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利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞 被引量:1
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作者 胡志青 胡旭昀 +6 位作者 庞佳伦 王晓琳 林彭 李卓 吴涌 邬玲仟 梁德生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期609-614,共6页
目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A(hemophiliaA,HA)患者特异性诱导多潜能干细胞(induciblepluripotentstemceils,iPSCs)并定向分化为内皮细胞,为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源。方法收集培养... 目的通过逆转录病毒方法诱导建立两例血友病A(hemophiliaA,HA)患者特异性诱导多潜能干细胞(induciblepluripotentstemceils,iPSCs)并定向分化为内皮细胞,为HA的发病机制以及细胞和基因治疗研究提供理想的细胞来源。方法收集培养血友病A患者尿液细胞,使用携带Oct4、Sox2、c—Myc和Klf4等4种因子的逆转录病毒感染尿液细胞,诱导出HA患者特异性的诱导多潜能干细胞;通过形态学、干细胞多潜能表面标志物免疫荧光检测,成畸胎瘤实验鉴定iPSCs;iPSCs与0P9细胞共培养分化为内皮细胞。结果成功建立了HA患者特异性iPSCs,其形态与人胚胎干细胞相似,细胞表面标志物免疫荧光检测均符合干细胞基因表达特征,成畸胎瘤实验显示其可在体内随机分化为三胚层组织;将iPSCs定向分化为内皮细胞,细胞表面标志物CD144、CD31、vWF免疫荧光均为阳性。结论尿液细胞可以重编程得到血友病A患者特异性iPSCs,并能定向分化为内皮细胞,为血友病A研究提供细胞模型,也为后续基因修正后的细胞治疗提供了自体化的细胞来源。 展开更多
关键词 血友病A 诱导多潜能干细胞 内皮细胞
两个遗传性多发性外生性骨疣家系EXT基因的突变分析
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作者 邓林贝 全意 +3 位作者 刘静 林彭 梁德生 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期641-644,共4页
目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对... 目的分析两个遗传性多发性外生性骨疣家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对两个遗传性多发性外生性骨疣家系中先证者的相关致病基因EXTI和EXT2进行突变分析;进一步对家系其他成员及200名正常对照进行突变点的验证。结果家系1先证者及另外4例患者EXT1基因第1外显子存在C.346_356delinsTAT杂合移码突变,家系2先证者及另外3例患者EXT1基因第10外显子存在C.2009—2012del(TCAA)杂合缺失突变。在家系正常成员和200名正常对照的EXT1基因中未检出上述突变。2个家系均未在EXT2基因中检测到突变。结论在两个遗传性多发性外生性骨疣家系中检出两个EXTI基因的新致病突变,这些新突变的检出为家系遗传咨询提供了依据,并且丰富了EXTI基因的突变谱。 展开更多
关键词 遗传性多发性外生性骨疣 EXT1基因 移码突变 缺失突变
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