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Karyomap基因芯片在面肩肱型肌营养不良症1型产前诊断的应用
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作者 郑玉婷 +3 位作者 徐慧 白周现 卢永杰 祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期203-206,共4页
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行... 目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy,FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性是导致无法常规产前基因诊断的主要制约性因素,探讨应用Karyomap基因芯片对FSHD1型进行产前诊断的可行性。方法应用Karyomap基因芯片对5例已基因诊断确诊为FSHD1型的家系进行连锁分析,应用单分子光学图谱技术对2例胎儿样本进行基因诊断。结果Karyomap基因芯片连锁分析显示5个家系中,3个胎儿携带先证者风险染色体,2个胎儿未携带先证者风险染色体。单分子光学图谱技术对家系1和家系2的胎儿的验证结果与Karyomap基因芯片结果一致。结论Karyomap基因芯片技术可用于家系完整的FSHD1型的家系产前诊断,结合Bionano光学图谱技术进行D4Z4重复次数及4qA/B单元直接基因诊断可实现FSHD1型家系快速准确产前诊断。 展开更多
关键词 面肩肱型肌营养不良 Karyomap基因芯片 产前诊断 连锁分析
企业获利能力评价体系研究 预览
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作者 《中外企业家》 2014年第8期75-76,共2页
企业获利能力不仅是企业自身发展的基础,同时也是债权人、投资者以及企业所有者做出决策的关键性指标。因此,企业获利能力评价体系的构建科学与否直接决定着企业发展稳定与否。本文将结合获利能力评价体系相关理论知识,分析影响企业获... 企业获利能力不仅是企业自身发展的基础,同时也是债权人、投资者以及企业所有者做出决策的关键性指标。因此,企业获利能力评价体系的构建科学与否直接决定着企业发展稳定与否。本文将结合获利能力评价体系相关理论知识,分析影响企业获利能力的因素,进而就构建企业获利能力评价体系提出建议。 展开更多
关键词 企业 获利能力 评价体系
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半乳糖对东方蜜蜂存活率的影响 预览 被引量:1
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作者 刘意秋 +3 位作者 苏睿 卿卓 董坤 和绍禹 《中国蜂业》 2012年第Z3期14-16,共3页
本文用不同浓度半乳糖的蔗糖溶液与纯蔗糖溶液分别饲喂东方蜜蜂(Apis cerana),比较这半乳糖及其不同浓度对东方蜜蜂存活情况的影响,结果表明:对照组蜜蜂的平均寿命(3.0±2.4 d)显著高于试验组;用不同浓度的半乳糖饲喂蜜蜂,其中在3%... 本文用不同浓度半乳糖的蔗糖溶液与纯蔗糖溶液分别饲喂东方蜜蜂(Apis cerana),比较这半乳糖及其不同浓度对东方蜜蜂存活情况的影响,结果表明:对照组蜜蜂的平均寿命(3.0±2.4 d)显著高于试验组;用不同浓度的半乳糖饲喂蜜蜂,其中在3%半乳糖条件下,蜜蜂的平均寿命最短(1.6±1.3 d),而在5%半乳糖条件下最长(2.2±1.6 d),二者差异显著。用3%半乳糖饲喂蜜蜂时,其存活率下降最快,在6 d内全部死亡。 展开更多
关键词 东方蜜蜂 半乳糖 存活率
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浅析英语教学中师生情感态度的互动 预览
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作者 《中学文科:教研论坛》 2007年第12期 106-107,共2页
一、情感态度对教学的影响 影响英语学习效果的因素很多,但非智力情感因素的影响往往更大,且贯穿于英语学习的始终,所以,英语课程把情感态度作为其目标之一,符合人全面发展的需要,对实现新课程的核心价值追求有着现实性和深远的... 一、情感态度对教学的影响 影响英语学习效果的因素很多,但非智力情感因素的影响往往更大,且贯穿于英语学习的始终,所以,英语课程把情感态度作为其目标之一,符合人全面发展的需要,对实现新课程的核心价值追求有着现实性和深远的意义。 展开更多
关键词 情感态度 英语教学 中师生 英语学习效果 人全面发展 情感因素 英语课程 核心价值
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同在蓝天下,共同成长进步——关注农村中小学后进生现状及转化
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作者 《贵州教育》 2007年第15期 20-21,共2页
  近几年以来,随着农村学校硬件设施得到极大改善的同时,有的学校学生流失却仍然很严重,其主要原因是因为后进生的比例较高,队伍庞大.尤其是较为偏远的乡镇学校的学生,他们的父母绝大部分进城务工,留守少年儿童的比例更大.笔者曾对本...   近几年以来,随着农村学校硬件设施得到极大改善的同时,有的学校学生流失却仍然很严重,其主要原因是因为后进生的比例较高,队伍庞大.尤其是较为偏远的乡镇学校的学生,他们的父母绝大部分进城务工,留守少年儿童的比例更大.笔者曾对本校及周边乡镇学校的学生进行统计,留守少年儿童占学生人数的60%以上,留守少年儿童中,40%以上是后进生,其中20%左右的学生问题较为严重.…… 展开更多
物理实验教学中要注意学生能力的培养 预览
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作者 易时昭 《新疆教育学院学报》 1998年第4期103-104,共2页
本文论述引导学生通过实验教学培养学生诚实求真的科学态度、实验操作技能的训练、解决实际问题的能力。
关键词 培养学生 物理实验 诚实求真 科学态度 思维能力
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人力资源会计的会计处理 预览
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作者 《行政事业资产与财务》 2014年第12期204-204,共1页
文章对人力资源进行会计上的科目设置、会计分录编制以及财务报表编制处理,设立人力资源会计科目,使人力资源作为一项独立的资产进行会计核算。
关键词 人力资源会计 会计科目 分录处理 报表披露
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试论内部控制与全面预算 预览 被引量:3
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作者 《行政事业资产与财务》 2014年第9期144-144,共1页
全面预算企业内部管理控制的基石,是企业内部控制实施措施之一,执行全面预算管理推动现代企业发展。本文探讨企业的全面预算与内部控制。
关键词 全面预算 内部控制 企业管理 发展
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RETT综合征患儿一例MECP2基因突变分析
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作者 刘宁 +1 位作者 江淼 祥东 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期86-87,90共3页
目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-Cp G binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进... 目的通过对甲基化CpG结合蛋白2(mehty1-Cp G binding protein 2,MECP2)基因的突变分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,并为该家庭提供遗传咨询。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对先证者及其父母MECP2基因的4个外显子进行序列分析,同时对患儿进行染色体核型分析以排除染色体异常。结果患儿核型正常。针对MECP2基因进行突变分析发现患者存在c.473C〉T(T158M)杂合突变,其父母未检测到该突变。结论错义突变T158M是导致该RETT家系患者临床表型的主要原因,通过对RETT家系个体Mecp2基因分析可对REET家系进行有效的遗传咨询。 展开更多
关键词 RETT综合征 MECP2基因 突变 基因诊断
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