FMR1突变检测、基因芯片染色体拷贝数变异分析,并就先证者的拷贝数重复区域在家系成员中行多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)检测,对先证者拷贝数重复区域包含的基因进行表达分析。结果该家系先证者染色体核型未见异常,FMR1未见致病变异,基因芯片检测发现Xq28区域(ChrX:153 027 633~153 398 515)存在一个370 kb的重复。MLPA确定该重复在家系内与疾病表型共分离,并确定女性携带者。该区域包含MECP2在内的14个基因。在先证者的外周血有核细胞中,重复基因表达上调1.79~5.38倍。结论该家系确诊为Lubs X-连锁智力障碍综合征,受累基因拷贝数增加导致的剂量效应可能是发病的主要原因,根据遗传学诊断结果可以对其家系后代进行遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 X连锁智力低下 Lubs X-连锁智力障碍综合征 MECP2基因 剂量效应
多胎妊娠产前筛查与产前诊断 预览
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作者 王彦林 果丽 +1 位作者 华人意 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期644-647,共4页
由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增... 由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增加,包括心脏及脑部发育异常、神经管缺陷、唇腭裂等。因此,多胎孕妇产前筛查、产前诊断以及后续处理对医患双方而言均需要更多的医疗咨询和备选方案,已有一些专题做过此方面的介绍,因此本文将就一些临床切实相关问题展开探讨。 展开更多
关键词 产前诊断 多胎妊娠 产前筛查 羊水穿刺 减胎术 羊膜腔穿刺 绒毛膜
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低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识 被引量:7
9
作者 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会 +4 位作者 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组 刘洪倩 刘俊涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期293-296,共4页
包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(co... 包括染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性基因组拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNVs)在内的基因组异常是导致出生缺陷的重要原因。基于下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)为这类异常的产前诊断提供了新的手段。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组共同成立专家组,讨论并提出了将CNV-seq技术应用于产前诊断的专家共识,以期规范其临床应用,更好地为患者服务。 展开更多
关键词 低深度全基因组测序 产前诊断 专家共识
无创基因检测的临床应用现状及问题 预览 被引量:3
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作者 谭虎 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第11期801-804,共4页
针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传... 针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况。该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用。 展开更多
关键词 无创基因检测 遗传病 检测范围 结果不一致
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遗传变异分类标准与指南 被引量:28
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作者 王秋菊 沈亦平 +52 位作者 陈少科 陈子江 方向东 傅松滨 龚瑶琴 郝晓柯 黄国英 黄国宁 黄荷凤 黄山 黄涛生 冀小平 李红 梁波 廖灿 乔杰 秦胜营 苏海翔 汪道文 王磊 王树玉 王晓红 魏军 邢清和 徐湘民 杨正林 于世辉 袁慧军 张学军 郑茜 周从容 周文浩 曾勇 关静 王洪阳 王大勇 赵立东 王慧君 孔今印 宣黎明 冒燕 祝轶君 徐君 王剑青 王莉 赵婷 秦一丁 夏滢颖 樊丽霞 赵丁丁 邱浩 贺林 《中国科学:生命科学》 CSCD 北大核心 2017年第6期668-688,共21页
美国医学遗传学与基因组学学会(TheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性... 美国医学遗传学与基因组学学会(TheAmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(theAssociationforMolecularPathology,AMP)和美国病理学家协会(theCollegeofAmericanPathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异——“致病的”、“可能致病的”、“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”.此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读. 展开更多
关键词 ACMG实验室指南 临床遗传检测 解读 报告 序列变异术语 变异报告
下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来 被引量:3
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作者 魏贤达 吕卫刚 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期489-491,共3页
下一代测序大力推动了无创产前检测的研究和应用.基于下一代测序的孕妇外周血浆胎儿游离DNA检测技术筛查胎儿患染色体非整倍体综合征(T21、T18、T13)的灵敏度高,假阳性率和假阴性率低,在全球广泛应用.性染色体非整倍体、常见染色体微... 下一代测序大力推动了无创产前检测的研究和应用.基于下一代测序的孕妇外周血浆胎儿游离DNA检测技术筛查胎儿患染色体非整倍体综合征(T21、T18、T13)的灵敏度高,假阳性率和假阴性率低,在全球广泛应用.性染色体非整倍体、常见染色体微重复微缺失综合征以及一些单基因病的无创检测也已在技术上实现.未来NIPT面临的主要挑战将不在技术层面,而在于配套服务和监管的完善. 展开更多
关键词 高通量核苷酸序列分析 产前诊断
精子纤维鞘发育不良行胞浆内单精子注射成功妊娠一例 预览
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作者 周世敏 刘能辉 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2017年第6期466-469,共4页
精子纤维鞘发育不良(DFS)是一类罕见病,表现为严重的精子运动障碍和精子鞭毛形态异常,超微结构显示精子纤维鞘及轴丝组装异常。最近,本中心通过低渗肿胀试验(HOST)选择精子进行胞浆内单精子注射(ICSI)治疗患者1例,获得成功妊娠。
关键词 不育 男(雄)性 精子注射 细胞质内 生殖技术 辅助 精子纤维鞘发育不良
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SNParray在胎儿超声异常及孕妇不良生育史产前诊断中的应用研究 被引量:7
14
作者 刘静 席惠 +3 位作者 王华 贾政军 周玉春 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第2期173-177,共5页
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断,探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations,CNVs... 目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断,探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的病因学关系,及时干预并预防出生缺陷患儿的出生。方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就诊的超声异常(室间隔缺损、房间隔缺损、法洛氏四联症、侧脑室增宽、胎儿宫内发育迟缓、颈部透明层增厚、鼻骨长度异常)及孕妇不良生育史胎儿的样本共314例(其中羊水样本189例、脐带血样本125例),排除G显带技术染色体水平可见的畸变后,进一步行SNParray分型检测,对检出的CNVs进行基因型与表型关系分析,查询相关文献后探讨其致病性。结果SNParray检测发现28例样本存在阳性CNVs(8.91%,28/314),其中11例重复型CNVs,9例缺失型CNVs,4例杂合性丢失,4例缺失合并重复型CNVs。重复片段大小在0.47~16.7Mb之间,缺失片段在0.16~13.3Mb之间。结合相关数据库及文献比对,15例为已知的微缺失/微重复综合征或其累及范围与临床表型的拷贝数畸变,余13例为良性或临床意义未明的CNVs。结论本研究中通过SNParray高通量平台,在常规G显带染色体检查未见异常的胎儿样本中发现4.78%(15/314)存在亚显微结构的致病性畸变,53%(8/15)为已知的综合征或其区域内的畸变,其余47%为非综合征区域内畸变。在产前诊断中,引入SNParray平台有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供依据。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性芯片 全基因组拷贝数变异 产前诊断 超声异常 不良生育史
2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展 预览 被引量:4
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作者 李元丰 韩玉波 +9 位作者 曹鹏博 孟金凤 李海北 秦庚 张锋 靳光付 杨勇 平杰 周钢桥 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期363-390,共28页
2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小 RNA(microRNA... 2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小 RNA(microRNA,miRNA)、疾病相关长链非编码 RNA(Long non-coding RNA,lncRNA)、疾病相关竞争性内源 RNA(Competing endogenous RNA,ceRNA)、疾病相关可变剪接和分子进化等研究领域均取得了突破性的进展。中国科学家在医学遗传学研究中逐步从常见变异延伸到罕见变异,从遗传学现象的描述到功能机制的确证,从单组学分析扩展至多组学数据整合,从基础研究走向临床应用。同时,中国科学家的研究成果引起了国际同行的高度关注。本文概括性综述了2015年中国科学家在医学遗传学领域取得的若干重要研究进展,旨在追踪当前中国医学遗传学领域发展的前沿,与国内读者分享我国科学家在该领域取得的重要成果以及研究思路。 展开更多
关键词 中国 医学遗传学 表观遗传学 研究进展 2015
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两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析 被引量:1
16
作者 彭莹 唐桂芝 +5 位作者 张锐 张杨慧 夏艳 马瑞玉 郭若兰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期494-497,共4页
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3)... 目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断,探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。结果病例1染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3),微阵列检测结果示arr[-Hgl9]22q13.2-q13.33(44183172—51211392)×1dn,杂合缺失约7.0Mb;病例2染色体核型为46,XY,r(22)(pllql3)E84]/45,XY,-22[6],微阵列检测结果为arr[-Hgl9]22q13.33(49612799—51211392)×1dn,杂合缺失约1.6Mb。结论联合应用多种遗传学检测技术对两例r(22)综合征患者明确了诊断,为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。 展开更多
关键词 22号环状染色体综合征 22q13微缺失综合征 精神运动发育迟滞 单核苷酸多态性 微阵列芯片
脆性X综合征二例CGG重复序列及甲基化分析 被引量:2
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作者 黄文 罗仕玉 +4 位作者 杜倩 杨璞 谭虎 段然慧 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期287-289,共3页
目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。 方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本,并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Souther... 目的比较脆性X综合征男性胎儿不同组织中CGG重复扩增和甲基化情况。 方法分别于2013年8月、2012年5月采集1例全突变和1例前突变/全突变嵌合23周终止妊娠男性胎儿的不同组织样本,并提取基因组DNA。联合高GC含量PCR和甲基化敏感Southern印迹技术,测量各组织中CGG重复数、分析甲基化水平,并通过实时PCR和Western印迹分析FMR1表达情况。 结果两例胎儿各组织间CGG重复数目一致,但嵌合胎儿各组织中CGG重复甲基化情况不同,1例脑、皮肤、睾丸和肾组织,均有1个约为540个CGG重复的主要全突变条带,完全甲基化。另1例脑区、皮肤、睾丸、肺、胃、肠道、肝、肾、心脏以及外周中血均检测到160、470和1 100个CGG重复的3条主要条带。检测出脑组织中前突变比例最低,相应FMPR表达最少。 结论明确了CGG重复扩增和甲基化的组织异质性。基于嵌合胎儿母亲为全突变,推测母源全突变CGG重复在三胚层分化前缩减。 展开更多
关键词 脆性X综合征 镶嵌现象 遗传异质性 CGG重复序列
脆性X综合征男性生殖系CGG重复不稳定性病例分析 被引量:2
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作者 段然慧 罗仕玉 +4 位作者 黄文 李浩贤 彭莹 杜倩 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期606-609,共4页
目的探索脆性x综合征(fragile Xsyndrome,FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水... 目的探索脆性x综合征(fragile Xsyndrome,FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹对1例FXS全突变男性胎儿和1例全突变与前突变嵌合男性胎儿的睾丸组织进行CGG重复扩增长度及甲基化水平检测,用免疫组化检测睾丸石蜡切片中FMRP的表达。结果PCR产物印迹杂交检测显示,在全突变胎儿睾丸中,除全突变条带外可见较明显的特异前突变条带(CGGl160),而脑组织仅见全突变;嵌合胎儿睾丸与外周血CGG嵌合模式基本相同,未见其他尺寸的前突变条带。全突变胎儿睾丸组织石蜡切片染色可见少数FMRP阳性细胞,表明全突变胎儿睾丸中有FMRP表达。结论通过对两例23周FXS胎儿睾丸组织中CGG数目和FMRP表达的分析,明确了精原细胞22周停止有丝分裂后CGG的重复模式,进一步明确了父源CGG缩减渐进过程,证实FMRP表达与精原细胞增殖过程吻合,推测生殖细胞增殖对FMRP的表达需求是父源cGG重复缩减的诱因。 展开更多
关键词 脆性X综合征 CGG重复 不稳定性 生殖细胞
6p22.3微缺失导致精神发育迟滞一例
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作者 张锐 彭莹 +3 位作者 郭若兰 郭婧 夏艳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期866-867,共2页
患儿女,6岁,因"精神发育迟滞6年"就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示"胎儿窘迫"急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9~10... 患儿女,6岁,因"精神发育迟滞6年"就诊.患儿系母亲第2胎第2产,母亲34岁妊娠,否认孕期有毒物、化学品及放射线接触史,孕期规律产检,未见异常.停经38周因胎心监护提示"胎儿窘迫"急诊行剖宫产术,术中见羊水清.患儿出生后Apgar评分9~10分,出生后4d因"感染性黄疸、脓疱疮"行抗感染治疗,患儿3月龄余能竖头,8月龄仍独坐不稳,在当地医院诊断为精神发育迟缓,脑发育不全. 展开更多
关键词 精神发育迟滞 微缺失 APGAR评分 精神发育迟缓 感染性黄疸 抗感染治疗 脑发育不全 剖宫产术
染色体多态性对体外受精-胚胎移植患者临床结局的影响 被引量:3
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作者 李玉梅 刘冬娥 +1 位作者 姚仲元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期849-853,共5页
目的探讨染色体多态性对于体外受精一胚胎移植(in vitro fertilization embryo transfer,IVF-ET)患者临床结局的影响。方法回顾首次进行IVF-ET患者的临床资料,共4977个周期,其中200个周期夫妻一方或双方存在染色体多态性,4777个周... 目的探讨染色体多态性对于体外受精一胚胎移植(in vitro fertilization embryo transfer,IVF-ET)患者临床结局的影响。方法回顾首次进行IVF-ET患者的临床资料,共4977个周期,其中200个周期夫妻一方或双方存在染色体多态性,4777个周期夫妻双方染色体均正常。结果染色体多态性组正常受精率(60.94%vs.64.08%,P=0.001)、卵裂率(95.01% vs. 5.97.09%,P=0.000)和优胚率(53.8% vs. 58.2%,P=0.001)均显著低于染色体正常组,差异有统计学意义,而种植率(28.9% vs. 21.4%,P=0.981)、生化妊娠率(7.9% vs.5.6.8%,p=0.667)、临床妊娠率(44.50% vs.39.85%,P=0.750)、早期流产率(15.73% vs.135.10.79%,P=0.163),每移植周期活产率(34.5% vs.30.73%,P=0.437)等差异则无统计学意义。结论染色体多态性对IVF-ET患者的临床结局无明显的影响。 展开更多
关键词 染色体多态性 体外受精-胚胎移植 早期流产率
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