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惠州地区β缺失型地贫的基因诊断及临床特征分析 预览
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +3 位作者 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《广东医学》 CAS 2019年第3期379-382,386共5页
目的探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导。方法收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断。对于疑为β地贫检出阴性者加用Ga... 目的探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导。方法收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断。对于疑为β地贫检出阴性者加用Gap-PCR技术检测β缺失型地贫。结果在364例样本中检出62例东南亚型HPFH(SEA-HPFH)、41例中国型Gγ(Aγδβ)0和2例中国台湾型(Taiwanese),总检出率为0.27%。血常规结果显示β缺失型地贫携带者均表现为小细胞低色素,但贫血症状较轻或无贫血。血红蛋白电泳分析中SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)^0缺失地贫携带者的血红蛋白F(HbF)明显增高,前者大部分的HbA2升高而后者全部不增高。Taiwanese缺失地贫携带者HbA2增高,但HbF没有明显增高。比较SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)^0缺失杂合子的血液学特征,红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)和HbF的5组数据差异均有统计学意义(P<0.05)。结论惠州地区人群β缺失型地贫携带率高,呈现小细胞低色素特征,有明显的HbF升高。因此,应注意及重视β缺失型地贫的诊断,预防中、重型患儿的出生。 展开更多
关键词 β缺失型地贫 东南亚型 中国型 中国台湾型 产前诊断
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广东省惠州地区363例地中海贫血产前基因诊断及随访情况分析 预览 被引量:1
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作者 贺海林 钟泽艳 +4 位作者 陈剑虹 杨坤祥 钟国兴 《中国计划生育学杂志》 2018年第7期615-617,621共4页
目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PC... 目的:分析惠州地区地中海贫血(简称地贫)基因携带夫妇胎儿基因诊断及随访情况,为遗传咨询提供依据。方法:2015年1月—2016年12月在本院确诊携带同型地贫基因夫妇363对,通过胎儿绒毛、羊水、脐血获取胎儿标本提取DNA,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地贫基因诊断。产前诊断后1年随访妊娠结局。结果:236对携带α-地贫基因夫妇产前基因诊断为正常47例(19.9%)、杂合子60例(47.2%)、中重型α-地贫基因53例(35.7%)。56对β-地贫基因携带夫妇产前基因诊断为正常10例(17.9%)、杂合子32例(57.1%)、中重型地贫受累胎儿14例(25.0%)。71对一方为α、β地贫基因双重杂合子,另一方为携带α、β地贫基因或α、β双重杂合子的夫妇产前基因诊断为正常36例(50.7%)、α或β地贫杂合子15例(21.1%)、巴氏水肿胎4例(0.06%)、α、β地贫双重杂合子13例(18.3%)、β-地贫复合杂合子3例(0.04%)。57例中重型α-地贫胎儿均在孕期引产,14例中重型β-地贫胎儿在孕期引产13例,1例重型β-地贫儿出生。结论:地贫产前筛查及诊断可有效避免重症地贫患儿出生;但应同时加强对重型地贫胎儿夫妇的随访宣教工作,强化心理干预措施,有效控制重症地贫儿出生,将地贫防控落到实处。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 重症地贫儿 预防控制
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红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断效能比较 预览 被引量:9
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作者 贺海林 陈剑虹 +4 位作者 钟泽艳 杨坤祥 钟国兴 董慧 《中国实验诊断学》 2018年第1期53-55,共3页
目的 比较8种红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的实际效能。方法 用全自动血球仪对本院产检接收的110例缺铁性贫血和211例地中海贫血患者的红细胞参数进行检测,以文献报导的8种红细胞参数及计算公式(依次标记为F1... 目的 比较8种红细胞参数及计算公式对缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断的实际效能。方法 用全自动血球仪对本院产检接收的110例缺铁性贫血和211例地中海贫血患者的红细胞参数进行检测,以文献报导的8种红细胞参数及计算公式(依次标记为F1-F8)为鉴别指标,分析它们的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、约登指数、阳性似然比、阴性似然比、对应的ROC曲线以及曲线下面积(AUC)。结果 发现公式F7、F8和F5的鉴别效能明显高于其余5个公式,3个公式的AUC分别为0.978、0.953and 0.925。结论 本研究表明公式F7、F8和F5对惠州地区人群的地中海贫血与缺铁性贫血有较好鉴别效能,其中以公式F7鉴别效能为最高(AUC=0.978),其灵敏度、特异度分别为93.36%、95.41%,可供本地区基层医疗机构鉴别TT与IDA时选用;公式F1鉴别效能最低,不宜采用。 展开更多
关键词 缺铁性贫血 地中海贫血 红细胞参数及计算公式 鉴别诊断
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45例血红蛋白Q-Thailand的表型和基因型分析
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +3 位作者 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 2018年第5期723-726,共4页
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片... 目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳技术检测34977份外周血样本,对筛查出HbQ条带的样本分别进行血细胞分析和DNA测序。采用液相芯片和导流杂交技术检测中国人常见的23种α和β地贫基因突变。结果惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率为0.13%,家系分析其与-α4.2缺失型的α地贫存在连锁。检出的45例Hb Q-Thailand杂合子的血液学参数(血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白含量、HbA、HbA2、HbQ)分别为(130.25±17.37)g/L、(79.81±4.97)fl、(26.38±1.48)Pg、(71.37±5.07)%、(1.65±0.45)%、(26.87±4.95)%。选取408例-α4.2缺失杂合子与Hb Q-Thailand杂合子的数据相比较,除了HbA和HbAz差异有统计学意义外(P〈0.05),其余指标差异均无统计学意义。结论惠州地区人群Hb Q-Thailand的检出率高,以杂合子且与-α4.2缺失杂合子连锁存在。通过血红蛋白电泳可以检出HbQ条带,当Hb Q-Thailand杂合子合并其他类型地贫时,可表现出明显的血液学参数差异性。 展开更多
关键词 血红蛋白Q-Thailand 血红蛋白病 地中海贫血 DNA测序
8个红细胞参数运算公式在儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断中的效能 预览
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作者 贺海林 陈剑虹 +4 位作者 钟泽艳 杨坤祥 钟国兴 董慧 《检验医学》 CAS 2018年第10期913-915,共3页
目的比较8个红细胞(RBC)参数运算公式在儿童缺铁性贫血(IDA)与β-地中海贫血(β-TT)鉴别诊断中的效能。方法选取149例IDA患儿和146例β-TT患儿,对其RBC参数进行检测。选取8种国外常用RBC参数运算公式(F1~F8),对其敏感性(SE... 目的比较8个红细胞(RBC)参数运算公式在儿童缺铁性贫血(IDA)与β-地中海贫血(β-TT)鉴别诊断中的效能。方法选取149例IDA患儿和146例β-TT患儿,对其RBC参数进行检测。选取8种国外常用RBC参数运算公式(F1~F8),对其敏感性(SEN)、特异性(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、约登指数(YI)、阳性似然比(+LR)、阴性似然比(–LR)进行分析。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,并计算曲线下面积(AUC)。结果公式F5、F4和F2的鉴别诊断效能显著高于其他5个公式,这3个公式的AUC分别为0.916、0.889和0.889。公式F5的鉴别诊断效能最高,其SEN、SPE分别为87.14%、88.41%。结论公式F5、F4和F2对惠州地区儿童IDA与β-TT有较好的鉴别诊断效能,公式F5的鉴别诊断效能最高,可供本地区儿科医生选用。 展开更多
关键词 红细胞 参数运算公式 缺铁性贫血 Β-地中海贫血 儿童
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非综合征性耳聋患儿家庭耳聋易感基因突变检测分析 预览
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +3 位作者 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第21期2669-2672,共4页
目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应... 目的研究广东惠州地区耳聋家庭中与耳聋相关的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA(mtDNA)的基因型分布和发病特征,为耳聋基因筛查提供科学的参考数据。方法2017年3-7月,收集37个耳聋患儿家庭外周血样本99例。行听力测试并采用聚合酶链反应联合寡核苷酸探针导流杂交法检测,检测范围包括GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA的4个基因13个突变位点。结果99例样本中50例未通过听力测试,不通过率为50.51%(50/99)。在37个耳聋家庭中,检出携带耳聋基因家庭有11个,检出35例阳性样本,检出率为35.35%(35/99)。共检出10种突变类型,主要包括GJB2基因突变16例,SLC26A4基因突变19例。其中双等位基因突变(纯合突变+复合杂合突变)9例,检出率为9.09%(9/99);26例仅检测到1个等位基因突变,检出率为26.26%(26/99)。6个耳聋家庭夫妻为同种类型耳聋基因突变携带者,且4个妈妈处于早孕期,行产前诊断。结论SLC26A4基因突变是导致本研究患儿耳聋最常见的原因,其次是GJB2基因突变。对遗传性耳聋易感基因的准确快速诊断有利于早发现早治疗,从而改善患者的生存质量。 展开更多
关键词 耳聋基因 GJB2 GJB3 SLC26A4 线粒体DNA
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地中海贫血实验诊断信息管理软件的建立及应用 预览
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作者 贺海林 陈剑虹 +3 位作者 钟泽艳 杨坤祥 钟国兴 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2018年第6期456-458,共3页
目的开发临床实验室地中海贫血(地贫)诊断信息管理软件,实现地贫诊断信息的集中管理。方法利用VBA语言和数据库技术开发基于Microsoft Access数据库的地贫信息管理软件。结果开发完成的地贫信息管理软件,可于主窗体集中显示血常规、... 目的开发临床实验室地中海贫血(地贫)诊断信息管理软件,实现地贫诊断信息的集中管理。方法利用VBA语言和数据库技术开发基于Microsoft Access数据库的地贫信息管理软件。结果开发完成的地贫信息管理软件,可于主窗体集中显示血常规、血红蛋白电泳等血液学表型及相应基因型,支持快速审核、报告的快速查找与打印。采用该软件后,地贫诊断流程优化,检验报告回报时间由原来约10个工作日缩短至5个工作日;报告查询时间由原来约5 min缩短至约2 min。结论该软件实现了地贫表型与基因型数据的集中管理,提高了审核效率、减少了信息誊写的差错,缩短了报告回报时间。 展开更多
关键词 地中海贫血 诊断 信息管理 ACCESS数据库
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异常血红蛋白电泳室内质量控制的临床初探 预览
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作者 贺海林 杨坤祥 +4 位作者 钟泽艳 陈剑虹 钟国兴 《吉林医学》 CAS 2017年第11期2072-2074,共3页
目的:初步探讨异常血红蛋白电泳室内质量控制的可行性方案与临床实践。方法:选择临床检测中所得血红蛋白电泳包括Hb Bart's、Hb H、Hb E、Hb F及Hb CS五种临床常见异常血红蛋白,且经由PCR基因确诊的血液标本,自制成血红蛋白质控物,... 目的:初步探讨异常血红蛋白电泳室内质量控制的可行性方案与临床实践。方法:选择临床检测中所得血红蛋白电泳包括Hb Bart's、Hb H、Hb E、Hb F及Hb CS五种临床常见异常血红蛋白,且经由PCR基因确诊的血液标本,自制成血红蛋白质控物,于不同贮存时间点对各异常血红蛋白组分进行检测,记录检测结果并统计分析,评估室内质量控制效果。结果:自制异常血红蛋白电泳质控物在-20℃至少可稳定12个月,各时间段检测数据与相应的全血标本比较,差异无统计学意义(P〉0.05),质控结果稳定。结论:自制异常血红蛋白电泳质控物性质稳定,借此质控物可对临床血红蛋白电泳的异常血红蛋白进行室内质量控制。 展开更多
关键词 异常血红蛋白 质控品 自制 室内质量控制
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33例中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0地中海贫血病例的临床分析 预览 被引量:1
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作者 陈剑虹 钟泽艳 +3 位作者 贺海林 钟国兴 杨坤祥 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第6期396-400,407共6页
目的探讨惠州地区人群中国型 Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,... 目的探讨惠州地区人群中国型 Gγ(Aγδβ)0地中海贫血的检出率及临床特征,分析其意义及完善地贫防控内容。方法 2015年1月至2016年12月,对参加惠州市孕前和孕期优生健康检查育龄夫妇的24 137例血液样本行血常规及血红蛋白电泳检测,并应用液相芯片、导流杂交技术对检出结果分析为可疑地中海贫血样本及产前363例羊水样本进行地中海贫血基因检测,对于疑为β地中海贫血但未检出者加用Gap-PCR技术检测中国型 Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因。结果在290例加测样本中检出中国型 Gγ(Aγδβ)0杂合子29例,中国型 Gγ(Aγδβ)0地中海贫血复合α地中海贫血4例,总检出率为0.14%。血常规结果显示血红蛋白正常为26例,轻度下降为7例;红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)均降低;血红蛋白电泳结果显示Hb A2正常或轻度降低,Hb F升高为(14.56±5.43)%。检出4例为夫妻同型β地贫携带者,行产前诊断,一例胎儿基因型为β-28杂合突变复合中国型 Gγ(Aγδβ)0杂合缺失,其中国型 Gγ(Aγδβ)0基因遗传自母方,β-28基因遗传自父方,终止妊娠。结论惠州地区人群的中国型 Gγ(Aγδβ)0携带率高,中国型 Gγ(Aγδβ)0携带者的临床特征为MCV、MCH降低的基础上Hb F值明显升高;中国型 Gγ(Aγδβ)0属缺失型β地中海贫血类型,当其有可能与β地中海贫血复合存在时,应进行产前诊断,防止中重型地贫患儿出生。 展开更多
关键词 地中海贫血 中国型 ~Gγ(~Aγδβ)~0 基因检测 产前诊断
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广东省惠州地区基于医院水平的地中海贫血基因突变谱分析 预览 被引量:13
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作者 钟泽艳 陈剑虹 +5 位作者 贺海林 钟艳娟 闫梅 黄紫娟 《中国计划生育学杂志》 2015年第6期371-375,共5页
目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地... 目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义。方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断。结果:血液学地贫筛查阳性率45.60%(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70%(425/540),基因阳性率84.71%(360/425)。估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40%(608/2000)。共检出35种基因型,检出率最高为α地贫(53.18%),其次为β地贫(26.35%)、复合型地贫占5.18%。包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N。对携带同型基因夫妻进行评估,所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术,羊水中地贫基因检出率66.67%(24/36),重型胎儿占29.17%。结论:惠州市是地贫高发区,做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因型 血液学 产前筛查 产前诊断 出生缺陷干预
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运用毛细管电泳筛查惠州市地区的异常血红蛋白病
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作者 钟泽艳 +1 位作者 贺海林 《名医》 2018年第7期118-118,共1页
目的:应用毛细管电泳筛查惠州市地区的异常血红蛋白病的情况。方法:对2012至2017年7月时间段内,实验室共检测血红蛋白电泳标本61497例,其中成人40166例,其余为新生儿脐带血在异常血红蛋白病检测上,共检测出异常血红482例;CS:93例,H:96例... 目的:应用毛细管电泳筛查惠州市地区的异常血红蛋白病的情况。方法:对2012至2017年7月时间段内,实验室共检测血红蛋白电泳标本61497例,其中成人40166例,其余为新生儿脐带血在异常血红蛋白病检测上,共检测出异常血红482例;CS:93例,H:96例,E:81例,D:39,G/Q:73,J:31,New York:69;异常血红蛋白发生率:1.2%(新生儿未纳入)。结论:应用毛细管电泳筛查惠州市地区的异常血红蛋白病进行筛查及诊断,可以为其提供快速准确的诊断依据,对提高我国人口素质有重要的指导意义。 展开更多
关键词 全自动毛细管电泳 血红蛋白病 地中海贫血 基因
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