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新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析 预览
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作者 童凡 杨茹莱 +9 位作者 刘畅 吴鼎文 张婷 黄新文 洪芳 钱古柃 黄晓磊 雪莲 舒强 赵正言 《浙江大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2019年第4期459-464,共6页
目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名... 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。 展开更多
关键词 酪氨酸血症 患病率 基因型 表型 串联质谱法 新生儿筛查 预后 回顾性研究
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细胞外囊泡在非酒精性脂肪肝病中的研究进展 被引量:1
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作者 雪莲 贾俊君 +1 位作者 董关萍 傅君芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期140-143,共4页
非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liverdisease,NAFLD)包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)及其相关肝纤维化和肝硬化[1]。肝活检是NAFLD诊断及分期的金标准,但因其有创性限制了其在临床中的应用。因此,急需... 非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liverdisease,NAFLD)包括非酒精性单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪肝炎(NASH)及其相关肝纤维化和肝硬化[1]。肝活检是NAFLD诊断及分期的金标准,但因其有创性限制了其在临床中的应用。因此,急需一种简便、灵敏、可靠的生物学指标用于NAFLD的诊断、分级及预后。判断越来越多的研究证实细胞外囊泡(extra-cellular vesicles,EVs),特别是外泌体在细胞间通信中起到了重要作用。 展开更多
关键词 细胞外囊泡 外泌体 非酒精性脂肪肝病
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查及随访研究 预览 被引量:2
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作者 童凡 蒋萍萍 +6 位作者 杨茹莱 黄晓磊 雪莲 洪芳 钱古柃 赵正言 舒强 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期52-57,共6页
目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例... 目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E);5种新突变(p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G)和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs*4最常见(4/16)。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。 展开更多
关键词 中链酰基辅酶A脱氢酶 患病率 基因型 新生儿
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苏州话童谣教学中的多元化策略
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作者 居丽 雪莲 许琴萍 《儿童与健康》 2019年第9期18-19,共2页
苏州话,俗称'苏州闲话',是一种吴语方言,属吴语太湖片苏沪嘉小片。长期以来苏州话一直是吴语的代表方言之一,在历史上具有很高的地位。苏州话以软糯著称,素有'吴侬软语'之美称。从古至今,苏州话不仅维持着苏州人的日常... 苏州话,俗称'苏州闲话',是一种吴语方言,属吴语太湖片苏沪嘉小片。长期以来苏州话一直是吴语的代表方言之一,在历史上具有很高的地位。苏州话以软糯著称,素有'吴侬软语'之美称。从古至今,苏州话不仅维持着苏州人的日常交流,更是苏州地方文化和历史传统的承载者。在苏州现代化产业蓬勃发展的背景下,全国各地的人才涌入苏州,为了适应国际化的发展,苏州人不得不学习普通话. 展开更多
关键词 童谣教学 多元化策略 手指游戏
中职计算机应用专业岗位课程资源开发的体系构建 预览
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作者 马雪 雪莲 《信息记录材料》 2019年第9期235-237,共3页
教育信息化的发展进程也从最先强调"软、硬基础设施建设"的初始阶段进入到强调应用阶段,尤其是"教学过程中应用"的深入发展阶段……实训项目教学倡导学生学习的主动性和过程性,需要有丰富的岗位课程资源作为学习支... 教育信息化的发展进程也从最先强调"软、硬基础设施建设"的初始阶段进入到强调应用阶段,尤其是"教学过程中应用"的深入发展阶段……实训项目教学倡导学生学习的主动性和过程性,需要有丰富的岗位课程资源作为学习支持.因此,岗位课程资源的开发就显得很重要,岗位课程资源开发的构建体系的研究就显得很关键. 展开更多
关键词 中职 岗位课程资源开发 体系构建
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一片北方的叶
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作者 雪莲 《当代电力文化》 2019年第7期39-40,共2页
电站是有感情的,你对设备倾注了多少感情,设备就会加倍地回报,这些是三门核电有限公司员工在工作中验证出的真理。2018年9月21日凌晨3:57,三门核电一号机组完成168小时连续运行考核,具备商业运行条件。凌晨四点,三门核电微信公众号发布... 电站是有感情的,你对设备倾注了多少感情,设备就会加倍地回报,这些是三门核电有限公司员工在工作中验证出的真理。2018年9月21日凌晨3:57,三门核电一号机组完成168小时连续运行考核,具备商业运行条件。凌晨四点,三门核电微信公众号发布了消息:'168小时连续运行考核顺利完成'。岳诚激动地叫了一声:'成功了.'。他叫醒妻子,来分享这幸福的一刻:'我们成功了,一号机组马上要商运了。 展开更多
关键词 三门核电
丙型肝炎病毒抗体酶联免疫吸附试验试剂盒稳定性评价探讨 预览
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作者 闫渝松 唐娟 雪莲 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第6期755-758,共4页
目的评价用于血源筛查的丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒使用期间稳定性,为改变血液检测策略时选择抗-HCV试剂盒提供参考。方法通过试剂盒批内检测结果和室内质控检测结果的变异系数(CV)来评价3批次抗-HCV的ELIS... 目的评价用于血源筛查的丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV)酶联免疫吸附试验(ELISA)试剂盒使用期间稳定性,为改变血液检测策略时选择抗-HCV试剂盒提供参考。方法通过试剂盒批内检测结果和室内质控检测结果的变异系数(CV)来评价3批次抗-HCV的ELISA试剂盒室批内、日间和批间的差异性,采用箱线图分析室内质控结果批内和日间结果的极值,评价该试剂盒在使用期间的日间稳定性、批内稳定性和批间稳定性等方面性能。结果 3个批号试剂批内CV值分别为8.6%、7.4%和8.1%,无极值出现;3批次试剂日间CV值分别为10.3%、11.1%和9.9%,有2个批次试剂出现极值;批间CV=10.5%。结论使用箱线图分析试剂盒室内质控日间、批内和批间的结果,能够评价抗-HCV酶联免疫诊断试剂盒在使用期间日间稳定性、批内稳定性和批间稳定性三方面性能。 展开更多
关键词 血源筛查试剂 丙型肝炎病毒抗体 箱线图 稳定性
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不同大鼠心脏死亡器官捐献模型肝脏损伤比较研究 预览
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作者 伍亚红 雪莲 +5 位作者 黄明珠 贾俊君 李建辉 姜骊 李浩宇 郑树森 《中华移植杂志(电子版)》 CAS 2018年第1期28-33,共6页
目的探讨不同大鼠心脏死亡器官捐献模型供肝损伤机制。方法将15只SD大鼠按随机数字表法分为氯化钾注射组、膈肌剪断组、心尖夹闭组,每组5只。氯化钾注射组通过背部浅表层静脉注射10%氯化钾溶液诱导心脏停跳;膈肌剪断组将膈肌剪断导致大... 目的探讨不同大鼠心脏死亡器官捐献模型供肝损伤机制。方法将15只SD大鼠按随机数字表法分为氯化钾注射组、膈肌剪断组、心尖夹闭组,每组5只。氯化钾注射组通过背部浅表层静脉注射10%氯化钾溶液诱导心脏停跳;膈肌剪断组将膈肌剪断导致大鼠低血压和缺氧,诱导心脏停跳;心尖夹闭组开腹后用血管夹夹住左、右心室顶端,诱导心脏停跳。记录各组大鼠心脏停跳时间。3组大鼠心脏停跳后立即下腔静脉采血,检测血清ALT、AST、葡萄糖、乳酸脱氢酶(LDH)含量。取各组大鼠肝脏组织行HE染色,光镜下观察肝脏组织病理学变化。检测各组大鼠肝脏组织中过氧化氢、一氧化氮含量。实时荧光定量PCR法检测大鼠肝脏组织B细胞淋巴瘤/白血病-2相关X蛋白(Bax)、B细胞淋巴瘤/白血病-2(Bcl-2)、半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶-3(Capase-3)转录情况。蛋白质印迹法检测大鼠肝脏组织磷酸化Akt(p-Akt)、Bax和Bcl-2蛋白表达情况。各组大鼠建模后心脏停跳时间、血清肝功能指标、肝脏组织一氧化氮和过氧化氢含量、凋亡相关分子(Bax、Bcl-2、Capase-3)转录水平及相关蛋白表达量比较均采用单因素方差分析。P〈0.05为差异有统计学意义。结果膈肌剪断组和心尖夹闭组建模后心脏停跳时间分别为(720±137)、(1 020±142)s,均长于氯化钾注射组[(111±10)s,P均〈0.05];氯化钾注射组和膈肌剪断组血清ALT分别为(29±14)、(49±11)U/L,均低于心尖夹闭组[(71±13)U/L,P均〈0.05];心尖夹闭组血清AST、葡萄糖和LDH分别为(293±61)、(26.7±6.6)和(2 534±907)U/L,均高于氯化钾注射组[(131±67)、(15.8±8.5)、(1 528±1 170)U/L,P均〈0.05]。HE染色结果显示心尖夹闭组和膈肌剪断组较氯化钾注射组有严重的充血和红细胞渗入,而心尖夹闭组与膈肌剪断组差异不明显。氯化钾注射组和膈肌� 展开更多
关键词 心脏死亡器官捐献 凋亡 肝功能 机制 大鼠
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重庆市大足区居民无偿献血知识与行为调查
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作者 黄偌颖 雪莲 +1 位作者 蒋峻峰 牟娟娟 《预防医学情报杂志》 CAS 2018年第6期749-753,共5页
目的分析重庆市大足区居民无偿献血情况、献血意愿以及无偿献血知识知晓情况,为制定当地无偿献血招募对策提供科学依据。方法分层随机抽样调查738名大足地区居民的献血情况、意愿及相关知识知晓情况。结果有过1次及以上献血经历者306人... 目的分析重庆市大足区居民无偿献血情况、献血意愿以及无偿献血知识知晓情况,为制定当地无偿献血招募对策提供科学依据。方法分层随机抽样调查738名大足地区居民的献血情况、意愿及相关知识知晓情况。结果有过1次及以上献血经历者306人(46%),86.18%(636/738)愿意参加血库组织的应急献血。献血方式以街头流动献血车最受欢迎(422人,57.18%);在献血知识认知中,居民对"我国献血法规定的献血体重"的知晓率最高(676人,91.6%)。结论大足地区居民参加无偿献血的比例较低,居民的献血意识偏低,无偿献血相关知识知晓率还有待提高。针对此现状,采供血机构应调整招募对策,有针对性的开展无偿献血宣传教育,积极招募并建立稳定的献血队伍,探索建立预约式献血模式。 展开更多
关键词 无偿献血 献血意愿 招募对策
促进普惠金融发展的公共政策研究
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作者 雪莲 《时代金融》 2018年第27期29-29,34共2页
近年来我国经济的迅速发展,带动了金融行业的进步,使得金融产业走入千家万户。在金融行业不断发展,金融服务日益完善的时代大背景下,仍然有不少偏远地区无法享受到应有的金融服务。金融服务作为当今社会家家户户必备的服务项目,在我国... 近年来我国经济的迅速发展,带动了金融行业的进步,使得金融产业走入千家万户。在金融行业不断发展,金融服务日益完善的时代大背景下,仍然有不少偏远地区无法享受到应有的金融服务。金融服务作为当今社会家家户户必备的服务项目,在我国目前阶段并没有实现很好的保障。因此,为了促进金融发展的普惠程度,本文在阐述目前我国普惠金融发展状况的基础上,进一步探求促进普惠金融发展的公共政策研究。 展开更多
关键词 普惠金融 公共政策 发展研究
负压封闭引流技术修复皮肤软组织缺损难愈性创面的应用效果 预览 被引量:2
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作者 雪莲 《中国美容医学》 CAS 2018年第7期46-49,共4页
目的:探讨负压封闭引流术(Vacuum sealing drainage,VSD)治疗软组织缺损难愈性创面的临床效果,为临床软组织缺损难愈性创面治疗方案选择提供参考。方法:选择2016年1月-2018年1月笔者医院收治的软组织缺损难愈性创面患者86例作为研... 目的:探讨负压封闭引流术(Vacuum sealing drainage,VSD)治疗软组织缺损难愈性创面的临床效果,为临床软组织缺损难愈性创面治疗方案选择提供参考。方法:选择2016年1月-2018年1月笔者医院收治的软组织缺损难愈性创面患者86例作为研究对象,按照入组顺序编号,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组43例。对照组采用传统换药法治疗,观察组采用VSD治疗。比较两组患者治疗次数、每次治疗时数字疼痛评分(Numerical rating scale,NRS)、完成治疗后的创面愈合率、创面愈合时间、并发症发生率及植皮医生对创面外观满意度。结果:观察组治疗次数、疼痛评分、创面愈合时间均明显低于对照组,创面愈合率及愈合外观满意度高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05)。观察组并发症发生率高于对照组,但差异无统计学意义(P〉0.05)。结论:VSD治疗软组织缺损难愈性创面愈合效果、愈合外观优于传统换药治疗法,且具有耗时短、患者疼痛程度低的优势,可为后续植皮治疗提供良好创基条件,具有较高的临床价值。 展开更多
关键词 难愈性创面 软组织缺损 负压封闭引流术 创面愈合 临床效果
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古村古镇群旅游共生发展新探——基于怀化中部古村古镇群案例的技术方案 预览
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作者 许春晓 雪莲 《旅游论坛》 2018年第6期71-80,共10页
寻求相邻地区同质景区的差异化,实现区域共生,是确保区域旅游可持续发展的基础性工作,意义重大。湖南怀化市总体以古村古镇为资源优势,已形成较好开发态势的荆坪古村、洪江古商城、黔阳古城、高椅古村空间邻近,处于同质竞争状态。采用... 寻求相邻地区同质景区的差异化,实现区域共生,是确保区域旅游可持续发展的基础性工作,意义重大。湖南怀化市总体以古村古镇为资源优势,已形成较好开发态势的荆坪古村、洪江古商城、黔阳古城、高椅古村空间邻近,处于同质竞争状态。采用内容分析法,提取怀化中部古村古镇的共性,寻求各案例地的个性特点,并结合情感分析,以市场偏好为导向,明确怀化中部古村古镇优势特征及差异化发展方向,探究集群型古村古镇的共生技术。结果表明:怀化中部古村古镇在历史文化和生活氛围方面表现出明显共性;各案例地在物质景观、精神文化、情感认知及旅游服务等方面个性显著;怀化中部古村古镇旅游的共生发展可通过文化建设型、生活体验型及田园娱乐型3种不同发展路径实现。 展开更多
关键词 古村古镇 技术方案 共生发展 差异化
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品管圈降低骨科术后患者压疮发生率的效果观察 预览
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作者 雪莲 《医药前沿》 2018年第31期120-121,共2页
目的.探讨品管圈降低骨科术后患者压疮发生率的效果。方法我院骨科2017年1-3月实施品管圈活动,比较活动前6个月及活动后6个月骨科手术后患者压疮发生情况。结果:实施品管圈活动前骨科术后患者压疮发生率为4.97%,活动后为0.89%,活动后压... 目的.探讨品管圈降低骨科术后患者压疮发生率的效果。方法我院骨科2017年1-3月实施品管圈活动,比较活动前6个月及活动后6个月骨科手术后患者压疮发生情况。结果:实施品管圈活动前骨科术后患者压疮发生率为4.97%,活动后为0.89%,活动后压疮发生率低于实施前,差异显著(P<0.05)。结论:品管圈活动能够改善骨科术后患者皮肤护理质量,降低压疮发生率,提高护理质量。 展开更多
关键词 品管圈 骨科手术 压疮 皮肤护理 护理质量
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儿童非酒精性脂肪肝病诊断与治疗专家共识 被引量:8
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作者 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会消化学组 +2 位作者 中华医学会儿科学分会青春期医学专业委员会 雪莲 傅君芬 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期487-492,共6页
儿童非酒精性脂肪肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)是年龄在18周岁以下的儿童及青少年肝脏慢性脂肪变性,累及5%以上肝脏细胞,并除外饮酒及其他明确致病因素导致肝脏慢性脂肪沉积的临床病理综合征.
关键词 非酒精性脂肪肝病 非酒精性单纯性脂肪肝 非酒精性脂肪性肝炎
浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析 预览 被引量:1
15
作者 黄新文 张玉 +8 位作者 洪芳 郑静 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第3期233-239,共7页
目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病16... 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。 展开更多
关键词 氨基酸类/代谢 代谢疾病/诊断 苯丙酮尿症/血液 新生儿筛查 患病率 串联质谱法 随访研究
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浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析 预览 被引量:8
16
作者 洪芳 黄新文 +7 位作者 张玉 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 雪莲 杨茹莱 赵正言 《浙江大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第3期240-247,共8页
目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱-质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率... 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱-质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。 展开更多
关键词 代谢疾病/诊断 代谢疾病/遗传学 有机酸类/代谢 产前诊断 串联 质谱法 患病率 新生儿筛查 随访研究
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浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析 预览 被引量:6
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作者 郑静 张玉 +8 位作者 洪芳 杨建滨 童凡 毛华庆 黄晓磊 雪莲 杨茹莱 赵正言 黄新文 《浙江大学学报:医学版》 CSCD 北大核心 2017年第3期248-255,共8页
目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿... 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。 展开更多
关键词 线粒体/代谢 脂肪酸类/代谢 脂质代谢缺陷 先天性 代谢疾病/代 氧/代谢 串联质谱法 新生儿筛查 随访研究
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中国对外贸易的环境影响综合效应分析 预览 被引量:5
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作者 唐剑 雪莲 《中国人口资源与环境》 CSSCI CSCD 北大核心 2017年第4期87-94,共8页
在全面提高开放型经济水平的背景下,需要深入分析对外贸易规模、外贸经济布局对环境影响的综合效应,全面探索对外贸易的环境效应规律。理论分析主要考察了对外贸易发展对环境影响综合效应的作用机制,在污染的需求和供给函数基础上,将环... 在全面提高开放型经济水平的背景下,需要深入分析对外贸易规模、外贸经济布局对环境影响的综合效应,全面探索对外贸易的环境效应规律。理论分析主要考察了对外贸易发展对环境影响综合效应的作用机制,在污染的需求和供给函数基础上,将环境因素分别引入对外贸易的生产者函数、消费者函数、政府税收函数,构建对外贸易环境总效应实证模型,模型分析表明,对外贸易对环境影响的规模效应体现为环境污染在不同禀赋和收入水平国家间转移;对外贸易对环境影响的结构效应体现为出口产品结构的改变,但是由于不同的比较优势,该结构效应在各经济体间的正负影响各不相同;资本积累会带来更多的污染,技术进步则会降低污染水平,二者相互作用究竟产生正面还是负面的影响效果,关键看资本积累和技术进步是否带来污染密集型产品的生产。同时基于我国29个省(市)的动态面板数据,实证检验了我国经济总量、外贸规模、外贸经济布局对环境影响的综合效应。研究表明,经济增长导致的收入效应和规模效应使污染物排放量呈现先下降然后增长的变化,而外商投资在短期内会增加环境污染,但从长期来看,正的技术效应使污染排放量呈现逐渐降低的趋势,同时受到产业结构的约束,外贸经济布局的产品效应及结构效应呈现显著的负效应。我国对外贸易对环境影响负效应产生的现实基础来源于我国的外贸结构与模式等特征的国情基础,改善我国的外贸对环境影响的负效应需要通过继续深化外贸体制改革,转变外贸增长方式,完善环境经济政策,加强国际多边合作等综合手段来实现。 展开更多
关键词 对外贸易 环境影响 综合效应 动态面板
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一例线粒体复合物Ⅲ缺陷患儿的临床特点及UQCRB基因突变分析 被引量:1
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作者 张婷 洪芳 +5 位作者 钱古柃 童凡 雪莲 黄晓磊 杨茹莱 黄新文 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期382-386,共5页
目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序,可疑位点经父母一代测序验证,杂合缺失经染色体芯片技... 目的探讨1例线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,应用高通量平台进行线粒体基因组及相关核基因的二代测序,可疑位点经父母一代测序验证,杂合缺失经染色体芯片技术定位并由荧光定量PCR验证。结果患儿表现为反复发作的呕吐、气促伴发热、代谢性酸中毒、高乳酸血症及低血糖,凝血功能及免疫功能低下,乳酸脱氢酶及肌酸激酶同工酶增高,急性发作期血中丙氨酸及多个酰基肉碱增高,酮性双羧酸尿;体格生长及智力发育落后,肌张力低下。测序结果显示患儿UQCRB基因存在复合杂合突变:一个等位基因缺失/一个等位基因小缺失致移码突变[c.306_309delAAAA(p.Arg105Lysfs*22)],其中移码突变已有文献报道,而缺失突变为首次报道。结论明确了UQCRB基因突变引起的线粒体复合物Ⅲ缺陷症患儿的临床、生化代谢及基因突变特点。 展开更多
关键词 线粒体复合物Ⅲ UQCRB基因 代谢性酸中毒 二代测序 杂合缺失
浅析产妇发生产后出血的直接原因及相关危险因素 预览 被引量:4
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作者 雪莲 《当代医药论丛》 2017年第12期129-130,共2页
目的 :分析产妇发生产后出血的直接原因及相关危险因素。方法 :择取2006年1月~2011年12月期间在广西岑溪市南渡中心卫生院进行分娩并发生产后出血的140例产妇作为研究对象。对这140例产妇的临床资料进行分析,从中找出产妇发生产后出... 目的 :分析产妇发生产后出血的直接原因及相关危险因素。方法 :择取2006年1月~2011年12月期间在广西岑溪市南渡中心卫生院进行分娩并发生产后出血的140例产妇作为研究对象。对这140例产妇的临床资料进行分析,从中找出产妇发生产后出血的原因及相关因素。结果:这140例产后出血产妇中有89例产妇(占63.57%)发生产后出血的原因为子宫收缩乏力,有28例产妇(占20.00%)发生产后出血的原因为胎盘滞留或胎盘植入,有17例产妇(占12.14%)发生产后出血的原因为凝血功能障碍,有6例产妇(占4.28%)发生产后出血的原因为软产道裂伤。这140例产妇中分娩次数为2次以上的产妇明显多于分娩次数为1次的产妇,差异有统计学意义(χ~2=3.914,P〈0.05)。这140例产妇中孕周≥37周的产妇明显多于孕周〈37周的产妇,差异有统计学意义(χ~2=3.875,P〈0.05)。这140例产妇中进行阴道助产分娩的产妇明显多于进行自然分娩或剖宫产的产妇,差异有统计学意义(χ~2=5.187,P〈0.05)。这140例产妇中所产新生儿体重≥4000g的产妇明显多于所产新生儿体重〈4000g的产妇,差异有统计学意义(χ~2=3.616,P〈0.05)。这140例产妇中患有妊娠并发症的产妇明显多于未患有妊娠并发症的产妇,差异有统计学意义(χ~2=4.128,P〈0.05)。结论 :子宫收缩乏力、软产道裂伤、凝血功能障碍、胎盘滞留、胎盘植入均为导致产妇发生产后出血的直接原因,其中子宫收缩乏力是导致产妇发生产后出血的主要原因。产妇发生产后出血的相关危险因素主要包括分娩次数、孕周、分娩方式、胎儿体质量和妊娠合并症等。 展开更多
关键词 产后出血 原因 相关因素 子宫收缩乏力
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