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福建人群香港型地中海贫血的基因变异检测
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作者 张敏 黄海龙 +8 位作者 陈梅环 陈灵基 王燕 李英 陈雪美 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第4期297-300,共4页
目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的... 目的分析福建省籍人群右向缺失型地中海贫血(-α^3.7)样本中香港型地中海贫血基因(Hong Kongαα,HKαα)检出率,探讨其临床意义。方法对10145份福建省籍人群地贫筛查阳性样本进行常规地贫基因诊断,应用单重PCR及巢式PCR技术对检测到的507例-α3.7/αα样本及2例电泳结果同时出现东南亚缺失型α-地中海贫血(--SEA)、-α^3.7及α2条带样本进行HKαα基因型检测。结果在507例-α3.7/αα样本中,共检出25例HKαα/αα,5例HKαα/-α^3.7,4例HKαα/αα合并CD41/42(HBB:c.126_129delCTTT)杂合变异,1例HKαα/αα合并IVS-Ⅱ-654(HBB:c.316_197C>T)杂合变异,另检出1例-α^3.7/anti4.2,2例电泳结果同时出现--SEA、-α^3.7及α2条带样本均为HKαα/--SEA,HKαα基因型在福建省籍人群中检出率为0.36%,在-α^3.7阳性样本中检出率为7.27%。结论在福建人群中检出一定比例的HKαα基因型,为临床提供更准确的地贫基因诊断结果及遗传咨询。 展开更多
关键词 巢式PCR 地中海贫血 基因变异 香港型地中海贫血基因
血清SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF水平与宫颈癌临床病理特征及预后的关系 预览
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作者 苏红娥 +2 位作者 符春丽 薛万兴 王慧玲 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第8期1395-1399,共5页
目的:探讨血清鳞状细胞癌抗原(SCC-Ag)、细胞角蛋白19片段抗原(CYFRA21-1)及血管内皮生长因子(VEGF)水平与宫颈癌临床病理特征及预后的关系。方法:选取2010年1月至2012年12月海南西部中心医院收治的146例宫颈癌患者、50例宫颈上皮内瘤病... 目的:探讨血清鳞状细胞癌抗原(SCC-Ag)、细胞角蛋白19片段抗原(CYFRA21-1)及血管内皮生长因子(VEGF)水平与宫颈癌临床病理特征及预后的关系。方法:选取2010年1月至2012年12月海南西部中心医院收治的146例宫颈癌患者、50例宫颈上皮内瘤病变(CIN)患者(CIN组)和50例正常健康女性(对照组),比较各组血清SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF水平。分析宫颈癌患者血清SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF水平与临床病理特征的关系,采用Kaplan-Meier法分析不同临床病理特征患者生存率差异,多因素COX比例风险回归模型分析宫颈癌患者预后的影响因素。结果:宫颈癌组血清SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF水平均明显高于CIN组和对照组[SCCA(ng/ml):9.04±2.35 vs 1.91±0.62和0.65±0.14;CYFRA21-1(ng/ml):5.48±1.62 vs 0.92±0.43和0.64±0.25;VEGF(pg/ml):326.42±48.15 vs 125.48±23.60和108. 62±18. 73,均P <0. 01]。血清SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF水平与宫颈癌患者的临床分期、病理分级、淋巴结转移、浸润深度及脉管浸润相关(P <0. 05)。单因素及多因素COX回归分析显示,临床分期[HR(95%CI):2. 016(1. 512~2. 915)]、淋巴结转移[HR(95%CI):4. 013 (2. 937~6. 016)]、SCC-Ag[HR(95%CI):2. 972(2. 106~4. 618)]、CYFRA21-1[HR(95%CI):1. 704(1. 335~2. 519)]及VEGF[HR(95%CI):2. 116(1. 685~3. 164)]阳性表达是宫颈癌患者预后不良的危险因素。结论:宫颈癌患者血清SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF水平明显升高,SCC-Ag、CYFRA21-1及VEGF阳性表达是影响宫颈癌患者预后不良的危险因素。 展开更多
关键词 鳞状细胞癌抗原 细胞角蛋白19片段 血管内皮生长因子 宫颈癌 预后
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卵丘颗粒细胞骨形发生蛋白-15、6信号通路分子表达对受精卵发育能力的影响
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作者 典梁 全松 +2 位作者 康跃凡 余爱丽 《解剖学报》 CSCD 北大核心 2018年第2期233-239,共7页
目的探讨卵丘颗粒细胞骨形态发生蛋白(BMP)-15、BMP-6信号通路分子表达对受精卵发育能力的影响。方法收集2012年4月~2014年6月,因男性不育症行卵泡浆内单精子显微注射技术(ICSI)助孕的119例病例,456份单个卵子的卵丘颗粒细胞,采用... 目的探讨卵丘颗粒细胞骨形态发生蛋白(BMP)-15、BMP-6信号通路分子表达对受精卵发育能力的影响。方法收集2012年4月~2014年6月,因男性不育症行卵泡浆内单精子显微注射技术(ICSI)助孕的119例病例,456份单个卵子的卵丘颗粒细胞,采用免疫细胞化学,Western blotting方法检测颗粒细胞BMP-15、BMP-6信号通路分子蛋白的表达,采用Real-time PCR方法检测BMP-15、BMP-6信号分子基因表达。比较分析卵子ICSI后发育形成囊胚组与非囊胚组卵丘颗粒细胞BMP-15、BMP-6信号分子表达差异。结果对两组卵丘颗粒细胞,进行了免疫细胞化学,Real-time PCR,Western blotting分析,结果发现,BMP-15、BMP-6、AKL2、AKL6、BMPRⅡ、Smad1、Samd4、Smad5、Samd8及E盒结合锌指蛋白1(ZEB1)在两组颗粒细胞中均有表达,其中BMP-15、BMP-6、AKL2、AKL6、BMPRⅡ、Smad1 Samd4及ZEB1表达,组间比较差异具有显著性(经Bonferroni校正P〈0.005)。而Smad5、Samd8表达,组间比较差异无显著性(P〉0.05)。结论卵丘颗粒细胞BMP-15、BMP-6、AKL2、AKL6、BMPRⅡ、Smad1、Samd4及ZEB1信号通路分子可能通过信号通路的调控作用,对受精卵发育能力产生影响。 展开更多
关键词 囊胚 卵丘颗粒细胞 骨形态发生蛋白 卵泡浆内单精子显微注射技术 女性
无创产前基因检测在11133例孕妇产前筛查中的应用研究
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作者 范向群 黄海龙 +5 位作者 蔡美英 郑琳 王梅英 徐两蒲 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第21期4945-4948,共4页
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体诊断中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年3月在福建省妇幼保健产前诊断中心做NIPT检测的孕妇为研究对象,应用NIPT技术对11 133例孕妇外周血进行检测,分为5组,分别为血清学筛查高风险2 680例、血清学筛查临界风险4 829例、高龄妊娠(≥35岁) 2 830例、B超检出胎儿结构异常548例、介入性手术禁忌证246例,NIPT检测高风险的孕妇进一步用金标准验证,低风险的孕妇随访婴儿出生后的情况。结果 NIPT检出高风险21-三体综合征26例(0. 23%)、18-三体综合征7例(0. 06%)、13-三体综合征2例(0. 02%)、性染色体44例(0. 39%)和其他染色体(8号、14号、20号) 3例(0. 03%),其灵敏度均为100%,特异度分别为99. 98%、99. 98%、99. 99%、99. 86%和99. 98%,假阳性率分别为0. 02%、0. 02%、0. 01%、0. 14%和0. 02%。NIPT检测21-三体综合征和18-三体综合征有比较好的一致性,对血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险组的检测也有较好的一致性。结论NIPT技术对胎儿21号、18号染色体非整倍体异常有较高的检出率,尤其适合血清学筛查高风险、高龄妊娠(≥35岁)、血清学筛查临界风险的孕妇人群,有望为孕妇提供一种全新的安全、快捷、准确性高的产前筛查方法。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 染色体核型分析 基因芯片检测
宫颈妊娠的诊断与治疗
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作者 连成瑛 陈秀娟 +5 位作者 黄小琛 刘晓青 倪翊华 熊秀梅 陈清香 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第22期5070-5073,共4页
目的探讨宫颈妊娠的早期诊断和不同治疗方法的临床疗效,为宫颈妊娠的诊断和治疗提供理论依据。方法选取2006年1月-2015年12月福建省妇幼保健院诊治的34例宫颈妊娠患者为研究对象,回顾性分析其临床资料。根据首治方案分为直接清宫术组、... 目的探讨宫颈妊娠的早期诊断和不同治疗方法的临床疗效,为宫颈妊娠的诊断和治疗提供理论依据。方法选取2006年1月-2015年12月福建省妇幼保健院诊治的34例宫颈妊娠患者为研究对象,回顾性分析其临床资料。根据首治方案分为直接清宫术组、甲氨蝶呤(MTX)治疗+/-清宫术组和子宫动脉栓塞(UAE)+清宫术组。电话随访所有保留生育功能的患者。结果急/误诊患者输血及子宫切除风险明显高于非急/误诊患者,差异有统计学意义(P〈0. 05)。直接清宫术组、MTX治疗+/-清宫术组和UAE+清宫术组治疗成功率、手术出血量〈200 ml患者比例、住院时间和住院费用比较,差异均有统计学意义(均P〈0. 05)。34例研究对象有30例患者保留生育功能,随访到17例,继发不孕率为38. 5%。结论宫颈妊娠早期诊断是治疗的关键,UAE联合清宫术治疗安全有效; MTX治疗联合清宫术需在备有开腹或UAE条件下进行。宫颈妊娠保留生育功能治疗后需加强再生育管理。 展开更多
关键词 宫颈妊娠 诊断 治疗 子宫动脉栓塞 甲氨蝶呤
基层医院门诊药房管理的问题探讨 预览 被引量:1
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作者 丽纯 《基层医学论坛》 2018年第14期1979-1980,共2页
门诊药房是基层医院不可或缺部分。近几年来,基层医院正在致力于推进全方位的院内改革,其中关键落实于门诊药房。然而实质上,门诊药房通常都会涉及到多层次的日常管理,而与之相应的管理流程以及管理模式都体现了多样化的弊病。为了从根... 门诊药房是基层医院不可或缺部分。近几年来,基层医院正在致力于推进全方位的院内改革,其中关键落实于门诊药房。然而实质上,门诊药房通常都会涉及到多层次的日常管理,而与之相应的管理流程以及管理模式都体现了多样化的弊病。为了从根源入手来改进当前现有的状态,作为基层医院有必要紧密结合自身的真实状况,遵照因地制宜的思路来优化门诊药房涉及到的各项管理流程。由此可见,门诊药房应当明确自身现有的日常管理弊病,对此探求可行的优化对策。 展开更多
关键词 基层医院 门诊药房管理 具体问题 完善措施
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妊娠晚期胎儿生长受限孕妇血清Hcy水平检测意义研究
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作者 修晓燕 翁玉英 +2 位作者 祝建芳 郑翠仙 《海峡预防医学杂志》 CAS 2018年第3期11-12,101共3页
目的探讨妊娠晚期检测胎儿生长受限孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其意义。方法研究组为收治的存在胎儿生长受限的孕妇293例;对照组为同期收治的健康单胎妊娠晚期孕妇315例。于妊娠33周检测2组孕妇血清Hcy水平,随访至分娩;对两组的Hc... 目的探讨妊娠晚期检测胎儿生长受限孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及其意义。方法研究组为收治的存在胎儿生长受限的孕妇293例;对照组为同期收治的健康单胎妊娠晚期孕妇315例。于妊娠33周检测2组孕妇血清Hcy水平,随访至分娩;对两组的Hcy水平、分娩孕周、新生儿出生体重等进行比较。结果研究组孕妇Hcy水平(10.2±2.9)μmol/L,高于对照组(8.6±2.5)μmol/L,早产发生率(25.3%)高于对照组(11.1%);新生儿出生体重、分娩孕周均低于对照组;2组早产孕妇Hcy水平均高于本组足月产孕妇,早产和足月产孕妇Hcy水平研究组均高于对照组;在研究组3种新生儿体重组中(低、中和巨大儿),低体重组孕妇的Hcy水平最高。结论妊娠晚期孕妇血清Hcy水平升高可影响胎儿的生长发育,需引起高度关注。 展开更多
关键词 血清同型半胱氨酸(Hcy) 胎儿生长受限 妊娠晚期
配电网规划中负荷预测实际问题及措施 预览
8
作者 《河南科技》 2018年第34期131-132,共2页
荷预测是配电网规划的重要组成部分。加强负荷预测,一方面能有效满足人们日益增长的用电需求;另一方面,对提升配电网运行的稳定性也有着重要的意义。本文首先分析配电网规划中常见的电力负荷预测方法,然后探讨配电网规划中负荷预测的实... 荷预测是配电网规划的重要组成部分。加强负荷预测,一方面能有效满足人们日益增长的用电需求;另一方面,对提升配电网运行的稳定性也有着重要的意义。本文首先分析配电网规划中常见的电力负荷预测方法,然后探讨配电网规划中负荷预测的实际问题及应对措施,以期为相关学者的研究提供参考. 展开更多
关键词 配电网规划 负荷预测 弹性系数法 单耗法 负荷密度法
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福建省2015—2016年围产儿出生缺陷分析 被引量:3
9
作者 黄纬美 +3 位作者 游昭华 英英 王晓梅 罗金英 《海峡预防医学杂志》 CAS 2018年第2期10-12,共3页
目的 了解福建省出生缺陷发生情况,探讨有关影响因素,为制定干预措施提供依据。方法 收集2015年—2016年福建省103所监测医院的出生缺陷资料统计分析。结果 全省2015—2016年监测围产儿669 099例,其中出生缺陷11 775例,出生缺陷发生率17... 目的 了解福建省出生缺陷发生情况,探讨有关影响因素,为制定干预措施提供依据。方法 收集2015年—2016年福建省103所监测医院的出生缺陷资料统计分析。结果 全省2015—2016年监测围产儿669 099例,其中出生缺陷11 775例,出生缺陷发生率175.98/万,城镇(214.13/万)高于乡村(156.85/万,RR=1.37);男性(202.83/万)高于女性(143.89/万,RR=1.41);多胎(331.04/万)高于单胎(172.05/万,RR=1.92);高龄孕母(204.91/万)高于非高龄(172.01/万,RR=1.25)。出生缺陷顺位前5位:先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、马蹄内翻足和总唇裂。结论 福建省2015—2016年围产儿出生缺陷发生率略高于全国水平。城乡、性别、胎数和孕母年龄间比较,出生缺陷发生率存在差异。应加强低龄和高龄孕妇管理,以降低出生缺陷发生率。 展开更多
关键词 出生缺陷 监测 发生率
胎儿先天性巨细胞病毒感染超声筛查与临床分析
10
作者 郭丹华 何德钦 +6 位作者 何淑琼 戴艺芳 陈雪美 李英 徐两蒲 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期519-524,共6页
目的 探讨孕期超声在先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染中的筛查价值及临床特点. 方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月超声检查提示胎儿侧脑室增宽、颅内钙化、小头畸形、肠管回声增强、胎儿生长受限(fetal growth restri... 目的 探讨孕期超声在先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染中的筛查价值及临床特点. 方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月超声检查提示胎儿侧脑室增宽、颅内钙化、小头畸形、肠管回声增强、胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)等,且在福建省妇幼保健院接受介入性产前诊断的905例孕妇的临床资料.荧光定量聚合酶链反应技术检测羊水/新生儿尿液CMV DNA载量,酶联免疫吸附试验检测脐血/新生儿外周血CMV IgM及IgG抗体.确诊为先天性CMV感染且染色体核型正常胎儿18例.收集相关病历资料,分析先天性CMV感染胎儿超声特点、羊水CMV DNA载量与妊娠结局的关系.采用x2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析. 结果 (1) 905例孕妇中检测出18例先天性CMV感染胎儿,检出率为1.99%.18例中,3例确诊CMV宫内感染后终止妊娠;2例继续妊娠过程中复查胎儿侧脑室增宽进展后终止妊娠;5例继续妊娠过程中彩超或MRI复查提示胎儿脑积水,终止妊娠;8例选择继续妊娠并分娩.(2)2项及以上超声异常者先天性CMV感染率高于单项超声异常者[3.92% (8/204)与1.28%(9/701),x2=4.619,P=0.032].脑部超声异常者先天性CMV感染率明显高于非脑部超声异常者[3.11%(13/418)与0.82% (4/487),x2=6.392,P=0.012].(3)合并严重超声异常者的不良妊娠结局发生率高于非严重超声异常者(11/11与3/7,Fisher精确概率法,双侧P=0.043).羊水CMV DNA载量低者不良妊娠结局的发生率为3/4,与载量高者的l 2/14相比,差异无统计学意义(Fisher精确概率法,双侧P=1.000). 结论 胎儿侧脑室增宽、颅内钙化、小头畸形、肠管回声增强、FGR等超声异常,特别是多发异常及脑部异常者,先天性CMV感染风险增高;合并严重超声异常的CMV感染胎儿,妊娠结局不良. 展开更多
关键词 巨细胞病毒感染 胎儿疾病 超声检查 产前 妊娠结局
88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析
11
作者 吴小青 李英 +5 位作者 安刚 谢晓蕊 黄海龙 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第6期923-925,共3页
目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分... 目的探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性。方法对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果。结果88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88),SNP-array检测成功率100%,二者的差异有统计学意义(P<0.05)。染色体分析检出异常核型41例,异常率为54.7%(41/75)。SNP-array检出异常染色体47例,异常率为53.4%(47/88)。两种方法同时检测成功75例,检测结果完全的一致率为84%(63/75)。在12例不完全一致的样本中,包括3例平衡性结构异常、5例嵌合体、2例四倍体、1例拷贝数变异和1例单亲二倍体。结论稽留流产绒毛组织的染色体异常类型较多,SNP-array虽然具有较高的成功率和准确度,仍需与常规的染色体核型分析联合应用,才能更为准确地揭示稽留流产的遗传学病因。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列 稽留流产 绒毛培养 染色体核型分析
X-性连锁鱼鳞病两家系基因检测及产前诊断
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作者 徐两蒲 张敏 +7 位作者 黄海龙 王燕 安刚 何淑琼 陈梅环 陈灵基 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期293-300,共8页
目的对2个X-I生连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断。方法应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosomes-on-Beads^TM,BoBS)、荧光原位杂交(f... 目的对2个X-I生连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断。方法应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记一磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosomes-on-Beads^TM,BoBS)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和微阵列单核苷酸多态性芯片(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP—array)技术,对未知鱼鳞病家族史的家系1和已知鱼鳞病家族史的家系2的羊水及外周血标本进行基因检测及胎儿产前分子诊断,并收集相关临床资料。结果(1)家系1:产前BoBs方法检测到家系1胎儿(Ⅳ-12)XCl探针为0.36-0.50,提示存在微缺失。孕妇(Ⅲ-13)SNParray检测结果显示Xp22.31区域存在1.68Mb拷贝数缺失,丢失4个在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritancein Man,OMIM)基因(分别为HDHDl、STS、VCX和PNPLA4)。胎儿SNP-array结果为arr[hgl9]Xp22.31(6455151-8l35644)×0,提示缺失遗传自母亲。FISH分析的结果证实胎儿STS基因缺失,核型结果为46,XY。孕妇表妹(Ⅲ-21)及表外甥(1V-14)同样存在STS基因缺失,缺失大小与孕妇及胎儿一致。结果Ⅳ-12足月剖宫产出生,出生时皮肤未见异常,生后1周腹部出现白色鳞屑广泛附着,天气干燥时症状加重。对该例婴儿随访至8月龄,未发现其他临床症状。(2)家系2:SNParray结果显示,孕妇(Ⅲ-21)、先证者(Ⅳ-16)及胎儿(IV17)在Xp22.31区域存在1.2Mb拷贝数缺失,丢失4个OMIM基因(分别为HDHDl、STS、VCX和PNPLA4)。FISH结果验证家系2胎儿STS基因缺失。胎儿核型结果为46,XY。结果Ⅳ-17足月剖宫产出生,出生时皮肤未见异常;至10日龄时,腹部出现白色鳞屑广泛附着。对该例婴儿随访至4个月,未发现其他临床症状。结论联合运用BoBs、FISH和SNP-array等分子遗传学技术有助于XLI的诊断及遗传� 展开更多
关键词 鳞癣 X染色体连锁 系谱 甾醇硫酸酯酶 产前诊断 基因检测
核型BoBs技术在自然流产遗传学诊断中的临床应用 被引量:1
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作者 徐两蒲 王燕 +5 位作者 黄海龙 张敏 陈雪美 何德钦 《中华妇产科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期124-126,共3页
自然流产的发生率约为15%,连续自然流产2次以上称为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)。染色体异常是最常见的RSA的原因,50%以上的流产与胚胎的染色体异常相关。临床上常用绒毛或胚胎组织进行体外培养制备中期... 自然流产的发生率约为15%,连续自然流产2次以上称为复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)。染色体异常是最常见的RSA的原因,50%以上的流产与胚胎的染色体异常相关。临床上常用绒毛或胚胎组织进行体外培养制备中期染色体来进行遗传学诊断,分析流产胚胎是否有染色体异常,但细胞培养核型分析技术存在细胞培养耗时长、易污染、标本取材要求高等特点。 展开更多
关键词 复发性自然流产 遗传学诊断 临床应用 核型分析 染色体异常 胚胎组织 细胞培养 中期染色体
22750例福建地区β地中海贫血基因检测结果及频率分析
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作者 陈梅环 陈灵基 +6 位作者 黄海龙 王燕 张敏 何德钦 徐两蒲 《中华检验医学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第12期928-933,共6页
目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针... 目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突变,以RDB法检测常见的3种α基因点突变、跨越断裂位点-PCR(Gap-PCR)法检测3种α基因缺失;以多重连接探针扩增技术(MLPA)法检测可疑缺失型β-地贫,以Gap-PCR方法确诊;以DNA测序方法检测可疑罕见突变型β-地贫。结果确诊为常见β-地贫有3 515例,检出率15.45%,共检出了15种常见的基因型。在福建地区β-地贫最常见的基因型为βIVS-2-654(C→T)/βN(41.76%)、βCD41-42(-TCTT)/βN(30.50%)、βCD17(A→T)/βN(12.46%),β-28(A→G)/βN(5.46%)、βCD27-28(+C)/βN(2.93%)和βCD26(G→A)/βN(1.82%)占了94.93%。缺失型β-地贫检出13例,包括6例东南亚型(SEA-HPFH)、6例中国型(中国型Gγ(Aγδβ)0)、1例1.35kb缺失型(NG-000007.3:g.69997-71353 del 1357);罕见β-突变检出13例,包括异常血红蛋白Hb J-Bankok 8例,异常血红蛋白Hb New York 5例。结论福建地区作为地贫高发地区,除检测常见的β-地贫基因检测外,必要时应检测缺失型β-地贫及罕见的β地贫,以明确本地区的β-地贫基因检测结果及其频率,以利于指导遗传咨询,有效减少中、重型β-地贫患儿的出生。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因检测 基因型 基因频率
染色体异常核型六例
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作者 吴小青 李英 +5 位作者 谢晓蕊 蔡美英 安刚 徐两蒲 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第4期616-617,共2页
例1女,27岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右。外周血染色体核型为46.XX,t(8;22)(8pter→8q24.3::22q11.2→22qter;22pter→22q11.2::8q24.3→8qter)(图1A)。丈夫染色体核型正常。
关键词 染色体异常核型 染色体核型 22q11 8q24 自然流产 孕早期 外周血
血浆miRNA-200b及miRNA-21在上皮性卵巢癌中的表达及其临床意义 预览
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作者 唐梅 丽慧 +2 位作者 薛万兴 苏红娥 《中国免疫学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期421-426,共6页
目的:探讨血浆微小核糖核酸-200b(miRNA-200b)及微小核糖核酸-21(miRNA-21)在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达及其临床意义。方法:采用RT-PCR检测162例EOC患者、120例上皮性卵巢良性肿瘤患者(良性组)和108例健康女性(对照组)血浆miRNA-200b、... 目的:探讨血浆微小核糖核酸-200b(miRNA-200b)及微小核糖核酸-21(miRNA-21)在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达及其临床意义。方法:采用RT-PCR检测162例EOC患者、120例上皮性卵巢良性肿瘤患者(良性组)和108例健康女性(对照组)血浆miRNA-200b、miRNA-21及CA125表达水平,分析miRNA-200b及miRNA-21表达水平与EOC临床病理特征的关系。应用ROC曲线评价miRNA-200b、miRNA-21及CA125对EOC诊断的灵敏度和特异度,多元Logistic回归模型分析三项指标与EOC的关系。Pearson相关分析EOC患者血浆miRNA-200b与miRNA-21、CA125的相关性。结果:EOC组血浆miRNA-200b、miRNA-21及CA125表达水平均明显高于良性组和对照组[miRNA-200b(2-ΔΔCt):3.52±1.03 vs 1.26±0.37和1.15±0.34;miRNA-21(2-ΔΔCt):2.32±0.45 vs 1.18±0.32和1.04±0.28;CA125(U/ml):78.64±30.57 vs 26.27±11.36和21.53±9.45,均P<0.01]。血浆miRNA-200b、miRNA-21、CA125及三项联合诊断EOC的AUC(95%CI)分别为0.896(0.834~0.958)、0.792(0.731~0.847)、0.908(0.841~0.973)、0.947(0.883~0.995),其最佳截值分别为2.08、1.46、52.84 U/ml。Logistic回归分析显示,血浆miRNA-200b、miRNA-21及CA125水平升高是EOC发生的独立危险因素[OR(95%CI)=2.518(1.563~3.547),OR(95%CI)=1.724(1.103~2.528),OR(95%CI)=2.316(1.347~3.419)]。EOC患者血浆miRNA-200b与CA125的相关性最好(r=0.702,P<0.01)。结论:血浆miRNA-200b及miRNA-21可作为早期诊断EOC的分子标志物,其诊断效能与CA125相当,三项联合应用有望提高EOC早期诊断的准确性。 展开更多
关键词 微小核糖核酸-124 核糖核酸-21 上皮性卵巢癌 敏感性与特异性
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血清人附睾蛋白4与CA125在上皮性卵巢癌中的表达及其与预后的关系 预览
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作者 唐梅 丽慧 +2 位作者 薛万兴 苏红娥 《解放军医学院学报》 CAS 2018年第1期24-27,共4页
目的探讨血清人附睾蛋白4(humanepididymisprotein4,HE4)及糖类抗原125(carbohydrateantigen125,CA125)在上皮性卵巢癌(epithelialovariancancer,EOC)中的表达,分析其与预后的关系。方法选取2011年1月-2014年12月海南西部中... 目的探讨血清人附睾蛋白4(humanepididymisprotein4,HE4)及糖类抗原125(carbohydrateantigen125,CA125)在上皮性卵巢癌(epithelialovariancancer,EOC)中的表达,分析其与预后的关系。方法选取2011年1月-2014年12月海南西部中心医院收治的EOC患者138例(EOC组)、上皮性卵巢良性肿瘤患者106例(良性组)和健康女性106例(对照组1,采用化学发光法检测血清HE4及CA125表达水平。采用Kaplan-Meier生存曲线和COX回归分析EOC患者预后的影响因素。结果EOC组血清HE4及CA125表达水平均明显高于良性组和对照组[HE4(pmol/L):309.42±56.83VS57.26±15.48和51.30±11.36;CA125(U/ml):80.37±30.65VS26.43±11.48和21.75±9.62,P均〈0.01]。单因素及多因素分析显示,临床分期、淋巴结转移、肿瘤复发、HE4及CAl25表达水平是影响EOC患者预后的独立危险因素[HR(95%cn=1.842(1.395~2.641)、3.714(2.875~5.129)、4.315(3.162~6.248)、1.936(1.416~2.758)、1.527(1.124-2.260),P均〈0.05]。结论HE4及CA125水平在EOC患者中明显升高,是EOC患者预后不良的危险因素。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌 人附睾蛋白4 糖类抗原125 预后
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EZH2和Ki-67在宫颈癌组织中的表达及其临床意义
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作者 唐梅 尤共平 +4 位作者 丽慧 薛万兴 苏红娥 闫志强 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期12-15,共4页
目的探讨EZH2和Ki-67在宫颈癌组织中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化法分别检测40例正常宫颈、62例宫颈上皮内瘤变(CIN)及174例宫颈癌组织中EZH2和Ki-67蛋白的表达,并分析EZH2和Ki-67与临床病理特征及预后的关系。结果宫颈癌组... 目的探讨EZH2和Ki-67在宫颈癌组织中的表达及其临床意义。方法采用免疫组化法分别检测40例正常宫颈、62例宫颈上皮内瘤变(CIN)及174例宫颈癌组织中EZH2和Ki-67蛋白的表达,并分析EZH2和Ki-67与临床病理特征及预后的关系。结果宫颈癌组和CIN组中EZH2和Ki-67蛋白的阳性表达率明显高于对照组,且宫颈癌组中EZH2和Ki-67蛋白的阳性表达率明显高于CIN组。在宫颈癌组织中,EZH2和Ki-67与临床分期、淋巴结转移及浸润深度密切相关(P〈0.05),且EZH2蛋白与病理分级有关(P〈0.05)。在随访的166例宫颈癌患者中,EZH2和Ki-67蛋白阳性表达患者的无进展生存时间(PFS)和总生存时间(OS)明显短于EZH2和Ki-67阴性患者[PFS(月):(53.7±3.6)和(56.8±3.2)vs(62.8±2.4)和(64.3±2.1);OS(月):(56.2±3.0)和(58.7±2.8)vs(64.2±1.9)和(65.8±1.7),均P〈0.01]。COX比例风险模型多因素分析显示,临床分期、淋巴结转移、EZH2及Ki-67蛋白是影响宫颈癌患者预后的独立危险因素。结论 EZH2和Ki-67异常表达与宫颈癌临床病理特征及预后有一定的相关。 展开更多
关键词 宫颈癌 宫颈上皮内瘤变 EZH2 KI-67 免疫组织化学
不孕不育人群中染色体多态性与辅助生殖结局的关系 被引量:1
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作者 杜生荣 曾国英 +6 位作者 运鸿 典梁 陈永艳 孙艳 陈清汾 康跃凡 《海峡预防医学杂志》 CAS 2017年第3期13-15,共3页
目的 探讨不孕不育人群中染色体多态性与辅助生殖助孕结局的关系.方法 收集福建省妇幼保健院生殖中心共1 300对夫妇病例,染色体多态性阳性者96对(7.4%);以取卵的79个周期纳入研究对象,随机选取染色体正常的140个周期为对照.比较染色... 目的 探讨不孕不育人群中染色体多态性与辅助生殖助孕结局的关系.方法 收集福建省妇幼保健院生殖中心共1 300对夫妇病例,染色体多态性阳性者96对(7.4%);以取卵的79个周期纳入研究对象,随机选取染色体正常的140个周期为对照.比较染色体多态性携带女方(A组)、男方(B组)和染色体正常者(C组)的生殖助孕结局.结果 染色体多态性阳性者96对中,染色体多态性女方携带47人、男方49人.多态性染色体检出率:D/G组染色体2.1%;Y染色体0.3%;1、9、16号染色体1.5%.3组间年龄、基础卵泡生成激素、黄体生成激素、催乳素、雌二醇、睾酮及促性腺激素的用量和使用天数差异均无统计学意义;获卵数、受精数、卵裂数、优质胚胎数、囊胚形成数、优质囊胚率、妊娠率类似;IVF与ICSI受精率差异无统计学意义;但流产率A组最高.结论 胚胎早期流产可能与女性染色体多态性有关,但对辅助生殖助孕结局均无影响. 展开更多
关键词 辅助生殖 染色体多态性 早期流产
多囊卵巢综合征患者高尔基体磷酸化蛋白3表达与颗粒细胞凋亡和促排卵结局的相关性 被引量:1
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作者 张艳 +4 位作者 孙艳 典梁 郑备红 康跃凡 杜生荣 《中华生殖与避孕杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期980-989,共10页
目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者控制性超促排卵(COH)周期卵巢颗粒细胞高尔基体磷酸化蛋白3(GOLPH3)的表达与颗粒细胞凋亡和COH结局的关系。方法选择因输卵管因素或男方因素首次接受体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(... 目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者控制性超促排卵(COH)周期卵巢颗粒细胞高尔基体磷酸化蛋白3(GOLPH3)的表达与颗粒细胞凋亡和COH结局的关系。方法选择因输卵管因素或男方因素首次接受体外受精/卵胞质内单精子显微注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕治疗的PCOS患者70例和同期非PCOS患者70例作为对照组。应用免疫细胞化学(ICC)和Real-time PCR技术检测颗粒细胞GOLPH3、Bcl-2、Bax、Caspase-3蛋白和mRNA的表达,并行相关性分析。结果①GOLPH3在卵巢颗粒细胞胞质中呈阳性表达,PCOS患者颗粒细胞GOLPH3和Bcl-2的表达低于对照组(P〈0.05),Bax和Caspase-3的表达均高于对照组(P〈0.05);②PCOS患者卵巢颗粒细胞GOLPH3 mRNA、Bcl-2 mRNA表达水平均低于对照组(P〈0.05),Bax mRNA、Caspase-3mRNA表达水平均高于对照组(P〈0.05);③PCOS患者中临床妊娠亚组颗粒细胞GOLPH3蛋白和mRNA的表达水平均高于未妊娠亚组(P〈0.05);④相关性分析显示:GOLPH3蛋白表达与抗凋亡因子Bcl-2呈正相关(P〈0.001),与促凋亡相关因子Bax、Caspase-3呈负相关(P〈0.001),与COH结局[获卵数、双原核(2PN)受精数、卵裂数、优质胚胎数、优质囊胚数、可利用胚胎数]呈正相关;颗粒细胞GOLPH3 mRNA表达水平与优质胚胎数呈正相关;多元线性回归分析提示GOLPH3表达与Bcl-2表达、可利用胚胎数呈正相关,与Bax表达呈负相关。结论 COH周期PCOS患者颗粒细胞GOLPH3表达水平下降可能促进颗粒细胞凋亡,影响卵母细胞质量,进而影响胚胎发育潜能。 展开更多
关键词 高尔基体磷酸化蛋白3(GOLPH3) 多囊卵巢综合征(PCOS) 颗粒细胞 细胞凋亡
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