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基于特征电流波宽判据的变压器差动保护方法 预览
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作者 夏家辉 方园 +2 位作者 刘卜瑞 曹志 田玄玄 《电力工程技术》 2020年第1期184-190,共7页
变压器差动电流波形在区内故障后第一周期内由于非周期分量和高次谐波的影响而存在较大偏移,导致保护容易出现误判。为解决该问题,在PSCAD中建立变压器差动保护仿真模型,对三相差流瞬时值取绝对值后求和得到特征电流。研究发现励磁涌流... 变压器差动电流波形在区内故障后第一周期内由于非周期分量和高次谐波的影响而存在较大偏移,导致保护容易出现误判。为解决该问题,在PSCAD中建立变压器差动保护仿真模型,对三相差流瞬时值取绝对值后求和得到特征电流。研究发现励磁涌流与内部故障电流的特征电流在波形间断角和纵向偏移上存在明显差异,可以通过在时间轴上方设置合理的门槛值,取特征电流波形在该门槛值以下的波宽作为识别涌流与内部故障电流的判据,由此提出一种基于特征电流波宽判据的变压器差动保护方法。仿真表明该方案能有效提高保护动作速度,维持在20 ms左右,弥补了波形对称性原理的差动保护在可靠性和速动性上的不足。 展开更多
关键词 变压器 差动保护 励磁涌流 特征电流 波宽
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计及不确定性的虚拟电厂双层经济调度
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作者 刘胜 夏家辉 +3 位作者 陈波 程璐瑶 于楠 叶元 《电力学报》 2019年第5期445-452,504共9页
针对虚拟电厂(Virtual Power Plant,VPP)参与电力市场运营存在着各种不确定影响因素,包括风光波动性、负荷误差性、机组强迫停运率等,研究引入置信水平量化不确定性,并建立VPP双层经济调度模型。在上层模型中,设置置信水平,表现为旋转... 针对虚拟电厂(Virtual Power Plant,VPP)参与电力市场运营存在着各种不确定影响因素,包括风光波动性、负荷误差性、机组强迫停运率等,研究引入置信水平量化不确定性,并建立VPP双层经济调度模型。在上层模型中,设置置信水平,表现为旋转备用约束满足给定置信水平,根据风光日前预测结果,制定计划调度;在下层模型中,运用随机模拟方法模拟出不确定性因素变化情况,对不确定性因素产生的功率偏差进行功率调整,制定实时调度。研究结合计划调度的收益和实时调度的功率调整成本,计算出VPP净收益。算例分析了虚拟电厂参与电力市场运营中不同置信水平对经济调度的影响,讨论了VPP不同惩罚系数和各种不确定性因素对调度结果的影响,从而验证模型的有效性。 展开更多
关键词 虚拟电厂 置信水平 不确定性 随机模拟 经济调度
保护智能中心与本地保护跳闸配合机制的建模与仿真
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作者 杨鼎 于楠 +4 位作者 黄景光 夏家辉 刘胜 吴巍 陈波 《电力学报》 2019年第5期473-482,共10页
基于不同的主网侧保护智能中心构建模式,对本地保护与主网侧保护智能中心保护相协调的双重化跳闸机制进行了研究。给出本地保护与保护智能中心保护逻辑配合关系及动作时间配合关系,并针对本地保护与保护智能中心跳闸决策的配合需求,研... 基于不同的主网侧保护智能中心构建模式,对本地保护与主网侧保护智能中心保护相协调的双重化跳闸机制进行了研究。给出本地保护与保护智能中心保护逻辑配合关系及动作时间配合关系,并针对本地保护与保护智能中心跳闸决策的配合需求,研究保护智能中心决策的辅助判据。采用Petri网理论重点对两者时间配合关系及保护智能中心跳闸决策辅助判据进行建模,并对模型进行分析。使用HiPS软件对建立的模型分别进行仿真。通过建模和仿真证明,本地保护与保护智能中心的时间配合关系及保护智能中心进行决策时的辅助判据具有合理性。仿真表明,本地保护与保护智能中心保护的协调配合,保证了故障的快速切除,降低了保护误动的风险,提高了跳闸的可靠性。 展开更多
关键词 保护智能中心 双重化跳闸机制 PETRI网 可靠性 辅助判据
基于NSGA-Ⅱ风蓄协调的多目标优化调度研究 预览
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作者 吴巍 陈波 +3 位作者 于楠 叶元 刘胜 夏家辉 《电力需求侧管理》 2019年第2期41-45,50共6页
针对风电并网带来弃风与常规机组污染排放问题,在考虑经济效益、提高风电利用率的同时,建立一种多目标风电-抽水蓄能联合优化日运行模型,采用带精英策略的快速非支配排序遗传算法(non-dominated sorting genetic algorithm-Ⅱ,NSGA-Ⅱ)... 针对风电并网带来弃风与常规机组污染排放问题,在考虑经济效益、提高风电利用率的同时,建立一种多目标风电-抽水蓄能联合优化日运行模型,采用带精英策略的快速非支配排序遗传算法(non-dominated sorting genetic algorithm-Ⅱ,NSGA-Ⅱ)进行机组特性分层对比,确定抽蓄机组与常规机组工况,以最大化抽蓄机组削峰填谷的效益和最小化常规机组耗煤与排放量为目标,寻求最优运行方式。通过算例对比3种不同的运行方式,证明该模型能够有效地减少弃风功率,煤耗量和排放量,同时与多目标粒子群算法(multi-objective particle swarm optimization,MOPSO)对比显示出NSGA-Ⅱ求解的优越性。 展开更多
关键词 抽水蓄能 风力发电 弃风 机组组合 多目标
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一种基于J-A磁滞模型的变压器在线运行监测方法 预览
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作者 方园 施仁毅 +2 位作者 夏家辉 阮建雄 陈锴 《电力工程技术》 2019年第5期177-184,共8页
变压器由于其特殊的电磁特性,在运行中可能会出现各种隐性且未能触发相关保护的故障,危及设备以及电网的安全稳定运行,文中提出一种基于J-A磁滞模型的变压器在线运行状态监测的方法,目的在于辅助运维人员判断变压器在实际运行中可能会... 变压器由于其特殊的电磁特性,在运行中可能会出现各种隐性且未能触发相关保护的故障,危及设备以及电网的安全稳定运行,文中提出一种基于J-A磁滞模型的变压器在线运行状态监测的方法,目的在于辅助运维人员判断变压器在实际运行中可能会出现的各种故障。首先建立基于J-A磁滞理论的变压器模型,然后采集对实际运行中变压器的相关波形,利用小波变换分析实时工况下变压器时波形与所建立的变压器模型预测波形进行误差校验,通过校验结果来判断变压器是否正常工作,最后,通过仿真实验,验证了所提监测方法的可靠性。 展开更多
关键词 J-A磁滞模型 变压器 小波变换 能量损耗 在线监测
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综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误 预览 被引量:1
6
作者 文娟 李浩贤 +4 位作者 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2014年第3期175-177,F0003共4页
目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果... 目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠妇女的核型为46,XX,t (11;22)(q25;q13),22ps+。22ps+遗传自其母亲,属正常变异;胎儿遗传了其母亲的22ps+染色体和正常的11号染色体,核型无异常。结论:综合采用多种遗传学技术,对家系相关成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊。 展开更多
关键词 染色体显带 核仁组成区 原位杂交 荧光 多态性 单核苷酸 核酸杂交
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偏执型与未分化型精神分裂症家系两个靶染色体易感位点的连锁分析
7
作者 曾丽苹 胡正茂 +12 位作者 穆莉莉 梅桂森 路秀玲 郑永军 李培建 张瑛雪 潘乾 龙志高 戴和平 张灼华 夏家辉 赵靖平 夏昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期256-260,共5页
目的探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21—25和6号染色体短臂6p21—25易感基因位点的相关性。方法在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21—25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19... 目的探讨中国人群中精神分裂症亚型与1号染色体长臂1q21—25和6号染色体短臂6p21—25易感基因位点的相关性。方法在染色体1q21-25区域中选择5个微卫星标记和6p21—25区域中选择8个微卫星标记对36个来自中国河南省的精神分裂症家系(19个偏执型和17个未分化型)中的242个个体进行基因分型及参数和非参数连锁分析。结果36个精神分裂症家系的1号染色体参数分析时,在显性遗传模式下,DIS484得到多点异质性对数优势记分法(heterogeneity Log of odds score method,HLOD)值为1.33(α=0.38)。非参数分析时,在DIS484得到多点非参数连锁(nonparametrie linkage,NPL)值为1.89(P=0.0188);D1S2878单点NPL值为2.11(P=0.0111),多点NPL值为2.41(P=0.0053);D1S196多点NPL值为1.59(P=0.0383)。提示以上3个位点存在连锁。在17个未分化型家系中,D1S484多点NPL值为1.60(P=0.0367);D1S2878单点NPL值为1.95(P=0.0145),多点NPL值为2.39(P=0.0041);D1S196多点NPL值为1.74(P=0.0255)。这与以上36个家系提示连锁的位点相同。在19个偏执型家系中,5个微卫星标记位点均未提示连锁。36个精神分裂症家系的6号染色体分析发现,除19个偏执型精神分裂症家系参数连锁分析在隐性模式下D6S289位点单点HLOD值为1.26(α=0.40),多点HLOD值为1.12(α=0.38)和非参数连锁分析在D6S289位点单点NPL值为1.52(P=0.0402),多点NPL值为1.92(P=0.0206)之外,36个精神分裂症家系总体分析和其中17个未分化型家系分型分析的结果显示8个微卫星标记位点均未提示有连锁。结论在染色体1q23.3和1q24.2区域可能存在与中国河南省未分化型精神分裂症相关的易感基因;在6p23区域可能存在与偏执型精神分裂症相关的易感基因。 展开更多
关键词 偏执型精神分裂症 未分化型精神分裂症 1号染色体 6号染色体 连锁分析
老年痴呆症相关基因Nicastrin的转录调控 预览 被引量:2
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作者 杨眉 蔡芳 +4 位作者 潘乾 龙志高 夏家辉 夏昆 张灼华 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第8期 994-1002,共9页
APP蛋白经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分.由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-1 4种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程.为了了解人类nicastrin(NCT)基因的转录调控机制,确定了其在人脑中的转录起始位点以及其编... APP蛋白经过降解,形成老年痴呆症患者脑内老年斑的主要成分.由PS(早老素),NCT,PEN-2和APH-1 4种膜蛋白组成的γ分泌酶催化该降解过程.为了了解人类nicastrin(NCT)基因的转录调控机制,确定了其在人脑中的转录起始位点以及其编码区上游大小不等片段的转录起始活性.EMSA分析证实NCT启动子区的4个AP-1结合位点和2个N-FAT结合位点能够与相应的转录因子结合,能够改变转录因子调控能力的定点突变和PDTC诱导使得NCT启动子在HeLa细胞和大鼠皮质神经元中的启动活性都有所改变.以上结果说明:AP-1和NFAT确实参与了人类NCT基因的转录调控. 展开更多
关键词 老年痴呆症 NICASTRIN 启动子 转录调控 AP-1 NFAT
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人核糖体DNA打靶载体介导mda-7基因对肝癌的体外基因治疗研究(英文) 预览 被引量:1
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作者 薛金锋 刘雄昊 +11 位作者 何嫱 薛志刚 胡友金 李卓 杨俊林 高庭 潘乾 龙志高 邬玲仟 夏昆 梁德生 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第11期 1429-1435,共7页
人核糖体DNA打靶载体pHr是一种由中南大学医学遗传学国家重点实验室开发构建的针对人类基因组的同源重组质粒载体.利用pHr构建了一种mda-7/GFP融合基因的人源基因表达载体pHr-CMG,并研究了其在肝癌细胞系Bel-7402中的作用.利用荧光显微... 人核糖体DNA打靶载体pHr是一种由中南大学医学遗传学国家重点实验室开发构建的针对人类基因组的同源重组质粒载体.利用pHr构建了一种mda-7/GFP融合基因的人源基因表达载体pHr-CMG,并研究了其在肝癌细胞系Bel-7402中的作用.利用荧光显微镜、RT-PCR和Western blotting检测了mda-7/GFP融合基因的表达;利用细胞周期分析、MTT和Hoechst33258染色研究了其在细胞中的作用.结果显示,pHr-CMG载体能在Bel-7402细胞中有效表达MDA-7/GFP融合蛋白,进而抑制细胞增殖和诱导细胞凋亡,推测其可能是由载体表达了mda-7基因引起细胞在G2/M期累积所导致的.同时,实验结果证实了人核糖体DNA打靶载体系统以及pHr-CMG表达载体的有效性,为其在进一步基因治疗研究中的应用提供了理论和实验基础. 展开更多
关键词 人核糖体DNA打靶载体 mda-7基因 肝癌 基因治疗
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蓝色橡皮疱痣综合征与TIE2基因突变的关系 预览 被引量:4
10
作者 霍继荣 王赛 +1 位作者 夏昆 夏家辉 《医学临床研究》 CAS 2009年第9期 1577-1579,1582,共4页
【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中l例发现其TIE2基因的3号... 【目的】探讨蓝色橡皮疱痣综合征(BRBNS)TIE2基因突变的关系。【方法】收集散发性BRBNS患者,采用PCR扩增和直接测序法,对其第9号染色体TIE2基因外显子进行测序。【结果】3例散发性BRBNS的TIE2基因检测,其中l例发现其TIE2基因的3号外显子79bp处存在C591T的杂合性碱基改变,对照正常人的TIE2,提示C591T的杂合性碱基改变为单核苷酸多态(SNP);除C591T之外,在3例患者中未发现其他TIE2编码区突变。【结论】散发性BRBNS可能与TIE2基因突变无关。 展开更多
关键词 血管发育异常 血管瘤 综合征 突变
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定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查 预览 被引量:1
11
作者 卜枫啸 彭聿 +10 位作者 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期 43-49,共7页
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显... 为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。 展开更多
关键词 非综合症遗传性耳聋 听力下降 DFNA52 候选基因
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以人皮肤成纤维细胞作为饲养层细胞培养人胚胎干细胞 被引量:2
12
作者 杨俊林 刘雄昊 +9 位作者 喻姣玲 冯劢 谭杨 李卓 吴奔 高庭 潘盛 邬玲仟 梁德生 夏家辉 《现代生物医学进展》 CAS 2009年第16期3001-3005,共5页
目的:比较人皮肤成纤维细胞(humandermalfibroblasts,HDFs)与小鼠胚胎成纤维细胞(Mouseembryonicfibroblasts,MEFs)的增殖能力及研究人皮肤成纤维细胞作为饲养层支持人胚胎干细胞(humanembryonicstemcells,hESCs)未分化生长... 目的:比较人皮肤成纤维细胞(humandermalfibroblasts,HDFs)与小鼠胚胎成纤维细胞(Mouseembryonicfibroblasts,MEFs)的增殖能力及研究人皮肤成纤维细胞作为饲养层支持人胚胎干细胞(humanembryonicstemcells,hESCs)未分化生长的能力。方法:利用组织贴壁法从人皮肤中分离出HDFs,通过细胞形态的观察和生长曲线的绘制比较HDFs与MEFs的体外增殖能力。将HDFs作为饲养层细胞与hESCs共培养,传代12代后,检测hESCs碱性磷酸酶(AKP)、表面特异性标志及胚胎干细胞特异性转录因子。结果:HDFs可连续传代培养15代以上,10代以下的HDFs增殖迅速,而MEFs自第4代起,增殖能力就明显下降;hESCs在HDFs饲养层上可传代培养12代以上,克隆边界清晰,细胞排列紧密,碱性磷酸酶、表面标志物检测均呈阳性,表达了hESCs特异性转录因子。结论:HDFs比MEFs具有更强的增殖能力;HDFs可作为培养hEscs的饲养层细胞。 展开更多
关键词 人胚胎干细胞 人皮肤成纤维细胞 饲养层细胞
核定位信号肽提高核糖体区打靶载体转染效率的研究 预览
13
作者 石岩 刘雄昊 +8 位作者 梁德生 冯劢 邬玲仟 杨俊林 李卓 赵凯 潘乾 龙志高 夏家辉 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第10期 1283-1290,共8页
核糖体区打靶载体(10~14kb)是中南大学医学遗传学国家重点实验室构建的一种具有定点整合能力的非病毒载体,具有安全性好及长期稳定表达的特点,但是较低的转染率成为其应用于临床的主要障碍.核定位信号肽可以促进非病毒载体进入细胞核... 核糖体区打靶载体(10~14kb)是中南大学医学遗传学国家重点实验室构建的一种具有定点整合能力的非病毒载体,具有安全性好及长期稳定表达的特点,但是较低的转染率成为其应用于临床的主要障碍.核定位信号肽可以促进非病毒载体进入细胞核,从而提高其转染效率.但是核定位信号肽提高外源基因表达的能力却严重受到其与DNA偶联方式及偶联剂的影响.采用偶联剂SPB可以通过静电作用将核糖体区打靶载体与SV40核定位信号肽有效结合,并且可以防止其被DNase降解.应用聚乙烯亚胺转染人原代皮肤成纤维细胞后,激光共聚焦显微镜观察显示,核定位信号肽可以在60min内携带12kb的质粒DNA进入细胞核.转染后48h,流式细胞仪检测GFP表达,结果显示转染率提高了4~5倍.聚乙烯亚胺是一种毒性小,而且价格低廉的高分子转染试剂,广泛被应用于体内基因治疗的研究中,上述研究将会促进核糖体区打靶载体在临床基因治疗中的应用. 展开更多
关键词 核定位信号肽 核糖体区打靶载体 转染效率 原代皮肤成纤维细胞 基因治疗 聚乙烯亚胺
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帕金森病相关蛋白质LRRK2在脑中的表达分布与定位分析
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作者 朱飞舟 路嘉宏 +11 位作者 刘小平 谭洁琼 张宗磊 迟静薇 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏家辉 张灼华 夏昆 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1137-1142,共6页
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变引起.原核表达和纯化得到LRRK2多肽与GST的融合蛋白,免疫新西兰雄兔,得到了anti-LRRK2兔... 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变引起.原核表达和纯化得到LRRK2多肽与GST的融合蛋白,免疫新西兰雄兔,得到了anti-LRRK2兔多克隆抗体.抗体用途分析实验表明,自制的anti-LRRK2兔多克隆抗体可用于Western印迹,免疫组织化学,免疫细胞染色等实验.利用自制的抗体,Western印迹证明,LRRK2在大鼠脑主要神经解剖学部位均有表达.免疫荧光双染色的结果表明,LRRK2定位于线粒体.本研究对了解LRRK2在PD中的分子生物学功能具有重要的意义. 展开更多
关键词 帕金森病 LRRK2抗体 亚细胞定位
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定 被引量:1
15
作者 薛晋杰 朱海燕 +6 位作者 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期633-636,共4页
目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromat... 目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者及其家族成员进行基因诊断,以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5’一非翻译区和3'-非翻译区部分片段(共86个片段)进行检测,对检测到异源双峰的PCR产物进行测序。结果14例患者中共检出7种致病点突变(其中2种未见报道),14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异;其中5例患者的母亲为致病基因携带者。结论DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断,并对家族女性成员进行携带者检测。 展开更多
关键词 假性肥大型肌营养不良 点突变 变性高效液相色谱 携带者检测
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位 预览 被引量:2
16
作者 龚惠勇 张静 +8 位作者 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期 843-850,共8页
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病... 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于DIS498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。 展开更多
关键词 寻常性鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析
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PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础 预览 被引量:1
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作者 刘小平 朱飞舟 +12 位作者 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第3期 274-282,共9页
角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H 导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行 E... 角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H 导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行 EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下降.筛选稳定表达PITX2WT和R62H的HeLa细胞克隆,用流式细胞仪分析细胞周期,并用Quantitative Real-time PCR来检测细胞克隆的β-catenin和Cyclin D1的表达水平,结果发现稳定表达PITX2R62H的HeLa细胞的增殖活性低于PITX2WT,且β-catenin和CyclinD1的mRNA水平均比PITX2WT明显下降.由此推测,R62H突变使Wnt/β-catenin→PITX2信号途径发生改变,促使基因表达异常,导致细胞异常增生和角膜环状皮样瘤的形成. 展开更多
关键词 角膜环状皮样瘤(RDC) PITX2 转录因子 Β-CATENIN CYCLIND1
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运用酵母双杂交技术筛选LRRK2相互作用蛋白 预览
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作者 郑晓业 杨眉 +6 位作者 谭洁琼 潘乾 龙志高 戴和平 夏昆 夏家辉 张灼华 《中南大学学报:医学版》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期 883-891,共9页
目的:使用酵母双杂交来筛选LRRK2基因的相互作用蛋白,以研究其功能。方法:使用的诱饵片段包含MAPKKK和ROC功能域的一部分与COR功能域的全长。诱饵片段由聚合酶链式反应(PCR)扩增后连入酵母表达质粒pGBKT7,pGBKT7-bait质粒经测序验... 目的:使用酵母双杂交来筛选LRRK2基因的相互作用蛋白,以研究其功能。方法:使用的诱饵片段包含MAPKKK和ROC功能域的一部分与COR功能域的全长。诱饵片段由聚合酶链式反应(PCR)扩增后连入酵母表达质粒pGBKT7,pGBKT7-bait质粒经测序验证后转化酵母菌株AH109,用免疫印迹来检验该质粒在酵母中的表达,人类胎脑cDNA文库被转化到能稳定表达诱饵蛋白的酵母菌株中,并铺到含有X-α-gal的四缺(SD/-Trp/-Leu/-His/-Ade)的培养皿上。分别使用含有pGBKT7或pGBKT7-bait的AH109酵母菌株进行回交检测,进一步确证从初步筛选中获得的阳性克隆,并用生物信息学来分析其中的文库质粒。结果:获得9个真阳性的克隆,经生物信息学分析其中有3个克隆中的序列不在已知基因的开放阅读框内,其余6个克隆中的序列在以下几个已知基因的开放阅读框中:STRBP,BAG5,PTPN23,L3MBTL3,RA-LYL,KIAA1783。结论:经酵母双杂交后成功地获得了真阳性克隆。这些相互作用蛋白将为研究LRRK2的功能、帕金森病发病机制和其他神经性疾病提供一些新的线索。 展开更多
关键词 LRRK2 酵母双杂交检验 蛋白质互作
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未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常 被引量:6
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作者 王昊 李海波 +8 位作者 王辉林 王华 夏艳 文娟 龙志高 戴和平 梁德生 夏家辉 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期538-541,共4页
目的应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行... 目的应用细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)克隆自行制备荧光探针,对胎儿常见染色体数目异常(13,18,21,X,Y)行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆,自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后,用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100%,杂交成功率为97.86%;FISH结果与常规核型分析一致,检出21三体2例,18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH,使用标本量少、快速、简便,可有效检出上述5种染色体的数目异常,但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常,其应用仍有一定局限性。 展开更多
关键词 间期荧光原位杂交 未培养羊水 产前诊断 非整倍体
从人胚胎干细胞畸胎瘤中有效获取间充质干细胞和神经前体细胞 预览 被引量:2
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作者 曾桥 安世民 +5 位作者 潘乾 夏昆 夏家辉 张灼华 孙毅 范国平 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第12期 1417-1424,共8页
通过人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,hESC)体外分化方法和畸胎瘤形成可以分化获得多种成体细胞.但目前尚不清楚是否可以从hESCs畸胎瘤中分离某些特异性细胞.通过体外筛选方法,有效地从hESCs畸胎瘤中分离出神经前体细胞... 通过人胚胎干细胞(human embryonic stem cells,hESC)体外分化方法和畸胎瘤形成可以分化获得多种成体细胞.但目前尚不清楚是否可以从hESCs畸胎瘤中分离某些特异性细胞.通过体外筛选方法,有效地从hESCs畸胎瘤中分离出神经前体细胞(neural progenitor cells,NVCs)和间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs).这种hESCs畸胎瘤来源的NPCs和MSCs与体内神经前体细胞和间充质干细胞有着相似的分子标记和特性,并具有进一步的分化潜能——分别可以诱导成为神经元、神经胶质细胞、脂肪细胞和骨骼细胞等.根据人胚胎干细胞畸胎瘤中含有不同分化阶段的外胚层、中胚层和内胚层的组织或细胞,认为人胚胎干细胞畸胎瘤可以作为另一个细胞来源以获取多种(包括人胚胎干细胞体外分化难以得到的)各种前体/干细胞和终末分化细胞. 展开更多
关键词 人胚胎干细胞 畸胎瘤 间充质干细胞 神经前体细胞
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