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一例Krabbe病患者家系的产前诊断和基因突变分析 认领
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作者 陈子慧 唐少华 +3 位作者 李焕 徐云芝 徐雪琴 吕建新 《中国优生与遗传杂志》 2020年第1期21-22,36,F0003共4页
目的探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断。方法应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,Sanger测序验证夫妻双方GALC基因,孕妇进行绒毛穿刺和... 目的探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断。方法应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,Sanger测序验证夫妻双方GALC基因,孕妇进行绒毛穿刺和羊水穿刺,对GALC基因测序并进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示家系中Krabbe病患者存在GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异,其父亲为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异携带者,母亲为c.599C>A(p.Ser200*)杂合变异携带者。绒毛和羊水检测GALC基因为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异。结论 GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异是该家系中Krabbe病患者的发病原因,胎儿绒毛和羊水检测结果与先证者不同,为该家系遗传咨询和产前诊断提供有力证据,有效预防出生缺陷。 展开更多
关键词 Krabbe病 GALC基因 产前诊断 基因突变
一个Perrault综合征家系TWNK基因的变异分析 认领
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作者 陈子慧 唐少华 +2 位作者 李焕 徐雪琴 吕建新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第7期739-742,共4页
目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome,PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术对先证者进行致病变异筛查,结合临床表型确定候选基因的致病位点,用Sanger测序法对先证者及其... 目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome,PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术对先证者进行致病变异筛查,结合临床表型确定候选基因的致病位点,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者TWNK基因存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其父亲携带c.1172G>A(p.Arg391His)杂合变异,母亲携带c.1844G>C(p.Gly615Ala)杂合变异,先证者的变异分别来自父母。其弟也存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其中c.1172G>A(dbSNP:rs556445621)为已报道的致病变异;c.1844G>C(dbSNP:rs764752550)为新变异。结论在1个家系发现两例Perrault综合征患者,TWNK基因c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异可能为该家系患者的发病原因,我们的结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 Perrault综合征 TWNK基因 变异 全外显子测序
187例非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变分析 认领
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作者 白文静 唐少华 +2 位作者 李焕 王智慧 项延包 《中国卫生检验杂志》 CAS 2020年第16期1973-1974,1977,共3页
目的对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列。测序数据用DNAstar软件读取,并用... 目的对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱。方法收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列。测序数据用DNAstar软件读取,并用Seq Man软件将所测序列与NCBI中的基因标准序列进行比对分析。结果 187例非综合征型耳聋患者中58例存在GJB2基因突变,占比31.02%;其中可明确诊断47例,占比25.13%;检出8种致病突变,其中检出率最高的3种突变分别为c.235delC、c.109G> A以及c.299_300delAT。结论 GJB2基因突变是温州地区非综合征型耳聋患者的主要致聋原因,其基因突变图谱与我国其他地区群体相似;GJB2全编码测序能检出热点以外的罕见突变,提高GJB2基因突变诊断率。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 GJB2 基因突变 Sanger测序
脐动脉血采集时间及方法对血气分析结果的影响 认领
4
作者 徐约丹 李焕 +2 位作者 王智慧 李喜梅 张常乐 《中国乡村医药》 2020年第10期12-13,共2页
目的观察脐动脉血气标本采集时间及采集方法对血气分析结果的影响,以建立规范化的脐动脉血气标本采集程序。方法选取2018年1月至2019年4月该院单活胎足月正常新生儿208例,按断脐与否及采集时间分为四组:未断脐即刻采集59例,未断脐45~60... 目的观察脐动脉血气标本采集时间及采集方法对血气分析结果的影响,以建立规范化的脐动脉血气标本采集程序。方法选取2018年1月至2019年4月该院单活胎足月正常新生儿208例,按断脐与否及采集时间分为四组:未断脐即刻采集59例,未断脐45~60s内采集49例,断脐后即刻采集52例,断脐后45~60s内采集48例。对新生儿脐带血行血气分析,包括pH、二氧化碳分压(PaCO2)、氧分压(PaO2)、碱剩余(BE)、血氧饱和度。结果四组pH、PaCO2、PaO2、BE、氧饱和度检测结果接近,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论新生儿出生后60s内采集脐带血,断脐与否、采集时间不同对血气分析结果未有明显影响。医护人员应依据产时产后母儿情况个体化采取采血方法,以提高采血成功率。 展开更多
关键词 脐动脉 采血 血气分析
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智力障碍人群QRPFR基因变异位点人群分布频率研究 认领
5
作者 李焕 徐雪琴 +4 位作者 徐子童 徐云芝 徐晨阳 项延包 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2020年第6期655-658,共4页
目的QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联。方法对87例全外显子测序阴性的智力障碍患者进行QRFPR基因分析,通过生物信息学分析,结合dbSNP... 目的QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联。方法对87例全外显子测序阴性的智力障碍患者进行QRFPR基因分析,通过生物信息学分析,结合dbSNP、千人基因组、ExAC、gnomAD数据库分析变异频率;应用SIFT和PolyPhen-2软件对QRPFR基因的变异位点进行致病预测;同时采用课题组开发的生物信息学软件SnpExplore对QRPFR基因变异位点进行注释分析,初步确定QRPFR基因与智力障碍的关联性。结果87例智力障碍患者QRPFR基因分析,共发现8种SNP位点c.1031T>C(p.L344S)、c.1111C>T(p.R371W)、c.157G>A(p.V53M)、c.181T>G(p.F61V)、c.202T>C(p.Y68H)、c.812C>T(p.A271V)、c.1276C>T(p.P426S)、c.1142A>G(p.N381S)。c.1111C>T(p.R371W)、c.202T>C(p.Y68H)、c.1142A>G(p.N381S)、c.157G>A(p.V53M)、c.812C>T(p.A271V)、c.1276C>T(p.P426S)等6种变异位点在正常人群中频率小于0.05,为低频变异位点。生物信息学及临床关联性分析,初步确定c.1111C>T(p.R371W)、c.202T>C(p.Y68H)为智力障碍人群的有害变异位点,1111C>T(p.R371W)(rs79300690)可能为智力障碍人群的风险SNP位点。结论QRPFR基因c.1111C>T(p.R371W)和c.202T>C(p.Y68H)变异位点可能为功能性SNP位点,初步将QRPFR基因与智力障碍关联,为智力障碍人群QRFPR基因筛查提供了一定的理论依据。 展开更多
关键词 智力障碍 QRPFR SNP分析 基因频率
浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究 认领
6
作者 万茹 白文静 +4 位作者 项延包 徐晨阳 李焕 徐雪琴 唐少华 《浙江医学》 CAS 2020年第5期445-449,共5页
目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变... 目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例(40.13%)。共检出GJB2基因突变58例(18.18%),其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例(3.76%),其中双等位基因突变6例,c.919-2A>G杂合突变3例,c.919-2A>G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变2例,c.919-2A>G杂合突变复合GJB2基因c.109G>A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变60例(18.81%),其中1例复合基因GJB3基因c.538C>T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C>T突变1例(0.31%)。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A>G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。 展开更多
关键词 耳聋 基因突变 m.1555A>G突变 GJB2基因
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6个假肥大型肌营养不良家系的产前诊断 认领 被引量:1
7
作者 徐晨阳 项延包 +4 位作者 李焕 周丽丽 徐云芝 张康梁 徐雪琴 《浙江医学》 CAS 2019年第14期1493-1496,共4页
目的对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断。所有产前诊断标本... 目的对6个假肥大型肌营养不良家系进行基因型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法联合多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测和单体型连锁分析分别对6个家系行杜氏进行性肌营养不良(DMD)的DMD基因诊断。所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染。结果 MLPA检测结果显示,6例先证者中DMD基因缺失型5例,重复型1例;2例先证者母亲未携带DMD基因变异,其中1例疑似生殖腺嵌合;产前诊断患胎3例,携带者1例,正常女胎2例。单体型连锁分析结果显示1例与MLPA检测结果不一致,1例发生基因内重组,其余4例均一致。结论 MLPA技术联合单体型连锁分析可快速准确检出胎儿DMD基因型,疑似新发突变家系再生育时孕妇仍有产前诊断必要性。 展开更多
关键词 产前诊断 多重连接依赖探针扩增技术 DMD基因
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孕妇血维生素D及其受体FokI基因多态性与胎儿生长受限的相关性研究 认领 被引量:1
8
作者 王智慧 陈新宵 +4 位作者 沈旭娜 余勤俭 白文静 李焕 冯泽蛟 《中华全科医师杂志》 2019年第7期672-675,共4页
对2016—2018年在温州市中心医院产检并分娩的200例单胎足月孕产妇进行维生素D及其受体FokI基因(VDR-FokI)多态性检测,其中胎儿生长受限[FGR(新生儿出生体重<2 500 g)]的100例孕妇为FGR组,余100例为对照组。FGR组孕24~28周的维生素D... 对2016—2018年在温州市中心医院产检并分娩的200例单胎足月孕产妇进行维生素D及其受体FokI基因(VDR-FokI)多态性检测,其中胎儿生长受限[FGR(新生儿出生体重<2 500 g)]的100例孕妇为FGR组,余100例为对照组。FGR组孕24~28周的维生素D水平明显低于对照组[(30.1±10.9)与(36.1±15.7)nmol/L,P<0.05];FGR组VDR-FokI基因ff型者新生儿出生体重明显低于Ff型及FF型者[(2 073±90)g比(2 242±122)g与(2 349±96)g,均P<0.05];Ff型及FF型孕妇分别与ff型孕妇相比,发生FGR的风险均降低(调整ORFf=0.31,95%CI:0.17~0.76;调整ORFF=0.28,95%CI:0.11~0.46);以孕妇血清维生素D>30 nmol/L且携带F等位基因(FF+Ff)者为参照,孕妇携带ff型且维生素D≤30 nmol/L者发生FGR的风险增加为6.14倍(调整OR=6.14,95%CI:2.13~13.23)。提示VDR-FokI基因多态性可能与FGR的遗传易感性相关,在维生素D不足的情况下,孕妇携带ff型对FGR的影响更明显。 展开更多
关键词 胎儿生长迟缓 维生素D 受体 维生素D 基因
应用二代测序对成骨不全家系进行基因突变检测和产前诊断 认领
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作者 李焕 唐少华 +5 位作者 陈冲 项延包 吴洁丽 董雪琴 吴容荣 徐雪琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第6期654-656,F0003共4页
目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释... 目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesis imperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释,利用SIFT和Polyphen-2软件对突变位点进行致病分析,预测致病性,结合临床特征,确定患者的致病突变。对先证者及家系其他成员进行Sanger测序验证。抽取脐血,进行产前基因诊断,采用STR法,进行母血污染鉴定,避免因母血污染而导致的误诊。结果通过数据的对比过滤,最终选定COL1A2基因的杂合突变c.4048G>A(p.Gly1350Ser)为可疑致病突变,经SIFT和Polyphen-2预测,该突变位点为有害。经Sanger测序证实,该家系的患者均携带该突变位点,家系中正常成员则无此突变。对脐血进行检测,胎儿亦携带该突变位点。结论应用全外显子测序技术对成骨不全家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。本研究结果也进一步丰富了COL1A2的突变谱。 展开更多
关键词 全外显子测序 成骨不全 COLlA2基因
两个先天性关节挛缩家系的MYH3基因变异分析及产前诊断 认领
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作者 徐雪琴 丁丽容 +2 位作者 李焕 郑昭科 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期447-450,共4页
目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果... 目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果 测序结果显示家系1先证者存在MYH3基因c.1123G>A(p.Glu375Lys)杂合变异,产前诊断提示胎儿存在与先证者相同变异位点.全外显子测序结果提示家系2胎儿存在MYH3基因c.118G>A(p.Val40Met)杂合变异,胎儿父母未检测该变异,经检索人类突变数据库,为未报道过的新变异位点.结论 MYH3基因c.1123G>A变异和c.118G>A变异分别为家系1和家系2的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 关节挛缩 MYH3基因 基因变异 产前诊断
应用SNP芯片对一例颅脑畸形胎儿7q11.23微重复的产前诊断 认领
11
作者 李焕 唐少华 +2 位作者 郑昭科 徐晨阳 徐雪琴 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期414-415,513共3页
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array... 目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对超声提示颅脑畸形胎儿进行检测,明确其病因,为再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法采用G显带核型技术分析胎儿染色体核型,应用SNP-array对胎儿及其父母行全基因组拷贝数变异(CNVs),分析检出的所有CNVs。结果胎儿及父母G显带核型结果正常,SNP-array检测显示胎儿染色体7q11.23(7272298174494207)重复1.77Mb,该区域重复存在7q11.23重复综合征,父母双方均未见存在重复。结论颅脑畸形胎儿7q11.23区域的CNV可以通过SNP-array检测,为家系再次生育时进行产前诊断提供了可靠的遗传学证据。 展开更多
关键词 颅脑畸形 单核苷酸多态性微阵列 7q11.23重复综合征 产前诊断
一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析 认领
12
作者 张茜 李焕 +3 位作者 陈冲 栾兆棠 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期217-220,共4页
目的对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因... 目的对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果先证者携带SACS基因c.3665_3675delGTGCTGTCTTA(p.S1222fs)纯合突变,其父母均为杂合突变的携带者。结论发现了一个SACS基因的新的致病突变,为ARSACS的病因诊断和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 SACS基因 突变 全外显子测序
一个2D型肢带肌营养不良家系的基因变异分析 认领
13
作者 丁丽容 唐少华 +4 位作者 李焕 徐雪琴 栾兆棠 张茜 吕建新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期136-139,共4页
目的 运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因。 方法 应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用FastTarget?富集二代测序+Sanger测序验证技术对DM... 目的 运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因。 方法 应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用FastTarget?富集二代测序+Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测。在完成先证者DMD排查后,用全外显子测序技术对先证者及其父母进行检测,用Sanger测序技术进行致病基因变异位点验证。 结果 先证者DMD基因变异及筛查结果均为阴性。全外显子测序发现其SGCA基因存在c.409G>A(p.Glu137Lys)和c.409G>C(p.Glu137Gln)复合杂合变异,先证者父亲为SGCA基因c.409G>C(p.Glu137Gln)变异携带者,先证者母亲为SGCA基因c.409G>A(p.Glu137Lys)变异携带者,胎儿未检测到此位点变异。 结论 c.409G>A(p.Glu137Lys)和c.409G>C(p.Glu137Gln)复合杂合变异为患儿的致病原因。 展开更多
关键词 2D型肢带肌营养不良 全外显子测序 SGCA基因 产前诊断
MYO15A基因突变致聋家系的遗传学分析 认领 被引量:1
14
作者 陈庆双 项延包 +3 位作者 李焕 丁丽蓉 陈冲 唐少华 《中国优生与遗传杂志》 2018年第10期43-45,共3页
目的对一常染色体隐性遗传性耳聋家系行遗传学分析及产前诊断。方法收集该家系成员的临床资料及外周血血样,运用十五项遗传性耳聋微阵列芯片及二代测序技术对先证者进行基因组全外显子序列分析,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结... 目的对一常染色体隐性遗传性耳聋家系行遗传学分析及产前诊断。方法收集该家系成员的临床资料及外周血血样,运用十五项遗传性耳聋微阵列芯片及二代测序技术对先证者进行基因组全外显子序列分析,对检出的致病突变进行Sanger测序验证,结合应用STR检测技术对该家系行产前分子诊断。结果该家系先证者为极重度感音神经性耳聋患者,存在MYO15A基因c.9400C〉T(p.R3134X)纯合突变,父母亲均为c.9400C〉T(p.R3134X)杂合突变携带者,孕母亲产前诊断结果提示胎儿该位点基因型与先证者相同。结论 MYO15A基因c.9400C〉T(p.R3134X)突变为该家系耳聋患者的致聋遗传因素;二代测序结合Sanger测序法有助于明确耳聋患者热点基因突变以外的罕见致聋基因及其位点。 展开更多
关键词 MYO15A基因 耳聋 二代测序 Sanger测序
一个X连锁智力障碍家系的全外显子测序分析 认领 被引量:2
15
作者 唐少华 贾曼莉 +5 位作者 陈冲 李焕 胡林 栾兆棠 徐雪琴 吕建新 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第3期403-407,共5页
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆性x综合征筛查。在该家系中通过全... 目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析,为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)对先证者进行脆性x综合征筛查。在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析以及Sanger测序验证,最终对该家系进行遗传学咨询。结果MLPA方法学排除先证者脆性X综合征。全外显子测序结果以及OMIM数据库分析结合先证者临床表型,推断ARX基因第1外显子c.88G〉T位点突变为该患者非特异型智力障碍致病基因。Sanger测序结果显示先证者母亲为ARXC.88G〉T突变的携带者,其姐姐及父亲均无此突变,两位舅舅为该位点半合子突变。结论应用全外显子测序技术对X连锁非特异型智力低下家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于该家系的遗传咨询。 展开更多
关键词 X连锁智力障碍 ARX基因 多重连接探针扩增 全外显子测序 错义突变
50个假肥大型肌营养不良家系的基因突变检测及产前诊断 认领 被引量:4
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作者 李焕 徐晨阳 +4 位作者 毛义建 卢金芳 项延包 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期169-174,共6页
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系,采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案,降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-d... 目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系,采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案,降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对50个DMD/BMD家系先证者进行检测。仅检出单个外显子缺失者采用PCR扩增验证结果准确性;未发现缺失重复者,采用Sanger测序对DMD基因进行测序;检出突变者,对家系女性亲属进行携带者筛查,对怀孕的携带者行绒毛、羊水或脐血穿刺进行产前基因诊断;所有产前诊断标本进行连锁分析,判断是否携带致病单体型,辅助诊断,确保基因诊断结果的准确可靠。产前诊断标本均做母血污染鉴定。结果50个DMD/BMD家系,23例先证者为DMD基因大片段缺失突变,11例为单个外显子的缺失,10例为重复突变,Sanger测序发现5例为外显子编码区的微小突变,1例未查到与疾病发生相关的突变。50个家系中,有37例孕妇要求产前诊断,其中10例胎儿为男性患者,6例为女性携带者,21例胎儿未检测到突变,21例胎儿出生后进行肌酸激酶检测,与产前诊断结果一致。1例家系先证者为第51外显子缺失型,先证者母亲未见异常,胎儿基因型与先证者一致,且先证者与胎儿具有相同单体型。先证者母亲未检出异常,但曾连续生育具有相同缺失型突变的DMD/BMD患儿,提示可能为DMD基因第51外显子缺失突变的生殖腺嵌合体。结论不同临床背景的孕妇,采用多种检测手段不同方案的组合,可以最大限度的降低DMD/BMD患儿的出生,为临床诊治、遗传咨询提供可靠的依据和技术手段。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良 产前诊断 多重连接探针扩增技术 生殖腺嵌合
GJB2基因p.V37I突变致病性及家系临床表型分析 认领 被引量:4
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作者 肖毅杰 白文静 +3 位作者 陈冲 李焕 唐少华 项延包 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期14-16,共3页
目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G〉A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G〉A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因... 目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G〉A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G〉A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494C〉T、m.1555A〉G位点检测分析,另对家系5先证者行高通量全外显子序列检测。结果 6个家系均检出GJB2基因p.V37I突变,其中家系3、5为纯合突变,家系1、2、6先证者另复合GJB2基因c.235del C杂合突变,家系4患者另检出c.299-300del AT杂合突变;全部家系均未检出GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494C〉T、m.1555A〉G位点突变,家系5先证者高通量全外显子序列检测结果亦提示GJB2基因p.V37I纯合突变为其致聋原因。结论 GJB2基因p.V37I突变具有一定致病性,该位点纯合突变可导致轻度至中度听力损失,而p.V37I突变复合c.299-300del AT、c.235del C杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 p.V37I突变 临床表型
一个新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测与产前诊断 认领 被引量:1
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作者 卢金芳 徐晨阳 +2 位作者 徐雪琴 唐少华 李焕 《中国优生与遗传杂志》 2017年第12期80-82,18共4页
目的对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断。方法收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上... 目的对一个新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)家系的SLC25A13基因突变检测和产前诊断。方法收集患者及父母的外周血标本,提取基因组DNA,在明确先证者病因和基因型的基础上,采用Sanger法对家系中1例已孕15周的胎儿进行SLC25A13基因的相应突变位点进行检测和产前诊断。结果 Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者父亲、母亲分别携带SLC25A13基因IVS6+5G〉A、c.851del4杂合突变,先证者SLC25A13基因IVS6+5G〉A、c.851del4复合杂合突变来源于父母。对先证者母亲的羊水标本进行此两位点的检测,发现羊水标本SLC25A13基因未携带此两位点的突变,基因型与先证者不一致。结论 SLC25A13基因IVS6+5G〉A、c.851del4 2个突变为Citrin缺陷导致的NICCD的热点突变,Sanger测序技术可有效的为Citrin缺陷导致的NICCD家系提供遗传咨询和产前诊断服务。 展开更多
关键词 SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 基因突变 产前诊断
一个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测及产前诊断 认领
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作者 栾兆棠 李焕 +4 位作者 胡林 陈冲 徐雪琴 项延包 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第5期633-636,共4页
目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变C.... 目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析,揭示其遗传发病机制,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家系先证者进行全外显子组测序,结合临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上PHEX基因的一个移码突变C.2058—2059insAGTT(p.L686{s)为可疑致病突变。对先证者及其他家系成员进行Sanger测序验证。孕18周时抽取先证者羊水,进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示先证者PHEX基因存在C.2058—2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变,经Sanger测序验证结果显示先证者及其母亲均携带PHEX基因C.2058—2059insAGTT(p.L686fs)杂合突变,正常家系成员均未检测到该突变;产前诊断结果显示,胎儿与先证者基因型一致。结论PHEX基因C.2058—2059insAGTT突变为该低血磷性佝偻病家系的致病原因,为家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 低磷性佝偻病 PHEX基因 基因突变 产前诊断
浙南地区GJB2基因突变致聋家系的临床表型与致病突变分析 认领 被引量:6
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作者 徐晨阳 项延包 +6 位作者 陈冲 林小玲 李焕 卢金芳 胡林 徐雪琴 唐少华 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第4期519-523,共5页
目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因C.35del G、C.176del 16、C.235delC以及C.299—300delAT位... 目的对浙南地区GJB2基因突变耳聋患者及家系行致病突变与临床表型分析,并为其中6个GJB2基因突变致聋家系行产前分子诊断。方法应用耳聋基因芯片对228例耳聋患者的GJB2基因C.35del G、C.176del 16、C.235delC以及C.299—300delAT位点进行检测,对所有的单杂合突变患者均进行GJB2基因全编码区测序;结合STR位点检测对6个家系胎儿行产前分子诊断。结果基因芯片共检出GJB2基因突变49例(21.5%,49/228),其中c.235delC纯合突变24例、C.235delC/c.176del16复合杂合突变5例、C.235delC/c.299—300delAT复合杂合突变2例、C.235delC单杂合突变16例、C.176del16、C.299—300delAT单杂合突变各l例;16例C.235delC单杂合患者GJB2基因测序结果检出11例患者存在另一突变位点(11/16,68.8%),包括复合C.109G〉A突变7例、C.230G〉A突变1例、C.427C〉T1例、C.508—51ldupAACG2例,另检出79G〉A+341A〉G多态性改变3例、未检测到突变2例;C.176del16和c.299—300delAT单杂合突变复合C.109G〉A杂合突变携带者各1例;产前诊断结果共检出OJB2双杂合突变1例,野生型1例,单杂合突变携带者4例。结论浙南地区耳聋患者GJB2基因突变检出率可达21.5%,C.109G〉A突变复合c.235delC/c.176del16/c.299—300delAT杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋,对耳聋芯片检出的GJB2基因单杂合突变患者可通过测序法明确大多数患者致聋原因,耳聋基因检测及产前诊断可避免重度耳聋患者的出生。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 耳聋基因芯片 Sanger测序 产前诊断
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