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新发突变基因致青少年发病的成人型糖尿病6型(MODY6)1例报告 被引量:1
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作者 赵宁宁 +4 位作者 吴蔚 袁金娜 张黎 陈雪峰 傅君芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期438-441,共4页
青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。迄今为止,已发现有数十种MODY突变基因。根据致病基因分14种亚型[1]。MODY6型是其中较为罕见的类型。2016年8月浙江大学医... 青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onsetdiabetes of the young,MODY)是一种常染色体显性遗传的单基因遗传病。迄今为止,已发现有数十种MODY突变基因。根据致病基因分14种亚型[1]。MODY6型是其中较为罕见的类型。2016年8月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治1例MODY6型患儿,基因测序发现有1个新发的基因突变,目前国内外尚未见该突变位点报道,现报告如下。 展开更多
关键词 基因突变 青少年 成人型糖尿病6型
细胞外囊泡在非酒精性脂肪肝病中的研究进展
2
作者 周雪莲 贾俊君 +1 位作者 傅君芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期140-143,共4页
非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liverdisease,NAFLD)包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)及其相关肝纤维化和肝硬化[1]。肝活检是NAFLD诊断及分期的金标准,但因其有创性限制了其在临床中的应用。因此,急需... 非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liverdisease,NAFLD)包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)及其相关肝纤维化和肝硬化[1]。肝活检是NAFLD诊断及分期的金标准,但因其有创性限制了其在临床中的应用。因此,急需一种简便、灵敏、可靠的生物学指标用于NAFLD的诊断、分级及预后。判断越来越多的研究证实细胞外囊泡(extra-cellular vesicles,EVs),特别是外泌体在细胞间通信中起到了重要作用。 展开更多
关键词 细胞外囊泡 外泌体 非酒精性脂肪肝病
重度雄性化不全的46,XY性发育异常性别认定的实践初探
3
作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 袁金娜 吴鼎文 杨荣旺 孙莉颖 唐达星 傅君芬 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期786-791,共6页
目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XYDSD患儿,初诊性别为女性,外生殖... 目的探讨主要以分子诊断为主要依据对重度雄性化不全46,XY性发育异常(DSD)患儿进行性别认定的可行性。方法回顾性研究2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的45例重度雄性化不全的46,XYDSD患儿,初诊性别为女性,外生殖器表现为Prader0-2级;采用外生殖器雄性化评分(EMS)对雄性化程度进行评分;超声、膀胱镜和腹腔镜检查睾丸的位置和发育情况,同时了解华菲管和苗勒管发育情况;测定绒毛膜促性腺激素激发前、后睾酮和双氢睾酮水平及比值来了解睾丸间质细胞和5α还原酶的功能;采用性别角色量表和沙盘游戏评估性别角色行为;评估外生殖器对雄激素刺激的敏感性;通过二代测序法测定163个性发育相关基因,45例患儿均行性发育相关基因Panel检查;最后由多学科团队(MDT)在分子学病因诊断的基础上综合分析作出合适的性别认定。结果45例患儿中39例(87%)存在明确的基因致病变异,6例(13%)阴性发现。45例患儿EMS均≤3分。39例(87%)进行了性心理评估,其中男性优势24例(62%),女性优势15例(38%)。性别认定为男性23例(51%),女性19例(42%),未完全确定3例(7%)。结论分子诊断为重度雄性化不全的46,XYDSD患儿合适的性别认定提供了强有力的依据。每个DSD患儿都应该由专业MDT在分子诊断的基础上,通过综合分析患儿的临床症状和体征、性腺发育、性腺肿瘤风险、外生殖器形态、性心理评估、潜在的生育机会、父母的观点、社会文化环境因数等作出合适的性别认定。 展开更多
关键词 46 XY性发育障碍 男性化 基因 性别决定
AR基因突变雄激素不敏感综合征相关因素在性别分配中的作用分析 预览
4
作者 吴德华 田红娟 +6 位作者 唐达星 傅君芬 吴鼎文 袁金娜 杨荣旺 孙莉颖 《临床小儿外科杂志》 CAS 2019年第5期387-394,共8页
目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21... 目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2015年11月至2018年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的21例出现AR基因突变的雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患儿为研究对象,年龄3个月至13岁5个月,中位数为49.7个月。初诊性别女14例,男7例。外生殖器均表现为不同程度的雄性化不全,其中8例表型为完全女性化、10例为外生殖器模糊、3例为小阴茎。在分子诊断结果的基础上,将外生殖器雄性化评分(external masculinisation score,EMS)、性心理评估结果、外生殖器对雄激素刺激反应情况作为青春期后临床结局和外生殖器发育程度的预测因素,结合社会文化因素、性腺发育特点、患儿及其父母主观层面认知等因素,由本院多学科团队(multidisciplinary team,MDT)作出性别分配。结果8例(38.1%)诊断为完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)患儿的Prader评分均为0分,EMS评分为1~2分,性心理量表评估结果均表现为女性优势,雄激素治疗外生殖器无明显反应,性别分配均为女性。10例(42.9%)Prader评分为1~3分的部分性雄激素不敏感综合征(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)患儿EMS评分为2~9分,性心理量表评估结果除1例表现为女性优势外,其余均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎增长明显,性别分配均为男性。3例(14%)小阴茎患儿性心理量表评估结果均表现为男性优势,雄激素治疗后阴茎明显增长,性别分配均为男性。男性性别分配者的Prader评分和EMS评分高于女性性别分配者,且差异有统计学意义(P<0.05),雄激素治疗有效性、性心理评估结果与性别分配结果间均具有良好的关联性(P<0.05)。结论分析AR基因突变情况、EMS评分、� 展开更多
关键词 雄激素迟钝综合征/诊断 雄激素迟钝综合征/治疗 预测/方法 预后
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性早熟肥胖女童促性腺激素释放激素激发试验促黄体生成素峰值切点的分析
5
作者 章建伟 赵宁宁 +3 位作者 彭伟 黄轲 傅君芬 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第8期591-594,共4页
目的探讨促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验促黄体生成素(LH)峰值切点在性早熟肥胖女童诊断中的意义。方法根据中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015)的诊断标准,将2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的796例性早熟(LH峰... 目的探讨促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验促黄体生成素(LH)峰值切点在性早熟肥胖女童诊断中的意义。方法根据中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015)的诊断标准,将2014年1月至2015年12月浙江大学医学院附属儿童医院收治的796例性早熟(LH峰值≥3.3 IU/L)女童分为正常体质量组(573例)、超重组(170例)和肥胖组(53例),比较3组间LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH峰值、FSH峰值、LH峰值/FSH峰值比值、性激素结合蛋白(SHBG)的差异,并对3.3 IU/L ≤LH峰值<5.0 IU/L的患儿进行随访,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析超重/肥胖组患儿LH峰值诊断中枢性性早熟的准确性。结果肥胖组性早熟患儿LH峰值中位数为6.92 IU/L,SHBG中位数为46.52 nmol/L,正常体质量组LH峰值中位数为8.92 IU/L、SHBG中位数为87.28 nmol/L,2组比较差异均有统计学意义(P<0.05、0.001);89例正常体质量、65例肥胖/超重的3.3 IU/L ≤LH峰值<5.0 IU/L患儿随访1年后,正常体质量组18例,肥胖/超重组33例发展为中枢性性早熟,2组患儿发展为中枢性性早熟的例数比较差异有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线分析显示,LH峰值取临界值为4.16 IU/L时,敏感度为0.606,特异度为0.656,约登指数最大(0.344)。结论 GnRH激发试验LH峰值对诊断女童中枢性性早熟具有重要意义,但需考虑体质量指数对其切点的影响。 展开更多
关键词 体质量指数 性早熟 促性腺激素释放激素激发试验 受试者工作特征曲线
线粒体基因与儿童肥胖
6
作者 赵宁宁(综述) 傅君芬(审校) 《国际儿科学杂志》 2019年第6期420-423,共4页
儿童肥胖是21世纪面临的重大公共卫生问题之一。儿童肥胖的具体发病机制仍不是十分明确,目前认为可能是由遗传、饮食、运动等多种因素共同作用。其中能量代谢失衡在肥胖的发生发展中扮演着重要角色。线粒体是体内能量代谢的重要场所,其... 儿童肥胖是21世纪面临的重大公共卫生问题之一。儿童肥胖的具体发病机制仍不是十分明确,目前认为可能是由遗传、饮食、运动等多种因素共同作用。其中能量代谢失衡在肥胖的发生发展中扮演着重要角色。线粒体是体内能量代谢的重要场所,其功能的正常发挥依赖于核基因和线粒体基因两者共同调控。此外,线粒体DNA具有母系遗传的特点,这使得线粒体基因异常可能通过卵母细胞传递给下一代,并很好地解释了部分肥胖家系表现出母系遗传倾向。因此,线粒体基因很可能是儿童肥胖的发生发展过程中的重要的一环。该文主要综述了线粒体基因与儿童肥胖的相关性与可能机制。 展开更多
关键词 肥胖 线粒体基因 机制 线粒体DNA
基因突变新生儿糖尿病2例的护理 预览
7
作者 郑燕 陈晓春 +2 位作者 刘碧红 张雯雯 《护理与康复》 2018年第2期95-97,共3页
总结2例基因突变新生儿糖尿病的护理。主要包括用药护理、饮食管理、监测血糖、健康教育以及定期随访。2例患儿住院3~7d血糖控制平稳出院。
关键词 糖尿病 新生儿 基因突变 格列本脲 护理
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以身材矮小为突出表现的环状4号染色体1例报告及文献复习 预览 被引量:1
8
作者 刘李军 吴蔚 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期249-251,共3页
目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长... 目的探讨环状4号染色体病例的临床表型及发病机制。方法回顾分析1例以身材矮小为主要表现的环状4号染色体患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,10岁11个月,因身材矮小就诊,有颈蹼、乳头间距大,无明显智力障碍和其他畸形,生长激素分泌正常。染色体核型分析提示为环状4号染色体46,XX,r(4)(p16q35)。结论矮小症患儿需警惕环状染色体可能,染色体核型分析有助于确诊。 展开更多
关键词 环状染色体 环状染色体综合征 矮小症
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颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征2例及文献复习
9
作者 朱铭强 +3 位作者 吴蔚 黄轲 张黎 戴阳丽 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第23期1831-1833,共3页
目的 探讨颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征(HHS)的机制、临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析2017年1月至12月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治的颅内肿瘤术后HHS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过,并进行文献复习.结果 2例... 目的 探讨颅内肿瘤术后高血糖高渗综合征(HHS)的机制、临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析2017年1月至12月浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科收治的颅内肿瘤术后HHS患儿的临床表现、实验室检查、治疗经过,并进行文献复习.结果 2例患儿符合入组标准:例1为14岁女童,颅咽管瘤术后8年.例2为10岁女童,颅内混合性生殖细胞瘤术后1年.术后患儿食欲增加,不喜饮水,体质量明显增加.本次均因有抽搐表现入院,查体精神差,皮肤干燥,重度肥胖,黑棘皮病.辅助检查提示动脉血pH>7. 30,血碳酸氢盐>15 mmol/L,尿酮阴性,血浆有效渗透压>320 mmol/L,血糖>33.3 mmol/L,血清C肽正常.考虑患儿2型糖尿病并HHS.入院后予积极液体复苏,随后加用小剂量胰岛素持续静脉滴注,及时补钾,患儿脱水纠正,渗透压及血糖逐渐下降,精神状态随之逐渐恢复正常,随后改为常规皮下注射胰岛素,并加用二甲双胍,逐渐减停胰岛素,监测血糖平稳,血渗透压正常后出院.结论 颅内肿瘤术后患儿可引起下丘脑肥胖,继而引起胰岛素抵抗,导致2型糖尿病,常并尿崩症及渴感减退症,易发生HHS.HHS病死率高,应早期识别,积极治疗,尤其应重视液体复苏.考虑2型糖尿病患者,待代谢稳定后可考虑逐渐减为单独应用二甲双胍. 展开更多
关键词 颅内肿瘤术后 下丘脑肥胖 高血糖高渗综合征
自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症自发发展为甲状腺功能亢进症2例并文献复习 预览
10
作者 李桔 邹朝春 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期380-385,共6页
目的 探讨自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症(甲减)自发发展为甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点。方法 对2例自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢患儿的临床资料进行分析,并复习相关中英文文献。结果 2例自身免疫性甲状腺炎患... 目的 探讨自身免疫性甲状腺炎由甲状腺功能减退症(甲减)自发发展为甲状腺功能亢进症(甲亢)的临床特点。方法 对2例自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢患儿的临床资料进行分析,并复习相关中英文文献。结果 2例自身免疫性甲状腺炎患儿最初表现为甲减,经左旋甲状腺素片替代治疗,甲状腺功能恢复正常,分别于替代治疗20个月和9个月后自发发展为甲亢,予抗甲状腺药物治疗后甲亢缓解。复习文献,有17例儿童及35例成人自身免疫性甲状腺炎患者由甲减自发发展为甲亢的文献报道。52例患者平均年龄为32.8(3~80)岁,男10例,女42例。原发疾病均为自身免疫性甲状腺炎。除18例甲减至甲亢整个过程均未检测TRAb、TBAb和TSAb外,其他病例在甲减时均有TPOAb、TGAb和TBAb显著增高,TSAb正常或降低,在发展为甲亢过程中,TPOAb和TGAb维持在较高水平,TBAb显著下降,TSAb持续升高。部分仅检测TRAb的病例,在甲亢时均出现TRAb增高。结论 自身免疫性甲状腺炎由甲减自发发展为甲亢极罕见。发生机制可能与TRAb相关,早期TBAb和TSAb抗体检测有助于早期诊治和随访。 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺炎 甲状腺功能亢进症 甲状腺功能减退症 TSAb TBAB
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血尿酸对肥胖男童代谢综合征的预测价值研究 预览 被引量:1
11
作者 许小花 +5 位作者 吴蔚 黄轲 金薇 姚奇红 汪玲 傅君芬 《中国全科医学》 北大核心 2018年第22期2707-2711,共5页
目的 评价血尿酸预测肥胖男童代谢综合征(MS)的价值。方法 选取2008年6月—2015年10月在浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、湖州师范学院附属第一医院儿科、湖州市妇幼保健院儿科就诊的256例肥胖男童为研究对象,分为非MS组138例,MS组... 目的 评价血尿酸预测肥胖男童代谢综合征(MS)的价值。方法 选取2008年6月—2015年10月在浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、湖州师范学院附属第一医院儿科、湖州市妇幼保健院儿科就诊的256例肥胖男童为研究对象,分为非MS组138例,MS组118例。对男童进行体格检查和实验室检查,并进行比较。采用受试者工作特征(ROC)曲线下面积、灵敏度、特异度、Kappa值评价尿酸及各指标联合预测肥胖男童MS的价值。结果 血尿酸、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)预测肥胖男童MS曲线下面积分别为0.631〔95%CI(0.562,0.970)〕、0.688〔95%CI(0.621,0.754)〕、0.592〔95%CI(0.251,0.667)〕、0.878〔95%CI(0.833,0.932)〕、0.787〔95%CI(0.730,0.844)〕、0.664〔95%CI(0.598,0.731)〕、0.642〔95%CI(0.571,0.713)〕、0.647〔95%CI(0.576,0.718)〕。血尿酸与TG、HDL-C预测男童MS曲线下面积比较,差异有统计学意义(Z值分别为5.898、3.432,P值分别为<0.001、0.001);与SBP、DBP、LDL-C、FPG、2 h PG预测男童MS曲线下面积比较,差异无统计学意义(Z值分别为1.168、0.777、0.676、0.219、0.319,P值分别为0.243、0.437、0.449、0.827、0.750)。TG串联血尿酸、TG串联FPG或2 h PG、TG串联HDL-C或LDL-C、TG串联高血压的灵敏度比较,差异有统计学意义(P值均为0.001)。TG串联血尿酸与TG串联FPG或2 h PG、TG串联高血压的特异度比较,差异有统计学意义(P值分别为0.001、<0.001);与TG串联HDL-C或LDL-C的特异度比较,差异无统计学意义(P=0.324)。TG串联血尿酸的Kappa值与TG串联FPG或2 h PG、TG串联HDL-C或LDL-C、TG串联高血压的Kappa值比较,差异无统计学意义(Z值分别为1.913、0.389、1.057,P值分别为0.056、0.697、0.291)。TG串联血尿酸与TG串联FPG或2 h PG的诊断结果一致性Kappa值为0.357,与TG串联HDL-C或LDL-C的诊断结果� 展开更多
关键词 尿酸 代谢综合征X 肥胖症 儿童
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儿童甲状腺结节的评估和管理 被引量:2
12
作者 戴阳丽 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第20期1539-1542,共4页
儿童甲状腺结节相比于成人在病理生理、临床表现及远期预后方面均有差异。儿童患者死亡风险小,而过于积极的治疗可能对其危害更大,成人的治疗方案对于儿童并不适用。儿童甲状腺结节的良、恶性评估主要依靠危险因素、甲状腺相关激素、... 儿童甲状腺结节相比于成人在病理生理、临床表现及远期预后方面均有差异。儿童患者死亡风险小,而过于积极的治疗可能对其危害更大,成人的治疗方案对于儿童并不适用。儿童甲状腺结节的良、恶性评估主要依靠危险因素、甲状腺相关激素、超声检查及细针穿刺细胞学检查等。儿童良性结节以随访观察为主,而恶性结节需手术治疗,且术后需密切随访,并实施后续治疗。 展开更多
关键词 儿童 甲状腺结节 评估 管理
肥胖儿童血尿酸联合年龄、腰围、体质量指数预测代谢综合征的价值 被引量:4
13
作者 许小花 +5 位作者 吴蔚 黄轲 胡家 姚奇红 汪玲 傅君芬 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期585-590,共6页
目的 评价肥胖儿童血尿酸(UA)水平联合年龄、腰围、体质量指数(BMI)在预测代谢综合征(MS)中的价值。方法 对300例肥胖儿童进行身高、体质量指数、腰围、臀围、血脂、血糖及胰岛素释放试验和血清学检查。300例肥胖儿童中男180例,... 目的 评价肥胖儿童血尿酸(UA)水平联合年龄、腰围、体质量指数(BMI)在预测代谢综合征(MS)中的价值。方法 对300例肥胖儿童进行身高、体质量指数、腰围、臀围、血脂、血糖及胰岛素释放试验和血清学检查。300例肥胖儿童中男180例,女120例,按UA水平的四分位数将男女儿童各分为4组,比较各组间一般临床特征,分析UA与各临床指标及MS各组的相关关系,比较4组肥胖儿童及其MS各组患病风险的Logistic回归分析以及尿酸水平联合年龄、腰围、BMI预测的受试者工作特征曲线(ROC曲线)下面积。结果 随着年龄、BMI、腰围的升高,UA水平逐渐升高,UA水平与三酰甘油(TG)、糖负荷后(餐后)2 h血糖(2 h PG)关系密切(男童r=0.196、0.174;女童r=0.291、0.179)。在二分类Logistic回归中,调整年龄、BMI及其他危险因素后,UA水平第4分位组男童TG是第1分位的2.71倍(95%CI:0.77~9.58),UA水平第4分位组女童血糖、血压分别是第1分位的8.45倍(95%CI:1.76~40.52)、3.93倍(95%CI:0.66~23.33),差异有统计学意义(均P〈0.05)。男童UA水平、年龄、腰围、BMI预测MS的ROC曲线下面积分别为0.652、0.626、0.621、0.620,差异均有统计学意义(均P〈0.05)。结论 肥胖儿童UA水平与MS组分关系密切,UA检测的同时联合年龄、腰围、BMI有助于高危人群的识别。 展开更多
关键词 尿酸 代谢综合征 肥胖 儿童
小于胎龄儿Clock、Bmal1基因表达与胰岛素、胰岛素样因子-1水平的临床研究 预览 被引量:1
14
作者 屠苗英 王秀敏 +2 位作者 傅君芬 毛立英 《浙江医学》 CAS 2016年第13期1057-1060,共4页
目的探讨小于胎龄儿(SGA)胎盘血、脐带血淋巴细胞中Clock、Bmal1基因表达及与胰岛素、胰岛素样因子-1(IGF-1)的相关性。方法选择2013年1—12月新生儿67例,其中SGA 31例,适于胎龄新生儿(AGA)36例;采用酶化学发光法测定脐带血、胎... 目的探讨小于胎龄儿(SGA)胎盘血、脐带血淋巴细胞中Clock、Bmal1基因表达及与胰岛素、胰岛素样因子-1(IGF-1)的相关性。方法选择2013年1—12月新生儿67例,其中SGA 31例,适于胎龄新生儿(AGA)36例;采用酶化学发光法测定脐带血、胎盘血胰岛素、IGF-1,采用竞争性RT-PCR法测定胎盘血、脐带血淋巴细胞中Clock、Bmal1基因表达水平。结果SGA组出生体重、BMI、身高、胎盘血胰岛素和IGF-1水平、脐带血胰岛素和IGF-1水平均低于AGA组(均P〈0.05);胎盘血、脐带血胰岛素水平,脐带血IGF-1水平与出生体重均存在相关性(均P〈0.01)。SGA组胎盘血、脐带血淋巴细胞中Bmal1基因表达水平均高于AGA组(均P〈0.01);而Clock基因表达水平差异均无统计学意义(均P〉0.05)。脐带血、胎盘血淋巴细胞中Clock、Bmal1基因表达水平与出生体重、胰岛素、IGF-1水平均无相关性(均P〉0.05)。结论 SGA血清胰岛素和IGF-1水平较低,脐带血、胎盘血淋巴细胞中Bmal1基因表达水平较高;新生儿生理节奏性的发展受母体生物钟节奏的影响。 展开更多
关键词 小于胎龄儿 胰岛素 胰岛素样因子-1 CLOCK BMAL1
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CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例
15
作者 吴蔚 王金玲 +4 位作者 陈秀琴 陈雪峰 王秀敏 梁心怿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期738-740,共3页
患者女,4岁1个月,1年余前发现双侧乳房增大,有一过性乳房涨痛,近2年身高增长加速,每年约7~8cm。无阴道出血,无头晕头痛,无视物模糊等不适。父亲身高162cm,
关键词 羟化酶缺乏症 B1基因 突变 复合 乳房增大 身高增长 阴道出血 视物模糊
PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良一例
16
作者 王金玲 吴蔚 +3 位作者 陈雪峰 张黎 王秀敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期64-67,共4页
目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血DNA,用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退,肌张... 目的对1例临床诊断为婴儿神经轴索营养不良的患儿的临床特点及PLA2G6基因序列进行分析。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血DNA,用直接测序法分析PLA2G6基因的潜在突变。结果患儿表现为进行性智力、运动功能倒退,肌张力下降。基因测序显示PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln),其父母该位点均为杂合突变。结论该患儿神经轴索营养不良的病因为PLA2G6基因纯合突变G68A(Arg23Gln)。 展开更多
关键词 婴儿神经轴索营养不良 PLA2G6基因 突变
胰岛β细胞功能检测及评价方法的新进展 被引量:2
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作者 李国华(综述) 傅君芬 (审校) 《国际儿科学杂志》 2015年第4期381-384,共4页
胰岛β细胞的胰岛素分泌缺陷和(或)靶组织对胰岛素敏感性降低是糖尿病的重要病理生理机制,早期检测及评估胰岛β细胞功能,对于病情评估、早期干预及疾病预后有重要意义。目前,对其检测及评价的方法主要包括:胰岛β细胞功能的评估... 胰岛β细胞的胰岛素分泌缺陷和(或)靶组织对胰岛素敏感性降低是糖尿病的重要病理生理机制,早期检测及评估胰岛β细胞功能,对于病情评估、早期干预及疾病预后有重要意义。目前,对其检测及评价的方法主要包括:胰岛β细胞功能的评估指数、胰岛素脉冲式分泌功能检测、葡萄糖刺激及非糖物质刺激的胰岛素分泌功能的检测、β细胞分泌其他物质的功能检测。其中,近年来在由检测C肽来评估β细胞功能的方面取得了一些进展,包括混合餐耐受性试验90 min C 肽检测、尿C肽/肌酐比值检测。 展开更多
关键词 胰岛Β细胞功能 功能检测与评估 糖尿病
肥胖对中枢性性早熟女童GnRH激发试验促黄体生成素峰值及相关激素的影响 预览 被引量:4
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作者 周雪莲 傅君芬 +5 位作者 金菊花 蒋优君 黄轲 陈雪峰 吴蔚 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第8期763-768,共6页
目的探讨肥胖对中枢性性早熟女童GnRH激发试验促黄体生成素(LH)峰值及相关激素的影响。方法选取我院2012~2014年完成GnRH激发试验的中枢性性早熟女童333例,根据体重指数(BMI)分为正常体重组(n=123)、超重组(n=108)和肥胖组(n=... 目的探讨肥胖对中枢性性早熟女童GnRH激发试验促黄体生成素(LH)峰值及相关激素的影响。方法选取我院2012~2014年完成GnRH激发试验的中枢性性早熟女童333例,根据体重指数(BMI)分为正常体重组(n=123)、超重组(n=108)和肥胖组(n=102),并对3组性发育指标进行比较分析。再分别从各组中随机抽取20例,检测血清瘦素(leptin)、性激素结合蛋白(SHBG)、神经激肽B(neurokini B)和吻素(kisspeptin)水平,Pearson相关分析分析BMI与各激素水平的相关性。结果各组平均诊断年龄差异无统计学意义,但超重及肥胖组的骨龄显著大于正常体重组(P〈0.05)。正常体重组血清LH激发峰值、SHBG水平显著高于超重及肥胖组,leptin及neurokini B水平显著低于超重及肥胖组(P〈0.05)。BMI与GnRH激发试验LH峰值、SHBG水平呈负相关(P〈0.05),与leptin和neurokini B水平呈正相关(P〈0.05)。结论在分析性早熟女童GnRH激发试验结果及相关激素水平时需考虑BMI对结果的影响。 展开更多
关键词 体重指数 性早熟 GnRH激发试验 女童
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新生儿细胞遗传学检测357例结果分析 被引量:2
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作者 金华盛 王秀敏 +2 位作者 黄轲 傅君芬 《中国新生儿科杂志》 CAS 2014年第1期32-35,共4页
目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗... 目的分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据。方法选择2010年4月至2011年10月在浙江大学医学院附属儿童医院进行细胞遗传学检查的新生儿,分析不同送检原因异常核型检出率及异常核型分布情况。细胞遗传学检查方法:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果研究期间共送检怀疑染色体异常新生儿标本357例,染色体异常检出率24.93%(89/357),涉及异常核型25种。检出率排名前三位的送检原因为可疑先天愚型、先天性心脏病及泌尿生殖系统畸形。检出21三体综合征58例,占染色体异常的65.17%。结论我院新生儿染色体核型异常检出率高,检出率差异与送检原因有关。21三体综合征是新生儿时期最常见的染色体异常。 展开更多
关键词 细胞遗传学 异常核型 唐氏综合征 特纳综合征
5599例染色体核型检测结果分析 被引量:5
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作者 金华盛 王秀敏 +2 位作者 黄轲 傅君芬 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期118-120,共3页
目的对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果共发现异常核型1027例(18.34%),涉及异常核型111种。其中常染色体异常... 目的对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,分析核型。结果共发现异常核型1027例(18.34%),涉及异常核型111种。其中常染色体异常719例,性染色体异常306例,另有2例48,XXY,+21;染色体数目异常757例,结构异常228例,兼有两者异常的42例。21三体综合征、Turner综合征及46,XY女性/46,XX男性的异常例数分别为638、156、86例,分别占染色体异常的62.12%、15.19%、8.37%。结论染色体核型检测对于指导临床干预、改善染色体异常儿童的生活质量和减少其早年病死率具有重要的价值。 展开更多
关键词 细胞遗传学 异常核型 21三体综合征 TURNER综合征
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