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小鼠重组鞘磷脂脂蛋白免疫原性多肽片段的原核表达与纯化
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作者 白晔 董荔红 +1 位作者 周远红 风华 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期886-891,共6页
目的建立并优化重组小鼠鞘磷脂脂蛋白(PLP)免疫原性多肽片段(PLP139-208)的原核表达方法.方法构建重组质粒PLP-pET-32a(+),利用基因工程技术将质粒转化到BL21(DE3)中,经异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导后,进行PLP139-208的原核表达... 目的建立并优化重组小鼠鞘磷脂脂蛋白(PLP)免疫原性多肽片段(PLP139-208)的原核表达方法.方法构建重组质粒PLP-pET-32a(+),利用基因工程技术将质粒转化到BL21(DE3)中,经异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导后,进行PLP139-208的原核表达.为提高多肽片段的获得量,从诱导时间、诱导温度2个方面进行原核表达条件优化.诱导表达的蛋白多肽经Ni-NTA树脂纯化后,用Weestern blot法进行蛋白鉴定.结果表达条件优化、并经Western blot法蛋白鉴定后,确定诱导温度23℃、诱导时间20 h、0.5 mmol/L IPTG作为PLP多肽的最适原核表达条件.结论建立小鼠重组PLP139-208蛋白原核表达方法,为改良EAE动物模型的制备方法及研究PLP诱导自身免疫性脱髓鞠病变的机制奠定了实验基础. 展开更多
关键词 鞘磷脂脂蛋白(PLP) 原核表达 蛋白纯化 自身免疫性脱髓鞘
一个COL11A1基因新剪接变异导致的先天性高度近视家系的遗传学分析
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作者 余秀蓉 刘伊楚 +3 位作者 风华 李清琴 汤莹 王志红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第9期893-896,共4页
目的 对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析,探讨其致病原因.方法 对先证者进行全外显子组测序,应用Sanger测序验证可疑致病变异,并进行家系共分离分析.结果 基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556+1G>A剪接位点杂合变异,家... 目的 对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析,探讨其致病原因.方法 对先证者进行全外显子组测序,应用Sanger测序验证可疑致病变异,并进行家系共分离分析.结果 基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556+1G>A剪接位点杂合变异,家系中另3例患者(先证者母亲和两个女儿)均存在c.2556+1G>A杂合变异,表型正常家系成员(先证者父亲、妹妹)均未发现该变异,表型与基因型在家系内共分离.经查阅OMIM、HGMD及Clinvar数据库,c.2556+1G>A变异为未报道过的新变异.根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.2556+1G>A变异符合PVS1+PM2,可以判定为可能致病性变异.结论 COL11A1基因c.2556+1G>A剪接变异可能是该家系患者的致病原因,致病性变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据. 展开更多
关键词 COL11A1基因 剪接变异 先天性高度近视
脱落滋养层细胞在产前诊断中的应用研究进展 预览
3
作者 李丹(综述) 风华(审校) 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第5期597-600,共4页
产前诊断为在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,又称宫内诊断。诊断时间越早,操作创伤性越小,对孕妇及胎儿越有利。通过微创方法收集宫颈脱落滋养层细胞,对其进行形态学、免疫学、遗传学等分析,可确定其胎源性来... 产前诊断为在出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的方法,又称宫内诊断。诊断时间越早,操作创伤性越小,对孕妇及胎儿越有利。通过微创方法收集宫颈脱落滋养层细胞,对其进行形态学、免疫学、遗传学等分析,可确定其胎源性来源并实现孕早期胎儿遗传病的诊断,从而达到产前诊断早期、微创的目的。本文就近年来基于宫颈脱落滋养层细胞的微创性产前诊断进展做一综述。 展开更多
关键词 产前诊断 滋养层细胞 遗传分析 先天畸形 宫颈
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一例BP3:BP3重排inv dup(15)的临床表型和遗传学分析
4
作者 钟福春 风华 +4 位作者 张晓 林宇翔 林炎鸿 严爱贞 涂向东 《中华医学遗传学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第3期402-405,共4页
目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体,并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47,XX,+mar。... 目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体,并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47,XX,+mar。多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复。荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体,含双着丝粒。单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数,重复区域位于20161372-29071810。结论Prader—Willi/Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3:BP3重排inv dup(15)异常表型的主要原因。 展开更多
关键词 标记染色体 基因组重排 临床表型 单核苷酸多态性芯片
非灵长类动物精原干细胞及其多潜能性的研究进展 预览
5
作者 范翠花 风华 张朵 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期168-174,共7页
精原干细胞(SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成3个胚层来源的细胞。上述研究主... 精原干细胞(SSC)既具有自我更新能力又能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。最新研究发现,SSC在体外特殊培养条件下能够去分化形成胚胎样多潜能干细胞,进而转分化生成3个胚层来源的细胞。上述研究主要是在非灵长类动物体内进行的。本文主要针对非灵长类动物SSC的生物学特性、分离纯化、培养、鉴定、移植等进行简要的概述,并对其多潜能性及可塑性的研究进展进行讨论,旨在探讨SSC在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能。 展开更多
关键词 精原干细胞 多潜能性 可塑性
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脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体的构建及其应用 被引量:1
6
作者 杨文静 富显果 +2 位作者 廖娟 郭小艳 风华 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1513-1516,共4页
目的构建人脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体,建立稳定转染FMR1的He La细胞系。方法采用PCR扩增出人FMR1的c DNA编码区序列,利用DNA重组技术将其定向插入p EGFP-N2真核表达载体中,并对重组质粒进行双酶切及DNA测序鉴定。用... 目的构建人脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1)真核表达载体,建立稳定转染FMR1的He La细胞系。方法采用PCR扩增出人FMR1的c DNA编码区序列,利用DNA重组技术将其定向插入p EGFP-N2真核表达载体中,并对重组质粒进行双酶切及DNA测序鉴定。用脂质体将验证的重组质粒转染至He La细胞,通过G418筛选建立FMR1稳定转染的He La细胞系。进一步运用Western blot法、免疫荧光染色结合激光扫描共聚焦显微镜技术鉴定FMR蛋白(FMRP)在He La细胞中的表达及定位。结果双酶切和DNA测序结果表明p EGFP-N2-FMR1真核表达质粒构建成功。Western blot和激光共聚焦显微镜结果显示GFP-FMRP融合蛋白在He La细胞中成功表达且主要定位在细胞质。结论成功建立FMR1稳定转染的He La细胞系并可以表达FMRP。 展开更多
关键词 脆性X精神发育迟缓基因1(FMR1) 真核表达 He La细胞 免疫荧光技术
1个糖原累积症家系的分子诊断与产前诊断 预览 被引量:1
7
作者 李晓丽 张建星 +5 位作者 刘伊楚 林宇翔 曾健 林娟 风华 王志红 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第7期574-577,共4页
目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证... 目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。确定先证者及其父母基因型后采集羊水标本,采用PCR扩增及直接测序方法进行产前分子诊断。结果该家系先证者为G6PC基因c.648G〉T纯合突变。双亲均为G6PC基因c.648G〉T杂合突变。胎儿携带与父母相同的c.648G〉T杂合突变。结论建立了对GSD进行分子诊断和产前分子诊断的方法,并成功应用于1个GSD家系。 展开更多
关键词 糖原累积症 二代测序 G6PC基因 基因突变 产前诊断
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灵长类动物精原干细胞的研究进展 被引量:2
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作者 范翠花 风华 +1 位作者 陈杭 张朵 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期347-351,共5页
精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化... 精原干细胞(SSC)是雄性动物体内生精过程中起重要作用的精原细胞类型,它不仅具有干细胞特性,而且还能分化成精子,是雄性动物体内唯一能将遗传信息传递给子代的成体干细胞。SSC可在无外源基因操作下诱导生成胚胎样多潜能干细胞,再转化为其他类型细胞。因此,SSC被认为是合乎道德、伦理、安全、理想的多潜能干细胞。除此之外,SSC的体外长期培养体系的建立、鉴定为移植和多潜能的研究提供了基础。早期SSC的研究主要在非灵长类动物体内进行。近几年,灵长类动物SSC的研究也取得了很大的进展,尤其是对人SSC的研究。本文主要对灵长类动物SSC的生物学特性、分离、纯化、培养、鉴定以及生物学标记进行简要的概述,并且对其无限多潜能性及其应用进行了讨论,进一步提出了SSC在男性不育症治疗和人类再生医学领域的应用潜能展望。 展开更多
关键词 精原干细胞 多潜能干细胞 灵长类动物 多潜能性 男性不育 人类再生医学
产前诊断中羊水个体Amelogenin基因座X片段缺失一例 被引量:1
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作者 严爱贞 郑德柱 +2 位作者 林宇翔 曾健 风华 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期40-41,共2页
目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内最早将亲子鉴定实验中的16个STR位点用于遗传病产前分子诊断,... 目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内最早将亲子鉴定实验中的16个STR位点用于遗传病产前分子诊断,在检测羊水样本的STR位点排除母体DNA污染的同时,判断突变基因的来源,发现新生突变。 展开更多
关键词 Amelogenin基因座 产前诊断 个体识别 羊水 DNA数据库 STR位点 遗传病诊断 X片
一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
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作者 涂向东 曾健 +6 位作者 丛学文 严爱贞 林宇翔 张晓 丘丽萍 周游 风华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期444-448,共5页
目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr... 目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术分析该家系染色体及相关基因的异常。结果染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46,XX,母亲核型为46,XX,add(12)(p13),父亲核型为46,XY。亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少,12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加,父母MLPA未见异常。SNP-array显示患儿12p13.33-p12.3区15.142Mb重复,造成SLC6A12等9个基因重复,2p25.3区3.194Mb杂合性缺失,造成sNTG2等11个基因缺失。FISH分析提示患儿46,XX,ish,der(2),t(2;12)(p25;p13)mat,即2p25部分单体和12p13部分三体,患儿母亲46,XX,isht(2;12)(p25;p13),为染色体隐匿性平衡易位携带者。SNTG2、MYTIL基因缺失,SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关。结论MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排。 展开更多
关键词 隐匿性重排 多重连接依赖探针扩增 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交
一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析 被引量:2
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作者 张敏 王志红 +6 位作者 林炎鸿 林宇翔 李晓丽 严爱贞 富显果 钟福春 风华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期757-760,共4页
目的对1个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤性息肉病(adenomatons polyposis coli,APC)基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等,临床诊断1例FAP患者。提取先证... 目的对1个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤性息肉病(adenomatons polyposis coli,APC)基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等,临床诊断1例FAP患者。提取先证者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析,发现突变位点后,对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测,并对相应PCR产物进行酶切验证,同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测。结果该家系发现一新的无义突变:C.2891T〉G(L964X),该突变国际上未见报道。这一突变造成终止密码子提前出现,在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变。结论C.2891T〉G(L964x)为该家系的致病性突变。本研究采用测序技术和酶切方法相结合,确保了诊断的准确性。 展开更多
关键词 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因突变 截短蛋白 分子诊断
肾上腺脑白质营养不良蛋白慢病毒载体的构建和表达
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作者 张林 富显果 +2 位作者 林宇翔 风华 王志红 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期884-891,共8页
目的构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响。方法选择ABCD1基因的H283R和P534R两个突变,首先采用生物信息学方法,进行突... 目的构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响。方法选择ABCD1基因的H283R和P534R两个突变,首先采用生物信息学方法,进行突变致病性及突变体结构稳定性预测;再利用分子克隆技术,将ABCD1基因克隆到pLEX-MCS慢病毒载体,构建野生型慢病毒载体:pLEX-ABCD1,定点诱变构建2个突变型重组载体:pLEX-ABCD1-H283R和pLEX-AB-CD1-P534R,并与其他包装载体共转染293T细胞包装病毒。收集病毒并感染宿主细胞,RT-PCR检测慢病毒感染细胞中野生型与突变型ABCD1mRNA表达,免疫荧光及蛋白质免疫印迹法分析野生型与突变型ALDP亚细胞定位及表达。结果生物信息学预测显示H283R和P534R为ALD致病性突变;RT-PCR结果显示慢病毒感染细胞中野生型与突变型ABCD1mR-NA均过表达;免疫荧光及蛋白质免疫印迹结果表明,H283R和P534R突变可能导致ALDP突变体表达量下降,但未观察到ALDP定位改变。结论成功构建ABCD1基因慢病毒表达载体,并评估了H283R和P534R突变对ALDP表达及亚细胞定位的影响,为深入研究ALD发病机制提供了实验依据。 展开更多
关键词 ABCD1基因 肾上腺脑白质营养不良蛋白 计算生物学 慢病毒属
17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症家系分子诊断研究
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作者 严爱贞 郑德柱 +2 位作者 曾健 王志红 风华 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1198-1201,共4页
目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断。方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。结... 目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)1个家系4人进行分子诊断。方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。结果 先证者的临床表现符合17OHD,其家族中未有其他病例。先证者序列分析表明,其CYP17A1基因第8外显子存在9个碱基(GACTCTTTC)缺失,导致第487-489位氨基酸缺失,使P450c17酶完全失活,从而导致17OHD。其母亲和小姨为该位点杂合缺失,妹妹未检测到同一缺失。结论 建立了基于CYP17A1基因突变分析的分子诊断方法,可以对17OHD进行准确的分子诊断,并可为遗传咨询及其产前诊断奠定基础。 展开更多
关键词 17α羟化酶17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变
多重连接依赖性探针扩增技术在杜氏肌营养不良分子诊断中的应用 被引量:3
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作者 林炎鸿 丘丽萍 +2 位作者 郑德柱 严爱贞 风华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第2期115-119,共5页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)在杜氏肌营养不良(DMD)分子诊断中的应用。方法对2008年12月至2013年1月南京军区福州总医院就诊的18个家系中临床怀疑DMD患者进行MLPA分析,并对其中2个家系中高风险孕妇进行产前分子诊断。结果通过MLPA检测,在6例患者DMD基因中检测出外显子缺失(其中2例为新生突变),1例为外显子重复突变。产前分子诊断中在其中1例胎儿的DMD基因中检测到与先证者相同的缺失突变,而另1例未测到与先证者相同突变。结论MLPA能够检测出DMD基因中外显子缺失和重复突变,在临床应用上具有广阔前景。 展开更多
关键词 多重连接依赖性探针扩增技术 杜氏肌营养不良 突变
肾上腺脑白质营养不良家系ABCD1基因突变研究 被引量:2
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作者 张林 林宇翔 +1 位作者 风华 王志红 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期192-196,共5页
目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途径,应用RT—PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的AB... 目的分析肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)家系的先证者及ALD携带者所孕育胎儿的ABCD1基因突变。方法首先从RNA途径,应用RT—PCR技术,对2010年10月至2012年3月福建医科大学福总临床医学院5个家系先证者或其母亲的ABCD1基因编码区进行序列测定查找突变,再通过基因组DNA途径进行突变验证。产前诊断采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,应用DNA测序或PCR-限制性酶切方法对5个胎儿的羊水基因组DNA进行突变分析。结果在5个家系的先证者或先证者母亲分别发现5个不同位点的ABCD1基因突变,依次为C.796G〉A,C.521A〉G,c.1523C〉T,c.1534G〉A,c.1252C〉T。产前诊断结果显示:5个胎儿均为男性,胎儿1、2、3、4存在与先证者相同的突变,胎儿5未检测到与先证者5相同的突变。结论ABCD1基因突变分析是ALD分子诊断及产前分子诊断准确、可靠的方法。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 产前分子诊断 ABCD1基因 基因突变
中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变 被引量:3
16
作者 汤莹 郑德柱 +3 位作者 李清琴 王志红 林炎鸿 风华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期574-577,共4页
目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type1,NTRK1)进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家... 目的对一个先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type1,NTRK1)进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家系成员的外周血标本。常规提取DNA,PCR扩增NTRK1基因17个外显子及外显子-内含子交界区域并直接测序,评估突变的致病性。结果在先证者NTRK1基因第16外显子内发现1个新的插入性移码突变:c.2086_2087insC(P.Arg696 fsx)突变,该突变引起开放阅读框架改变,提前引入终止密码子,导致一个C端缺失72个氨基酸残基的截短蛋白产生,部分酪氨酸激酶结构域(tyrosine kinase domain,TKD)丢失。先证者之父母、祖母、外祖母为c.2086_2087insC(P.Arg696 fsx)突变携带者,其他家系成员未见NTRK1基因突变。结论对CIPA家系进行NTRK1基因突变分析,发现1个新的NTRK1基因突变。 展开更多
关键词 NTRK1基因 先天性无汗疼痛不敏感 突变 酪氨酸激酶结构域
构建睾丸特异性乳酸脱氢酶真核表达载体稳定转染HeLa细胞并成功表达
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作者 崔兆磊 郑德柱 +5 位作者 刘耀华 陈良远 张朵 曾章新 林天寿 风华 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1322-1325,共4页
睾丸(精子)特异性乳酸脱氢酶(testis-specific lactate dehydrogenase),是上世纪60年代发现的乳酸脱氢酶同工酶之一,早期称乳酸脱氢酶-X,现称乳酸脱氢酶C4(lactatedehydrogenase C4,LDHC4)。LDHC4的合成受LDHC基因的控制,该基因... 睾丸(精子)特异性乳酸脱氢酶(testis-specific lactate dehydrogenase),是上世纪60年代发现的乳酸脱氢酶同工酶之一,早期称乳酸脱氢酶-X,现称乳酸脱氢酶C4(lactatedehydrogenase C4,LDHC4)。LDHC4的合成受LDHC基因的控制,该基因开放读码框为999 bp, 展开更多
关键词 乳酸脱氢酶C4 LDHC 真核表达 HELA细胞 稳定转染
细胞周期决定核糖体蛋白S6在真核细胞核仁中的聚积
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作者 张朵 风华 +3 位作者 高丽华 邵勇 陈恵鹏 胡显文 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期900-905,共6页
核糖体蛋白S6(rpS6)是核糖体40S小亚基的核心组成蛋白之一。研究表明,rpS6可以通过核定位信号进入细胞核中,在核仁中参与核糖体的组装。在该研究中发现,rpS6在高等真核细胞核仁中的聚积与细胞周期有关,rpS6在S期中晚期开始在核仁中聚... 核糖体蛋白S6(rpS6)是核糖体40S小亚基的核心组成蛋白之一。研究表明,rpS6可以通过核定位信号进入细胞核中,在核仁中参与核糖体的组装。在该研究中发现,rpS6在高等真核细胞核仁中的聚积与细胞周期有关,rpS6在S期中晚期开始在核仁中聚积,G2期含量达到最高,M期核仁分解时消失。推测,rpS6在核仁中的这种分布特性可能与核糖体的合成随细胞周期变化有关。 展开更多
关键词 核糖体蛋白S6 细胞周期 核糖体组装
难治性颞叶癫痫患者钠离子通道SCN1A基因突变分析 预览 被引量:3
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作者 王志红 郭小艳 +1 位作者 周春燕 风华 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第1期36-37,39共3页
目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析。结果 1例患者SCN1A基因外显子10... 目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析。结果 1例患者SCN1A基因外显子10检出1个同义突变c.1410T〉C。在所有标本中另检出4个碱基突变,即c.1212A〉G、c.965-21C〉T、c.1028+21T〉C和c.1377+52G〉A。结论经查阅国内外相关文献及SCN1A突变数据库,c.1410T〉C为新发现的突变,其他4个碱基突变为多态性。 展开更多
关键词 癫痫 颞叶 难治性癫痫 SCN1A基因 基因突变
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人精子特异性乳酸脱氢酶结构和功能的计算生物学分析
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作者 汤莹 颜水堤 +3 位作者 郑德柱 张朵 林宇翔 风华 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1088-1096,共9页
精子特异性乳酸脱氢酶(1actate dehydrogenase,LDH),又称乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDH—C4),特异性地存在于哺乳动物发育成熟的睾丸组织中,与精子的生成、代谢、获能等有密切关系.根据GenBank数据库中人LDH—C... 精子特异性乳酸脱氢酶(1actate dehydrogenase,LDH),又称乳酸脱氢酶C4(lactate dehydrogenase C4,LDH—C4),特异性地存在于哺乳动物发育成熟的睾丸组织中,与精子的生成、代谢、获能等有密切关系.根据GenBank数据库中人LDH—C4氨基酸序列(P07864),利用PROSITE数据库预测人LDH-C4的功能基序;利用Clustalw2、TreeViewl.6.6进行LDH—C4进化树的构建;利用I-TASSER软件预测人LDH-C4的二、三、四级结构以及功能位点.结果表明:在190-196位有1个LDH活性位点,该位点为脊椎动物各亚型乳酸脱氢酶共有的催化位点,为进化中的1个保守序列;从进化树来看,LDHC和LDHB的亲缘关系比较近;人LDH—C4与小鼠LDH-C4的二级、三级结构具有很高的相似性;LDH-C4属乳酸脱氢酶.苹果酸脱氢酶(LDH-MDH)超家族中的LDH-1(cd05293)家族的成员,属于NAD依赖性酶,拥有LDH-1家族具备的基本结构特点.以上结果为研究LDH—C4基因突变对其功能的影响打下基础. 展开更多
关键词 乳酸脱氢酶C4 精子特异性乳酸脱氢酶 计算生物学
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