中华医学遗传学杂志

双月刊1984-12-01年创刊
16开

获奖情况

2000年获四川省优秀期刊一等奖

1997年获中国科协优秀期刊二等奖

2000年获中华医学优秀期刊银奖

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上海图书馆馆藏

论著

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型陈爱萍 陈勇 王会品 陈维红 陈浩 陈丽娴 孙宏钰 (615)

一个中国手足裂畸形家系的遗传学分析杨军 高凌寒 舒安利 秦炜 冯国鄞 贺林 (620)

干扰素诱导RIG-G基因表达调控机制研究李冬 肖澍 潘晓蓉 楼叶江 贾培敏 童建华 (625)

原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变 田强 李富华 赵堪兴 王立 单晓艳 庞玉英 李袆馨 (629)

多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常 陈丽娟 李建勇 肖冰 朱雨 刘琼 潘金兰 仇海荣 (635)

中国人遗传性非息肉病性结直肠癌MSH6基因胚系突变的测序研究 颜士岩 周晓燕 蔡三军 于宝华 张太明 李小妹 陆永明 (640)

应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变张萌 刘世国 李飞峰 周万灏 金孝华 马旭 (646)

新疆维吾尔族人群ABO基因多态性的研究喻琼 卢亮 于淼琛 梁延连 苏宇清 王大明 (652)

2型糖尿病家系与尾加压素2基因多态性吴雪霁 秦蕾 周金意 成金罗 沈默宇 王劲松 周玲 (656)

病例报告

儿童型戈谢病一例魏绪廷 刘坤玲 刘艳灵 (619)

近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫许名远 李康增 郑志雄 钟林清 (645)

Dubin-Johnson综合征一家系王怡 赵桂鸣 李响 高敏 王静 张万增 (655)

母女同患进行性对称性红斑角化症张国龙 施和建 (659)

遗传性先天性白内障一家系王艳梅 王桂玲 徐峰 辛宏 (691)

Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 中文关键词曹丽丽 王淑贞 郭斌 (695)

皮肤异色病样淀粉样变病一家系胡燕 李明 来小红 王利军 翟建新 (731)

先天性厚甲症两家系六例康晓静 李凡 吐比叶·热依木 吴卫东 张德志 普雄明 (732)

Klein综合征一家系杜里程 (734)

临床细胞遗传学

46,XX,t（4;11）（q21;q23）pat一家系两例方为群 谭琼珍 陶万林 (624)

Y染色体长臂缺失一例张凤芹 王胜和 (634)

性反转综合征46,XY女性一例王毅 张丽君 陈涓涓 时洪凯 陆振虞 顾鸣敏 王铸钢 (639)

染色体异常核型三例周明君 郑文亮 (651)

-13,＋t（13;21）携带者生育-13,-12,＋t（13;21）先天愚型患儿一例刘伟 (665)

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例张爱萍 张学红 柳立军 王瑞艳 (669)

45,X,t（Y;15）（pter;p11）男性无精症一例刘芳 史彩虹 周友泉 (673)

复杂易位伴自然流产一例边超英 王格 关长吉 韩维田 (676)

t（X;15）（p21;q14）一家系两例施丽华 谢锦来 陈希望 (684)

变应性血管炎一家系两例赵英 符生苗 吴艳 (698)

一例t（5;17;11;7）易位王卫红 李红玉 刘穆军 李爱林 (702)

78例唐氏综合征染色体核型分析张卫红 司宝敏 王亚萍 叶峻杰 (708)

夫妇染色体异常伴流产与死胎汪晶冰 吴晓棠 杨金新 马洪星 (726)

45,XO/46,X,psu dic（X）异常核型二例李琳 (729)

130对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析陈琳 叶丽 (730)

平衡易位携带者生育智力低下儿一例王瑞丽 王敬先 王成东 李海波 丁晓梅 管立学 (733)

临床遗传学论著

基于标签单核苷酸多态性单倍型和单倍域的构建及其在关联研究中的应用顾明亮 褚嘉祐 (660)

两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测李立 李麓芸 钟昌高 高伯笛 卢光琇 (666)

一个视网膜色素变性家系致病基因定位和CA4基因突变分析张晓慧 董冰 闫玮玉 单明华 李杨 (670)

银屑病患者皮损p16^INK4a基因CpG甲基化位点和频度陈敏 崔盘根 姚煦 曹元华 弓娟琴 李安生 陈志强 (674)

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查赵国华 郭鹏 任志军 刘小民 沈璐 夏昆 唐北沙 (677)

21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究王慧 蒋玲 王萍萍 周海斌 王甲莉 宋璐璐 (681)

荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常刘淑艳 黄金文 张瑾 杜华平 姜浩 李建勇 薛永权 (685)

染色体异常核型淋巴细胞建系及其在染色体分析室间质评中的应用翁炳焕 蔡剑平 王绪敏 尤建飞 金昱 王晓华 (689)

串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 张拥军 顾学范 (692)

9例伴有3q21q26结构重排的血液病患者临床及实验室研究 徐方运 刘旭平 秦爽 李承文 林冬 秘营昌 刘世和 (696)

中国急性白血病儿童与正常儿童CDA基因多态性研究岳丽杰 陈小文 李成荣 李长钢 石红松 张民 (699)

噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系 占伊扬 姜潇 林钢 李健 盛海辉 肖华胜 程蕴琳 (703)

应用两轮荧光原位杂交进行人类植入前胚胎染色体嵌合型的研究任秀莲 徐艳文 周灿权 庄广伦 (706)

芯片毛细管电泳检测平台的建立及其应用胡华 熊强 李彩霞 高华方 杨茜 梁志清 (709)

消息

《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求 (680)

《中华医学遗传学杂志》2008年征订及征稿启事 (728)

群体遗传学研究

河北汉族人群四个X染色体短串联重复序列基因座遗传多态性研究 王毅 白雪 丛斌 李淑瑾 付丽红 马春玲 赵艳梅 (713)

广西黑衣壮族人群载脂蛋白B基因3′端高可变区等位基因多态性与血脂水平的关系陈广琴 尹瑞兴 王勇 林伟雄 杨德寨 潘尚领 (717)

内蒙古鄂温克族群体X染色体九个短串联重复序列位点的遗传多态性及法医学应用价值评估侯巧芳 杨丽 桂宏胜 余兵 李生斌 (723)

研究报告

25例急性单核细胞白血病的临床与细胞遗传学分析周民 岑岭 陈涛 肖溶 (727)

无

《中华医学遗传学杂志》2007年第24卷总目录索引 (I0001)