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柴油机选择性催化还原后处理系统的尿素沉积特性 预览
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作者 顿杰 杜慧勇 +2 位作者 武选柯 王朋辉 徐斌 《河南科技大学学报:自然科学版》 CAS 北大核心 2020年第1期24-29,M0003,M0004共8页
采用非气助式尿素选择性催化还原后处理系统在柴油机试验台架上进行试验,探究不同尿素喷射量、壁面温度及尿素喷射次数对尿素沉积的影响。研究结果表明:排气管的空间布置会影响气流运动,导致排气管内壁面的尿素沉积物非对称分布;在排气... 采用非气助式尿素选择性催化还原后处理系统在柴油机试验台架上进行试验,探究不同尿素喷射量、壁面温度及尿素喷射次数对尿素沉积的影响。研究结果表明:排气管的空间布置会影响气流运动,导致排气管内壁面的尿素沉积物非对称分布;在排气温度为200℃、排气流量为200 kg/h、尿素喷射量为270 g、喷射次数为10 800次的条件下,当排气管壁面温度高于140℃时,内壁面的尿素沉积质量与壁面温度呈负相关。当尿素喷射总量为270 g时,尿素喷射次数的增大将增加排气管内壁面的尿素沉积质量和尿素沉积长度。 展开更多
关键词 非气助式 选择性催化还原 尿素沉积 壁面温度
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PPP1R3A基因多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症关联性研究 预览
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作者 史新玉 安治国 +12 位作者 孙乐乐 徐斌 母代斌 傅松年 胡红星 罗晓 杜雯 闫萍 靳路 聂丹 考尔沙尔·艾力木 师咏勇 伊琦忠 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期356-360,共5页
目的探索蛋白磷酸酶1调节亚基3A(protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A, PPP1R3A)基因外显子区域基因位点多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对528例维吾尔族精神分裂症患者及57... 目的探索蛋白磷酸酶1调节亚基3A(protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A, PPP1R3A)基因外显子区域基因位点多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对528例维吾尔族精神分裂症患者及576名维吾尔族正常对照进行PPP1R3A基因外显子区域DNA扩增,Illumina HiSeq X Ten平台进行高通量测序,用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale, PANSS)评估患者病情严重程度。结果患者组与对照组之间PPP1R3A基因rs1800000位点等位基因和基因型频率差异有统计学意义(P<0.05);rs1799999位点基因型频率在女性患者组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05);rs8192686位点在男性患者组与对照组间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPP1R3A基因rs1800000位点多态性可能与中国维吾尔族人群精神分裂症的发生发展存在关联性;rs1799999位点多态性可能与中国维吾尔族女性精神分裂症的发病有关联性;rs8192686位点C等位基因可能与中国维吾尔族男性精神分裂症发病有关联性。 展开更多
关键词 精神分裂症 PPP1R3A基因 靶向捕获 关联性研究
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“四宜”理念下的临安天目山村落景区规划建设
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作者 丁亚萍 徐斌 《福建林业科技》 2019年第2期105-110,共6页
介绍了村落景区基于宜居、宜业、宜游、宜文4个方面的更新策略。宜居即生态优先,建设优美人居环境;宜业即三产融合,调整产业结构;宜游即资源整合,塑造旅游品牌;宜文即继承保护,合理开发文化资源。以临安天目山村落景区规划实践为例,验... 介绍了村落景区基于宜居、宜业、宜游、宜文4个方面的更新策略。宜居即生态优先,建设优美人居环境;宜业即三产融合,调整产业结构;宜游即资源整合,塑造旅游品牌;宜文即继承保护,合理开发文化资源。以临安天目山村落景区规划实践为例,验证了所构建四宜策略的合理性,以期对其他地区提供借鉴。 展开更多
关键词 四宜 村落景区 规划建设
基于熵权TOPSIS分析法的南宁市基本公共卫生服务综合评价 被引量:1
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作者 徐斌 韦雪 黄夏萍 《实用预防医学》 CAS 2019年第2期156-159,共4页
目的对2016年南宁市基本公共卫生服务质量进行分析,评价南宁市基本公共卫生服务工作的开展情况。方法采用分层随机抽样方法在南宁市每个区(县)随机抽取3~4家基层医疗机构进行基本公共卫生服务项目考核,并采用熵权TOPSIS分析法对南宁市1... 目的对2016年南宁市基本公共卫生服务质量进行分析,评价南宁市基本公共卫生服务工作的开展情况。方法采用分层随机抽样方法在南宁市每个区(县)随机抽取3~4家基层医疗机构进行基本公共卫生服务项目考核,并采用熵权TOPSIS分析法对南宁市11项基本公共卫生服务项目实施效果进行综合评价。结果熵权法赋权权重最高指标为健康教育,熵权值为0. 212 9,权重最低指标为居民健康档案,熵权值为0. 006 3。TOPSIS法评价显示上林县、邕宁区、武鸣县排名靠前,其Ci值与理想值1最为接近,分别为0. 917 2、0. 898 6和0. 883 0;隆安县、西乡塘区和高新区排名靠后,其Ci值与理想值1相差最远,分别为0. 573 6、0. 452 8和0. 368 4。结论南宁市基本公共卫生服务项目实施考核结果存在地区间差异和项目间差异,基于熵权TOPSIS分析法可更科学准确地评价基层公共卫生服务项目开展情况。 展开更多
关键词 基本公共卫生服务 熵权TOPSIS法 综合评价
新时代地方商业银行零售业务转型发展的研究与思考 被引量:1
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作者 王春丽 徐斌 《时代金融》 2019年第6期17-18,共2页
新时代中国特色社会主义需要金融行业深化体制改革、服务实体经济。零售业务是新时代地方商业银行转型升级的焦点所在,也是深化改革创新、提升服务能力的关键所在。本文分析了新时代地方商业银行转型发展零售业务的战略意义,在详尽阐述... 新时代中国特色社会主义需要金融行业深化体制改革、服务实体经济。零售业务是新时代地方商业银行转型升级的焦点所在,也是深化改革创新、提升服务能力的关键所在。本文分析了新时代地方商业银行转型发展零售业务的战略意义,在详尽阐述新时代地方商业银行零售业务存在问题的基础上给出了新时代地方商业银行推进零售业务发展的建议和思考。 展开更多
关键词 新时代 地方商业银行 零售业务 转型发展
高校体育教育中现代网络信息技术的运用 预览
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作者 徐斌 《智库时代》 2019年第36期129-130,共2页
当前人类社会不断向前进步,我国经济也在这个背景下不断呈现出新的发展态势,信息技术也在经济发展下不断取得瞩目的成就。信息技术极大的影响到了教育领域的发展与进步,并为高校体育教学的效率进行提升提供了较大的帮助,同时通过信息技... 当前人类社会不断向前进步,我国经济也在这个背景下不断呈现出新的发展态势,信息技术也在经济发展下不断取得瞩目的成就。信息技术极大的影响到了教育领域的发展与进步,并为高校体育教学的效率进行提升提供了较大的帮助,同时通过信息技术也能够帮助改变体育课程的教学方式,并为教学提供了新的发展途径。当前信息技术的发展将文字、动画、图片以及声音等形式进行综合起来进行知识的传播,这样一来能够将高校体育中的教学内容进行丰富与拓展,保障学生能够对于体育课程中的体育运动知识与技术的学习主动性与兴趣,最终实现提升高校体育的教学效率与实际效果。本文通过对高校体育教育教学过程中使用现代信息网络技术的现状进行分析,进一步提出相应的运用方式与策略。 展开更多
关键词 高校 体育教育 现代网络信息技术 应用方式
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慢性肾脏病对血清胃泌素释放肽前体测定的影响 预览
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作者 陆明洋 徐斌 +3 位作者 李敏 刘检 郑晓 蒋敬庭 《标记免疫分析与临床》 CAS 2019年第9期1524-1527,共4页
目的探讨慢性肾脏病(CKD)对血清胃泌素释放肽前体(ProGRP)测定的影响。方法采用化学发光微粒子免疫检测法(CMIA)测定ProGRP,采用碱性苦味酸法测定肌酐(Cr),根据简化MDRD公式计算估算肾小球滤过率(eGFR),根据eGFR确定CKD分期。分别检测了... 目的探讨慢性肾脏病(CKD)对血清胃泌素释放肽前体(ProGRP)测定的影响。方法采用化学发光微粒子免疫检测法(CMIA)测定ProGRP,采用碱性苦味酸法测定肌酐(Cr),根据简化MDRD公式计算估算肾小球滤过率(eGFR),根据eGFR确定CKD分期。分别检测了112例慢性肾脏病、34例原发性小细胞肺癌(SCLC)和75例健康体检者血清。结果ProGRP与Cr水平呈正相关(r=0.560,P<0.01),ProGRP与eGFR呈显著负相关(r=-0.798,P<0.01)。健康对照组、慢性肾脏病组、小细胞肺癌组,三组间ProGRP水平差异有统计学意义(F=75.876,P<0.01)。随着慢性肾脏病的进展,ProGRP水平逐渐增高(F=57.272,P<0.01)。小细胞肺癌组与CKD5期ProGRP水平比较差异无统计学意义(P>0.05),与其余CKD各分期比较差异均有统计学意义(P<0.01)。当确定ProGRP最佳截断值为290.91 pg/mL时,其对SCLC与CKD5的鉴别,特异性达98.4%。结论慢性肾脏病患者血清ProGRP水平可大幅度升高,ProGRP用于小细胞肺癌的辅助诊断时需排除慢性肾脏病引起的肾小球损伤导致的血清ProGRP升高。 展开更多
关键词 慢性肾脏病 小细胞肺癌 胃泌素释放肽前体 化学发光法 肌酐
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铜冶炼开路烟尘综合回收研究现状 预览
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作者 杨俊奎 徐斌 马永鹏 《矿产综合利用》 北大核心 2019年第5期9-16,共8页
综述了铜冶炼开路烟尘的主要化学组成及其赋存状态,讨论了现阶段综合回收铜冶炼开路烟尘的三种处理工艺,即火法工艺、湿法工艺以及联合工艺。系统地比较了三种工艺各自的优缺点,总体上看,现阶段铜冶炼开路烟尘的湿法处理工艺具有工作环... 综述了铜冶炼开路烟尘的主要化学组成及其赋存状态,讨论了现阶段综合回收铜冶炼开路烟尘的三种处理工艺,即火法工艺、湿法工艺以及联合工艺。系统地比较了三种工艺各自的优缺点,总体上看,现阶段铜冶炼开路烟尘的湿法处理工艺具有工作环境好、适用范围广、能耗较低和技术手段丰富等优点,在试现铜冶炼开路烟尘中有价元素的综合利用上具有较好的工业化应用前景。 展开更多
关键词 铜冶炼开路烟尘 处理技术 湿法工艺 浸出与回收
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清洁能源发展、二氧化碳减排与区域经济增长
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作者 徐斌 陈宇芳 沈小波 《经济研究》 CSSCI 北大核心 2019年第7期188-202,共15页
中国现在是世界上最大的石油进口国和二氧化碳排放国,积极发展清洁能源对于保障能源安全、控制二氧化碳排放和实现绿色经济增长具有重要现实意义。而清洁能源发展对二氧化碳减排的作用到底有多大?需要大量资金投入的清洁能源发展能否促... 中国现在是世界上最大的石油进口国和二氧化碳排放国,积极发展清洁能源对于保障能源安全、控制二氧化碳排放和实现绿色经济增长具有重要现实意义。而清洁能源发展对二氧化碳减排的作用到底有多大?需要大量资金投入的清洁能源发展能否促进经济增长?这是各级政府管理部门和相关学者关注的焦点。为了回答这两个关键问题,本文基于中国30个省区市1979—2016年的真实数据和2017—2030年的预测数据构成的面板数据,运用非参数可加回归模型深入探究清洁能源发展对区域经济增长和二氧化碳排放的线性和非线性影响。研究结果显示:单纯从线性角度来看,清洁能源发展没有起到显著减少二氧化碳排放和促进经济增长的作用。但是,这并不代表清洁能源在不同发展阶段对二氧化碳减排和经济增长的积极影响也是有限的。非线性结果表明:在不同发展阶段,清洁能源发展对东中西三大区域二氧化碳排放和经济增长的影响差异明显。因此,中央和各地方政府应该根据清洁能源在不同发展阶段发挥的不同作用、因时施策,以充分发挥清洁能源发展在二氧化碳减排和经济增长中的促进作用。 展开更多
关键词 清洁能源 二氧化碳排放 经济增长 非参数可加回归模型
我国农村自然体育资源与城市体育资源利用的比较研究 预览
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作者 徐斌 《农业经济》 北大核心 2019年第5期111-113,共3页
随着我国经济社会不断发展,国民对体育资源需求更加旺盛,但由于的历史原因和体育事业发展不均衡、不充分等多种因素制约,国家对城乡体育资源配置还存在诸多问题。在推进国家体育事业发展过程中,应认清当前城乡体育资源供给现实情况,通... 随着我国经济社会不断发展,国民对体育资源需求更加旺盛,但由于的历史原因和体育事业发展不均衡、不充分等多种因素制约,国家对城乡体育资源配置还存在诸多问题。在推进国家体育事业发展过程中,应认清当前城乡体育资源供给现实情况,通过对农村自然体育资源与城市体育资源的比较分析,推进城乡体育资源的综合利用和资源互补,积极开展丰富的体育活动,满足国民的体育资源需求,提高体育资源利用率。 展开更多
关键词 农村自然体育资源 城市体育资源 存在问题 优化策略
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应用MRI区域动脉自旋标记技术评估成人烟雾病患者术后的血流重建
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作者 廖煜君 方紫薇 +1 位作者 姚振威 徐斌 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第11期1089-1093,共5页
目的应用MRI区域动脉自旋标记(T-ASL)技术评估采用不同手术方式治疗的成人烟雾病患者的血流重建情况。方法回顾性分析2018年6月至12月于复旦大学附属华山医院神经外科行脑血管重建手术的84例成人烟雾病患者的临床资料。其中行颞浅动脉-... 目的应用MRI区域动脉自旋标记(T-ASL)技术评估采用不同手术方式治疗的成人烟雾病患者的血流重建情况。方法回顾性分析2018年6月至12月于复旦大学附属华山医院神经外科行脑血管重建手术的84例成人烟雾病患者的临床资料。其中行颞浅动脉-大脑中动脉搭桥联合颞肌贴敷和硬脑膜翻转手术(联合手术组)者70例,行颞肌贴敷和硬脑膜翻转手术者(间接手术组)14例。所有患者均在术前和术后行数字减影血管造影(DSA)检查,采用Matsushima分级法评估血流重建的效果;行T-ASL扫描评估手术侧颈外动脉血流重建区的供血体积和对深部脑组织的覆盖情况。结果84例患者术后随访时间为4~8(6.3±1.2)个月,两组患者术前的基线资料(性别、年龄、临床症状及侧支血管代偿等)、围手术期并发症、术后卒中控制率及Matsushima分级(A+B级)等差异均无统计学意义(均P>0.05)。T-ASL结果显示,联合手术组血流重建区的供血体积为(101.5±35.5)ml,大于间接手术组的(45.3±14.2)ml,差异有统计学意义(P<0.01)。联合手术组,血流重建区可覆盖基底核、丘脑等深部大脑结构的患者的比率为81.4%(57/70),间接手术组的比例为2/14,差异有统计学意义(P<0.01)。结论T-ASL结果显示,与间接术式比较,联合术式治疗成人烟雾病的血流重建区及覆盖深部脑组织的范围更大;采用T-ASL技术可以通过分析血流重建区的供血体积和供血空间分布客观而敏感地评估手术疗效。 展开更多
关键词 脑底异常血管网病 脑血管重建术 动脉自旋标记 治疗结果
美国文学鉴赏 预览
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作者 徐斌 张锴 《青年文学家》 2019年第15期122-123,共2页
作为世界三大小说家之一的欧亨利一直都驰名全世界。他的作品正好反映了美国文学内部独特的艺术技巧。所有的文学作品不仅能够从平凡的生活中选取出好的素材,而且还能够从平常的生活中选取出好的主题。本身也能够反映出独特的意义。本... 作为世界三大小说家之一的欧亨利一直都驰名全世界。他的作品正好反映了美国文学内部独特的艺术技巧。所有的文学作品不仅能够从平凡的生活中选取出好的素材,而且还能够从平常的生活中选取出好的主题。本身也能够反映出独特的意义。本文选取欧亨利的几个短篇小说,具体分析美国文学的主要特点。 展开更多
关键词 欧亨利 美国文学 鉴赏策略
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建筑施工材料检测及管理策略研究 预览
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作者 栗霞 沈兴刚 徐斌 《建材发展导向》 2019年第10期282-283,共2页
在建筑工程项目施工过程中,做好对施工材料的检测及管理策略研究,不仅可以保证建筑工程施工质量,还能够为建筑工程施工效益的提升带来支持。结合实践工作经验,通过先对建筑施工材料检测及管理价值予以简述,然后对建筑施工材料检测及管... 在建筑工程项目施工过程中,做好对施工材料的检测及管理策略研究,不仅可以保证建筑工程施工质量,还能够为建筑工程施工效益的提升带来支持。结合实践工作经验,通过先对建筑施工材料检测及管理价值予以简述,然后对建筑施工材料检测及管理原则进行分析,之后讨论了常见建筑施工材料检测及管理问题,最后提出了提升建筑施工材料检测及管理质量的策略,希望能够为更好的落实建筑施工材料检测及管理工作地位,推动建筑工程施工水平发展打下良好的基础。 展开更多
关键词 建筑工程 施工材料 检测 管理
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Cu^2+催化砷黄铁矿生物氧化试验研究 预览
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作者 李骞 齐伟 +4 位作者 张雁 沈煌 罗君 徐斌 杨永斌 《黄金》 CAS 2019年第2期49-54,共6页
为解决生物氧化过程中砷黄铁矿表面钝化问题,进行了Cu^2+催化砷黄铁矿生物氧化试验研究,分析了生物氧化过程中浸出液铁、砷、pH及电位的变化,并对浸渣进行了XRD和SEM分析。结果表明:适宜的Cu^2+质量浓度对砷黄铁矿的生物氧化浸出具有显... 为解决生物氧化过程中砷黄铁矿表面钝化问题,进行了Cu^2+催化砷黄铁矿生物氧化试验研究,分析了生物氧化过程中浸出液铁、砷、pH及电位的变化,并对浸渣进行了XRD和SEM分析。结果表明:适宜的Cu^2+质量浓度对砷黄铁矿的生物氧化浸出具有显著的催化作用,可使氧化周期缩短10d;添加的Cu^2+能够进入由雌黄、雄黄形成的钝化层中参与反应,加速钝化物的溶解,使致密的钝化膜产生裂纹,加速砷黄铁矿的氧化。 展开更多
关键词 生物氧化 铜离子 砷黄铁矿 催化 钝化
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警惕马克思主义“过时论”“洗脑论”——深刻领悟马克思的伟大思想 预览
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作者 徐斌 《人民论坛》 CSSCI 北大核心 2019年第5期102-103,共2页
马克思主义没有过时,一方面,它所揭示的社会发展规律仍然存在于人类社会发展过程中,没有被新的理论所代替;另一方面,中国特色社会主义所取得的伟大成就,彰显了马克思主义的真理性。我们要正确认识和对待马克思主义,改变其在人们心中的... 马克思主义没有过时,一方面,它所揭示的社会发展规律仍然存在于人类社会发展过程中,没有被新的理论所代替;另一方面,中国特色社会主义所取得的伟大成就,彰显了马克思主义的真理性。我们要正确认识和对待马克思主义,改变其在人们心中的“洗脑”标签,坚持马克思主义的基本立场、观点、方法,努力提高解决改革发展问题的本领。 展开更多
关键词 马克思主义 “过时论” “洗脑”标签 真理光芒
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慢性颈内动脉闭塞再通治疗中国专家共识 预览 被引量:1
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作者 中国医师协会介入医师分会神经介入专业委员会 中华医学会放射学分会介入放射学组 +21 位作者 中国卒中学会复合介入神经外科分会 国家脑卒中防治工程委员会缺血性卒中介入治疗专业委员会 薛绛宇 蔡栋阳 刘傲飞 姜卫剑 焦力群 李天晓 万杰清 王东海 顾宇翔 洪波 徐斌 李聪慧 刘一之 郭再玉 张合亮 张帆 常斌鸽 黄理金 黄亚波 赵同源 《中华介入放射学电子杂志》 2019年第1期1-6,共6页
颈内动脉闭塞(internal carotid artery occlusion,ICAO)是引起缺血性卒中的主要原因之一,通常认为闭塞时间超过4周的称为慢性颈内动脉闭塞(chronic internal carotid artery occlusion,CICAO)[1],无症状的CICAO卒中复发率低[2-3],有短... 颈内动脉闭塞(internal carotid artery occlusion,ICAO)是引起缺血性卒中的主要原因之一,通常认为闭塞时间超过4周的称为慢性颈内动脉闭塞(chronic internal carotid artery occlusion,CICAO)[1],无症状的CICAO卒中复发率低[2-3],有短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)或者轻型卒中者的年复发风险为5%~6%[4],如果存在血流动力学障碍,发生卒中的风险可能更高[5-6],随着颈动脉闭塞的临床检出率增高,CICAO的治疗更受关注,目前国内外尚没有关于CICAO的统一治疗规范,因此,我们商讨制定了中国专家共识,以供临床参考。 展开更多
关键词 慢性颈内动脉闭塞 脑卒中 颅内外搭桥 血管再通治疗
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河北省文化产业发展现状和对策分析 预览
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作者 刘会敏 徐斌 《邯郸职业技术学院学报》 2019年第1期32-36,共5页
文化产业,作为新世纪的新兴产业在国民经济中日益扮演越来越重要的角色,成为经济发展新的增长点和支撑点。河北省文化产业发展有其独特优势,也有不足之处,旨在分析文化产业发展现状,思考可持续发展对策。
关键词 文化产业 分析 对策
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如何理解马克思主义的自我反思与创新——访中共中央党校许全兴教授
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作者 徐斌 许全兴 《马克思主义理论学科研究》 CSSCI 2019年第4期4-15,共12页
[受访者简介]许全兴,1941年生,江苏无锡人,1964毕业于北京大学哲学系,留系任教,历任助教、讲师、教授和中国现代哲学教研室主任。1992年调中央党校,曾任哲学教研部主任,校研究生院院长,国务院学位委员第四、五届哲学学科评议组成员,全... [受访者简介]许全兴,1941年生,江苏无锡人,1964毕业于北京大学哲学系,留系任教,历任助教、讲师、教授和中国现代哲学教研室主任。1992年调中央党校,曾任哲学教研部主任,校研究生院院长,国务院学位委员第四、五届哲学学科评议组成员,全国博士后管委会第四、五届专家组成员,中国现代哲学研究会会长,全国毛泽东哲学思想研究会副会长. 展开更多
关键词 马克思主义 自我反思 创新
互动式体验实训教学法在按摩灸临床实训教学中的应用 预览
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作者 龙红慧 贺成功 +2 位作者 尤敏 徐斌 蔡圣朝(指导) 《中国民间疗法》 2019年第10期101-102,共2页
从按摩灸的定义、起源、分类、方法、适应证、禁忌证、注意事项等方面对按摩灸进行了论述,并通过互动式体验实训教学法在按摩灸实训中的应用,验证了按摩灸推广的可行性,为今后按摩灸的推广应用奠定了基础。
关键词 互动式体验实训教学法 实训 灸法 按摩灸 按摩灸治疗器
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表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿一例
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作者 刘妍 吴青青 +2 位作者 王莉 徐斌 杨怡珂 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期610-613,共4页
本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小。无创产前检测结果为低风险。孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭... 本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小。无创产前检测结果为低风险。孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭小、干骺端增粗伴粗点状"溅落油漆斑"样改变、双下肢不对称缩短。全外显子组测序发现EBP基因杂合突变c.440G>A(p.Arg147His),父母Sanger验证均不携带该突变,胎儿为新发突变诊断为X-连锁显性点状软骨发育不良2型。本例女性胎儿表型严重,考虑与X染色体随机失活相关。 展开更多
关键词 点状软骨发育异常 超声检查 产前 全外显子组测序 女(雌)性
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