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福建地区三例戊二酸血症Ⅰ型患儿GCDH基因的突变分析
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作者 陈瑶 +7 位作者 赵红 陈卫芬 周进福 苏跃青 张洪华 朱文斌 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期657-660,共4页
目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个... 目的探讨福建地区3例戊二酸血症Ⅰ型患儿基因突变的类型及其临床特点。方法对3例患儿进行串联质谱及气相质谱检查,同时进行磁共振检查,提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaric-CoA dehydrogenenaes,GCDH)基因的12个外显子及其侧翼序列进行Sanger测序。结果3例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.1244-2A〉C、c.1147C〉T(p.R383C)复合杂合突变,1例为c.1244-2A〉C纯合突变,1例为c.406G〉T(p.G136C)、c.1169G〉A(p.G390E)复合杂合突变。100名正常对照未见相同的突变。3例患儿中仅1例进行了新生儿疾病筛查并及早得到了干预,至今未发病。其余2例由于发现延迟,对智力造成了不可逆的损伤。结论在发现的3例病例中,其中c.1169G〉A(p.G390E)为中国人群中新发现的GCDH可能致病突变类型。早期进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要的意义。 展开更多
关键词 戊二酸血症Ⅰ型 GCDH基因 新突变 新生儿筛查
经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析 被引量:1
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作者 苏跃青 陈涵强 +8 位作者 朱文斌 王旌 周进福 陈瑶 赵红 张洪华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期786-791,共6页
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变;用时间分辨荧光分... 目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变;用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。结果在19例先证者中,发现11种源于父母的致病性突变;其中92.1%(35/38)等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关,包括84.2%(32/38)的真假基因间碱基互换,7.9%(3/38)CYP21A2基因大片段缺失;IVS2-13A/C>G和真假基因融合为最常见2种突变类型,分别占34.2%(13/38)和18.4%(7/38);IVs2+1G>A和Q318X+356W突变为国内首次报道。74名家系成员中,74.3%(55/74)为CYP21A2基因致病突变携带者,25.7%(19/74)为非携带者;携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8.1±3.2nmol/L与5.2±3.7nmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征,IVS2-13A/C>G和真假基因融合为两种最常见的突变。 展开更多
关键词 经典型21-羟化酶症 基因突变 巢式PCR 基因测序 多重连接探针扩增技术
福州市新生儿疾病筛查成本-效益分析 被引量:2
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作者 陈瑶 赵红 +8 位作者 王旌 周进福 苏跃青 张洪华 朱文斌 《中国妇幼保健》 CAS 2015年第13期1980-1982,共3页
目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益。方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛查的成本和效益。结果:福州... 目的:对福州市新生儿疾病筛查情况进行成本-效益分析,探讨新生儿疾病筛查的社会经济效益。方法:回顾性分析2013年福州市新生儿疾病筛查结果,将调查所得数据与福州市经济数据相结合,计算福州市新生儿疾病筛查的成本和效益。结果:福州市开展新生儿疾病筛查净效益为10 227.88万元,新生儿先天性甲状腺机能减低症(CH)筛查成本-效益比为1∶18.90,苯丙酮尿症(PKU)筛查成本-效益比为1∶2.38,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查成本-效益比为1∶84.51,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查成本-效益比为1∶3.36。结论:福州市新生儿疾病筛查工作具有良好的社会经济效益,值得推广应用。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 成本-效益 分析
125例新生儿先天性甲状腺功能减低症围产因素分析 被引量:10
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作者 周进福 罗金英 +8 位作者 赵红 王旌 张洪华 苏跃青 陈瑶 朱文斌 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期747-751,共5页
目的:探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采... 目的:探讨围产期相关因素与先天性甲状腺功能减低(甲减)症(CH)的关系。方法采用病例对照研究。选择2012年1月至2013年12月在福建省新生儿疾病筛查中心诊断为CH的新生儿125例为病例组,按1∶3比例随机选择非CH的新生儿为对照组。采用单因素及二项分类logistic同归模型分析CH的围产期相关危险因素。结果单因素分析显示,病例组中母亲妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病、高龄产妇的发生率高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05);病例组新生儿在女性、早产儿、过期儿、低出生体重儿、巨大儿、双胎及多胎、伴发其他出生缺陷和感染的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,高龄产妇(OR=2.518,95%CI:1.186~5.347)、妊娠期糖尿病(OR=1.904,95%CI:1.190~3.045)、妊娠合并甲减(OR=12.883,95%CI:2.055~80.751)或甲亢(OR=30.797,95%CI:3.309~286.594)、早产儿(OR=4.238,95%CI:1.269~14.155)、过期儿(OR=12.799,95%CI:1.257~130.327)、低出生体重儿(OR=3.505,95%CI:1.059~11.601)、巨大儿(OR=3.733,95%CI:1.415~9.851)、双胎及多胎(OR=5.493,95%CI:1.701~17.735)、伴发其他出生缺陷(OR=3.665,95%CI:1.604~8.371)和胎儿窘迫(OR=3.130,95%CI:1.317~7.440)为新生儿CH的高危因素(均P<0.05)。结论新生儿CH与母亲孕龄、妊娠期糖尿病、妊娠合并甲状腺疾病以及新生儿出生体重、胎龄、胎数、胎儿窘迫、伴发其他出生缺陷等有一定关系,应加强围孕期保健,减少高危因素,降低CH发病率。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 围产期 病例对照研究
Mass—array芯片技术在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变位点检测中的应用 被引量:2
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作者 陈瑶 苏跃青 +9 位作者 周进福 王旌 赵红 张洪华 朱文斌 杨长仪 陈涵强 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期822-826,共5页
目的探讨应用Mass.array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价。方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:G6PD缺乏... 目的探讨应用Mass.array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值,并对其进行质量评价。方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿,根据化学筛查结果分成2组:G6PD缺乏症患儿和正常儿童,随机抽取患儿和正常对照儿童各300例。采用基因分析工具(GenotypingTools)与Mass—arrayDesign软件,利用中国人群已报道的G6PD基因33个突变位点芯片,应用Mass—array基因技术检测G6PD基因突变位点,并通过DNASanger测序法验证基因芯片检测结果的准确性。结果在300例G6PD患儿中,共检出单纯型单点突变9种:1376G〉T、1388G〉A、95A〉G、1024C〉T、392G〉T、1360C〉T、487G〉A、517T〉c、1365—13T〉C;复合突变型7种:871G〉A/1365—13T〉C/1311C〉T、1004C〉A/1311c〉T/1365—13T〉C、1376G〉T/1365—13T〉C/1311C〉T、1365—13T〉C/1311C〉T、1376G〉T/1365—13T〉C、95A〉G/1365.13T〉C/1311C〉T、1388G〉A/1365-13T〉C;300名正常对照儿童中未检测到G6PD基因突变。进一步所有样本的SangerDNA测序结果与基因芯片检测结果完全一致。结论采用Mass—array基因芯片技术检测G6PD基因突变方法是一种准确、高效的G6PD基因突变筛查方法。 展开更多
关键词 葡糖磷酸脱氢酶 突变 寡核苷酸序列分析 序列分析 DNA 聚合酶链反应
新生儿梅毒螺旋体肺炎临床特点和诊治探讨 预览 被引量:1
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作者 杨长仪 陈涵强 +1 位作者 张尔泉 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第8期 664-665,共2页
目的探讨新生儿梅毒螺旋体(TP)肺炎的临床特点和早期诊治方法.方法对33例经临床、X线及梅毒血清学检查确诊的新生儿TP肺炎资料进行分析.结果 33例均有呼吸困难,其中11例并呼吸衰竭(呼衰),均具有一个或多个脏器损害表现.胸片显示33例均... 目的探讨新生儿梅毒螺旋体(TP)肺炎的临床特点和早期诊治方法.方法对33例经临床、X线及梅毒血清学检查确诊的新生儿TP肺炎资料进行分析.结果 33例均有呼吸困难,其中11例并呼吸衰竭(呼衰),均具有一个或多个脏器损害表现.胸片显示33例均有肺纹理增粗,其中28例有粗糙结节状阴影, 21例为遍布双肺野多个结节状阴影.血清学检查:33例母亲分娩前、后快速血浆反应素卡片试验(RPR)和梅毒螺旋体间接血凝试验(TPPA)均阳性,患儿 RPR和TPPA阳性32例,TP-IgM阳性13例,其他病原体的IgM和IgG均阴性.应用青霉素10万U/(kg·d) 或(和)头孢曲松钠50~80 mg/(kg·d),分2次静推,疗程14 d;11例呼衰患儿应用辅助通气治疗,死亡6例,死因为呼衰和其他不可逆脏器损害.结论新生儿TP肺炎的临床表现具有特殊性,对早期呼吸困难新生儿,若胸片提示间质性肺炎,尤其出现粗糙致密结节状阴影,应高度警惕TP肺炎, 及时做相应血清学检查协助诊断,早期治疗. 展开更多
关键词 婴儿 新生 梅毒螺旋体 肺炎
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肺表面活性物质对兔胎粪吸入综合征模型的临床疗效评价 预览
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作者 张尔泉 杨长仪 +2 位作者 华川 中村友彦 《福建医药杂志》 CAS 2004年第5期 115-117,共3页
目的探讨肺表面活性物质气管冲洗治疗兔胎粪吸入综合征(MAS)的疗效.方法 13只日本家兔MAS模型随机分成2组.实验组7只,用肺表面活性物质气管冲洗.给予稀释的肺表面活性物质8 ml/kg(含量6 mg/ml),分5个体位分次注入气管内,每次注入后给予... 目的探讨肺表面活性物质气管冲洗治疗兔胎粪吸入综合征(MAS)的疗效.方法 13只日本家兔MAS模型随机分成2组.实验组7只,用肺表面活性物质气管冲洗.给予稀释的肺表面活性物质8 ml/kg(含量6 mg/ml),分5个体位分次注入气管内,每次注入后给予8次球囊加压给氧,并给予气管内吸引3次.对照组6只,仅给予呼吸支持和气管内吸引.结果实验组兔动脉血氧分压(PaO2)和动脉/肺泡氧分压比(a/APO2)较对照组明显上升,有显著性差异,P<0.05.并持续到2.5小时.结论肺表面活性物质气管内冲洗具有改善MAS兔呼吸系统气体交换和排出胎粪颗粒的作用. 展开更多
关键词 肺表面活性物质 胎粪吸入综合征 对照组 临床疗效评价 气管冲洗 气管内吸引 治疗 结论 实验 上升
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70例婴幼儿病毒性心肌炎动态心电图诊断及治疗价值探讨 预览 被引量:1
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作者 马笑影 《海峡药学》 2014年第11期147-147,共1页
目的通过对病毒性心肌炎(VMC)患儿的动态心电图(DCG)与常规心电图(ECG)结果比较,为临床诊断婴幼儿病毒性心肌炎提供重要方法和依据,通过指导心律失常的用药,改善了婴幼儿VMC的治疗效果。方法比较我院70例临床诊断病毒性心肌炎患儿... 目的通过对病毒性心肌炎(VMC)患儿的动态心电图(DCG)与常规心电图(ECG)结果比较,为临床诊断婴幼儿病毒性心肌炎提供重要方法和依据,通过指导心律失常的用药,改善了婴幼儿VMC的治疗效果。方法比较我院70例临床诊断病毒性心肌炎患儿的DCG与ECG结果。结果 DCG心律失常检出率为84.29%,ECG心律失常检出率为31.43%,使用DCG后患儿VMC明确诊断时间及平均住院时间均有明显缩短。结论婴幼儿使用动态心电图对婴幼儿临床诊断病毒性心肌炎和发现心律失常提供了重要的诊断价值,对指导心律失常用药,改善VMC治疗效果有重要意义。 展开更多
关键词 动态心电图 常规心电图 婴幼儿 病毒性心肌炎
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